Hội chứng Saethre-Chotzen là một căn bệnh liên quan đến bệnh craniosynostosis. Hội chứng Saethre-Chotzen là bẩm sinh, vì nguyên nhân là do di truyền. Căn bệnh này được gọi với cái tên viết tắt là SCS. Các triệu chứng chính của hội chứng Saethre-Chotzen là bao hoạt dịch ở một hoặc cả hai bên, sụp mí mắt, khuôn mặt không đối xứng, đôi tai nhỏ bất thường và mắt lé.
Hội chứng Saethre-Chotzen là gì?
Hội chứng Saethre-Chotzen xảy ra tương đối hiếm. Tuy nhiên, với tỷ lệ ước tính là 1 trong 25,000 đến 1 trong 50,000, hội chứng Saethre-Chotzen xảy ra thường xuyên hơn một chút so với nhiều rối loạn di truyền bẩm sinh khác. Điển hình cho hội chứng Saethre-Chotzen là dị tật sọ mặt. Craniosynostosis xảy ra cùng với bệnh giao cảm và syndactyls. Hội chứng Saethre-Chotzen được một số bác sĩ gọi với thuật ngữ đồng nghĩa là hội chứng Chotzen hoặc hội chứng acrocephalosyndactyly loại III. Về cơ bản, tên gọi chung của hội chứng Saethre-Chotzen bắt nguồn từ những người đầu tiên mô tả một cách khoa học về điều kiện năm 1931. Đó là hai bác sĩ Chotzen và Saethre. Ngoài ra, có một dạng đặc biệt của hội chứng Saethre-Chotzen, trong đó bệnh nhân có các bất thường của mí mắt ngoài các triệu chứng điển hình. Tính năng đặc biệt này được gọi là hội chứng Robinow-Sorauf. Trong quá trình bệnh này, ngón chân cái của người bệnh bị chẻ đôi hoặc một phần. Đến nay, hội chứng Robinow-Sorauf được cho là một biến thể alen của hội chứng Saethre-Chotzen.
Nguyên nhân
Các yếu tố sinh bệnh học của hội chứng Saethre-Chotzen bao gồm các khiếm khuyết về gen. Liên quan đến sự phát triển của hội chứng Saethre-Chotzen, cả sự mất đoạn và đột biến điểm đều có liên quan đặc biệt ở đây. Các quy trình bị lỗi này diễn ra trên cái gọi là TWIST1 gen. Tại tương ứng gen locus, mã hóa của một yếu tố phiên mã đặc biệt diễn ra. Điều này xác định dòng tế bào và tham gia vào quá trình biệt hóa. Do dị tật di truyền về điều này gen, chỉ khâu của sọ cầu chì quá sớm. Việc xóa bỏ dẫn đến sự xuất hiện khác biệt đáng kể của những bệnh nhân bị ảnh hưởng so với mức trung bình. Ngoài ra, trong một số trường hợp, họ phải chịu trách nhiệm về thực tế là một số cá nhân mắc hội chứng Saethre-Chotzen bị giảm khả năng tâm thần.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng lâm sàng của hội chứng Saethre-Chotzen khác nhau trong các trường hợp riêng lẻ. Thông thường, những người bị ảnh hưởng có bao hoạt dịch khi mới sinh, xảy ra ở vùng khâu hậu môn. Chỉ khâu này còn được gọi là chỉ khâu lambdoid hoặc chỉ khâu mũi tên. Vì lý do này, sọ của các bệnh nhân có hình dạng bất thường. Hơn nữa, thường có sự bất đối xứng rõ rệt trên khuôn mặt của các cá nhân. Ngoài ra, người bệnh thường có trán quá cao, chân tóc thấp, tai giảm, lé. Ptosis, brachydactyly, và hẹp của ống dẫn lệ cũng thường xuyên có mặt. Các ngón giữa và ngón trỏ thường được nối một phần ở da. Trong phần lớn các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Saethre-Chotzen có chỉ số thông minh trung bình. Tuy nhiên, một số cá nhân bị ảnh hưởng cho thấy sự chậm phát triển trí tuệ đáng kể. Ở một số người mắc hội chứng Saethre-Chotzen, mất thính lực phát triển trong thời thơ ấu. Đây thường là một chất dẫn điện mất thính lực. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh nhân bị tầm vóc thấp, xương hàm trên giảm sản, dị tật của tim hoặc hypertelorism ngoài các triệu chứng chung. Ngoài ra, một số bệnh nhân có biểu hiện sứt môi, dị dạng đốt sống. xương, lưỡi gà bifida và chướng ngại vật ngủ ngưng thở. Nếu bao hoạt dịch đặc biệt nghiêm trọng, bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể bị suy giảm thị lực, đau trong cái đầu khu vực do áp suất bên trong tăng lên của sọ, và co giật động kinh. Trong những trường hợp nghiêm trọng, các cá nhân chết do các triệu chứng của họ.