Ichtyosis vulgaris là một bệnh của da mà biểu hiện của chính nó trong các rối loạn của quá trình sừng hóa. Ichtyosis vulgaris đại diện cho một bệnh di truyền liên quan đến các triệu chứng như khô và có vảy da. Ở ichtyosis vulgaris, có một di truyền lặn trội trên NST thường hoặc di truyền lặn liên kết x.
Ichthyosis vulgaris là gì?
Về nguyên tắc, các bác sĩ phân biệt giữa hai dạng ichtyosis vulgaris theo kiểu di truyền trong từng trường hợp. Dạng trội của NST thường là dạng bệnh vảy cá vulgaris xảy ra với tần suất lớn nhất. Bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi đột biến gen trên gen quỹ tích 1q21. Tương ứng gen vùng chịu trách nhiệm về mã hóa của protein filaggrin, đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành các cấu trúc trong da. Ít thường xuyên hơn, dạng lặn liên kết x của ichtyosis vulgaris xảy ra. Ichtyosis vulgaris còn được gọi thông tục là bệnh vảy cá. Thuật ngữ này đề cập đến sự xuất hiện điển hình của da trong bệnh vảy cá âm hộ. Ở Đức, ước tính có hơn 100,000 người bị bệnh vảy cá âm hộ. Bệnh biểu hiện đặc biệt vào mùa đông do hậu quả của lạnh nhiệt độ. Đối với nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng, ichthyosis vulgaris đại diện cho một căng thẳng tâm lý đáng kể, vì những người mắc phải cảm thấy vẻ ngoài của làn da là không thẩm mỹ. Ichtyosis vulgaris chủ yếu xuất hiện ở khu vực chân và tay cũng như trên thân mình. Cấu trúc vảy của bề mặt da tăng cường đặc biệt là vào mùa đông. Ngoài ra, ichtyosis vulgaris khiến da bị khô đáng kể và có xu hướng trở nên thô ráp và nứt nẻ. Khoảng một phần tư trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị viêm da thần kinh đồng thời. Ở những người này, ichtyosis vulgaris thường kèm theo ngứa.
Nguyên nhân
Ichtyosis vulgaris phát triển do đột biến gen. Trong khi biểu hiện ưu thế trên NST thường của ichtyosis vulgaris phát triển từ gen đột biến trên locus 1q21, dạng di truyền lặn liên kết x là kết quả của đột biến trên NST X và locus gen 22.32. Vùng này chịu trách nhiệm mã hóa một loại enzyme có tên là steroid sulfatase. Sự khiếm khuyết dẫn đến sai sót trong quá trình sản xuất enzyme, do đó quá trình xây dựng da bị rối loạn. Về nguyên tắc, dạng ichthyosis vulgaris này chỉ biểu hiện ở bệnh nhân nam. Điều này là do nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể và do đó chỉ hoạt động như những người mang gen di truyền của ichthyosis vulgaris mà không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Liên hệ với nước hoặc không khí ẩm ướt thường làm tăng các triệu chứng của bệnh giun tròn (ichthyosis vulgaris). Những người bị ảnh hưởng cũng nên tránh các chất gây kích ứng da vì chúng làm trầm trọng thêm các triệu chứng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Biểu hiện ban đầu của bệnh ichtyosis vulgaris thường xuất hiện ở bệnh nhân là trẻ nhỏ. Cho đến giai đoạn tăng trưởng dậy thì, các triệu chứng của ichtyosis vulgaris tăng liên tục cho đến khi cuối cùng xảy ra tình trạng đình trệ cũng như thoái triển sau đó. Điển hình cho ichthyosis vulgaris là một da khô với một mẫu đường rõ rệt của cá nhân vảy da. Da bị khô là do thiếu hụt protein filaggrin. Trong khi biến thể lặn liên kết x của ichtyosis vulgaris thường chỉ xảy ra ở nam giới, thì dạng trội trên NST thường được thấy ở cả nữ và nam. Trong những trường hợp bình thường, da vĩnh viễn mất vảy. Tuy nhiên, trong ichtyosis vulgaris, các vảy gắn liền với da trong một thời gian dài do các quá trình thoái hóa bị suy giảm. Do giảm hoạt động của tuyến bã nhờn, da có vẻ xỉn màu và thiếu căng bóng. Về cơ bản, mức độ nghiêm trọng của ichthyosis vulgaris rất khác nhau tùy từng trường hợp. Các dạng nhẹ của bệnh đôi khi hoàn toàn không được chú ý. Ở bệnh nhân người lớn, ichtyosis vulgaris thường thoái triển dần dần.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán ichtyosis vulgaris được thực hiện bởi bác sĩ da liễu dựa trên các dấu hiệu điển hình và phương pháp khám lâm sàng. Các tiền sử bệnh khám phá quá trình trước đây của ichtyosis vulgaris cũng như các trường hợp tương tự trong gia đình. Trong quá trình kiểm tra hình ảnh, bác sĩ sẽ ghi lại hình dạng đặc trưng của da với mô hình thang đo đặc trưng. Để xác định chẩn đoán bệnh giun tròn, một cuộc kiểm tra di truyền phân tử của bệnh nhân được sử dụng. Bằng cách này, bác sĩ xác định các khiếm khuyết di truyền trên các gen tương ứng, do đó hầu như loại trừ sự nhầm lẫn với các bệnh da khác. Kiểm tra mô học của các vùng da bị ảnh hưởng bởi ichthyosis vulgaris hỗ trợ thêm cho chẩn đoán.
