Bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh là một bẩm sinh điều kiện trong đó ống dẫn tinh của nam giới không có ở cả hai bên. Các điều kiện thường được gọi bằng chữ viết tắt CBAVD và xảy ra đơn lẻ hoặc kết hợp với xơ nang. Bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh được di truyền cho con cái theo kiểu lặn trên NST thường.
Bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh là gì?
Bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh là do đột biến gen xảy ra trên CFTR gen. Về nguyên tắc, bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh đại diện cho một biến thể nhẹ của xơ nang. Tuy nhiên, không giống như dạng cổ điển của bệnh, bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh thường chỉ thiếu ống dẫn tinh. Tinh trùng thường hình thành tinh hoàn ở những bệnh nhân bị bệnh giống như ở những người khỏe mạnh. Tuy nhiên, do hoàn toàn không có ống dẫn tinh, tinh trùng trong bất sản bẩm sinh hai bên ống dẫn tinh hầu như không thể chảy ra ngoài. Thay vào đó, họ chỉ nhập mào tinh hoàn. Trong một số trường hợp, bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh không chỉ thiếu ống dẫn tinh mà còn thiếu túi tinh. Trong một số trường hợp, đường tiết niệu bị ảnh hưởng bởi dị tật. Tỷ lệ bất sản bẩm sinh hai bên của ống dẫn tinh là khoảng 0.6 đến một phần trăm. Nếu các cá nhân bị azoospermia, nguyên nhân được tìm thấy là do bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh ở khoảng ba phần trăm số người mắc bệnh.
Nguyên nhân
Trong hầu hết các trường hợp, bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh là do đột biến gen cụ thể trên CFTR gen. 90% đến XNUMX% bệnh nhân bị bất sản ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh có đột biến gen như vậy. Ngoài ra, các đột biến khác tồn tại đôi khi gây ra bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh. Tuy nhiên, những điều này xảy ra ít thường xuyên hơn nhiều. Cơ chế bệnh sinh chính xác của bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh hiện vẫn chưa được hiểu rõ. Ví dụ, người ta vẫn chưa biết tại sao đột biến trên gen được gọi là CFTR gây ra tình trạng không có ống dẫn tinh ở cả hai bên. Các nhà nghiên cứu cho rằng sự phát triển của ống dẫn tinh ở thai nhi bị suy giảm. Một nguyên nhân khác của bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh được cho là do các ống dẫn tinh bị tắc, hình thành các chất tiết nhớt.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh được đặc trưng bởi những người bị ảnh hưởng thiếu ống dẫn tinh ở cả hai bên. Các ống dẫn tinh không có từ khi sinh ra trong bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh. Những người có bộ phận sinh dục xơ nang truyền bệnh cho con cái của họ. Ngoài ra, con cái có tỷ lệ mắc bệnh xơ nang cao hơn mức trung bình. Một đặc điểm điển hình của bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh là tinh dịch hầu như không được vận chuyển ra bên ngoài mà chỉ đến mào tinh hoàn, do thiếu ống dẫn tinh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Tuổi mà bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh được chẩn đoán ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng khác nhau trong các trường hợp cá nhân. Tuy nhiên, sớm hay muộn, bằng chứng về sự tắc nghẽn của ống dẫn tinh và ống dẫn tinh xuất hiện ở hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng bởi bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh. Bác sĩ đa khoa thường giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ tiết niệu sau khi khám và kiểm tra tiền sử sơ bộ. Phỏng vấn bệnh nhân chủ yếu tập trung vào các khuynh hướng gia đình đối với bệnh cũng như các triệu chứng biểu hiện. Bằng cách này, thầy thuốc thu hẹp bệnh ngày càng nhiều hơn. Trong quá trình khám lâm sàng, việc thực hiện tinh dịch đồ đóng vai trò quyết định. Bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh chủ yếu có thể nhận biết bằng azoospermia, biểu hiện tắc nghẽn ống dẫn tinh. Các tinh dịch đồ cũng cho thấy độ pH thấp và giảm tập trung of fructose. Các khối lượng xuất tinh cũng thường rất thấp. Tuy nhiên, về nguyên tắc, nhiều người trong số những người bị bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh có tình trạng nội tiết tố bình thường. Bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh được chẩn đoán một cách đáng tin cậy bằng xét nghiệm di truyền. Điều này liên quan đến việc phát hiện các đột biến trên gen CFTR.
Các biến chứng
Không có cả hai ống dẫn tinh ở nam giới là một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh. Đây được coi là một dạng nhẹ của bệnh xơ nang. Tuy nhiên, bệnh xơ nang sinh dục thiếu các điển hình các triệu chứng của bệnh xơ nang. Các khiếm khuyết di truyền của nam giới thường được phát hiện đầu tiên bởi bác sĩ gia đình. Thông thường, một mong muốn có con chưa được thực hiện là lý do để đi khám. Vì bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh (CBAVD) có thể di truyền sang con cái thông qua vật liệu di truyền, nên cần phải thăm khám thêm chỉ vì lý do này. Thông thường, các triệu chứng khác cũng xuất hiện cần điều trị hoặc điều chỉnh. Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ tiết niệu là người thích hợp để liên hệ. Bằng cách tinh dịch đồ, bác sĩ chăm sóc có thể xác định liệu azoospermia có xuất hiện với mức tối thiểu tinh trùng khối lượng. Tuy nhiên, chỉ có xét nghiệm di truyền mới có thể xác định một cách đáng tin cậy sự hiện diện của bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh. Về mặt chiến thuật, ảnh hưởng của khiếm khuyết di truyền này vẫn chưa thể được sửa chữa. Điều này sẽ yêu cầu cấy ghép của ống dẫn tinh. Về mặt này, việc giới thiệu đến một bác sĩ khác là vô nghĩa. An thụ tinh nhân tạo mặt khác, phòng thí nghiệm có thể chỉ ra các khả năng thụ tinh nhân tạo. Tuy nhiên, phải tính đến khả năng di truyền của khiếm khuyết di truyền. Nó có thể gây ra bệnh xơ nang ở con cái. Kỹ thuật di truyền vẫn chưa sẵn sàng để can thiệp ở đây. Sau này, có thể sẽ tiến hành sửa chữa gen trong trường hợp có những khiếm khuyết về gen như vậy.
