Trong bài viết sau, cái gọi là hội chứng Brooke-Spiegler được giải thích. Sau khi định nghĩa chính xác về căn bệnh di truyền, nguyên nhân cũng như các triệu chứng có thể xảy ra, liệu trình, cách điều trị và cách phòng ngừa đã được phác thảo.
Hội chứng Brooke-Spiegler là gì?
Thuật ngữ hội chứng Brooke-Spiegler dùng để chỉ một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp, trong đó da khối u và khối u của phần phụ da (lông, tuyến, móng tay) xảy ra với tần suất trên mức trung bình. Tương tự như vậy, xác suất phát triển các khối u của tuyến giáp và tuyến nước bọt được tăng lên.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh được cho là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Nó là một đột biến của một chất ức chế khối u gen. Loại này gen nhằm ngăn chặn sự phân chia không kiểm soát của các tế bào bị tổn thương và do đó chống lại sự phát triển của các khối u. Nếu một đột biến của điều này gen hiện diện, sự phân chia của các tế bào bị hư hỏng không thể được ngăn chặn. Điều này dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào và hậu quả là sự phát triển của các khối u. Gen liên quan đến hội chứng Brooke-Spiegler nằm ở vị trí thứ 16 trong số 32 cặp gen nhiễm sắc thể của bộ gen người. Di truyền của bệnh hiếm là di truyền trội trên NST thường. Do đó, một alen khiếm khuyết, tức là một biểu hiện của gen trên một cặp tương tự của nhiễm sắc thể, là đủ để thể hiện đặc điểm di truyền của bệnh. Sự hiện diện của đặc điểm có thể, nhưng không cần thiết, dẫn đến giai đoạn khởi phát của bệnh. Kết quả là, hội chứng Brooke-Spiegler hoành hành trong các gia đình.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Brooke-Spiegler được biểu hiện bằng các tình trạng bệnh lý, nghĩa là, những thay đổi, của da và lông. Những thay đổi thường xảy ra trên cái đầu, nhưng có thể xảy ra trên bất kỳ phần nào của da. Có phát ban, eczema, khối u, sự hình thành vảy và mụn cóc, và sau đó là sự phát triển của các khối u. Những thay đổi trong lông được thể hiện trong rụng tóc, gàu và chứng hói đầu. Các triệu chứng nêu trên chỉ biểu hiện khi bệnh đã tiến triển nặng, nhất là trường hợp lông rậm, dày và dài. Ở giai đoạn nặng, toàn bộ da đầu có thể bị bao phủ bởi các khối u và phát triển. Điều này có thể dẫn đến tâm lý lo lắng do thay đổi thẩm mỹ trên da. Hơn nữa, các triệu chứng thông thường của ung thư chẳng hạn như giảm cân, mệt mỏi, mệt mỏi và đau, đặc biệt là da, xảy ra thứ hai. Các khối u xuất hiện có thể là lành tính hoặc ác tính. Trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi trong da và tóc lần đầu tiên trở nên rõ ràng vào đầu tuổi trưởng thành.
Chẩn đoán và tiến triển
Hội chứng Brooke-Spiegler có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ da liễu. Bác sĩ da liễu sau đó cũng sẽ thực hiện các bước điều trị ban đầu, nếu cần thiết. Trong một số trường hợp, bạn cũng có thể giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa hoặc phòng khám da liễu. Ngoài những thay đổi bên ngoài có thể nhìn thấy trên da, có thể chẩn đoán xác định ở giai đoạn rất sớm bằng cách thực hiện xét nghiệm di truyền. Nếu có bệnh, xét nghiệm này phát hiện rõ ràng một đột biến điển hình và do đó dẫn đến một kết quả xác định. Quá trình của bệnh phụ thuộc mạnh mẽ vào giai đoạn mà bệnh được chẩn đoán và các khối u là lành tính hay ác tính. Đặc điểm của bệnh di truyền là sự phát triển của các khối u ngày càng lớn với số lượng ngày càng nhiều.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong hội chứng Brooke-Spiegler, bác sĩ nên được tư vấn bất cứ khi nào có những thay đổi hoặc cảm giác khó chịu khác nhau trên da mà không phải do bất kỳ nguyên nhân cụ thể nào. Đây là những nốt phát ban trên da và phát triển. Những phàn nàn này được chẩn đoán càng sớm thì càng có nhiều triển vọng chữa khỏi hoàn toàn. Gàu or rụng tóc cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Brooke-Spiegler và chắc chắn cần được bác sĩ điều trị. Vì nó liên quan đến việc hình thành các khối u trên da đầu, tuổi thọ ở đây cũng tăng lên nếu các khối u được phát hiện sớm. Hơn nữa, hội chứng Brooke-Spiegler cũng có thể dẫn đến mệt mỏi và mệt mỏiMất cân nặng và không giải thích được đau cũng xảy ra. Do đó, nếu cũng thấy những phàn nàn này, thì trong mọi trường hợp phải liên hệ với bác sĩ. Một bác sĩ da liễu nên được tư vấn. Sau đó điều trị thêm sẽ được thực hiện bởi bác sĩ da liễu hoặc trực tiếp tại bệnh viện. Cho dù nó nói đến một quá trình tích cực của bệnh, không thể được dự đoán.