Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là một đột biến trong SLC16A2 gen điều đó làm thay đổi chất vận chuyển hormone tuyến giáp MCT8 và gây suy giảm sự hấp thu iodothyronine trong mô cơ và trung tâm hệ thần kinh. Do đột biến, các cá nhân bị ảnh hưởng bị yếu cơ, cũng như chậm phát triển trí tuệ và di động. AHDS là không thể chữa khỏi và đã được điều trị độc quyền bằng quản lý của triiodothyroacetate.
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là gì?
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là một đột biến trong SLC16A2 gen điều đó làm thay đổi chất vận chuyển hormone tuyến giáp MCT8 và làm suy giảm sự hấp thu iodothyronine trong mô cơ và trung tâm hệ thần kinh. Chậm phát triển hay chậm phát triển được tóm tắt là sự chậm phát triển về thể chất, tinh thần hoặc cảm xúc của thanh thiếu niên và trẻ em. Sự chậm phát triển có thể do nhiều nguyên nhân. Ví dụ, yếu tố kích hoạt sự phát triển chậm trễ có thể nằm ở trung tâm hệ thần kinh. Đây là trường hợp, ví dụ, với hội chứng Allan-Herndon-Dudley (AHDS). Ngoài sự chậm phát triển nghiêm trọng trong lĩnh vực tâm thần, hội chứng này còn được đặc trưng bởi những rối loạn trong phát triển vận động. Mô tả đầu tiên của hội chứng có từ năm 1944. Hình ảnh lâm sàng mà họ mô tả là một bệnh di truyền, tức là một rối loạn được xác định về mặt di truyền. Căn bệnh này ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh nam trong phần lớn các trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Các rối loạn phát triển và hậu quả của chúng được thể hiện rõ ràng ngay từ khi sinh ra trong hầu hết các trường hợp. AHDS là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm gặp. Vì lý do này, tình trạng nghiên cứu về hội chứng Allan-Herndon-Dudley còn khá ít.
Nguyên nhân
AHDS là một rối loạn di truyền do đột biến ở SLC16A2 gây ra gen. Đây là gen mã hóa cho cái gọi là chất vận chuyển hormone tuyến giáp MCT8. Chất vận chuyển này làm trung gian cho việc hấp thu iodothyronines vào mô cơ và mô thần kinh. Do đột biến, rối loạn xảy ra trong quá trình hấp thu của tuyến giáp kích thích tố, khiến hệ thống thần kinh trung ương bị loại bỏ cân bằng và do đó làm suy yếu các tế bào của hệ thần kinh trong quá trình phát triển của chúng. Mô cơ và não bị cạn kiệt hormone tuyến giáp hoạt động mà chúng thực sự dựa vào do rối loạn điều hòa do đột biến gây ra. Hội chứng được di truyền theo kiểu di truyền lặn liên kết X. Phụ nữ có thể di truyền căn bệnh này, nhưng hiếm khi tự mắc bệnh do cấu trúc nhiễm sắc thể X kép của chúng. Những con đực bị ảnh hưởng không có khả năng sinh sản. Mặc dù đột biến là di truyền, ngoài yếu tố bên trong này, các yếu tố bên ngoài có thể đóng một vai trò trong việc khởi phát bệnh. Vì tính hiếm và cơ sở nghiên cứu hạn chế như vậy, vai trò của các yếu tố bên ngoài này vẫn chưa được xác định một cách chính xác.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là một rối loạn bẩm sinh thường biểu hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Những người bị ảnh hưởng bị yếu cơ ít nhiều nghiêm trọng. Các mô cơ của trẻ em kém phát triển một cách rõ ràng. Sự suy yếu của hệ cơ sớm kèm theo biến dạng khớp. Hợp đồng cũng là các triệu chứng đi kèm phổ biến. Khả năng vận động của trẻ ngày càng bị suy giảm do co cứng và dị tật. Vì lý do này, các cá nhân bị ảnh hưởng thường xuất hiện tĩnh hoặc thậm chí bất động một cách bất thường. Do tuyến giáp không cung cấp đủ liên quan đến đột biến kích thích tố, những người bị ảnh hưởng cũng thường bị co thắt cơ hoặc thực hiện các cử động không tự chủ với cánh tay và chân của họ. Thông thường, những người bị ảnh hưởng không thể di chuyển độc lập. Trong hầu hết các trường hợp, sự suy giảm khả năng vận động có liên quan đến các rối loạn tâm thần nghiêm trọng. Ví dụ, một tỷ lệ lớn bệnh nhân không nói được. Trong các trường hợp riêng lẻ, AHDS có thể được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng khác trong lĩnh vực phát triển tinh thần và thể chất.
