Lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được sử dụng trong mang thai để kiểm tra đứa trẻ chưa sinh xem có thể có các rối loạn di truyền hay không. Có thể thực hiện phương pháp kiểm tra này ở giai đoạn rất sớm trong mang thai.
Lấy mẫu nhung mao màng đệm là gì?
Lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được sử dụng trong mang thai để kiểm tra đứa trẻ chưa sinh xem có thể có các rối loạn di truyền hay không. Chẩn đoán trước sinh bằng cách sử dụng nhung mao màng đệm được mô tả lần đầu tiên vào năm 1983. Đây là một phương pháp khám xâm lấn có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể và xác định một số rối loạn chuyển hóa. Lấy mẫu nhung mao màng đệm được khuyến khích trong các trường hợp bất thường trong siêu âm, sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể ở cha mẹ, hoặc nghi ngờ mắc một số bệnh di truyền. Tuy nhiên, nó không phải là một cuộc kiểm tra thông thường. Việc lấy mẫu lông nhung màng đệm chỉ được thực hiện sau khi được giáo dục thích hợp và có sự đồng ý của phụ nữ mang thai. Nếu nghi ngờ hoặc có nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi, sức khỏe công ty bảo hiểm đài thọ chi phí khám bệnh. Theo yêu cầu của cha mẹ, việc lấy mẫu nhung mao màng đệm cũng có thể được thực hiện trong các trường hợp khác với chi phí của họ. Tuy nhiên, đánh giá rủi ro - lợi ích nên được thực hiện trước khi tiến hành thủ tục. Ví dụ, xác suất tam nhiễm sắc thể 21 ở trẻ tăng lên ở phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên và biện minh cho chẩn đoán bằng lấy mẫu nhung mao màng đệm.
Chức năng, tác dụng và mục tiêu của lấy mẫu nhung mao màng đệm.
Lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được sử dụng như một phương pháp chẩn đoán sớm nhất là trong ba tháng đầu của thai kỳ. Từ tuần thứ tám của thai kỳ, có thể phân tích các tế bào từ cái gọi là màng đệm. Phương pháp này cho phép kiểm tra nhiễm sắc thể ở giai đoạn sớm nhất có thể trong thời kỳ mang thai, khi các cuộc kiểm tra khác như chọc ối vẫn chưa thể thực hiện được. Trước đây, các bác sĩ thường lấy mẫu lông nhung màng đệm ngay từ tuần thứ XNUMX của thai kỳ. Tuy nhiên, việc lấy mẫu lông nhung màng đệm không nên được thực hiện trước khi hoàn thành tuần thứ XNUMX của thai kỳ và hiện nay thường không được thực hiện sớm hơn. Màng đệm là một lớp tế bào ở bên ngoài túi ối. Lớp tế bào này được phủ đều bằng nhung mao, những chỗ lồi lõm trên bề mặt. Mặc dù đây không phải là vật liệu tế bào của thai nhi, nó giống hệt về mặt di truyền với thai nhi và do đó thích hợp để chẩn đoán. Các nhung mao màng đệm tạo thành một phần của nhau thai, cung cấp chất dinh dưỡng cho thai nhi và ôxy. Trong quá trình lấy mẫu nhung mao màng đệm, các nhung mao màng đệm sẽ được lấy ra khỏi bụng mẹ. Điều này được thực hiện với sự trợ giúp của một cây kim rỗng, bác sĩ sẽ đưa vào bên dưới siêu âm kiểm soát qua thành bụng vào nhau thaivà ở đó vật liệu tế bào được lấy bởi đâm. Một lựa chọn khác là thu thập nhung mao màng đệm thông qua một ống thông đi qua âm đạo qua Cổ tử cung vào nhau thai. Bộ sưu tập qua Cổ tử cung bây giờ hiếm khi được thực hiện vì rủi ro cao hơn. