Bệnh Creutzfeldt-Jakob: Nguyên nhân

Sinh bệnh học (phát triển bệnh)

Theo giả thuyết prion, prion được cho là phát sinh từ một dạng lây nhiễm của một protein bị gấp khúc. Nó được thể hiện chủ yếu các tế bào của hệ thần kinh. Sự lan truyền của các prion xảy ra bằng cách biến đổi cấu trúc chống xoắn của protein. Sự thay đổi cấu trúc dẫn đến sự hình thành các mảng amyloid và tái tạo xốp của não mô.

Biến thể mới của gây chết người (gây tử vong) dịch bệnh Creutzfeldt-Jakob (hiện được gọi là “bệnh Creutzfeldt-Jakob biến thể mới” (nvCJD)) được cho là gây ra ở người do ăn thịt bò bị nhiễm BSE.

Căn nguyên (Nguyên nhân)

Bệnh prion được xác định về mặt di truyền

Nguyên nhân tiểu sử

Gánh nặng di truyền từ cha mẹ, ông bà ở dạng di truyền CJD - họ đều là di truyền trội trên NST thường với tỷ lệ thâm nhập gần như 100%

Bệnh prion lẻ tẻ

Trình kích hoạt không được biết

Biến thể mới của bệnh Creutzfeldt-Jakob (nvCJD)

Nguyên nhân tiểu sử

Yếu tố di truyền:
- Giảm nguy cơ di truyền tùy thuộc vào tính đa hình của gen:
  - Gen / SNP (đa hình nucleotide đơn):
    - gen: PRNP
    - SNP: rs1799990 trong gen PRNP
      - Chòm sao alen: AA (có thể nhận được nvCJD) [methionine đồng hợp tử] (40% trường hợp trong quần thể).
      - Chòm sao allele: AG (có thể nhận được nvCJD nhưng rất khó xảy ra) [methionine/ dị hợp tử valine].
      - Chòm sao allele: GG (kháng nvCJD).

Lưu ý: Tất cả các bệnh nhân nCJD được ghi nhận cho đến nay (khoảng 230 trên toàn thế giới) là đồng hợp tử về methionine. Bây giờ, lần đầu tiên sau một thời gian ủ bệnh dài, một người bị bệnh với methionine / valine đã xuất hiện.

Nguyên nhân hành vi

Ăn phải thực phẩm bị nhiễm bệnh - thịt bò và các sản phẩm có nguồn gốc từ thịt bò.

Dạng Iatrogenic của CJD

Nguyên nhân khác

Lây truyền từ cơ thể bị nhiễm bệnh hiến tặng hoặc dụng cụ phẫu thuật bị nhiễm bệnh.
Lây truyền qua máu và các sản phẩm của máu