Dây rốn đâm là một phương pháp kiểm tra xâm lấn trong chẩn đoán trước khi sinh. Trong quy trình này, một lượng nhỏ máu được lấy từ dây rốn của thai nhi. Nó được sử dụng để phát hiện bệnh tật và dị tật di truyền ở trẻ.
Chọc dò dây rốn là gì?
Dây rốn đâm là một thủ tục trong đó một lượng nhỏ máu được lấy từ dây rốn của đứa trẻ chưa chào đời. Nó được sử dụng để phát hiện bệnh tật và dị tật di truyền ở trẻ. Sau máu được thu thập qua dây rốn đâm (chordocentesis), nó có thể được kiểm tra về sự không tương thích nhóm máu với mẹ, rối loạn chuyển hóa, bệnh toxoplasmosis or rubella. Nhiễm trùng huyết là một căn bệnh ở mèo thường hoàn toàn vô hại đối với con người, nhưng lại có thể lây truyền sang người (bệnh động vật). Chỉ khi người mẹ bị ốm lần đầu tiên trong ba tháng đầu của mang thai, đứa trẻ chưa sinh ra có thể bị tổn thương nghiêm trọng. Nếu người mẹ đã bị bệnh trước đó hoặc nếu nhiễm trùng xảy ra muộn hơn, điều này không nguy hiểm cho thai nhi. Ngoài ra, máu có thể được tìm kiếm các bệnh di truyền và các bất thường về nhiễm sắc thể. Nếu thiếu máu hiện tại, đứa trẻ chưa sinh có thể nhận được một truyền máu qua dây rốn. Chọc thủng dây rốn cũng được sử dụng để sử dụng thuốc cho các bệnh truyền nhiễm. Không thể chữa khỏi các bệnh di truyền hoặc các bất thường về nhiễm sắc thể.
Chức năng, tác dụng và mục tiêu
Khi bắt đầu chọc thủng dây rốn, bác sĩ sử dụng siêu âm máy để xác định chính xác vị trí của em bé. Sau đó, anh ta tìm kiếm một vị trí dễ tiếp cận của dây rốn. Điều này sẽ gần với nhau thai. Một cây kim rất mỏng được đưa vào dây rốn qua thành bụng của người mẹ và lấy một đến hai mm máu. Việc khám này hoàn toàn không gây đau đớn cho bé. Người mẹ thông thường cũng không cần phải gây mê cho việc này. Việc chọc dò dây rốn có thể được thực hiện từ tuần thứ 18 của mang thai. Việc kiểm tra này được khuyến khích nếu người mẹ có các giá trị máu bất thường, trước đó siêu âm các cuộc kiểm tra đã tạo ra những phát hiện bất thường hoặc để xác nhận kết quả của một chọc ối, Một lấy mẫu nhung mao màng đệm (kiểm tra nhau thai) hoặc một bài kiểm tra FISH được liên kết. Các bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện bằng xét nghiệm này là Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm 18), Hội chứng Pätau (tam nhiễm 13), hoặc hội chứng Klinefelder. Hội chứng Edwards và Pätau dẫn gây tổn thương nghiêm trọng cho thai nhi và tuổi thọ cực kỳ ngắn. Hội chứng Klinefelder là một bất thường về nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở trẻ sơ sinh nam. Bộ nhiễm sắc thể của chúng có thêm một hoặc nhiều x nhiễm sắc thể. Những con đực bị ảnh hưởng bởi sự bất thường về nhiễm sắc thể này có vẻ ngoài rất nữ tính và thường bị vô sinh. Sự bất thường về nhiễm sắc thể này không có ảnh hưởng gì thêm. Do nguy cơ biến chứng, không nên thực hiện chọc dò tĩnh mạch nếu không có lý do thuyết phục. Tùy thuộc vào những gì chính xác sẽ được kiểm tra, kết quả của cuộc kiểm tra sẽ có sau một vài giờ hoặc trong một vài ngày. Xác định bất thường di truyền mất nhiều thời gian hơn xác định nhiễm trùng hoặc thiếu máu.
Rủi ro, tác dụng phụ và nguy cơ
Tác dụng phụ phổ biến nhất của phương pháp chọc dò dây rốn là co tử cung. Nó cảm thấy thích đau bụng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, nó vô hại và giảm đi tương đối nhanh chóng. Nhiễm trùng có thể xảy ra do sự đâm xuyên của kim. Chảy máu yếu từ tử cung và việc xả nước ối cũng có thể. Tương tự như vậy, tử cung or nhau thai có thể bị thương. Nếu em bé di chuyển bất ngờ trong quá trình khám, có thể dễ dàng bị thương do kim đâm. Do đó, hằng giám sát với sự giúp đỡ của siêu âm là điều cần thiết trong quá trình khám bệnh. Biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra là sẩy thai. Nguy cơ từ 1% đến 3% và phụ thuộc vào cả kỹ năng và kinh nghiệm của bác sĩ và tuổi của bà mẹ. Nếu đứa trẻ chưa chào đời được cho truyền máu xuyên qua kim đâm, điều này có thể dẫn đến cái gọi là băng ép dây rốn. Trong trường hợp này, máu không được đưa vào dây rốn mà vào các mô xung quanh. Trong trường hợp này, đứa trẻ phải được sinh ra ngay lập tức bằng cách mổ lấy thai, vì có nguy cơ cung không đủ cầu. Vết thủng cũng có thể khiến máu từ thai nhi đi vào máu của người mẹ. Trong hầu hết các trường hợp, điều này là không có vấn đề. Chỉ trong trường hợp không tương thích nhóm máu giữa mẹ và con thì điều này mới trở nên nguy hiểm, vì dòng máu của mẹ bắt đầu hình thành kháng thể chống lại máu của đứa trẻ. Những kháng thể có thể vượt qua hàng rào nhau thai một cách tương đối dễ dàng. Trong dòng máu của thai nhi, chúng sẽ gây ra nhiều vấn đề đáng kể và trong những trường hợp nghiêm trọng, dẫn đến dị tật vĩnh viễn hoặc tử vong. Vì vậy, trong trường hợp như vậy, người mẹ được sử dụng một loại thuốc như một biện pháp phòng ngừa. Do rủi ro tương đối cao của sẩy thai và khả năng xảy ra các biến chứng khác, chỉ nên chọc dò dây rốn nếu các xét nghiệm và kiểm tra trước đó cho thấy có nghi ngờ hợp lý về bệnh của thai nhi hoặc bất thường về nhiễm sắc thể. Trong những trường hợp này, lợi ích và rủi ro cá nhân phải được làm rõ với bác sĩ chăm sóc trước khi làm thủ thuật. Đặc biệt nếu nghi ngờ có bất thường về nhiễm sắc thể, điều quan trọng là phải thảo luận với đối tác những gì nên làm nếu nghi ngờ được xác nhận. Không thể chữa khỏi trong những trường hợp này. Tùy thuộc vào loại tam nhiễm, đứa trẻ có thời gian sống rất hạn chế sau khi sinh. Do đó, trong những trường hợp này, câu hỏi đặt ra là liệu phá thai về nguyên tắc là một lựa chọn, và nếu có, trong những trường hợp nào? Tư vấn tâm lý đặc biệt được cung cấp cho các bậc cha mẹ trong tình huống này.
