Loạn sản màng não là một điều kiện thường được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoặc kém phát triển của xương đòn và sự mở rộng của các thóp và các vết khâu sọ. Khác xương của cơ thể cũng có thể bị biến dạng. Ngoài ra, những thay đổi về răng có thể xảy ra như một phần của bệnh. Loạn sản màng não có tính chất di truyền và rất hiếm khi xảy ra.
Loạn sản sọ não là gì?
Loạn sản màng não được đặc trưng bởi một dị tật của mô liên kết-như hoặc sụn được tạo hình sẵn xương. Xương đòn, xương chậu và sọ chủ yếu bị ảnh hưởng bởi các dị tật. Căn bệnh này có tần suất 1: 1,000,000 và do đó cực kỳ hiếm khi xảy ra. Loạn sản màng cứng là một bệnh di truyền, trong đó di truyền thường là di truyền thể nhiễm sắc trội. Tuy nhiên, một dạng di truyền lặn cũng tồn tại. Loạn sản sọ não được phân loại là một bệnh có dị tật bẩm sinh của chi trên cũng như đòn gánh.
Nguyên nhân
Vì loạn sản xương sọ là một bệnh di truyền, nguyên nhân chính là do khiếm khuyết di truyền. Căn bệnh này chủ yếu do đột biến ở một gen được gọi là gen RUNX2 hoặc CBFA1. Các khiếm khuyết di truyền gây ra chứng loạn sản thể sọ được di truyền theo kiểu trội thể nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trung bình cứ ba bệnh nhân thì có một người mắc bệnh, đó là một đột biến tự phát mới phát sinh. Các gen gây ra bệnh, RUNX2 / CBFA1, có chức năng biệt hóa các tế bào tiền thân nguyên bào tạo xương. Các gen cũng chịu trách nhiệm phân biệt các tế bào chondrocytes, có liên quan đến sự hình thành xương vùng kín. Kết quả là làm giảm sự hình thành xương bao quanh cũng như giảm sự hình thành xương bong tróc trong bệnh lý loạn sản xương sọ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong bối cảnh của chứng loạn sản xương sọ, các triệu chứng và khiếu nại khác nhau có thể xảy ra, chủ yếu là do dị tật của người bị ảnh hưởng xương. Do đó, các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng, khu trú của dị tật, cũng như mức độ nghiêm trọng của loạn sản xương sọ. Căn bệnh này được đặc trưng, ví dụ, bởi một tầm vóc thấp của những người bị ảnh hưởng, mặc dù thực tế này chỉ trở nên rõ ràng ở tuổi trưởng thành hoặc sau khi hoàn thành giai đoạn tăng trưởng. Bệnh nhân nữ có chiều cao trung bình là 149 cm, trong khi bệnh nhân nam có chiều cao trung bình là 170 cm. Loạn sản màng não cũng có liên quan đến các triệu chứng khác. Các điều kiện có thể tự biểu hiện, ví dụ, trong thực tế là các cá nhân bị ảnh hưởng có thể đưa vai của họ gần nhau một cách bất thường. Trong các trường hợp cá nhân, thậm chí có thể chạm vào vai. Ngoài ra, những bệnh nhân bị ảnh hưởng có lồng ngực tương đối hẹp. Điều này cũng được đặc trưng bởi hình dạng giống như chuông. Bả vai cũng có thể nhô ra như đôi cánh. Một số dị tật trong chứng loạn sản xương sọ có thể gây hẹp khung chậu. Các thay đổi cũng có thể xảy ra ở bàn tay và bàn chân của bệnh nhân bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán và khóa học