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, không thể lấy mẫu nhung mao màng đệm vì lý do giải phẫu. Để kiểm tra di truyền tiếp theo trong phòng thí nghiệm, cần có 20 đến 30 miligam nhung mao màng đệm. Hình ảnh nhiễm sắc thể, được gọi là karyogram, được tạo ra từ các tế bào được chiết xuất. Trong những trường hợp đặc biệt, phân tích DNA cũng có thể được thực hiện sau tư vấn di truyền. Điều này cho phép thai nhi được kiểm tra phân tử bệnh di truyền, chẳng hạn như các bệnh cơ khác nhau. Với sự trợ giúp của karyogram, các đặc điểm di truyền khác nhau có thể được phát hiện. Chúng bao gồm trisomy 21, được gọi là Hội chứng Down, trisomy 13 hoặc hội chứng Pätau, tam nhiễm 18 hoặc hội chứng Edwards và tam chứng 8. Một số rối loạn chuyển hóa cũng có thể được phân tích bằng cách sử dụng karyogram. Kết quả đầu tiên của cuộc kiểm tra trong phòng thí nghiệm sẽ có chỉ sau vài ngày. Trong trường hợp phát hiện không rõ ràng, cần phải nuôi cấy lâu dài các tế bào đã lấy mẫu, kết quả sẽ có sau khoảng hai tuần. Việc lấy mẫu lông nhung màng đệm chỉ được thực hiện tại các trung tâm chuyên khoa và do đó thường không thể được thực hiện bởi bác sĩ phụ khoa ở nơi hành nghề tư nhân. căng thẳng gây ra bởi việc chấm dứt thai kỳ muộn. Phụ huynh nên được thông báo trước khi lấy mẫu nhung mao màng đệm về việc thiếu các phương pháp điều trị để chữa hầu hết các bệnh có thể được phát hiện qua cuộc kiểm tra này. Nếu một bệnh di truyền được phát hiện, lựa chọn duy nhất thường là nhận đứa trẻ mắc bệnh hoặc chấm dứt thai kỳ.
Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm
Lấy mẫu nhung mao màng đệm làm tăng nguy cơ sẩy thai. Do đó, phương pháp kiểm tra này được lựa chọn chủ yếu khi nguy cơ sẩy thai thấp hơn khả năng bất thường nhiễm sắc thể hoặc sự hiện diện của một bệnh di truyền. Cũng có ít rủi ro từ thủ thuật dị tật tứ chi của trẻ. Tổn thương mạch máu hoặc chảy máu, cũng như nhiễm trùng, cũng có thể xảy ra trong một số trường hợp hiếm hoi sau khi lấy mẫu nhung mao màng đệm. Trong một số trường hợp hiếm hoi, khoảng hai phần trăm, chẩn đoán sai có thể xảy ra. Ví dụ, các nhung mao màng đệm có thể khác biệt về mặt di truyền với các tế bào của đứa trẻ. Tương tự, trong một số trường hợp hiếm hoi, các tế bào trong nhau thai có thể khác nhau về mặt di truyền. Điều này được gọi là khảm nhau thai. Do đó, các tế bào được kiểm tra có thể cho thấy một thể tam nhiễm, mặc dù đứa trẻ chưa sinh ra có bộ nhiễm sắc thể. Tương tự, một bộ ba có thể không bị phát hiện trong quá trình kiểm tra. Trong trường hợp phát hiện dương tính, đôi khi nên xác nhận kết quả khám bằng một cuộc kiểm tra thêm, chẳng hạn như chọc ối. Trong khi đó, kết quả của việc phạt tiền siêu âm Vào tuần thứ 13 của thai kỳ thường được chờ đợi trước khi lấy mẫu nhung mao màng đệm. Tùy thuộc vào những phát hiện và đánh giá nguy cơ mắc bệnh tam nhiễm, sau đó có thể đưa ra quyết định về việc có nên thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm hay không.
