Bệnh di truyền Fanconi thiếu máu xảy ra trong những trường hợp rất hiếm. Trong những trường hợp thích hợp, bệnh có thể được chữa khỏi.
Thiếu máu Fanconi là gì?
fanconi thiếu máu là thuật ngữ y tế để chỉ một dạng thiếu máu di truyền (thiếu máu). Trong bối cảnh của căn bệnh di truyền rất hiếm gặp này, việc sản xuất màu đỏ và trắng máu tế bào bị suy giảm ở những người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp Fanconi thiếu máu dẫn đến sự suy thoái gia tăng của máu tế bào. Bệnh thiếu máu Fanconi được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa người Thụy Sĩ Guido Fanconi. Thiếu máu Fanconi không biểu hiện giống nhau ở mọi người bị ảnh hưởng; do đó, các phân nhóm khác nhau của bệnh được xác định trong y học. Người ta ước tính rằng ở Đức chỉ có 5 đến 10 trong số 1,000,000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu Fanconi. Các triệu chứng điển hình có thể liên quan đến bệnh bao gồm dị tật, tương đối nhỏ cái đầu chu vi và / hoặc hồi quy của tủy xương. Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu Fanconi thường dễ bị nhiễm trùng hơn và có biểu hiện xanh xao đáng chú ý.
Nguyên nhân
Thiếu máu Fanconi là do một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh. Trong trường hợp này, nguy cơ di truyền khuyết tật di truyền qua bố mẹ chỉ tồn tại nếu cả bố và mẹ đều là người mang khuyết tật - tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, những người mang khuyết tật di truyền cơ bản là thiếu máu Fanconi không mắc bệnh và do đó thường không nhận thức được khiếm khuyết mà họ có thể thừa hưởng. Nếu cả cha và mẹ đều mang khuyết tật di truyền tương ứng, thì có khoảng 25% nguy cơ mang thai sẽ dẫn đến thiếu máu Fanconi ở trẻ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Thiếu máu Fanconi có liên quan đến các triệu chứng rất nghiêm trọng, tất cả đều có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Theo quy luật, các bệnh nhân do đó mắc các dị tật khác nhau vốn đã bẩm sinh và do đó dẫn để phàn nàn ở độ tuổi trẻ. Các dị tật có thể ảnh hưởng đến các vùng khác nhau, do đó cánh tay, tai, thận và tim thường xuyên bị ảnh hưởng. Nếu bệnh thiếu máu Fanconi không được điều trị ngay từ đầu, nó có thể trong trường hợp xấu nhất dẫn cái chết của đứa trẻ, người sau đó sẽ chết vì thận sự thất bại. Thông thường, bệnh nhân cũng bị rất nhỏ cái đầu or tầm vóc thấp do thiếu máu Fanconi. Do đó, nhiều bệnh nhân không cảm thấy mình xinh đẹp và do đó cũng bị mặc cảm, tự ti về bản thân một cách đáng kể. Tương tự như vậy, nguy cơ bệnh bạch cầu tăng đáng kể do bệnh này, do đó nhiều người bị ảnh hưởng cũng bị bệnh này. Hơn nữa, thiếu máu Fanconi dẫn đến sự thoái triển nghiêm trọng của tủy xương và hơn nữa là rối loạn sắc tố trên da. Không chỉ bản thân người mắc bệnh mà cha mẹ, người thân cũng phải chịu tâm lý nặng nề với căn bệnh này. Theo quy luật, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giảm bởi bệnh thiếu máu Fanconi.
Chẩn đoán và khóa học
Trong nhiều trường hợp, chẩn đoán nghi ngờ thiếu máu Fanconi đã có thể được thực hiện dựa trên các triệu chứng điển hình. Ngoài các triệu chứng đã đề cập, chúng cũng bao gồm một chút nheo mắt góc ở những người bị ảnh hưởng hoặc ánh sáng, hơi nâu đốm sắc tố (hay còn gọi là café on lait spot). Chẩn đoán nghi ngờ sau đó có thể được xác nhận chủ yếu bằng cách thực hiện cái gọi là phân tích đứt gãy nhiễm sắc thể; ví dụ, máu tế bào lấy từ bệnh nhân được thao tác hóa học theo cách mà tỷ lệ sống sót thấp hơn của họ (một dấu hiệu cho thấy sự hiện diện của bệnh thiếu máu Fanconi) được tiết lộ. Trong các bước tiếp theo, các kỹ thuật hình ảnh như siêu âm được sử dụng để xác định, ví dụ, dạng và mức độ dị tật của Nội tạng. Tùy thuộc vào dạng thiếu máu Fanconi mà diễn biến của bệnh cũng khác nhau. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, hồi quy của tủy xương bắt đầu ở trẻ em bị ảnh hưởng ở độ tuổi khoảng 3-5 tuổi và tăng lên trong suốt quá trình của bệnh. Những tiến bộ trong y học đã giúp chữa khỏi bệnh thiếu máu Fanconi trong một số trường hợp thông qua các biện pháp chẳng hạn như cấy ghép tủy xương; tuy nhiên, vì các cá nhân bị ảnh hưởng vẫn còn lại các tế bào có khiếm khuyết di truyền trong cơ thể nên vẫn có nguy cơ phát triển các khối u (khối u mô) cao hơn.
