Bệnh huyết sắc tố

Từ đồng nghĩa

Bệnh xơ hóa bên nguyên phát, bệnh hemosiderosis, bệnh teo cơ bên, bệnh tích trữ sắt Tiếng Anh: hematochromatosis

Giới thiệu

Hemochromatosis là một bệnh trong đó tăng hấp thu sắt ở ruột non. Sự hấp thụ sắt tăng lên này làm cho tổng lượng sắt trong cơ thể tăng từ 2-6g lên đến 80g. Tình trạng ứ sắt này dẫn đến việc hình thành các chất sắt lắng đọng trong nhiều cơ quan khác nhau như tim, gan, lá lách, tuyến tụy, tuyến giáp và cái gọi là tuyến yên, làm suy giảm chức năng của các cơ quan trong thời gian dài.

Dịch tễ học / phân bố tần suất

Hemochromatosis là một bệnh hiếm gặp. Khoảng 0.3-0.5% dân số Bắc Âu bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Chỉ những người bị khiếm khuyết di truyền đồng hợp tử mới bị ảnh hưởng.

Khoảng 10% dân số Bắc Âu là dị hợp tử về khiếm khuyết gen HFE. Người ta ước tính hiện tại có khoảng 200,000 người ở Đức bị ảnh hưởng bởi bệnh huyết sắc tố. Cũng có thể xảy ra rằng những người thuần chủng do khiếm khuyết gen HFE không phát triển bệnh ngay từ đầu.

Điều này là do sự xâm nhập khác nhau của bệnh. Nam giới mắc bệnh thường xuyên hơn phụ nữ 5-10 lần, vì phụ nữ mất máu và do đó sắt hàng tháng. Phần lớn bệnh nhân phát triển bệnh huyết sắc tố trong khoảng từ thập kỷ thứ 4 đến thứ 6 của cuộc đời.

Hemochromatosis, giống như nhiều bệnh nội khoa, có thể được chia thành dạng nguyên phát và dạng thứ cấp: Vì điều quan trọng là phải biết bệnh di truyền này hoạt động như thế nào về mặt di truyền, bệnh huyết sắc tố được đặt tên bổ sung là bệnh di truyền lặn tự nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa là bệnh chỉ có thể tự biểu hiện khi hai người có cùng khiếm khuyết về gen sinh con. Đối lập với các bệnh di truyền lặn, các bệnh di truyền trội là các bệnh di truyền trội.

Ở đây, chỉ cần bố hoặc mẹ có thông tin bị lỗi cho gen là đủ. Như đã nói ở trên, trong một bệnh di truyền, một gen nào đó bị khiếm khuyết, sau đó có thể dẫn đến biểu hiện của bệnh. Ở 80% bệnh nhân hemochromatosis có một đột biến trong cái gọi là gen HFE: Gen HFE chứa thông tin cho một loại protein được gọi là protein hemochromatosis di truyền.

Chức năng của protein này là nó bắt đầu sản xuất một chất khác, đó là hepcidin. Cùng với những người khác protein, hepcidin ngăn cản sự hấp thụ nước đá qua ruột. Vì vậy, nếu protein HFE bị phá vỡ, không có hepcidin có thể được sản xuất và ruột có thể hấp thụ sắt mà không bị kiểm soát.

Cơ thể phụ thuộc vào việc loại bỏ sắt từ ruột vì nó không có phương tiện nào khác để đào thải sắt. Bệnh huyết sắc tố thứ phát phát triển ở đáy của một bệnh tiềm ẩn khác đã có từ trước:

• Theo nghĩa này, bệnh nguyên phát có nghĩa là bệnh huyết sắc tố là bệnh cơ bản, trong khi bệnh huyết sắc tố thứ phát là một bệnh nhân quả khác gây ra tình trạng ứ sắt. Bệnh huyết sắc tố nguyên phát thuộc nhóm bệnh di truyền. Trong trường hợp này, vật liệu di truyền chứa thông tin không chính xác làm đảo lộn lượng sắt bình thường cân bằng.
• Ví dụ, tình trạng thừa sắt mắc phải này có thể đơn giản là kết quả của việc hấp thụ quá nhiều sắt qua thực phẩm. Điều này phổ biến hơn ở khu vực phía nam Sahara, nơi rượu mạnh được chưng cất bằng sắt tàu.
• Trong các trường hợp khác, chẳng hạn, máu truyền máu, thường được sử dụng trong bối cảnh thiếu máu, có thể dẫn đến bệnh huyết sắc tố thứ phát.
• Tan máu (phá hủy màu đỏ máu tế bào) cũng có thể dẫn đến tình trạng quá tải sắt, vì sắt được giải phóng từ các tế bào hồng cầu sẽ tích tụ trong cơ thể.