Chẩn đoán và khóa học
Nghi ngờ đầu tiên về AHDS thường đến với bác sĩ khi bệnh nhân tiền sử bệnh. Hóa học trong phòng thí nghiệm cho thấy mức T3 tăng cao khi có FT4 bình thường và TSH mức độ, chỉ đến hội chứng Allan-Herndon-Dudley. Hình ảnh của hệ thống thần kinh trung ương thường là một phần của công việc chẩn đoán. Khác biệt, yếu cơ do bệnh cơ thần kinh nên được loại trừ. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley tương đối bất lợi, cho đến nay, căn bệnh này không thể chữa khỏi. Các nghiên cứu đã gợi ý rằng thời điểm chẩn đoán có thể đóng một vai trò quan trọng trong tiên lượng của bệnh nhân.
Các biến chứng
Giống như tất cả các rối loạn di truyền về sắc tố, hội chứng Allan-Herndon-Dudley không thể được điều trị theo phương pháp chữa trị. Biến chứng phổ biến nhất của hội chứng Allan-Herndon-Dudley - yếu cơ rõ rệt - có thể được điều trị bằng vật lý trị liệu. Điều trị như vậy, nhằm mục đích tăng cường các cơ, có thể gây đau đớn cho bệnh nhân. Trẻ nhỏ thường từ chối điều trị vì đau. Mặc dù được đào tạo chuyên sâu, vật lý trị liệu không phải lúc nào dẫn để đạt được thành công mong muốn. Tình hình tương tự với trị liệu ngôn ngữ cho bệnh nhân Allan-Herndon-Dudley. Mặc dù việc giảm khả năng nói có thể được cải thiện khi được đào tạo chuyên sâu, nhưng không phải lúc nào việc điều trị cũng được dẫn thành công do mức độ suy giảm tinh thần của người bị ảnh hưởng thường là cao. Sự thất vọng trong bản thân bệnh nhân cũng như gánh nặng cho toàn bộ gia đình là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất trong điều trị hội chứng Allan-Herndon-Dudley. Co thắt cơ và cử động của các chi không thể tác động được có thể được điều trị bằng quản lý of thuốc giãn cơ. Các biến chứng được thấy trong các tác dụng phụ đôi khi nghiêm trọng của thuốc. Mệt mỏi, một cảm giác chung của sự kiệt sức và khó chịu được đề cập đến cùng với sự căng thẳng trên đường tiêu hóa. Sử dụng lâu dài các chất tương thích cũng làm hỏng gan và thận. Nếu việc điều trị hội chứng Allan-Herndon-Dudley bị bỏ qua, những người bị ảnh hưởng sẽ không thể đạt được tiến bộ đáng kể về khả năng tâm thần hoặc vận động của họ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong nhiều trường hợp, không thể điều trị trực tiếp hội chứng Allan-Herndon-Dudley. Vì lý do này, điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng, nhắm vào các triệu chứng và sự chậm trễ riêng lẻ. Theo nguyên tắc, cha mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu trẻ bị yếu cơ. Điều này có thể trở nên đáng chú ý thông qua mệt mỏi hoặc dai dẳng mệt mỏi. Hơn nữa, tư vấn y tế cũng cần thiết nếu có sự chậm phát triển tâm thần và vận động do hội chứng Allan-Herndon-Dudley. Nếu điều trị không được đưa ra trong thời thơ ấu, khó chịu và hạn chế đáng kể có thể dẫn đến ở tuổi trưởng thành. Bác sĩ nên được tư vấn đặc biệt nếu bệnh nhân không thể nói. Điều trị cũng cần thiết đối với chứng co thắt cơ. Nếu đó là trường hợp cấp cứu khẩn cấp, bạn cũng có thể đến bệnh viện trực tiếp hoặc có thể gọi xe cấp cứu. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Allan-Herndon-Dudley được điều trị bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, các khiếu nại cá nhân phải được kiểm tra và điều trị bởi chuyên gia hoặc nhà trị liệu tương ứng.