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng Saethre-Chotzen thường do bác sĩ chuyên khoa thực hiện. Bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa thích hợp. Tiền sử ban đầu với sự có mặt của cha mẹ hoặc người giám hộ của bệnh nhân, thường là trẻ em, cung cấp thông tin về các triệu chứng hiện tại. Khám lâm sàng dựa trên những phàn nàn điển hình, trong một số trường hợp đã gợi ý nhiều đến hội chứng Saethre-Chotzen. Kiểm tra trực quan kiểu hình cũng như các quy trình hình ảnh khác nhau đang ở phía trước. Ví dụ, bác sĩ điều trị sử dụng X-quang và kỹ thuật CT. Chúng thường tập trung vào khu vực hộp sọ, tứ chi và cột sống. Cuối cùng, một chẩn đoán đáng tin cậy về hội chứng Saethre-Chotzen có thể thực hiện được với sự trợ giúp của xét nghiệm di truyền trong phòng thí nghiệm. Nếu xác định được sự mất đoạn hoặc đột biến điểm trên gen chịu trách nhiệm thì chẩn đoán hội chứng Saethre-Chotzen được coi là xác nhận. Tương tự như vậy, Chẩn đoán phân biệt đóng một vai trò quan trọng, vì một số triệu chứng của hội chứng Saethre-Chotzen đôi khi bị nhầm lẫn. Bác sĩ loại trừ hội chứng Crouzon, hội chứng Baller-Gerold, hội chứng Pfeiffer và hội chứng Muenke.
Các biến chứng
Một số biến chứng có thể xảy ra do hội chứng Saethre-Chotzen. Các cá nhân bị ảnh hưởng thường bị chậm phát triển trí tuệ đáng kể. Cái này có thể dẫn loại trừ xã hội và sau đó là sự phát triển của các rối loạn tâm lý thứ cấp như trầm cảm hoặc những mặc cảm, tự ti. La kêt quả của mất thính lực, có thể có thêm những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bị giảm sút. Nếu dị tật của tim có mặt, suy tim có thể xảy ra như một hậu quả muộn. Hơn nữa, các cơn co giật động kinh xảy ra lặp đi lặp lại trong quá trình bệnh, làm tăng nguy cơ tai biến. Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng chết do các triệu chứng khác nhau. Ngay cả với một quá trình tích cực, các biến chứng về thể chất và tinh thần chắc chắn sẽ xảy ra. Điều trị phẫu thuật các dị tật cá nhân luôn đi kèm với rủi ro. Trong quá trình phẫu thuật, chảy máu và nhiễm trùng cũng như chấn thương thần kinh có thể xảy ra. Sau đó, làm lành vết thương các vấn đề, viêm và sẹo có thể xảy ra. Các loại thuốc được kê đơn để điều trị phẫu thuật phải được điều chỉnh chính xác cho bệnh nhân điều kiện. Nếu không, các tác dụng phụ đe dọa tính mạng và tương tác có thể xảy ra do các rối loạn tâm thần và thể chất khác nhau.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Saethre-Chotzen luôn phải được bác sĩ đánh giá và điều trị. Nếu không được điều trị, nó có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng làm hạn chế đáng kể tính mạng của người mắc phải. Vì hội chứng này là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, bệnh nhân phụ thuộc vào điều trị triệu chứng đơn thuần. Nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa hội chứng truyền sang con cái. Bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị chậm phát triển đáng kể. Trong trường hợp này, đặc biệt là sự phát triển trí tuệ bị hạn chế nghiêm trọng. Nghe kém hoặc tầm vóc thấp cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Saethre-Chotzen và luôn phải được bác sĩ kiểm tra. Trong hầu hết các trường hợp, dị tật của tim cũng xảy ra, do đó người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra tim thường xuyên. Khám và chẩn đoán ban đầu hội chứng Saethre-Chotzen có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau và tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật.
