Phenylalanin là một axit amin phải thu được từ chế độ ăn uống. Nó cần thiết để tạo ra tyrosine, một chất quan trọng mà từ đó da thuốc màu melanin, hormone tuyến giáp thyroxin, và các chất dẫn truyền thần kinh catecholamine được làm. Nó cũng bị phân hủy bằng cách chuyển đổi thành axit đồng nhất.
Con đường chuyển hóa phenylalanin-tyrosine bình thường như sau: Phenylalanin> tyrosine> axit homogentisic> axit maleylacetoacetic> axit acetoacetic /axit fumaric Hai chất cuối cùng sau đó được tiếp tục chuyển hóa trong một quá trình trao đổi chất khác.
Phenylketon niệu
PKU là rối loạn bẩm sinh phổ biến nhất về chuyển hóa axit amin (1 trong 7,000 đến 10,000 trẻ sơ sinh); Hiện ước tính có khoảng 2,500 người bị PKU ở Đức. Có một khiếm khuyết trong enzyme phenylalanine hydroxylase, chịu trách nhiệm chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine. Phenylalanin do đó tích tụ trong máu và các mô và làm hỏng não nói riêng.
Nếu không được điều trị, điều này dẫn đến chậm phát triển thể chất, tâm thần sự chậm phát triển và co giật. Vì sự phát triển bình thường có thể xảy ra khi có ít phenylalanin chế độ ăn uống - bắt đầu từ hai tháng đầu đời - trong hơn 30 năm, sàng lọc sơ sinh đã được tiến hành vào ngày thứ ba đến ngày thứ năm của cuộc đời để xác định xem có bằng chứng về phenylketon niệu. Các chế độ ăn uống (được củng cố với đặc biệt amino axit) nên được theo dõi ít nhất cho đến tuổi dậy thì cũng như trong mang thai.
Alkapton niệu
Trong trường hợp này, không có enzyme homogentisine oxigenase, chuyển đổi axit homogentisic thành axit maleylacetoacetic. Do đó, axit homogentisic (ở dạng oxy hóa như alkapton) ngày càng được đào thải qua nước tiểu cũng như tích trữ ở nhiều nơi khác nhau trong cơ thể. Điều này dẫn đến:
- Thay đổi khớp và đau
- Vôi hóa ở gân, dây chằng và mạch
- Rối loạn chức năng tim
- Sỏi thận
Ngẫu nhiên, vì enzym này cần sự hỗ trợ của vitamin C, sự thiếu hụt của nó dẫn đến các khiếu nại tương đương - như bệnh scorbut trước đây phổ biến trong các thủy thủ.
bệnh tyrosin
Căn bệnh hiếm gặp này (tần suất 1: 100,000) thiếu enzym fumaryl acetoacetase, giúp chuyển đổi axit maleylacetoacetic. Thay vào đó, một chất độc hại được tạo ra từ chất này. Điều này làm hỏng gan đặc biệt, khiến nó phải trải qua mô liên kết tu sửa trong thời kỳ sơ sinh, điều này thường dẫn đến gan ung thư sau này. Ngoài ra, chức năng thận cũng bị suy giảm.
Trong điều trị, một loại thuốc có sẵn để ngăn chặn hình thành các sản phẩm thoái hóa độc hại. Ngoài ra, một chế độ ăn uống đặc biệt phải tuân theo trong suốt phần đời còn lại của bệnh nhân là cần thiết.