Điều trị và trị liệu
AHDS là một chứng rối loạn không thể điều trị được. Bởi vì không có liệu pháp điều trị để điều chỉnh nguyên nhân chính, căn bệnh này cho đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi. Trong khi đó, những tiến bộ trong lĩnh vực gen điều trị gợi ý rằng các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen sẽ sớm được chấp thuận để sử dụng trong lâm sàng. Mức độ mà bệnh nhân mắc hội chứng sẽ được hưởng lợi từ việc chấp thuận vẫn chưa được làm rõ thêm. Tại thời điểm hiện tại, không có lựa chọn điều trị được thiết lập hoặc tiêu chuẩn hóa cho bệnh nhân AHDS, ngay cả trong lĩnh vực có triệu chứng điều trị. Vài năm trước, các nhà nghiên cứu đã xem xét quản lý của TRIAC để trở thành một lựa chọn điều trị triệu chứng phù hợp tiềm năng. TRIAC là một loại hormone tuyến giáp không cổ điển, triiodothyroacetate. Việc quản lý hormone đã được thực hiện trong một thử nghiệm lâm sàng ở những trẻ em bị ảnh hưởng, nhưng không mang lại kết quả rõ ràng. Kết quả của nghiên cứu không nhất thiết phải kết luận, vì việc sử dụng hormone được bắt đầu tương đối muộn. Năm 2014, TRIAC vẫn được coi là lựa chọn điều trị tốt nhất vì lý do này. Trong một trường hợp, sự cải thiện đáng kể trong sự phát triển vận động và tinh thần đã được ghi nhận vào năm 2014 trong quá trình điều trị bằng TRIAC. Liệu pháp được bắt đầu trên người bị ảnh hưởng trong thời kỳ sơ sinh. Do đó, kết quả nghiên cứu cho đến nay chỉ ra rằng thời gian bắt đầu điều trị cho bệnh nhân AHDS có ảnh hưởng đến kết quả trị liệu mà không nên đánh giá thấp. vật lý trị liệu or can thiệp sớm về mặt lý thuyết có thể được sử dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống và khả năng của bệnh nhân. Tuy nhiên, có rất ít bằng chứng về hiệu quả của cách tiếp cận như vậy đối với bệnh nhân AHDS.
Triển vọng và tiên lượng
Kết quả của hội chứng Allan-Herndon-Dudley, hầu hết bệnh nhân gặp phải một số phàn nàn khác nhau. Đầu tiên và quan trọng nhất, những người bị ảnh hưởng bị yếu cơ nghiêm trọng. Điều này có nghĩa là người bị ảnh hưởng có thể không còn có thể thực hiện các hoạt động bình thường hoặc thể thao mà không gặp khó khăn. Tương tự như vậy, có sự chậm phát triển nghiêm trọng về tâm thần và khả năng vận động. Của bệnh nhân tập trung bị suy giảm và giảm sút đáng kể. Dữ dội chuột rút trong các cơ tiếp tục xảy ra, thường dẫn đến các cử động không tự chủ hoặc co giật. Khi hội chứng Allan-Herndon-Dudley tiến triển, người bị ảnh hưởng không thể nói được. Cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân do đó bị hạn chế đáng kể bởi hội chứng và chất lượng cuộc sống bị giảm sút. Trong một số trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Thường không thể điều trị hội chứng Allan-Herndon-Dudley một cách nhân quả. Vì lý do này, việc điều trị chỉ là điều trị triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau, tuy nhiên, không dẫn đến một diễn biến tích cực của bệnh trong mọi trường hợp. Trong một số trường hợp, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giới hạn bởi hội chứng Allan-Herndon-Dudley.
