Hội chứng Bogaert-Divry là một bệnh di truyền. Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Ngoài tinh thần sự chậm phát triển, các triệu chứng của hội chứng Bogaert-Divry bao gồm u mạch máu trên da và ở trung tâm hệ thần kinh.
Hội chứng Bogaert-Divry là gì?
Hội chứng rối loạn di truyền Bogaert-Divry chỉ xảy ra khi cả cha và mẹ đều mang mầm bệnh gen. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ có alen khiếm khuyết thì con không phát triển bệnh. Thông thường bệnh có thể bỏ qua vài thế hệ. Theo thống kê, có 25% nguy cơ phát triển hội chứng Bogaert-Divry nếu bệnh di truyền trong gia đình. Hội chứng Bogaert-Divry là một bệnh da thần kinh. Điều này có nghĩa là bệnh tự biểu hiện trong hệ thần kinh và trên da. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh di truyền xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Do sắc tố đặc trưng ở thời thơ ấu, bệnh thường được phát hiện. Rất hiếm khi bùng phát hội chứng Bogaert-Divry ở thanh niên hoặc người lớn. Do sự kém phát triển của tàu cũng như u mạch máu trong não, những người bị ảnh hưởng bị suy giảm thể chất. Ngoài các vấn đề về thẩm mỹ, sự suy giảm tinh thần thường xuyên xảy ra. Bệnh di truyền cũng có thể thúc đẩy các bệnh khác như động kinh.
Nguyên nhân
Bởi vì hội chứng Bogaert-Divry là một bệnh di truyền, các tác động bên ngoài không được biết là nguyên nhân khởi phát. Căn bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường ít được nghiên cứu. Do đó, đột biến chính xác của các gen dẫn về sự khởi phát của bệnh không được biết. Vị trí chính xác của lỗi gen cũng không rõ. Trong các bệnh di truyền, các nguyên nhân khác nhau có thể được coi là yếu tố khởi phát. Có ba nguyên nhân có thể được xem xét trong bệnh di truyền. Các nguyên nhân bao gồm nhiễm sắc thể, bệnh đa gen và bệnh đơn gen. Bệnh đơn gen là khiếm khuyết của một gen. Gen này góp phần làm mất hoặc dị dạng enzyme or protein. Nếu đó là một bệnh đa gen, các gen khác nhau góp phần gây ra bệnh. Những gen khác nhau này không thể được phát hiện. Một bệnh di truyền nhiễm sắc thể là do cấu trúc bị thay đổi của nhiễm sắc thể. Sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể cũng dẫn đến bệnh nhiễm sắc thể.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của hội chứng Bogaert-Divry có thể rất đa dạng. Đó là do bệnh di truyền ảnh hưởng đến trung hệ thần kinh và da. Thông thường, rối loạn chức năng vận động xảy ra theo bệnh. Lý do cho điều này là các u mạch máu thường giải quyết trên màng não và trong não. Do sự giải quyết của u mạch máu trong não và màng não, rối loạn chức năng vận động xảy ra. Các vấn đề về vận động có thể được biểu hiện bằng cách đi lại khó khăn, viết hoặc thực hiện các chuyển động cụ thể. Ngoài rối loạn vận động, những người mắc bệnh di truyền thường có động kinh. An động kinh có thể có các triệu chứng khác nhau. Mất ý thức không phải lúc nào cũng có mặt để nói về một động kinh. Tuy nhiên, động kinh thường đi kèm với mất ý thức và co giật và co giật. Động kinh nhẹ cũng có thể được biểu hiện bằng một thời gian ngắn. Tâm thần sự chậm phát triển là một triệu chứng phổ biến của bệnh di truyền. Vì bệnh di truyền thường xảy ra ở thời thơ ấu, chậm phát triển xảy ra. Sự phát triển không hoàn chỉnh hoặc chậm phát triển dẫn đến các vấn đề về khả năng nhận thức. Thông thường, trẻ em bị tâm thần sự chậm phát triển gặp khó khăn học tập và tương tác với những người khác. Những người bị ảnh hưởng thường có làn da màu cẩm thạch. Thông thường, da có đốm xuất hiện trên bàn tay, chân và thân.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán hội chứng đòi hỏi nhiều kinh nghiệm trong việc đối phó với các bệnh di truyền. Một số rối loạn di truyền, bao gồm hội chứng Sneddon, có các triệu chứng tương tự như hội chứng Bogaert-Divry. Do sự khởi phát thường xuyên của bệnh di truyền trong thời thơ ấu và u mạch, có thể chẩn đoán sớm. Đặc điểm di truyền và xem lịch sử gia đình cũng có thể giúp chẩn đoán bệnh di truyền. Hội chứng Bogaert-Divry là một bệnh tiến triển, khi tuổi càng cao thì các triệu chứng cũng trầm trọng hơn. Vì lý do này, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bị giảm.