Khi nào thì nên đi khám?
Nên đến gặp bác sĩ ngay khi có những biểu hiện bất thường trên da hoặc những thay đổi về bề ngoài da trở nên rõ ràng. Vì ichthyosis vulgaris là một rối loạn bẩm sinh, các đặc điểm của da thường được các bác sĩ sản khoa chú ý ngay sau khi sinh hoặc các bác sĩ nhi khoa sau này trong cuộc sống. Do đó, trong nhiều trường hợp, cha mẹ không cần phải tự hành động trong trường hợp rối loạn này, vì có thể chẩn đoán được ở giai đoạn rất sớm. Trong trường hợp đặc biệt da khô và mở rộng các lớp da, các quan sát nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu da có các đường vân hoặc ánh sáng đặc biệt, đây có thể là dấu hiệu của chứng rối loạn hiện có. Kiểm tra bằng mắt thường của da cũng như máu xét nghiệm sẽ cung cấp thông tin về sự hiện diện của bệnh di truyền. Nếu những thay đổi trên da tăng về mức độ hoặc cường độ, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu các vấn đề về cảm xúc xảy ra do các bất thường về thị giác, bạn cũng nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Các nhược điểm về quang học có thể gây ra đau khổ về tình cảm. Do đó, một bác sĩ nên được tư vấn kịp thời để ngăn ngừa bệnh tâm thần từ đang phát triển. Nếu thay da gây ra đau, cảm giác khó chịu chung hoặc hạn chế khả năng vận động, cần phải đến gặp bác sĩ. Trong trường hợp rối loạn cảm giác, ảnh hưởng đến độ nhạy cảm hoặc cảm giác tê trên da thì cần đến bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Không thể điều trị được nguyên nhân gây bệnh ichtyosis vulgaris, đó là lý do tại sao trọng tâm là giảm bớt các triệu chứng. Vì mục đích này, bệnh nhân thường được đặc kem bôi trơn da và hỗ trợ quá trình bong vảy. Ví dụ, một vai trò quan trọng được đóng bởi việc cung cấp axit lactic, hỗ trợ lớp áo axit tự nhiên của da. Ngoài ra, các liệu pháp tia cực tím cũng như tắm muối giúp ích khi sử dụng thường xuyên.
Triển vọng và tiên lượng
Ichthyosis vulgaris thường có một đợt điều trị kéo dài. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào dạng của nó và thời điểm bắt đầu điều trị. Trong những trường hợp nghiêm trọng, đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ chết ngay sau khi sinh hoặc trong những tuần đầu tiên của cuộc đời. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng phát triển trong vòng những tháng đầu đời và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống và hạnh phúc của trẻ. Với sớm điều trị, các triệu chứng và sự khó chịu trên da có thể giảm đến mức có thể có một cuộc sống tương đối bình thường cho những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, những người mắc bệnh phải luôn được điều trị bằng thuốc, điều này có nghĩa là gánh nặng thêm. Tuy nhiên, ichthyosis vulgaris nhẹ hứa hẹn một tiên lượng tích cực. Thông qua điều trị y tế khép kín, sự đau khổ có thể được giảm thiểu đến mức người bị ảnh hưởng có thể dẫn một cuộc sống không có triệu chứng. Không điều trị được nguyên nhân gây bệnh ngoài da. Do đó, luôn có nguy cơ rằng bệnh ichthyosis vulgaris đã được khắc phục rõ ràng sẽ tái phát. Tuổi thọ không bị giảm bởi căn bệnh này, trong chừng mực đứa trẻ sống sót trong những tuần đầu tiên của cuộc đời mà không bị tổn thương vĩnh viễn. Tuy nhiên, những mặc cảm tự ti và những phàn nàn tâm lý khác có thể phát triển do những thay đổi bên ngoài.
