Hội chứng L1CAM là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Phương thức di truyền của hội chứng L1CAM là liên kết x. Các triệu chứng điển hình của hội chứng L1CAM được biểu hiện như co cứng, ngón tay cái bổ sung và nhiều não bất thường ở bệnh nhân bị ảnh hưởng.
Hội chứng L1CAM là gì?
Hội chứng L1CAM còn được biết đến với các tên đồng nghĩa là hội chứng CRASH, hội chứng MASA và hội chứng Gareis-Mason. Đây là mỗi biểu hiện khác nhau của hội chứng L1CAM, có liên quan đến các triệu chứng khác nhau của bệnh di truyền. Về nguyên tắc, những người mang khuyết tật di truyền sẽ truyền hội chứng L1CAM cho con cái của họ theo cách liên kết x. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi theo từng trường hợp. Do đó, các khóa học nhẹ cũng như các biến chứng nặng đều có thể xảy ra do hội chứng L1CAM. Về nguyên tắc, hội chứng L1CAM là một rối loạn phát triển của bệnh nhân bị ảnh hưởng tồn tại từ khi sinh ra. Điển hình cho hội chứng L1CAM là não úng thủy với mức độ nghiêm trọng khác nhau trong các trường hợp riêng lẻ. Ngoài ra, bệnh nhân mắc hội chứng L1CAM bị tâm thần sự chậm phát triển, thêm vào ngón tay cái và co thắt ở chi dưới. Hội chứng L1CAM có thể được chia thành nhiều loại phụ khác nhau về các khiếu nại hàng đầu của chúng. Các vấn đề liên quan nhất trong số này là hội chứng MASA và quá trình lão hóa thể vàng. Hội chứng L1CAM chiếm ưu thế ở nam giới. Hội chứng HSAS biểu hiện với tần suất ước tính khoảng 1: 30,000, là biểu hiện phổ biến nhất của bệnh não úng thủy bẩm sinh. Sự phổ biến của các loại phụ khác của hội chứng L1CAM chưa được nghiên cứu.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng L1CAM được tìm thấy trong các khiếm khuyết di truyền. Do đó, các đột biến di truyền cụ thể hiện diện ở những cá nhân bị ảnh hưởng với hội chứng L1CAM mà dẫn đến sự phát triển của các triệu chứng điển hình. Các gen đột biến xảy ra trên cái gọi là gen L1CAM, từ đó có tên bệnh. Các đột biến nằm ở gen quỹ tích Xq28. L1CAM gen chịu trách nhiệm về mã hóa nhất định phân tử cho sự kết dính của tế bào, đóng một vai trò quan trọng trong các quá trình phát triển trên hệ thần kinh. Hiện tại, hơn 240 đột biến gen khác nhau đã được biết đến, dẫn đến các triệu chứng đa dạng của hội chứng L1CAM. Ngoài ra, các nghiên cứu cho thấy hội chứng L1CAM là kết quả của các đột biến mới trong khoảng bảy phần trăm trường hợp.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng L1CAM xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới. Bệnh nhân bị não úng thủy, mức độ nặng nhẹ khác nhau ở từng người. Tâm thần sự chậm phát triển cũng khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Co thắt ở chi dưới và giảm trương lực toàn thân phát triển khi còn trẻ. Các triệu chứng thường nặng hơn khi tuổi càng cao, do đó, teo cơ phát triển ở chân. Thêm vào ngón tay cái cũng là điển hình của hội chứng L1CAM và được thấy ở khoảng một nửa số bệnh nhân. Đôi khi, những người mắc hội chứng L1CAM cũng bị động kinh. Hiếm khi, hội chứng L1CAM có liên quan đến bệnh Hirschsprung. Ở bệnh nhân nữ, hội chứng L1CAM thường biểu hiện ở các triệu chứng nhẹ hơn.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng L1CAM phải được thực hiện ở một trung tâm chuyên khoa. Đầu tiên, bệnh sử được chụp với bệnh nhân và cha mẹ của họ, tập trung vào các triệu chứng của cá nhân và tiền sử gia đình. Sau khi phỏng vấn bệnh nhân, thầy thuốc sử dụng nhiều kỹ thuật khám, đặc biệt là phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Ở nam giới mắc hội chứng L1CAM, chẩn đoán cũng dựa trên các xét nghiệm bệnh lý thần kinh. Kiểm tra MRI cũng được sử dụng như một quy trình tiêu chuẩn. Có thể chẩn đoán đáng tin cậy về hội chứng L1CAM bằng các xét nghiệm di truyền phát hiện các đột biến của gen L1CAM. Các Chẩn đoán phân biệt có liên quan cụ thể. Khi làm như vậy, bác sĩ phân biệt hội chứng L1CAM, ví dụ, chứng co cứng bịnh liệt cũng như các suy giảm chức năng khác của não úng thủy. Chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện được và hữu ích ở phôi nữ nếu trong gia đình có gen tương ứng. Kiểm tra siêu âm cũng được sử dụng.