Điều trị và trị liệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Saethre-Chotzen trải qua các thủ thuật phẫu thuật khác nhau trong thời thơ ấu. Điều này thường liên quan đến cranioplasty. Các đường thở bị hẹp được mở rộng và hở hàm ếch. Khám sức khỏe định kỳ để theo dõi khả năng nghe và sự phát triển trí tuệ và vận động. Việc phát hiện kịp thời các chứng nhược thị có thể xảy ra cũng rất quan trọng. Điều tương tự cũng áp dụng cho phù gai thị với một quá trình mãn tính.
Phòng chống
Theo nghiên cứu hiện nay, hội chứng Saethre-Chotzen không thể ngăn ngừa được.
Theo dõi
Mức độ theo dõi hội chứng Saethre-Chotzen (SCS) dựa trên bản chất của các triệu chứng của bệnh và mức độ nghiêm trọng tương ứng của chúng. cái đầu, mặt giữa, cột sống và tứ chi và khớp. Trong phần lớn các trường hợp, các bộ phận cơ thể nói trên không phát triển đúng cách. Các bệnh thứ phát nặng có thể theo sau biến dạng. Nhiệm vụ của chăm sóc theo dõi là phát hiện và điều trị các bệnh thứ phát của SCS càng sớm càng tốt. Trọng tâm của việc chăm sóc theo dõi là quan sát diễn biến của bệnh. Dị tật trong cái đầu chẳng hạn, khu vực này thường được định hình lại bằng phẫu thuật. Mù của người bị ảnh hưởng do đó có thể tránh được. Trong quá trình theo dõi quá trình định hình lại, bác sĩ nhãn khoa kiểm tra quang học dây thần kinh mỗi quý cho đến khi người bị ảnh hưởng được 12 tuổi. Các cuộc kiểm tra tiếp theo nhằm mục đích phát hiện càng sớm càng tốt liệu hộp sọ có bị hẹp lại quá mức hay không và nếu có, liệu có nguy cơ mù. Với việc định hình lại hộp sọ, co giật động kinh cũng có thể xảy ra trong các trường hợp riêng lẻ. Chúng có thể được điều trị bằng thuốc trong quá trình chăm sóc theo dõi. Sự phát triển của động kinh phải được theo dõi chặt chẽ về mặt thần kinh bằng các phương pháp ghi điện não đồ (EEG) khi bệnh tiến triển. Biến dạng ở bốn phần cơ thể còn lại dẫn triệu chứng thường xuyên để hạn chế vận động. Aftercare tập trung vào việc tăng cường khả năng di chuyển bằng các phương tiện vật lý trị liệu. Các bộ phận cơ thể bị đau được điều trị bằng thuốc.
Những gì bạn có thể tự làm
Khả năng tự trợ giúp trong hội chứng Saethre-Chotzen là nhằm mục đích quản lý bệnh một cách tối ưu. Bệnh nhân cũng như thân nhân phải đối mặt với nhiều thách thức khác nhau, mà họ cần được chuẩn bị kỹ càng nhất có thể. Cần chú ý xây dựng lòng tự tin của bệnh nhân ngay từ giai đoạn đầu. Do các biểu hiện của thị giác, chứng rối loạn này gây ra một khó khăn đặc biệt trong cuộc sống hàng ngày, mà bệnh nhân phải có thể đối phó với cảm xúc. Vì mục đích này, bạn cũng có thể tìm kiếm sự giúp đỡ và hỗ trợ của một nhà trị liệu tâm lý. Vì có những hạn chế về khả năng trí tuệ, sự phát triển của đứa trẻ phải được xem xét. Nên tránh so sánh với bạn cùng tuổi. Quá trình của học tập cũng nên hướng đến các khả năng và năng lực của bệnh nhân. Trong quá trình của bệnh, một số can thiệp phẫu thuật thường được yêu cầu trong những năm đầu tiên của cuộc đời. Để đối phó với những thách thức này, sinh vật cần được hỗ trợ với một chế độ ăn uống giàu có vitamin. Vệ sinh giấc ngủ tối ưu và tránh căng thẳng cũng giúp giảm bớt các triệu chứng. Nhiều bệnh nhân bị giảm thính lực ngoài các dị tật. Trường hợp này phải được tính đến trong cuộc sống hàng ngày để giảm nguy cơ tai nạn cũng như lời nói. Đào tạo có mục tiêu giúp cải thiện khả năng nói và giao tiếp với người khác.