Khi nào thì nên đi khám?
Thiếu máu Fanconi thường được chẩn đoán và điều trị ngay sau khi sinh. Việc thăm khám bác sĩ thường xuyên được chỉ định trong những năm đầu tiên của cuộc đời, vì các triệu chứng có nhiều mặt và phải được điều trị riêng lẻ. Trong hầu hết các trường hợp, dị tật và bất thường xảy ra sớm hơn thời thơ ấu, mà phải được làm rõ và điều trị. Nếu đứa trẻ phàn nàn về đau hoặc các triệu chứng bất thường xảy ra, bác sĩ thích hợp cần được tư vấn. Với các phàn nàn về tim mạch và các dấu hiệu của thận or gan bệnh thì tốt nhất nên đưa trẻ đến trạm y tế gần nhất. Bác sĩ phụ trách có thể sử dụng các kỹ thuật hình ảnh để xác định xem có bất kỳ dị tật nào của Nội tạng và thực hiện các bước cần thiết. Do đó, thiếu máu Fanconi đòi hỏi toàn diện giám sát và điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa trong mọi trường hợp. Vì các rối loạn khác nhau thường xuất hiện, các bác sĩ khác phải được tư vấn. Trong trường hợp rối loạn sắc tố, ví dụ, bác sĩ da liễu có thể được tư vấn, trong khi dị tật của tim có thể được điều trị bởi một bác sĩ tim mạch hoặc một bác sĩ nội khoa.
Điều trị và trị liệu
Một thành phần điều trị có thể có trong điều trị bệnh thiếu máu Fanconi là quản lý của các chế phẩm androgen, nghĩa là, các chế phẩm có chứa giới tính nam kích thích tố được sản xuất bằng phương tiện nhân tạo. Ở nhiều bệnh nhân, các chế phẩm này giúp ổn định sự hình thành máu trong thời gian lên đến vài năm mặc dù có biểu hiện của bệnh thiếu máu Fanconi. Tuy nhiên, vì các chế phẩm androgen cũng có thể có tác dụng phụ, có thể thuốc tương ứng có thể phải giảm hoặc ngừng hoàn toàn ở những người bị ảnh hưởng khác nhau. Một phương pháp có thể dẫn để chữa bệnh thiếu máu Fanconi là cấy ghép tủy xương khỏe mạnh từ những người hiến tặng phù hợp. Theo các chuyên gia, cơ hội điều trị thành công tương đối cao hơn nếu người cho tủy xương là anh chị em ruột, tức là họ hàng gần. Đồng thời điều trị bệnh cơ bản, điều trị các triệu chứng xảy ra trong bối cảnh thiếu máu Fanconi diễn ra trong phối hợp với tình huống khiếu nại của một cá nhân bị ảnh hưởng.
