Macrodactyly là tên được đặt cho sự phát triển không cân đối của một hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân. Rất hiếm điều kiện có thể xuất hiện khi mới sinh ở dạng tĩnh hoặc trong vòng hai năm đầu đời với một quá trình tiến triển. Không có phương pháp điều trị bằng thuốc nào được biết đến, nhưng có nhiều phương pháp phẫu thuật khác nhau để giảm sự phát triển thêm về kích thước hoặc một phần hoặc toàn bộ cắt cụt, Nếu muốn.
Macrodactyly là gì?
Macrodactyly có thể được nhận biết bên ngoài bởi thực tế là một hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân có biểu hiện phát triển lớn bất thường so với phần còn lại của ngón tay hoặc ngón chân. Kích thước bất thường của ngón tay hoặc ngón chân bị ảnh hưởng có thể nhìn thấy khi mới sinh hoặc phát triển trong hai năm đầu đời. Trong trường hợp trước đây, người ta nói về một tĩnh và trong trường hợp sau là một dạng tiến triển tăng dần. Ở dạng tiến triển tăng dần, khuynh hướng cũng đã có từ lúc mới sinh. Điều đáng chú ý là người bị ảnh hưởng ngón tay hoặc ngón chân cho thấy sự to ra theo tỷ lệ và sự phát triển bất thường về kích thước không chỉ giới hạn ở một hoặc một số chi của ngón tay hoặc ngón chân. Có thể có vấn đề với các ngón tay hoặc ngón chân lân cận, có thể có sự phát triển bất thường do chi quá khổ chiếm không gian. Các điều kiện có thể xảy ra như một dị tật biệt lập hoặc là một phần của hội chứng. Một hội chứng điển hình là hội chứng Proteus cực kỳ hiếm gặp, liên quan đến sự phát triển lớn của nhiều loại mô, bao gồm da, xương, cơ và mô mỡ. Hội chứng này vẫn chưa xuất hiện ngay từ khi mới sinh, nhưng trở nên rõ ràng trong giai đoạn đầu thời thơ ấu.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của macrodactyly hiếm vẫn chưa (chưa) rõ ràng. Có khả năng là nguồn gốc của dị tật rơi vào tuần thứ tư đến tuần thứ sáu của mang thai. Trong thời gian này, cùng với những thứ khác, cấu trúc bộ xương đầu tiên và ống thần kinh phát triển, từ đó trung tâm hệ thần kinh được hình thành sau đó. Người ta chưa (chưa) biết làm thế nào mà dị tật hiếm gặp này có thể xảy ra trong giai đoạn này của mang thai. Tuy nhiên, người ta biết rằng macrodactyly là bẩm sinh nhưng không di truyền, do đó đột biến gen không có vai trò gì. Trong một số trường hợp, bệnh u sợi thần kinh di truyền đồng thời xuất hiện. Đây là một nhóm các bệnh di truyền gây ra các khối u thần kinh và di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Macrodactyly thường chỉ xảy ra ở một phía và chỉ mục ngón tay thường bị ảnh hưởng nhất. Theo sau đó là tần số giảm dần bởi các ngón giữa và các ngón khác. Ngoài macrodactyly, còn biết đến dactyly khác, được sử dụng để mô tả một số dị tật nhất định của ngón tay hoặc ngón chân.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Macrodactyly thường gây ra ít triệu chứng. Vấn đề chính là khả năng cầm nắm của bàn tay bị hạn chế hoặc thực tế là giày dép được sản xuất công nghiệp không phù hợp với bàn chân bị ảnh hưởng. Các triệu chứng và có thể nhìn thấy được trong bệnh là các ngón tay hoặc ngón chân to ra theo tỷ lệ tổng thể bị ảnh hưởng bởi bệnh. Tuy nhiên, vấn đề với khớp có thể phát triển ở các ngón tay hoặc ngón chân lân cận vì chúng bị đẩy ra khỏi chi lớn và do đó buộc phải tăng trưởng bù đắp, có thể so sánh với chứng ảo giác ở ngón chân cái. Trong từng trường hợp cụ thể phải quyết định xem có cần thiết phải can thiệp bằng phẫu thuật hay không.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Theo Barsky, nếu macrodactyly có triệu chứng khi mới sinh thì đó là loại I. Nếu nó là dạng tiến triển không trở nên rõ ràng cho đến sớm thời thơ ấu, nó là loại II của Barsky. Chẩn đoán loại I có thể được thực hiện tương đối dễ dàng bằng cách X-quang kiểm tra. Dạng tiến triển vẫn chưa thể được phát hiện khi sinh ra vì không có bất thường về kiểu hình hoặc X quang. Trong khi bệnh loại I tiến triển tỷ lệ thuận với sự phát triển của trẻ, trong trường hợp loại II, sự phát triển của các ngón tay hoặc ngón chân bị ảnh hưởng có thể tiến triển không cân đối. Diễn biến của bệnh trong cả hai trường hợp phần lớn không có khiếu nại chính. Các khiếu nại thứ cấp có thể là do chiếm không gian của chi bị ảnh hưởng. Khi chẩn đoán, một số dạng khác của chủ nghĩa khổng lồ một phần cần được loại trừ bằng cách Chẩn đoán phân biệt.