Bệnh Gaucher có thể xảy ra ở các dạng khác nhau, loại I đến III được phân biệt. Các triệu chứng đặc trưng của từng loại bệnh tích mỡ và tuổi thọ là bao nhiêu? Bạn có thể đọc về điều đó ở đây.
Tỷ lệ mắc bệnh Gaucher
Hình thức phổ biến nhất là Bệnh Gaucher loại I, với tỷ lệ 1 trên 40,000. Bệnh có thể xuất hiện sớm thời thơ ấu, nhưng cũng có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành và là mãn tính.
Các triệu chứng như thế nào?
Có nhiều dạng khác nhau của bệnh. Chúng khác nhau về thời điểm bệnh xuất hiện lần đầu, trung tâm hệ thần kinh sự tham gia và tuổi thọ.
Có lẽ tính năng tiêu biểu nhất là phóng to lá lách, có thể phồng lên gấp XNUMX lần kích thước bình thường của nó và / hoặc gan. Phóng to lá lách thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh và có thể được phát hiện ở trẻ nhỏ từ sáu tháng tuổi. Sự mở rộng lá lách cũng dẫn đến sự gia tăng sự phân hủy của máu tế bào, gây ra thiếu máu và tăng xu hướng chảy máu. Hầu hết các bệnh nhân bị tăng bầm tím.
Thay đổi xương (thoái triển xương khối lượng, cấu trúc xương bị xáo trộn, biến dạng, phá hủy mô xương, gãy xương) có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Chúng thường đi kèm với những cơn “khủng hoảng xương” đau đớn. Chúng được kích hoạt khi thiếu đột ngột ôxy xảy ra tại các vị trí nơi tế bào Gaucher phá vỡ bình thường máu lưu lượng.
Xương chung và đau khớp có lẽ là do viêm của bộ xương, do sự hiện diện của các tế bào Gaucher. Nếu bệnh bắt đầu trong thời thơ ấu, thường bị chậm phát triển và không phát triển.
Các triệu chứng khác bao gồm:
- Sưng hạch bạch huyết
- Da đổi màu nâu
- Bụng đầy hơi
- Chất béo màu vàng lắng đọng trong mắt (trên màng cứng)
- Chức năng gan suy giảm
Loại bệnh Gaucher
Bệnh Gaucher loại II là một dạng bệnh rất hiếm và tiến triển nhanh chóng, liên quan đến trung tâm hệ thần kinh, nhưng tất cả các cơ quan bị ảnh hưởng ở loại I. Do các biến chứng nặng của trung tâm hệ thần kinh, trẻ em bị ảnh hưởng chết trong vòng hai năm đầu đời.
Bệnh Gaucher loại III được đặc trưng bởi tổn thương dần dần đối với hệ thần kinh. Nó biểu hiện bằng sự suy giảm dần dần các khả năng tâm thần. Mặc dù dạng này có diễn biến nhẹ hơn dạng II, nhưng những người bị ảnh hưởng hiếm khi đạt đến thập kỷ thứ ba của cuộc đời.
Các triệu chứng chung bổ sung
Hầu hết bệnh nhân Gaucher đều bị cản trở bởi sự giảm sút hiệu suất nói chung, mệt mỏi, và thiếu quan tâm. Điều này một mặt là do những thay đổi trong máu đếm, mà còn làm tăng mức tiêu thụ năng lượng, nguyên nhân của chúng vẫn chưa được biết đến.
Ngoài ra, người bệnh thường ít thèm ăn. Sự mở rộng của lá lách và gan đảm bảo rằng áp suất tăng liên tục được tạo ra trên dạ dày. Ngay cả những lượng thức ăn nhỏ nhất cũng gợi lên cảm giác no mạnh ở những người bị ảnh hưởng.
Điều quan trọng cần biết: Không phải ai di truyền đều có điều kiện sẽ trở thành triệu chứng; một số người không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ hoặc chỉ có một đợt nhẹ.