Kết quả chẩn đoán loạn sản xương sọ chủ yếu từ các triệu chứng lâm sàng rõ ràng của bệnh dưới dạng dị dạng của xương. Chúng được chẩn đoán một cách đáng tin cậy bằng những thay đổi điển hình có thể được phát hiện bằng X-quang kiểm tra. Ví dụ: các cá nhân bị ảnh hưởng có cái đầu (thuật ngữ y tế brachycephaly). Sự bất thường cũng được nhìn thấy trong hộp sọ, đặc biệt lớn. Đồng thời, mặt sọ có xu hướng nhỏ hơn. Khuôn mặt của bệnh nhân cũng có những điểm đặc biệt là do chứng loạn sản xương sọ. Ví dụ, khoảng cách giữa hai mắt được tăng lên và thóp ở phần trước của sọ không đóng cửa. Bệnh nhân có biểu hiện chậm trễ trong sự hóa thạch của hộp sọ, và các thóp có thể vẫn còn rất rộng khi trưởng thành. Các X-quang cũng cho thấy có những thay đổi ở khu vực cổ xương đùi và xương chậu dưới dạng dị tật của xương. Nếu thu được bằng chứng về đột biến gen RUNX2 hoặc CBFA1, chẩn đoán có thể được đưa ra một cách chắc chắn.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, loạn sản xương sọ dẫn đến các biến dạng khác nhau của xương trong cơ thể bệnh nhân. Tương tự như vậy, răng bị dị tật và thay đổi, gây khó khăn cho cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Theo quy luật, tất cả các khiếu nại và biến chứng trong bệnh này đều phát sinh từ dị tật của xương. Do đó, chúng phụ thuộc rất nhiều vào dị tật cụ thể. Trong nhiều trường hợp có giảm chiều cao, mà chỉ có thể được chẩn đoán khi còn trẻ. A tầm vóc thấp do đó không thể được phát hiện trực tiếp trong thời thơ ấu. Thường cũng có những dị tật của vai, do đó chúng thậm chí chạm vào nhau ở bệnh nhân. Những thay đổi cũng xảy ra ở xương chậu, bàn tay và bàn chân. Trong trường hợp xấu nhất, chúng cũng có thể dẫn để hạn chế chuyển động. Sau đó, bệnh nhân có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Theo quy định, không có điều trị nhân quả của bệnh là có thể. Do đó, điều trị chủ yếu dựa trên các triệu chứng và dị tật. Trong nhiều trường hợp, chúng có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật để bệnh nhân không bị bất kỳ hạn chế nào. Tuổi thọ không bị giảm sút bởi bệnh tật. Sự phát triển của trí thông minh cũng không bị ảnh hưởng.
Khi nào thì nên đi khám?
Loạn sản màng cứng thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh và được điều trị trực tiếp, nếu có thể. Việc thăm khám bác sĩ thêm có cần thiết hay không phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nghiêm trọng của dị tật. Ví dụ, tình trạng móm ở răng và những thay đổi trong xương chậu phải luôn được bác sĩ làm rõ và điều trị. Cha mẹ nhận thấy những hạn chế về cử động hoặc các triệu chứng khác ở con họ cho thấy một điều kiện nên nói chuyện cho bác sĩ nhi khoa. Người đó sẽ thực hiện toàn diện kiểm tra thể chất và sau đó giới thiệu cha mẹ đến một chuyên gia thích hợp. Ngoài ra, nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu các khiếu nại phát sinh sau này trong cuộc sống hoặc nếu đứa trẻ bị ảnh hưởng tâm lý do các dị tật hiện có. Trong trường hợp có vấn đề tâm lý như mặc cảm tự ti hoặc trầm cảm, tốt nhất bạn nên nói chuyện trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa. Đôi khi, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Việc này nên được sắp xếp càng sớm càng tốt, tốt nhất là ngay sau khi được chẩn đoán loạn sản sọ não.
