Đột biến gen trong bệnh xơ nang
Mucoviscidosis (cũng như: xơ nang, CF) là một bệnh chuyển hóa không thể chữa khỏi. Là một bệnh di truyền theo di truyền lặn trên NST thường. Mỗi người có một bộ đôi nhiễm sắc thể (một từ bố và một từ mẹ) với các gen phân bố trên chúng, tức là có hai gen cho mỗi tính trạng.
NST-lặn có nghĩa là bệnh chỉ biểu hiện nếu cả hai gen đều bị khiếm khuyết về xơ nang, vì vậy cả cha và mẹ phải là người mang gen bệnh và truyền nó cho con của họ. Những người chỉ có một gen đột biến thì bản thân không bị bệnh mà có thể truyền bệnh cho con cái. Trong xơ nang, cái gọi là gen CFTR nằm trên nhiễm sắc thể số 7 bị thay đổi (đột biến).
Hơn 1000 đột biến đã được chứng minh là gây ra bệnh xơ nang, nhưng phổ biến nhất là đột biến F508, thiếu axit amin phenylalanin trong gen. Đây là nguyên nhân chiếm khoảng 70% các bệnh. Gen CFTR mã hóa kênh clorua.
Do khiếm khuyết gen, các kênh clorua này chỉ được cơ thể sản xuất không chính xác, làm suy giảm nghiêm trọng chức năng của các kênh. Chúng nằm trong màng tế bào của các cơ quan khác nhau và thường liên tục đối với các ion clorua, có nghĩa là chúng chịu trách nhiệm một phần về thành phần chất lỏng trong dịch tiết của các mô khác nhau. Tuy nhiên, do các kênh clorua được xây dựng trong bệnh nhân xơ nang không còn hoạt động bình thường, bài tiết không được làm giàu chất lỏng và chất tiết nhớt, nhớt được hình thành.
Các cơ quan bị ảnh hưởng đặc biệt tuyến tụy và phổi, nhưng các kênh CFTR cũng được tìm thấy trong ruột non, Các mật ống dẫn, tuyến mồ hôi và các tuyến sinh dục. Dịch tiết nhớt có tốc độ chảy chậm hơn và do đó, ví dụ, dẫn đến các ống phế quản trong phổi bị dính vào nhau hoặc các ống dẫn của các tuyến bị tắc nghẽn. Do đó, các cơ quan bị hạn chế đáng kể chức năng và đôi khi cũng dễ bị nhiễm trùng hơn. Cuối cùng, điều này dẫn đến rất khác các triệu chứng của bệnh xơ nang.
