Hội chứng Bourneville-Pringle được biết đến như một bộ ba khối u của não với chứng động kinh và chậm phát triển, tổn thương da và tăng trưởng ở các hệ cơ quan khác. Bệnh do đột biến 1 gen TSC2 và TSCXNUMX. Liệu pháp điều trị triệu chứng tập trung vào chứng động kinh. Hội chứng Bourneville-Pringle là gì? Thuật ngữ y tế Bourneville-Pringle… Hội chứng Bourneville-Pringle: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Bệnh axit argininosuccinic là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong enzym argininosuccinate lyase. Bệnh axit argininosuccinic là gì? Bệnh axit argininosuccinic (argininosuccinaturia) là một khiếm khuyết chu trình urê bẩm sinh. Urê, là một trong những hợp chất hữu cơ, được hình thành trong gan. Urê có tầm quan trọng đáng kể… Bệnh axit argininosuccinic: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Corpus callosum agenesis là một rối loạn di truyền và dị dạng ức chế với sự sai hỏng một phần hoặc toàn bộ của cuống não. Những người bị ảnh hưởng thường có biểu hiện bất thường về hành vi và có thể bị các triệu chứng như mất thị lực và thính giác. Agenesis được điều trị theo triệu chứng vì không tồn tại liệu pháp nhân quả. Chứng mất trí nhớ thể trọng là gì? Trụ thể là một… Corpus Callosum Agenesis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Saethre-Chotzen là một bệnh liên quan đến bệnh craniosynostosis. Hội chứng Saethre-Chotzen là bẩm sinh, vì nguyên nhân là do di truyền. Căn bệnh này được gọi với cái tên viết tắt là SCS. Các triệu chứng chính của hội chứng Saethre-Chotzen là bao hoạt dịch của đường khâu sọ ở một hoặc cả hai bên, chứng lồi mắt, mặt không đối xứng, tai nhỏ bất thường và mắt lác. Saethre-Chotzen là gì… Hội chứng Saethre-Chotzen: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng L1CAM là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Phương thức di truyền của hội chứng L1CAM là liên kết x. Các triệu chứng điển hình của hội chứng L1CAM được biểu hiện như co cứng, ngón tay cái bị cong và các bất thường về não khác nhau ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Hội chứng L1CAM là gì? Hội chứng L1CAM còn được biết đến với các tên đồng nghĩa là hội chứng CRASH, hội chứng MASA và hội chứng Gareis-Mason. … Hội chứng L1CAM: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Loạn sản màng cứng là một tình trạng thường được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoặc kém phát triển của xương đòn và sự mở rộng của các thóp và các vết khâu sọ. Các xương khác của cơ thể cũng có thể bị biến dạng. Ngoài ra, những thay đổi về răng có thể xảy ra như một phần của bệnh. Loạn sản màng não có tính chất di truyền và rất hiếm khi xảy ra. Là gì … Loạn sản màng cứng: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Bogaert-Divry là một bệnh di truyền. Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Ngoài chậm phát triển trí tuệ, các triệu chứng của hội chứng Bogaert-Divry bao gồm u máu trên da và trong hệ thần kinh trung ương. Hội chứng Bogaert-Divry là gì? Hội chứng rối loạn di truyền Bogaert-Divry chỉ xảy ra khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh… Hội chứng ly hôn Bogaert: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là một đột biến trong gen SLC16A2 làm thay đổi chất vận chuyển hormone tuyến giáp MCT8 và gây suy giảm hấp thu iodothyronine trong mô cơ và hệ thần kinh trung ương. Do đột biến, các cá nhân bị ảnh hưởng bị yếu cơ, cũng như chậm phát triển trí tuệ và di động. AHDS không thể chữa khỏi và đã được điều trị độc quyền… Hội chứng Allan-Herndon-Dudley: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Vòm miệng kiểu Gothic là vòm miệng cao bất thường. Hiện tượng này là triệu chứng của các phức hợp dị tật khác nhau và do đó thường có một đột biến là nguyên nhân của nó. Vì các biểu hiện nghiêm trọng có thể gây ra rối loạn uống và ăn uống, điều chỉnh bằng phẫu thuật thường là lựa chọn điều trị. Khẩu vị gothic là gì? Vòm miệng tạo thành mái của miệng… Gothic Palate: Nguyên nhân, Điều trị & Trợ giúp
Hội chứng Currarino là một bộ ba triệu chứng của các bất thường ở hậu môn trực tràng và xương cùng với các khối trước mặt. Hội chứng là một rối loạn di truyền thường liên quan đến đột biến gen MNX1 và gây ra bởi sự phân tách khiếm khuyết của lớp ruột và biểu bì thần kinh. Liệu pháp nhân quả không tồn tại. Hội chứng currarino là gì? Thuật ngữ y học bộ ba đề cập đến một… Hội chứng Currarino: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được sử dụng trong thời kỳ mang thai để kiểm tra thai nhi để tìm các rối loạn di truyền có thể xảy ra. Có thể thực hiện phương pháp khám này ở giai đoạn rất sớm của thai kỳ. Lấy mẫu nhung mao màng đệm là gì? Lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được sử dụng trong thời kỳ mang thai để kiểm tra thai nhi để tìm các rối loạn di truyền có thể xảy ra. Trước khi sinh… Lấy mẫu chorionic Villus: Điều trị, Ảnh hưởng & Rủi ro
Trong bài viết sau, cái gọi là hội chứng Brooke-Spiegler được giải thích. Sau khi định nghĩa chính xác về căn bệnh di truyền, nguyên nhân cũng như các triệu chứng có thể xảy ra, liệu trình, cách điều trị và cách phòng ngừa đã được phác thảo. Hội chứng Brooke-Spiegler là gì? Thuật ngữ hội chứng Brooke-Spiegler dùng để chỉ một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp, trong đó các khối u da và khối u… Hội chứng Brooke-Spiegler: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
