Ung thư đại trực tràng (Carcinoma ruột kết): Xét nghiệm và chẩn đoán

Một sự khác biệt được thực hiện trong đại tràng ung thư biểu mô (đại trực tràng ung thư) giữa một chương trình kiểm tra để phát hiện sớm - kiểm tra ung thư đại trực tràng - và một chương trình kiểm tra để xác nhận chẩn đoán. Ngoài ra, một số cuộc kiểm tra được yêu cầu trước khi phẫu thuật, tức là trước khi tiến hành một hoạt động theo kế hoạch - xem Chẩn đoán thiết bị y tế.

Các thông số phòng thí nghiệm của bậc 1 - bắt buộc kiểm tra trong phòng thí nghiệm.

  • CEA (kháng nguyên carcinoembryonic).
    • Mức độ CEA là một chỉ điểm khối u tiên lượng độc lập và do đó cần được xác định trước phẫu thuật
    • Theo dõi xác định CEA hai đến ba tháng một lần trong hai năm đầu.

Các thông số phòng thí nghiệm bậc 2 (chẩn đoán, theo dõi /điều trị kiểm soát).

  • CCSA (đại tràng ung thư- kháng nguyên đặc hiệu-3, CCSA-4) - xét nghiệm này cho ung thư ruột kết protein trong máu có thể phát hiện 91 phần trăm bệnh tật.
  • CA 19-9 (kháng nguyên carbohydrate 19-9) - tăng trong khoảng 70% trường hợp (nhưng không đặc hiệu cho ung thư biểu mô đường tiêu hóa) Thông số này không làm tăng giá trị thông tin liên quan đến sự hiện diện của tái phát (bệnh tái phát) so với để xác định giá trị CEA một mình.
  • Thử nghiệm di truyền phân tử trong các trường hợp nghi ngờ:
    • Ung thư biểu mô đại trực tràng không do di truyền (HNPCC) - di truyền trội trên NST thường với tỷ lệ thâm nhập 80%; tuổi biểu hiện sớm (tuổi trung bình khi chẩn đoán: 45 tuổi); ung thư đồng bộ / siêu liên tục thứ hai thường xuyên của đại tràngtrực tràng; hiện tại, bốn gen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) đã được xác định có đột biến dòng mầm gây ra sự xuất hiện của HNPCC.
    • Polyposis dị tật gia đình (FAP).
    • Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS)
    • Coli Polyosis vị thành niên (JPC)
  • Tình trạng BRAF: Đột biến BRAF có liên quan đến tiên lượng xấu hơn khối u kiểu hoang dã BRAF ở đại trực tràng ung thư.
  • Kiểm tra dấu ấn sinh học RAS (máu- thủ tục dựa trên cơ sở; Kiểm tra OnkoBEAM) -Tình trạng đột biến RAS theo dõi trong quá trình liên tục điều trị; RAS gen đóng một vai trò trung tâm trong việc kiểm soát sự phát triển của tế bào ung thư và rất quan trọng trong việc lựa chọn liệu pháp nhắm mục tiêu vàng tiêu chuẩn để xác định tình trạng RAS là mô sinh thiết.
  • Phát hiện sự không ổn định của microsatellite (MIS) bằng cách xác định kiểu gen và định lượng gánh nặng đột biến khối u (TMB) bằng giải trình tự thế hệ tiếp theo - trong ung thư đại trực tràng di căn có thể trong tương lai đã được điều trị đầu tiên [yếu tố âm tính: TMB thấp] Trong một nghiên cứu, nó đã được chỉ ra rằng trong các khối u MSS (khối u ổn định với MSI, 93% bệnh nhân), biểu hiện của TMB có ảnh hưởng đến tiên lượng
  • KI-67 (KI67; từ đồng nghĩa: MIB1, dấu hiệu tăng sinh để đối tượng hóa và xác nhận phân loại, cho phép kết luận về hành vi sinh trưởng) [biểu hiện mạnh mẽ của Ki-67: nguy cơ tử vong tăng 50%; nếu ngưỡng cho kết quả dương tính với KI-67 là 20-30% tế bào dương tính, điều này tương quan với tỷ lệ tử vong tăng gấp đôi].
  • Chất lỏng sinh thiết: các đoạn DNA khối u lưu hành (ctDNA) trong máu.
    • Sàng lọc các đột biến gen RAS trong ung thư đại trực tràng di căn để dự đoán đáp ứng với kháng thể đơn dòng EGFR; chắc chắn đang trở thành tiêu chuẩn vàng mới: với sự trợ giúp của phân tích DNA, nhiều đột biến đã được phát hiện hơn đáng kể so với sinh thiết mô; một ưu điểm khác là tốc độ đánh giá (chỉ 2 ngày)
    • Bằng chứng về nguy cơ tái phát sau phẫu thuật cắt bỏ ở bệnh nhân giai đoạn II hoặc chỉ định hóa trị? Kết quả tiếp theo sẽ được chờ đợi.

Các biện pháp phát hiện sớm ung thư (KFEM)

  • ≥ 50 tuổi: xét nghiệm máu ẩn trong phân (vô hình) hàng năm (xét nghiệm miễn dịch FOBT (iFOBT)).
  • ≥ 55 tuổi: kiểm tra điều huyền bí 2 năm một lần Máu trong phân, hoặc tối đa là 2 lần nội soi trong khoảng thời gian 10 năm.