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì hội chứng Brooke-Spiegler là một rối loạn di truyền, không thể điều trị nguyên nhân. Các khối u kết quả có thể được loại bỏ bằng một hoặc nhiều thủ tục phẫu thuật. Trong trường hợp có nhiều khối u, hóa trị có thể được sử dụng để loại bỏ các khối u và ngăn chúng lây lan. Hóa trị liên quan đến việc sử dụng các chất có tác động phá hủy tế bào gây ra bệnh. Bằng cách này, chúng sẽ bị giết hoặc sự phát triển của chúng bị ức chế. Mặc du hóa trị có thể dẫn để phục hồi hoàn toàn trong một thời gian ngắn, các khối u đã được loại bỏ trở lại trong thời gian dài. Vấn đề này dựa trên thực tế là sự đột biến của gen bị tổn thương không thể được chống lại một cách nhân quả và do đó sự phân chia không kiểm soát được và do đó sự nhân lên của các tế bào bị tổn thương lại xảy ra. Các tế bào này dẫn đến sự hình thành khối u được đổi mới, tạo ra một chu kỳ lặp lại khiến người bị ảnh hưởng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Các biến chứng có thể phát sinh trong quá trình loại bỏ các khối u, giống như chúng xảy ra trong quá trình hóa trị. Tùy thuộc vào mức độ của khối u, dây thần kinh và các cơ có thể bị thương trong quá trình loại bỏ chúng. Trong quá trình hóa trị, ngoài các tế bào gây bệnh đang chiến đấu, các tế bào khỏe mạnh cũng có thể bị tiêu diệt. Việc giết chết các tế bào khỏe mạnh này sẽ làm suy yếu cơ thể, do đó làm chậm quá trình chữa bệnh. Trong những năm gần đây, phương pháp được gọi là cắt bỏ bằng tần số vô tuyến đã được những người mắc bệnh sử dụng ngày càng nhiều. Đây là phương pháp nội khoa được áp dụng tại chỗ để phá hủy mô. Mặc dù cách này không chữa khỏi vĩnh viễn, nhưng nó có thể làm mất thẩm mỹ cho da. Điều này giúp những người bị ảnh hưởng dễ dàng đối phó với điều kiện.
Triển vọng và tiên lượng
Thường không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Brooke-Spiegler vì hội chứng này không thể được điều trị theo nguyên nhân. Bởi vì các cá nhân bị ảnh hưởng phải chịu sự phát triển của các khối u ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, điều này có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ của bệnh nhân. Tuy nhiên, trong trường hợp này, quá trình tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào đặc điểm chính xác của khối u và vị trí xuất hiện, do đó không thể đưa ra tiên lượng chung. Nếu các khối u này không được điều trị, bệnh nhân sẽ chết sớm do di căn. Trong trường hợp này, da đầu chủ yếu bị ảnh hưởng bởi các khối u. Các triệu chứng riêng biệt của da đầu được hạn chế với sự trợ giúp của thuốc. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở tuổi trưởng thành trẻ tuổi. Nếu chúng được chẩn đoán sớm, hầu hết các khối u có thể được loại bỏ. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên trong quá trình phát triển của bệnh để ngăn chặn sự tái phát của các khối u. Nếu khối u lây lan không thuận lợi, các triệu chứng thông thường của khối u sẽ xảy ra và cuối cùng người bị ảnh hưởng sẽ tử vong. Tiên lượng cho hội chứng này là xấu, đặc biệt nếu hội chứng Brooke-Spiegler được phát hiện muộn.
Phòng chống
Không phòng ngừa các biện pháp có thể được thực hiện để chống lại hội chứng Brooke-Spiegler vì nó là một rối loạn di truyền. Nếu biết rằng trong gia đình có một yếu tố di truyền, một xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện ngay từ khi còn nhỏ có thể cho biết liệu có sự đột biến của gen tương ứng hay không. Nếu kết quả là dương tính, điều cần thiết các biện pháp có thể được thực hiện nhanh chóng khi có dấu hiệu đầu tiên của rối loạn.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Brooke-Spiegler là một rối loạn di truyền. Nó là di truyền. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng không thể tự mình thực hiện bất kỳ hành động nào để khắc phục các nguyên nhân. Phẫu thuật cắt bỏ các khối u thường là không thể tránh khỏi. Tuy nhiên, ngoài việc điều trị y tế, bệnh nhân có thể góp phần làm giảm các triệu chứng. Tự lực có nhiều khả năng thành công khi tiếp xúc với những người đau khổ khác. Các nhóm nhỏ trong đó một cuộc trao đổi cởi mở diễn ra là lý tưởng. Những nỗi sợ hãi, cảm giác và lo lắng có thể được giải quyết theo cách này, ít nhất là gánh nặng tâm lý có thể được giảm bớt theo cách này. Vì căn bệnh này cũng thường dễ nhận thấy bằng mắt thường nên người thân và bạn bè rất quan trọng. Trong cuộc sống hàng ngày, họ có thể giúp những người bị ảnh hưởng cảm thấy được trân trọng mặc dù họ có khuyết điểm. Hình thức bên ngoài đôi khi có thể được cải thiện bằng cách mỹ phẩm. Mặt khác, nếu có mệt mỏi, mệt mỏi or đau, những người thân thiết với bệnh nhân có thể đóng một vai trò giúp đỡ. Các công việc hàng ngày khác nhau như mua sắm và nấu ăn có thể bị chúng tiếp quản trong giai đoạn thấp. Thường thì nó cũng giúp cải thiện tâm trạng khi cùng nhau thực hiện những thử thách hàng ngày. Vì thường không thể thực hiện một công việc thường xuyên khi được chẩn đoán mắc hội chứng Brooke-Spiegler, những người mắc phải nên tạo khuôn khổ cho một ngày của họ.