Triển vọng và tiên lượng
Thiếu máu Fanconi hiện tại là một hội chứng dị dạng rất hiếm khi xảy ra. Các cá thể bị ảnh hưởng có tầm vóc nhỏ bé ngay từ khi sinh ra và bị nhiều loại dị tật khác nhau. Triển vọng và tiên lượng của việc chữa khỏi hoàn toàn chỉ phụ thuộc vào việc cấy ghép tủy xương. Nếu một ca ghép tủy diễn ra, người bị ảnh hưởng có thể được chữa khỏi hoàn toàn bệnh thiếu máu Fanconi. Diễn biến của bệnh khác nhau nếu không có tủy xương. cấy ghép diễn ra. Trong trường hợp như vậy, sẽ có những biến chứng đáng kể. Những người mắc bệnh thiếu máu Fanconi hiện tại đặc biệt dễ bị hình thành các khối u riêng lẻ. Do đó, nếu tủy xương cấy ghép không thể diễn ra, thì việc điều trị bằng thuốc và y tế chắc chắn phải được thực hiện. Đây là cách duy nhất để giữ cho cuộc sống của người bị ảnh hưởng đáng sống. Nếu điều trị như vậy hoàn toàn bị bỏ qua, thậm chí có nguy hiểm cấp tính đến tính mạng. Trong một số trường hợp nhất định, các khối u ác tính có thể hình thành và lan ra toàn bộ cơ thể. Dị tật hiện có cũng phải được điều trị vĩnh viễn để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Những người bị ảnh hưởng bị thiếu máu Fanconi nên ngay lập tức sử dụng thuốc và điều trị y tế. Điều này có thể ảnh hưởng tích cực đến quá trình tổng thể của bệnh.
Phòng chống
Để ngăn ngừa các bệnh di truyền như thiếu máu Fanconi ở một mức độ nhất định, các cặp vợ chồng mong muốn có con có thể được phân tích gen của riêng họ. Điều này có thể xác định liệu cả cha và mẹ có phải là người mang khiếm khuyết di truyền cơ bản là thiếu máu Fanconi hay không. Nếu khiếm khuyết di truyền có ở cả cha và mẹ, ví dụ, y tế tư vấn di truyền các buổi học mang đến cơ hội tìm hiểu về rủi ro và các hành động có thể xảy ra.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp thiếu máu Fanconi, bệnh nhân có rất ít lựa chọn để chăm sóc sau đó. Về vấn đề này, các cá nhân bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc điều trị y tế đối với bệnh này để ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu thêm, vì điều này không thể dẫn đến tự chữa bệnh. Trong một số trường hợp, có thể chữa khỏi hoàn toàn trong quá trình này. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị giảm do bệnh thiếu máu Fanconi nếu bệnh được điều trị đúng cách. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc dùng thuốc và các chế phẩm làm giảm bớt các triệu chứng. Các tác dụng phụ có thể xảy ra, cần được bác sĩ kiểm tra thường xuyên. Khi dùng thuốc, cũng cần đảm bảo uống đúng liều lượng và uống đều đặn để đề phòng tai biến. Bằng cách điều trị các triệu chứng, cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng có thể được thực hiện dễ dàng hơn. Vì thiếu máu Fanconi cũng có thể dẫn đến dị tật, một số người bị ảnh hưởng yêu cầu can thiệp phẫu thuật để điều chỉnh những dị tật này. Trong trường hợp này, bệnh nhân nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể sau phẫu thuật. Điều trị và chăm sóc chuyên sâu bởi gia đình hoặc bạn bè của một người cũng có thể có tác động rất tích cực đến quá trình của bệnh thiếu máu Fanconi.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong bệnh thiếu máu Fanconi, không có lựa chọn tự trợ giúp cụ thể nào cho bệnh nhân. Bản thân căn bệnh này chỉ có thể được ngăn ngừa ở một mức độ rất hạn chế. Phòng ngừa có thể chủ yếu thông qua phân tích gen, nên được thực hiện trước khi có con. Điều này có thể ngăn ngừa bệnh thiếu máu Fanconi ở trẻ. Tuy nhiên, bệnh nhân thường phụ thuộc vào việc dùng thuốc để giảm bớt các triệu chứng. A hiến tặng tủy xương cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Vì những người bị ảnh hưởng cũng bị rối loạn sắc tố, nên tránh ánh nắng trực tiếp. Bệnh nhân phải mặc quần áo bảo hộ và lý tưởng nhất là kem chống nắng để tránh xa hơn da những lời phàn nàn. Trò chuyện với những người mắc bệnh này cũng có thể làm giảm bớt sự khó chịu về tâm lý. Trong trường hợp trẻ em, cần phải thảo luận nhạy cảm với cha mẹ để giải thích về diễn biến sâu hơn của bệnh. Cũng có thể kể đến những rủi ro và biến chứng có thể xảy ra. Trẻ em có thể bị bắt nạt và bị trêu chọc do các triệu chứng này và do đó cần tìm tư vấn tâm lý. Sự giúp đỡ và hỗ trợ từ bạn bè và gia đình cũng có tác dụng tích cực đối với bệnh thiếu máu Fanconi.