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng L1CAM dẫn đến tâm thần rất nghiêm trọng sự chậm phát triển Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng sau đó luôn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ và không còn có thể tự mình thực hiện nhiều công việc hàng ngày. Sự phát triển của trẻ cũng bị chậm lại và hạn chế đáng kể bởi hội chứng L1CAM, do đó cũng có những tổn thương và biến chứng do hậu quả đáng kể khi trưởng thành. Trong quá trình xa hơn, yếu cơ và co giật động kinh xảy ra. Những người bị ảnh hưởng bị nghiêm trọng đau và thậm chí có thể chết vì những cơn co giật trong trường hợp xấu nhất. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng cũng có thể trở thành nạn nhân của việc bắt nạt hoặc trêu chọc ở trường. Khả năng giao tiếp và khả năng tập trung của người bị ảnh hưởng cũng bị suy giảm. Thật không may, một điều trị nhân quả của hội chứng L1CAM là không thể. Các cá nhân bị ảnh hưởng do đó phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau để giảm bớt sự khó chịu trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn không xảy ra. Hơn nữa, trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân có thể bị chết lưu. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị giảm do hội chứng L1CAM.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Cha mẹ nhận thấy co thắt hoặc thấp máu áp lực ở con của họ nên thông báo cho bác sĩ nhi khoa. Nếu hội chứng L1CAM được điều trị sớm, sự tiến triển của bệnh ít nhất có thể được làm chậm lại. Nếu không điều trị được đưa ra, các triệu chứng xấu đi cho đến khi cuối cùng xảy ra yếu cơ và co giật động kinh. Cần có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa muộn nhất khi nhận thấy dấu hiệu của các triệu chứng này. Hội chứng L1CAM được chẩn đoán phải được điều trị vĩnh viễn. Do đó, trẻ em bị ảnh hưởng phải đi khám bác sĩ thường xuyên và tùy thuộc vào các triệu chứng, các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Nếu co giật, động kinh hoặc ngã xảy ra trong điều trị, cha mẹ phải gọi các dịch vụ y tế khẩn cấp. Sau đó đứa trẻ phải được chăm sóc tại phòng khám, vì các cơn co giật có thể tái phát trong một thời gian ngắn. Ngoài ra, bất kỳ chấn thương và nguyên nhân của các biến chứng phải được khám và điều trị. Hội chứng L1CAM được điều trị bởi bác sĩ nhi khoa cũng như bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nội khoa và bác sĩ vật lý trị liệu. Nếu có bất kỳ phàn nàn nào về tâm lý, chuyên gia y tế phụ trách cũng sẽ tham khảo ý kiến của nhà trị liệu tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Hiện tại, nhân quả điều trị đối với hội chứng L1CAM là không thể vì bệnh là kết quả của đột biến gen và y học hiện không kiểm soát được các rối loạn như vậy. Tuy nhiên, các triệu chứng của hội chứng L1CAM tương đối có thể điều trị được về mặt triệu chứng, tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Đầu tiên, những gia đình có trường hợp mắc hội chứng L1CAM nên tìm kiếm tư vấn di truyền. Bản thân hội chứng L1CAM được điều trị bởi các chuyên gia khác nhau, chẳng hạn như bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ nhi khoa và bác sĩ chỉnh hình. Áp lực nội sọ có thể được làm giảm bằng cách đặt shunt dịch não tủy. Thêm vào ngón tay cái thường không cần điều trị. Bệnh nhân mắc hội chứng L1CAM được khám sức khỏe định kỳ với nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau để theo dõi sự phát triển thể chất và tinh thần, đồng thời ngăn ngừa các biến chứng. Tiên lượng của hội chứng L1CAM phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Ví dụ, não úng thủy có thể dẫn đến thai chết lưu hoặc cái chết của đứa trẻ khi còn nhỏ. Các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn thường dẫn đến tiên lượng thuận lợi hơn nhiều cho bệnh nhân mắc hội chứng L1CAM. Ngoài ra, chất lượng điều trị cũng ảnh hưởng đến diễn biến của hội chứng L1CAM.