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, macrodactyly không gây ra bất kỳ biến chứng hoặc khó chịu cụ thể nào. Nhiều người sống cả đời với lời phàn nàn này và không cần điều trị y tế. Điều này thường chỉ cần thiết nếu có những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Những người bị ảnh hưởng không còn có thể cầm nắm đồ vật bằng tay theo cách thông thường và do đó bị hạn chế trong các hoạt động khác nhau. Không có gì lạ khi các hạn chế xảy ra ở bàn chân hoặc ngón chân. Những vết này cũng có thể phát âm không cân đối, gây mất thẩm mỹ cho bệnh nhân. Trong khóa học tiếp theo, macrodactyly cũng có thể dẫn khó chịu hoặc đau trong khớp. Tuy nhiên, điều trị y tế đối với các triệu chứng này là không cần thiết trong mọi trường hợp. Việc điều trị macrodactyly được thực hiện với sự trợ giúp của các thủ tục phẫu thuật. Thông thường, không có biến chứng hoặc khó chịu cụ thể nào xảy ra và bản thân việc điều trị dẫn đến thành công. Chỉ trong trường hợp nghiêm trọng cắt cụt là cần thiết. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng hoặc giảm bởi macrodactyly. Điều trị tâm lý cũng có thể cần thiết nếu cắt cụt được thực hiện.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Các ngón chân và ngón tay to ra là dấu hiệu của một sức khỏe điều kiện cần được bác sĩ kiểm tra. Ở hầu hết các bệnh nhân, những thay đổi về thị giác trở nên rõ ràng ngay sau khi sinh. Trong các cuộc khám định kỳ, y tá hoặc bác sĩ có mặt tại buổi sinh nội trú thông báo các triệu chứng và tiến hành các xét nghiệm y tế ban đầu để chẩn đoán. Nếu trường hợp sinh ở trung tâm sinh hoặc sinh tại nhà, nữ hộ sinh có mặt sẽ thực hiện kiểm tra ban đầu cho trẻ sơ sinh. Nếu có biểu hiện bất thường ở chân tay, cô ấy, với tư cách là người đỡ đẻ, sẽ thực hiện các bước tiếp theo để cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế đầy đủ. Cha mẹ không cần phải hành động trong những trường hợp này, vì họ và con cái của họ đã nằm trong tay của một nhân viên được đào tạo về y tế. Nếu những thay đổi không được nhân viên điều dưỡng nhận thấy ngay sau khi sinh, cha mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa một cách độc lập sau đó. Nếu các ngón tay và ngón chân to ra chỉ phát triển trong vòng những năm đầu đời của trẻ, bạn nên đến gặp bác sĩ nhi khoa khi có những dấu hiệu bất thường đầu tiên. Nếu chức năng nắm bắt bị hạn chế, nếu vấn đề với khớp phát triển trong quá trình tăng trưởng hơn nữa hoặc nếu có rối loạn về khả năng vận động, cần được bác sĩ tư vấn. Nếu chân của trẻ không vừa với đôi giày mua ở cửa hàng, bạn nên đến gặp bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Điều trị macrodactyly tùy thuộc vào mức độ của bệnh. Chỉ có thể coi can thiệp ngoại khoa là một phương pháp điều trị. Nếu phẫu thuật được lên kế hoạch trong khi trẻ em hoặc thanh thiếu niên vẫn đang phát triển, thì việc kiểm tra biểu sinh có thể được xem xét trước tiên. Đây là một thủ tục phẫu thuật trong đó đĩa tăng trưởng (biểu sinh) của xương tương ứng bị phá hủy hoặc bắc cầu. Khi quá trình tăng trưởng hoàn tất, quy trình này không thể được sử dụng nữa vì lớp biểu sinh đã đóng lại và sự phát triển mỗi lần sẽ không còn xảy ra trên xương. Trong hầu hết các trường hợp, cắt cụt một phần được thực hiện để khôi phục lại sự tự do cử động cần thiết cho các ngón tay hoặc ngón chân bên cạnh. Điều này giúp cải thiện khả năng cầm nắm cho bàn tay bị ảnh hưởng và bàn chân bị ảnh hưởng có thể vừa với giày may sẵn một lần nữa nếu có thể. Trong một số trường hợp, toàn bộ ngón tay hoặc ngón chân có thể bị cắt cụt nếu muốn.