Các biến chứng
Theo nguyên tắc, hội chứng Bogaert-Divry dẫn đến suy giảm tâm thần tương đối nghiêm trọng ở bệnh nhân. Đặc biệt, các kỹ năng vận động tinh và vận động thô của bệnh nhân bị hư hỏng, do đó không thể thực hiện được các cử động thông thường. Ngoài ra, việc đi bộ và thực hiện các chuyển động bận rộn và đặc biệt là không thể thực hiện được nữa do hội chứng Bogaert-Divry. Điều này thường gây ra các vấn đề nghiêm trọng, đặc biệt là ở trẻ em, những người có thể bị bắt nạt hoặc trêu chọc vì hội chứng này. Ở tuổi lớn hơn, co giật động kinh có thể xảy ra do hội chứng Bogaert-Divry. Ngoài ra, còn có co giật ở tứ chi và đôi khi co giật. Do những hạn chế về mặt tinh thần, các em bị rối loạn phát triển nên phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ đặc biệt. Đặc biệt, tập trung vấn đề xảy ra, cản trở mạnh mẽ học tập. Không có phương pháp điều trị nào cho hội chứng Bogaert-Divry. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được điều trị để thúc đẩy tiến bộ tâm thần của trẻ. Trong hầu hết các trường hợp, bị giảm tuổi thọ với hội chứng Bogaert-Divry. Ở tuổi trưởng thành, can thiệp phẫu thuật có thể cần thiết để ngăn ngừa tổn thương thứ phát cho cơ thể.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Bogaert-Divry là một bệnh di truyền rất nghiêm trọng và phải được điều trị bởi bác sĩ mà không thất bại. Nó thường xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng vì nó tiến triển, nó không phải lúc nào cũng được nhận ra ngay lập tức và thường bị chẩn đoán sai. Những người trong gia đình có hội chứng Bogaert-Divry đã xuất hiện nên tự làm quen với các triệu chứng và tiến trình của bệnh, để có thể nhận ra những dấu hiệu đầu tiên ở bản thân hoặc con cái của họ và có thể bắt đầu điều trị kịp thời. Hội chứng thường biểu hiện ban đầu bằng những thay đổi trên da. Những người bị ảnh hưởng phát triển biến màu trên bàn tay, chân và phần trên của cơ thể giống như đá cẩm thạch. Hội chứng Bogaert-Divry cũng ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, dẫn đến rối loạn chức năng vận động. Nếu những thay đổi đặc trưng của da kèm theo khó khăn trong việc đi lại, cầm nắm hoặc viết, cần được bác sĩ tư vấn kịp thời và hội chứng Bogaert-Divry cũng nên được giải quyết cụ thể. Điều này áp dụng nhiều hơn nếu bệnh đã xảy ra trong gia đình. Ở trẻ em, hội chứng Bogaert-Divry thường đi kèm với chậm phát triển trí tuệ, đặc biệt đáng chú ý dưới dạng phát âm học tập khuyết tật. Cha mẹ nên cẩn thận để xác định nguyên nhân gây chậm phát triển trí tuệ của con mình cho đúng cơ bản điều kiện và để con họ được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa.
Điều trị và trị liệu
Không có thuốc đặc trị hoặc điều trị đối với hội chứng. Điều trị bệnh di truyền theo triệu chứng. Trong quá trình của bệnh, các phương pháp điều trị thẩm mỹ thường được thực hiện. Việc loại bỏ các khu vực bị ảnh hưởng là phổ biến. Các vùng tăng sắc tố có thể dễ dàng loại bỏ khỏi cơ thể. Ngoài ra còn có khả năng làm mặt nạ thẩm mỹ. Điều trị bằng laser có thể loại bỏ màu đặc trưng từ các vùng da bị ảnh hưởng. Do đó, với sự trợ giúp của điều trị bằng laser, những người bị ảnh hưởng có thể được giải phóng khỏi các nốt mụn. Trong giai đoạn sau của bệnh, thông thường cần phải thực hiện các phẫu thuật tiếp theo. Thông thường các u mạch phải được cắt bỏ. Việc loại bỏ các u mạch được thực hiện bằng phẫu thuật trên các khu vực bị ảnh hưởng. Thông thường, loại bỏ các u mạch từ cái đầu phải được trình diễn. Điều này có thể làm giảm bớt các triệu chứng của hội chứng Bogaert-Divry. Phẫu thuật cũng cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người bị ảnh hưởng. Đối với u mạch trên bề mặt cơ thể, điều trị bằng laser cũng có thể được thực hiện.
