Các thông số phòng thí nghiệm Bậc 1 - các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm:
Đối với khuynh hướng di truyền nghi ngờ đối với ung thư biểu mô buồng trứng (hoặc vú):
- Đột biến BRCA phân tích / BRCA gen trạng thái * (BRCA1 * *, BRCA2 * *, gen BRCA3 / RAD51C); được thực hiện trên mô khối u được cố định bằng formalin, nhúng parafin (“FFPE”); thực hiện trong vòng một vài ngày.
* Đối với phụ nữ có Đột biến BRCA, nguy cơ phát triển ung thư vú - trong suốt cuộc đời - là khoảng 60 đến 80 phần trăm. Nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng là khoảng 40 đến 60% đối với người mang đột biến BRCA1 và khoảng 10 đến 30% đối với người mang đột biến BRCA2. Người mang đột biến BRCA3 (RAD51C) cũng có nguy cơ cao bị ung thư vú khoảng 20 đến 40 phần trăm. * * Đối với ung thư buồng trứng biểu mô xâm lấn, bệnh nhân mang đột biến BRCA1 / 2 có tiên lượng tốt hơn người không mang gen!
Nếu nghi ngờ ung thư buồng trứng biểu mô:
- CA 125 (có thể phát hiện lên đến 96% trường hợp) - cũng hữu ích để đánh giá tiến triển (không dẫn đến thời gian sống thêm).
- CA 72-4 (có thể phát hiện trong 50-80% trường hợp).
- CA 15-3 (có thể phát hiện trong 40-70% trường hợp).
- Calretinin (CRT) (tương quan với tiên lượng và kháng bạch kim; giảm khi điều trị và tăng trở lại khi tái phát).
- Các đoạn cytokeratin 19 (có thể phát hiện được trong 30 - 35% trường hợp).
Nếu nghi ngờ khối u mô đệm:
- Androgens - ví dụ, trong các khối u tế bào sertoli.
- Estrogen - ví dụ, trong u tế bào granulosa, theca, sertoli.
- Steroid kích thích tố (androgen, estrogen) - ví dụ, trong bệnh u nguyên bào sinh dục.
Nếu nghi ngờ khối u tế bào mầm:
- Alpha-fetoprotein (AFP) - ví dụ, trong khối u xoang nội bì.
- Androgens - ví dụ, trong bệnh rối loạn vận động, ung thư biểu mô phôi, khối u tế bào mầm hỗn hợp.
- Gonadotropin màng đệm ở người (HCG) - ví dụ như ung thư biểu mô màng đệm, ung thư biểu mô phôi.
- Estrogen - trong ví dụ như rối loạn biểu mô tuyến, ung thư biểu mô phôi, các khối u tế bào mầm hỗn hợp.
Kiểm tra ung thư buồng trứng (ROCA)
- ROCA (Thuật toán nguy cơ ung thư buồng trứng) sàng lọc nồng độ CA-125 huyết thanh trong XNUMX tháng (so sánh quỹ đạo đường cong tương ứng với đường cong tham chiếu của phụ nữ khỏe mạnh) và
- Âm đạo siêu âm (siêu âm qua âm đạo; siêu âm kiểm tra bằng cách đưa đầu dò siêu âm vào âm đạo) - hàng năm (cho đến khi CA-125 trở nên bình thường).
Kết quả nghiên cứu của 4,000 phụ nữ: Thời gian theo dõi trung bình chỉ dưới 19 năm; XNUMX bệnh nhân được chẩn đoán bị xâm lấn buồng trứng hoặc ống dẫn trứng (vòi trứng hoặc ống dẫn trứng) ung thư (13 khối u bằng sàng lọc; 12 tỷ lệ mắc / ngẫu nhiên). Sáu người khác chỉ được tìm thấy trong mẫu phẫu thuật sau khi được chỉ định cắt bỏ vòi trứng / phẫu thuật cắt bỏ ống dẫn trứng và buồng trứng); dựa trên kết quả sàng lọc, 162 phụ nữ đã trải qua phẫu thuật, 149 phụ nữ được chứng minh là dương tính giả (95 có thay đổi lành tính (lành tính), hai có khối u buồng trứng ranh giới (tập hợp con của các khối u buồng trứng được đặc trưng bởi hành vi bán ác tính (bán ác tính) và 52 không có thay đổi bệnh lý))
Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Phòng ngừa Hoa Kỳ xem xét sàng lọc ung thư buồng trứng đối với phụ nữ không có nguy cơ di truyền được biết đến là không hiệu quả và có khả năng gây hại. Họ trích dẫn kết quả của hai thử nghiệm sàng lọc lớn nhất từ Hoa Kỳ (thử nghiệm PLCO với 78,216 phụ nữ) và Vương quốc Anh (UKCTOCS với 202,638 phụ nữ).
Chẩn đoán lặp lại
- Bệnh nhân không có triệu chứng: Nếu, trái với khuyến cáo hướng dẫn, nghi ngờ tái phát do mức CA 125 tăng cao, các thủ tục chẩn đoán thêm nên được thảo luận riêng với bệnh nhân. Việc tái phát không có triệu chứng sớm hơn không liên quan đến việc cải thiện khả năng sống sót.