Điều trị và trị liệu
Đối với việc điều trị chứng loạn sản xương sọ, có nhiều phương pháp khác nhau dựa trên mức độ nghiêm trọng của dị tật. Trong trường hợp dị tật của đòn gánh, các bệnh nhân bị ảnh hưởng có ít hoặc không có hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của họ trong hầu hết các trường hợp. Do đó, không điều trị là cần thiết trong trường hợp này. Trong điều trị các dị dạng răng, cũng có thể liên quan đến chứng loạn sản sọ, chúng được điều trị bởi nha khoa hoặc chỉnh nha. Ở đây, mục tiêu là đạt được kết quả hài lòng về mặt chức năng và thẩm mỹ. Do đó, răng bị mất, thừa cũng như bất thường của người bị ảnh hưởng được loại bỏ. Ngoài ra, mật độ xương nên được kiểm tra thường xuyên để chống lại loãng xương.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của loạn sản xương sọ nói chung là tốt. Chỉ trong một số trường hợp rất hiếm là có sự suy giảm hệ thống xương mà không thể sửa chữa được. Triển vọng của sức khỏe sự cải thiện gắn liền với cường độ của các dị tật hiện có. Các khiếu nại cá nhân cũng như các biểu hiện của các khiếu nại xảy ra ở mỗi bệnh nhân. Những điều này phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng. Nguyên nhân do bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, hầu hết các triệu chứng và dị tật có thể được điều trị bằng các khả năng y tế sẵn có. Chỉnh sửa răng hoặc xương được thực hiện. Những điều này thể hiện sự cải thiện đáng kể về chất lượng cuộc sống và duy trì cho cuộc sống. Chỉ xảy ra tầm vóc thấp của bệnh nhân không thể được điều trị hoặc sửa chữa. Bệnh nhân bị giảm kích thước thể chất có tiên lượng xấu nhất trong chứng loạn sản xương sọ. Ở đây, nguy cơ rối loạn tâm thần tăng lên, rối loạn hành vi có thể xảy ra hoặc giảm lòng tự tin. Tuy nhiên, bệnh nhân không bị các phàn nàn về thể chất như đau hoặc tương tự. Ngoài ra, tuổi thọ không có cách nào bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nếu a bệnh tâm thần xảy ra, sức khỏe của bệnh nhân xấu đi đáng kể. Việc chữa khỏi bệnh thường mất vài năm và có thể gây ra hậu quả cho mọi lĩnh vực của cuộc sống.
Phòng chống
Vì loạn sản sọ não là một bệnh di truyền nên không có lựa chọn nào để phòng ngừa. Lựa chọn duy nhất là điều trị các triệu chứng của loạn sản xương sọ và do đó ảnh hưởng tích cực đến chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.
Theo dõi
Theo quy định, không có lựa chọn chăm sóc sau đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng với tình trạng này, vì bệnh không thể được điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Vì là bệnh di truyền nên cha mẹ bệnh nhân và bản thân bệnh nhân nên tham gia tư vấn di truyền nếu anh ta muốn có con, để có thể tránh di truyền căn bệnh này. Theo quy định, dị tật được điều trị bằng can thiệp phẫu thuật, các thủ tục dựa trên loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Sau một cuộc phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng cần được nghỉ ngơi nhiều và phải cho cơ thể phục hồi cả hai. Nếu bệnh cũng ảnh hưởng đến khoang miệng và dẫn đến dị dạng hoặc dị dạng của răng, những cái này cũng phải được loại bỏ. Trong trường hợp này, nên khám răng định kỳ bởi nha sĩ để tránh các biến chứng và phàn nàn về răng. Các mật độ xương của bệnh nhân cũng cần được kiểm tra thường xuyên. Vì căn bệnh này cũng có ảnh hưởng rất xấu đến sự tự tin của người mắc phải, nên việc tư vấn tâm lý có thể hữu ích để tránh trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Cha mẹ của người bị ảnh hưởng cũng có thể tham gia vào việc này.
Những gì bạn có thể tự làm
Loạn sản màng não là một rối loạn di truyền. Hiện tại không có cách nào để điều trị chứng rối loạn này một cách căn nguyên. Thay vào đó, những nỗ lực đang được thực hiện để điều trị các triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Hầu hết các triệu chứng do bệnh gây ra là do dị dạng của xương. Bản thân bệnh nhân có thể làm gì để cải thiện tình trạng của mình hay không tùy thuộc vào loại dị tật. Nếu khả năng di chuyển bị hạn chế nghiêm trọng, bệnh nhân nên làm quen ngay từ giai đoạn đầu với chức năng đi lại khác nhau AIDS trên cung cấp. Việc xử lý chính xác những AIDS nên được học ở giai đoạn đầu. Xe lăn (trợ lực) cũng như các loại xe được trang bị đặc biệt cho người khuyết tật đi lại cũng có thể giúp duy trì khả năng vận động. Trong trường hợp bàn tay có những thay đổi gây khó khăn khi cầm nắm và viết, các bài tập vật lý trị liệu thường giúp lấy lại hoặc cải thiện khả năng cử động. Loạn sản màng cứng cũng thường đi kèm với những thay đổi trên răng. Chúng thường lớn hoặc nhỏ một cách bất thường, và thường thì răng cũng có biểu hiện lệch lạc nghiêm trọng. Điều này không chỉ rất mất thẩm mỹ mà còn có thể gây khó ăn. Những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến của một nha sĩ có kinh nghiệm và nếu cần thiết, một bác sĩ chỉnh nha trong những trường hợp này.
