Sinh bệnh học (phát triển bệnh)
xơ nang - xơ nang (CF) - là một bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến (thay đổi di truyền vĩnh viễn) của cơ quan điều hòa độ dẫn truyền qua màng của xơ nang (CFTR) gen ( "xơ nang chất điều hòa xuyên màng ”), một protein điều hòa của clorua vận chuyển, trên nhiễm sắc thể. Trong hầu hết các trường hợp, có sự xóa (mất) ba cặp bazơ.
Sự đột biến của CFTR gen có nhiều tác dụng trên nước và chất điện giải cân bằng. Ảnh hưởng quan trọng nhất là làm tăng độ nhớt của các chất bài tiết trong cơ thể của các tuyến bài tiết do sự rối loạn của clorua kênh truyền hình.
Khoảng 90% cá nhân bị ảnh hưởng có ngoại tiết suy tụy (EPI; bệnh của tuyến tụy liên quan đến việc sản xuất không đủ chất tiêu hóa enzyme). Xơ tụy (mô liên kết thay thế các mô tuyến bị suy yếu của tuyến tụy) dần dần gây ra sự thoái hóa chức năng tuyến tụy nội tiết (trong trường hợp này: Các tiểu đảo Langerhans, nơi chịu trách nhiệm chính trong việc điều hòa huyết thanh glucose cấp độ (máu đường cấp độ) - thông qua kích thích tố insulin và glucagon) và do đó mất khả năng sản xuất insulin. Để phát hiện sớm, điều này đòi hỏi phải uống hàng năm glucose kiểm tra khả năng chịu đựng từ năm 10 tuổi.
Bốn dạng đột biến có thể được phân biệt, với dạng I đến III cho thấy một diễn biến nghiêm trọng hơn.
Căn nguyên (Nguyên nhân)
Nguyên nhân tiểu sử
- Gánh nặng di truyền từ cha mẹ, ông bà - Người châu Âu và Bắc Mỹ thường bị ảnh hưởng nhất ở tỷ lệ 1: 3,000 trẻ sinh sống