Phòng chống
AHDS có thể được ngăn chặn chỉ thông qua tư vấn di truyền. Ví dụ, người mang gen đột biến có thể chọn không có con của họ.
Theo dõi chăm sóc
Sự cần thiết phải theo dõi trong hội chứng Allan-Herndon-Dudley do di truyền chỉ ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh nam. Vấn đề là không có phương pháp điều trị thích hợp cho chứng rối loạn di truyền này. Những hậu quả nặng nề do khiếm khuyết trong bộ truyền hormone tuyến giáp gây ra khó có thể được cải thiện. Nỗ lực cứu trợ trẻ em bị ảnh hưởng bằng cách tiêm tuyến giáp đặc biệt kích thích tố đã thất bại. Vấn đề là căn cứ của bệnh thường đã được hình thành trong cơ thể mẹ. Chúng gây ra những tổn thương lâu dài cho thai nhi. Theo cách này, việc điều trị đến quá muộn, cụ thể là sau khi sinh. Trong quá trình chăm sóc sau khi sinh, chỉ những tổn thương đã có mới có thể được điều trị. Tuy nhiên, vẫn có hy vọng. Vào năm 2014, một trường hợp đã được báo cáo trong đó một trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi hội chứng Allan-Herndon-Dudley đã được điều trị thành công bằng TRIAC. Việc chăm sóc theo dõi vẫn cần thiết vì đứa trẻ không thể chữa khỏi. Ít nhất thì các triệu chứng của anh ấy đã được giảm bớt. Một trong những nguyên nhân của hội chứng Allan-Herndon-Dudley là khiếm khuyết máu–não rào chắn. Đó là những gì các nghiên cứu tại Bệnh viện Cedars-Sinai đề xuất. Khiếm khuyết máu–não rào cản ngăn cản hormone tuyến giáp khỏi làm việc. Điều này cũng đúng với hormone tuyến giáp được quản lý sau khi đứa trẻ được sinh ra. Có thể là công nghệ sinh học hoặc nghiên cứu di truyền có thể cung cấp một giải pháp khắc phục sau thực tế. Hiện tại, mọi nỗ lực điều trị đều thất bại. Điều này cũng ảnh hưởng đến việc chăm sóc sau cho những đứa trẻ bị tổn thương nghiêm trọng.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là một điều kiện mà vẫn chưa thể được điều trị một cách hiệu quả. Tuy nhiên, cha mẹ vẫn có thể thực hiện một số bước để hỗ trợ trị liệu. Đầu tiên, thường xuyên đào tạo nhận thức và tập thể dục là quan trọng. Liệu pháp toàn diện, có thể bao gồm luyện nói và đọc, cũng như các bài tập chung cho não, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng, cũng có thể bao gồm các bài tập từ vật lý trị liệu. Việc đào tạo phải được điều chỉnh riêng cho từng triệu chứng. Do đó, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng các biện pháp được lựa chọn tối ưu và đứa trẻ không bị đánh thuế quá mức. Trong trường hợp rối loạn tâm thần nghiêm trọng, đứa trẻ có thể cần được hỗ trợ vĩnh viễn trong cuộc sống hàng ngày. Dịch vụ chăm sóc ngoại trú có thể mang lại sự cứu trợ quan trọng cho các bậc cha mẹ. Điều quan trọng không kém là điều trị nội trú, có thể được hỗ trợ tại nhà bằng giám sát của các triệu chứng. Cha mẹ cũng nên tìm tư vấn tâm lý và nếu cần thiết, một nhóm tự lực, vì tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này giúp dễ dàng đối phó với bệnh hơn. Trẻ bị bệnh.