Triển vọng và tiên lượng
Những thay đổi về thị giác ở ngón tay hoặc ngón chân vẫn không thay đổi mà không cần chăm sóc y tế. Người bị ảnh hưởng chỉ có thể cố gắng thỏa hiệp với những nghịch cảnh của cuộc sống hàng ngày, vì việc chữa bệnh tự phát hoặc thay đổi diện mạo sẽ không thể thực hiện được nếu không có sự hợp tác của bác sĩ. Ngoài ra, nếu bệnh tiến triển không thuận lợi, dự kiến sẽ có sự gia tăng các triệu chứng. Quyền tự do đi lại bị hạn chế và các dấu hiệu hao mòn có thể phát triển. Khi tìm kiếm sự chăm sóc y tế, các lựa chọn điều trị bị hạn chế nghiêm trọng. Có khả năng can thiệp phẫu thuật, bao gồm cắt cụt một phần của các khu vực bị ảnh hưởng. Tiên lượng chỉ có thể trên cơ sở cá nhân, vì điều này phụ thuộc vào quá trình chữa bệnh tiếp theo cũng như sự mở rộng ban đầu của hệ thống xương. Sự suy giảm khả năng chuyển động có thể xảy ra. Tuy nhiên, mục tiêu là đạt được sự cải thiện về chức năng cầm nắm hoặc các chuỗi cử động thông qua phẫu thuật. Ngoài ra, sự khó chịu hiện có trong quá trình vận động nên được giảm thiểu đến mức tối thiểu. Vật lý trị liệu các biện pháp là cần thiết để hỗ trợ một điều tốt sức khỏe phát triển. Người bị ảnh hưởng có thể tự mình giải quyết các phàn nàn nếu tự mình thực hiện các bài tập đã học trong cuộc sống hàng ngày với trách nhiệm của mình. Ngoài ra, nên tránh việc thừa cân. Điều này ảnh hưởng không tốt đến hệ xương.
Phòng chống
Phòng ngừa trực tiếp các biện pháp điều đó sẽ bảo vệ chống lại macrodactyly không tồn tại bởi vì các yếu tố gây bệnh kích hoạt không được biết. Tuy nhiên, vì khuynh hướng của bệnh được cho là hình thành trong tuần thứ tư đến tuần thứ sáu của mang thai, phụ nữ mang thai có thể được khuyên nên tránh xa các chất độc hại và có hại trong giai đoạn quan trọng của thai kỳ. Đặc biệt, cần kiêng cữ hút thuốc lá và rượuvà có thể từ nặng cà phê tiêu dùng, có thể được coi là phòng ngừa gián tiếp hiệu quả các biện pháp.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì macrodactyly là một tình trạng bẩm sinh, chỉ điều trị triệu chứng là một lựa chọn. Thủ tục phẫu thuật này, bao gồm việc bắc cầu đĩa tăng trưởng của xương bị ảnh hưởng, có thể được hỗ trợ bằng các biện pháp trước phẫu thuật điển hình. Ví dụ, người bị ảnh hưởng không nên uống rượu hoặc tiêu thụ khác chất kích thích trước khi hoạt động. Tùy thuộc vào những gì bác sĩ phụ trách đề nghị, không nên ăn gì trong vài giờ trước khi làm thủ thuật. Sau khi làm thủ thuật, phần cơ thể bị ảnh hưởng sẽ được tha. Vết thương phải được chăm sóc theo hướng dẫn của bác sĩ để tránh làm lành vết thương rối loạn, nhiễm trùng và các biến chứng điển hình khác. Ngoài ra, việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên tại bệnh viện hoặc phòng khám của bác sĩ được chỉ định. Ví dụ, nếu khiếu nại phát sinh đau hoặc rối loạn vận động, bác sĩ phải được thông báo ngay lập tức. Trong hầu hết các trường hợp, thao tác thứ hai là cần thiết. Đau điều trị có thể được hỗ trợ bởi cổ điển biện pháp khắc phục chẳng hạn như gạc mát. Theo sự tư vấn của bác sĩ, biện pháp vi lượng đồng căn như là cây cà dược or giống cây cúc cũng được cho phép. Trong trường hợp phải cắt cụt chi, biện pháp quan trọng nhất nằm ở việc mua một vật thay thế chỉnh hình phù hợp.