Phòng chống
Không thể phòng ngừa nguyên nhân của ichtyosis vulgaris. Bệnh nhân tránh tiếp xúc da quá thường xuyên với nước cũng như các chất gây kích ứng da. Những các biện pháp nên được tính đến, đặc biệt là trong việc lựa chọn nghề nghiệp, và giúp tránh làm trầm trọng thêm các triệu chứng của ichtyosis vulgaris một cách không cần thiết. Thường xuyên kiểm tra y tế cũng như điều trị bệnh ichtyosis vulgaris phù hợp với từng cá nhân thường cho kết quả tốt.
Chăm sóc sau
Những người bị ảnh hưởng không có dịch vụ chăm sóc đặc biệt các biện pháp có sẵn trong hầu hết các trường hợp nhiễm trùng huyết. Bệnh này phải được bác sĩ chẩn đoán ở giai đoạn rất sớm để ngăn chặn các triệu chứng xấu đi. Theo quy định, không thể tự mình chữa khỏi bệnh, vì vậy những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc đi khám bác sĩ trong mọi trường hợp. Trong trường hợp mắc bệnh ichthyosis vulgaris, chăm sóc da chuyên sâu là thích hợp. Da nên được điều trị thường xuyên với nhiều loại kem và thuốc mỡ để giảm bớt các triệu chứng. Tiêu chuẩn vệ sinh cao cũng cần được tuân thủ để sự khó chịu có thể được giảm bớt một cách thích hợp. Một số người mắc bệnh phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau do nhiễm khuẩn âm đạo. Nó luôn luôn cần phải chú ý đến một liều lượng chính xác và cũng phải uống thường xuyên. Trong trường hợp còn mơ hồ hoặc thắc mắc, nên hỏi ý kiến bác sĩ trước. Hơn nữa, trong trường hợp mắc bệnh ichtyosis vulgaris, sự hỗ trợ và giúp đỡ từ gia đình hoặc bạn bè của một người là rất quan trọng, vì điều này cũng có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm.
Những gì bạn có thể tự làm
Ichthyosis vulgaris phải được làm rõ và điều trị về mặt y tế. Đi kèm với thuốc điều trị, người bị ảnh hưởng có thể sử dụng một số các biện pháp để giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa sự tiến triển thêm của bệnh da. Biện pháp quan trọng nhất là chăm sóc da hàng ngày. Trong trường hợp mắc bệnh, da phải được tắm hai lần một ngày, xoa bóp cẩn thận và điều trị bằng sản phẩm chăm sóc phù hợp. Ví dụ, kem chứa Urê phù hợp, mà còn là các loại kem tự nhiên từ tía tô đất or hoa chamomile. Miễn là da không bị viêm, các chế phẩm có chứa vitamin A axit cũng có thể được sử dụng. Album thạch tín, Rhus độc hành và khác biện pháp vi lượng đồng căn hỗ trợ điều trị ichthyosis vulgaris. Tuy nhiên, những biện pháp khắc phục có thể được sử dụng, luôn luôn phải được quyết định bởi bác sĩ gia đình có trách nhiệm. Kiểm tra sức khỏe thường xuyên là bắt buộc trong trường hợp mắc bệnh ichthyosis vulgaris. Ngoài địa phương điều trị, điều trị tâm lý thường cũng hữu ích. Trong cuộc trò chuyện với một nhà trị liệu, người bị ảnh hưởng học cách chấp nhận thay da và để vượt qua nỗi sợ hãi xã hội của mình. Tham gia một nhóm tự lực hỗ trợ việc chăm sóc tâm lý và cho người bị ảnh hưởng cơ hội trao đổi ý kiến với những bệnh nhân mắc bệnh ichthyosis khác.