Triển vọng và tiên lượng
Đến nay, không có thuốc chữa điều trị có sẵn cho hội chứng Bogaert-Divry vì nó là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Tuy nhiên, như một phần của triệu chứng điều trị, các triệu chứng xảy ra có thể được giảm bớt. Thật không may, nó là một căn bệnh tiến triển. Tuổi thọ bị giảm mặc dù vẫn chưa có thông tin chính xác về điều này. Chắc chắn, với liệu pháp tốt, cũng có những khóa học với tuổi thọ bình thường, tuy nhiên, chất lượng cuộc sống bị hạn chế rất nhiều bởi hội chứng Bogaert-Divry. Vì vậy, luôn có các thiếu hụt thần kinh, rối loạn vận động, động kinh và chậm phát triển trí tuệ tiến triển. Da bị cẩm thạch và có đốm. Chỉ có mặt nạ mỹ phẩm mới có thể giúp bạn giảm đau. Hơn nữa, trong một số trường hợp, can thiệp phẫu thuật để loại bỏ u mạch (máu bọt biển) trong não được khuyến nghị để cải thiện kỹ năng vận động thô và tinh của người bị ảnh hưởng. Đi lại, viết và các cử động cụ thể khác đặc biệt khó khăn do ảnh hưởng của dị dạng mạch máu. Tuy nhiên, không thể ngăn chặn sự tiến triển của chậm phát triển trí tuệ về lâu dài. Cơn động kinh cũng sẽ xảy ra trong suốt cuộc đời. Dị dạng mạch máu ở võng mạc, trong một số trường hợp hiếm gặp, dẫn xuất huyết và các vấn đề về mắt. Với sự hỗ trợ tích cực cho trẻ em bị ảnh hưởng, có thể giảm thiểu những thiếu hụt về tinh thần. Tuy nhiên, sự suy giảm tinh thần tiến triển trong thời gian dài, đó là lý do tại sao nó được gọi là hiện diện sa sút trí tuệ.
Phòng chống
Vì hội chứng Bogaert-Divry là một bệnh di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa bệnh là có thể thực hiện được. Để giảm thiểu nguy cơ con mình bị ảnh hưởng bởi bệnh, cần xem xét các bệnh di truyền của gia đình. Sự xuất hiện của bệnh di truyền lặn trên NST thường cũng được ưu tiên khi con cái được thụ thai giữa những người họ hàng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Bogaert-Ly hôn là một căn bệnh di truyền không có nguyên nhân gây bệnh các biện pháp có sẵn. Tuy nhiên, những cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ có thể giúp đẩy lùi một số triệu chứng và quản lý cuộc sống hàng ngày tốt hơn bất chấp những hạn chế cụ thể của bệnh. Ngoài hệ thần kinh trung ương, hội chứng Bogaert-Divry chủ yếu ảnh hưởng đến da. Thông thường, da có một sắc tố dễ thấy giống như đá cẩm thạch. Nếu triệu chứng này chỉ ảnh hưởng đến thân ngoài tay và chân, nó có thể được che giấu bằng quần áo và găng tay thời trang. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng thường cảm thấy ức chế trong những tình huống mà họ phải cởi bỏ quần áo của mình. Nước các kỳ nghỉ thể thao và tắm do đó thường bị tránh. Cuộc sống thân mật cũng có thể bị ảnh hưởng rất nhiều từ những ức chế này. Những người bị ảnh hưởng nên xem xét tâm lý trị liệu trong những trường hợp này. Nếu khuôn mặt cũng bị sai sắc tố, có thể cố gắng che giấu sự rối loạn đó bằng cách trang điểm. Nếu người bị ảnh hưởng bị nghiêm trọng bởi sự thay đổi da, điều cần thiết là phải làm rõ với bác sĩ chuyên khoa những can thiệp y tế nào có thể mang lại sự cải thiện hoặc loại bỏ của sự rối loạn. Thường thì sự phát triển trí tuệ cũng bị hạn chế hoặc chậm phát triển. Trẻ chậm phát triển trí tuệ thường có biểu hiện khó khăn trong học tập và tương tác với người khác. Can thiệp sớm có tầm quan trọng lớn trong những trường hợp như vậy. Phụ huynh nên sắp xếp kịp thời cho một địa điểm học (trước) tại một cơ sở giáo dục mang lại cho con em mình những cơ hội phát triển tốt nhất có thể.