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng ở những bệnh nhân được chẩn đoán với hội chứng L1CAM là không thuận lợi. Căn bệnh này được đặc trưng bởi những thiệt hại không thể sửa chữa được mà không thể sửa đổi một cách đầy đủ dù đã cố gắng hết sức. Hội chứng dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Vì, vì lý do pháp lý, các nhà khoa học không được phép thay đổi con người di truyền học, bác sĩ có ít lựa chọn để điều trị các triệu chứng. Mặc dù cường độ của các triệu chứng riêng lẻ khác nhau ở mỗi bệnh nhân, chúng không thể đảo ngược và gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến lối sống. Những người bị ảnh hưởng có tuổi thọ ngắn hơn. Thiệt hại đối với não xảy ra, dẫn đến những mất mát lớn về nhận thức và rối loạn chức năng. Không thể đối phó với cuộc sống hàng ngày nếu không có trợ giúp điều trị cũng như hỗ trợ hàng ngày. Các liệu pháp khác nhau được sử dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Căn bệnh này là một thách thức lớn đối với người mắc và người thân của họ. Do cảm xúc căng thẳng, các rối loạn thứ cấp sẽ được mong đợi. Hội chứng L1CAM có một quá trình tiến triển. Trong cuộc sống, những lời phàn nàn và khó chịu hơn nữa sức khỏe diễn biến xảy ra. Hệ thống cơ bị suy yếu và xuất hiện các cơn co giật động kinh. Ngoài ra, co cứng là một phần của hình ảnh lâm sàng của sức khỏe rối loạn. Mặc dù dùng thuốc để làm giảm các triệu chứng, nhưng sự hồi phục không xảy ra.
Phòng chống
Phòng ngừa nguyên nhân của hội chứng L1CAM vẫn chưa thực tế. Hội chứng L1CAM là bẩm sinh và xảy ra do đột biến gen. Tuy nhiên, tư vấn di truyền của các gia đình có trường hợp mắc hội chứng L1CAM hoặc các khuyết tật di truyền tương ứng được biết đến là có thể xảy ra. Tốt nhất, việc tư vấn được thực hiện trong quá trình kế hoạch hóa gia đình để giảm nguy cơ mắc bệnh cho trẻ.
Theo dõi
Trong hội chứng L1CAM, rất ít, và đôi khi không, chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng trong hầu hết các trường hợp. Trong bệnh này, bác sĩ nên được tư vấn tương đối sớm để ngăn chặn các triệu chứng xấu đi hoặc các biến chứng khác. Theo quy định, việc tự chữa bệnh không thể xảy ra, do đó, người bị hội chứng L1CAM trong mọi trường hợp phụ thuộc vào việc khám chữa bệnh. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, trước tiên họ nên làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng L1CAM. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng dựa vào các thủ tục phẫu thuật khác nhau để giảm bớt các triệu chứng của bệnh này. Sau những can thiệp như vậy, người bị ảnh hưởng nhất định nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh các hoạt động thể chất và gắng sức, và căng thẳng nói chung cũng nên được phòng ngừa. Nhiều người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào chăm sóc tâm lý. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng L1CAM khác cũng có thể hữu ích tại đây. Điều này không thường xuyên dẫn đến việc trao đổi thông tin, mà có thể làm cho cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân dễ dàng hơn.
Những gì bạn có thể tự làm
Theo quy định, hội chứng L1CAM không thể được điều trị bằng các lựa chọn tự lực, vì vậy bệnh nhân luôn phụ thuộc vào điều trị y tế. Tuy nhiên, ngay cả điều này có thể chỉ là triệu chứng và không phải là nguyên nhân. Nếu hội chứng L1CAM dẫn đến thai chết lưu hoặc trẻ tử vong rất nhanh khi còn nhỏ, cha mẹ bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ tâm lý sâu rộng. Nói chuyện với bạn bè thân thiết và người thân là hữu ích và liên hệ với các bậc cha mẹ khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng L1CAM cũng có thể hữu ích và dẫn trao đổi thông tin. Vì bản thân người bệnh còn rất nhiều hạn chế trong cuộc sống hàng ngày, họ luôn phải phụ thuộc vào sự quan tâm yêu thương của mọi người. Tại đây, đặc biệt là sự chăm sóc của chính gia đình và bạn bè có tác dụng rất tích cực đối với diễn biến của bệnh. Chậm phát triển trí tuệ cũng có thể được chống lại. Điều này có thể được giảm bớt bằng nhiều cách khác nhau học tập các bài tập, cũng có thể được thực hiện ở nhà. Nên một động kinh xảy ra do hội chứng L1CAM, tuy nhiên, luôn phải được bác sĩ khám và điều trị. Nói chung, những người bị ảnh hưởng dựa vào việc kiểm tra thường xuyên với bác sĩ để tránh các biến chứng sau này.