Khi nào bạn nên đi khám?
Bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh là một rối loạn di truyền nghiêm trọng có thể gây ra các vấn đề tâm lý nghiêm trọng nếu không được điều trị. Những người bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức hoặc đưa đứa trẻ bị ảnh hưởng đến bác sĩ nhi khoa. Nếu nhận thấy sự vắng mặt của một hoặc cả hai ống dẫn tinh, cũng phải tìm đến bác sĩ. Các dị tật khác ở đường tiết niệu cũng cần được thăm khám bởi chuyên gia y tế. Nếu các vấn đề tâm lý phát sinh do vô sinh, một nhà trị liệu phải được tham khảo ý kiến. Điều trị trị liệu có thể giúp người bị ảnh hưởng chấp nhận điều kiện và mong muốn có con chưa được thực hiện. Điểm tiếp xúc đầu tiên của những người bị ảnh hưởng là bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ tiết niệu. Để có thể thụ tinh nhân tạo, phải đến phòng khám chuyên khoa. Người mắc bệnh u xơ nang sinh dục sẽ di truyền bệnh cho con cái. Việc khám sớm cho trẻ phát hiện ra một dị tật có thể xảy ra và cho phép cha mẹ tổ chức các cuộc hẹn khám bệnh và điều trị thêm các biện pháp ở giai đoạn đầu.
Điều trị và trị liệu
Về nguyên tắc, không thể điều trị hoặc chữa khỏi bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh bằng can thiệp ngoại khoa. Tuy nhiên, những người đàn ông bị ảnh hưởng có lựa chọn nhận ra mong muốn có con bằng cách thụ tinh nhân tạo. Trong trường hợp này, tinh trùng được tiêm vào tế bào chất. Về nguyên tắc, điều trị bất sản bẩm sinh hai bên ống dẫn tinh do đó chỉ cần thiết trong những trường hợp có mong muốn có con. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng con của bệnh nhân đặc biệt dễ mắc bệnh xơ nang.
Triển vọng và tiên lượng
Bất sản một bên bẩm sinh hiếm gặp hoặc phổ biến hơn là bất sản hai bên của ống dẫn tinh có thể xảy ra như một di chứng của bệnh xơ nang sinh dục hoặc không xác định được nguyên nhân. Sự vắng mặt di truyền hoặc thay đổi nang ở cả hai ống dẫn tinh dẫn đến vô sinh. Tinh trùng đực được hình thành bình thường trong tinh hoàn. Tuy nhiên, không có ống dẫn tinh, chúng chỉ đạt đến mào tinh hoàn. Ngày nay, vô sinh điều trị có thể cải thiện tiên lượng của những người đàn ông bị ảnh hưởng bởi bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh. Điều này liên quan đến tiêm tinh trùng vào bào tương sau khi cắt tinh hoàn sinh thiết đã được thực hiện. Ngoài ra, tinh trùng riêng lẻ có thể được thu thập từ xuất tinh để xác định mức độ nghiêm trọng của chứng bất sản. Những trường hợp ống dẫn tinh bị thoái hóa hoàn toàn thì tiên lượng xấu vì hai lý do. Thứ nhất, những người đàn ông bị bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh không thể có khả năng sinh sản bằng các phương pháp thông thường, về mặt kỹ thuật có thể cắt bỏ một ống dẫn tinh hoàn toàn không hoạt động và cấy ghép một ống dẫn tinh mới. Tuy nhiên, hoạt động này chỉ được thực hiện rất hiếm khi. Thứ hai, bệnh có tính di truyền. Do đó, nó cũng có thể được truyền sang con đực. Về mặt này, vấn đề là liệu có nên xem xét đến con cái khi xảy ra bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh hay không.
Phòng chống
Theo kiến thức hiện nay, bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh là kết quả của đột biến gen, đặc biệt là gen CFTR. Vì lý do này, ống dẫn tinh không có ngay cả ở trẻ sơ sinh. Do đó, các phương án để ngăn ngừa bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh không có sẵn. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu y tế hiện đang nghiên cứu các cách điều trị các bệnh do di truyền khác nhau gây ra.
Theo dõi
Vì bệnh này là bệnh bẩm sinh nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn nên người mắc bệnh luôn phụ thuộc vào việc khám và điều trị trong trường hợp này để không bị biến chứng và cũng không làm các triệu chứng nặng thêm. Nếu người bị ảnh hưởng hoặc cha mẹ muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn có thể cung cấp thông tin để ngăn ngừa bệnh tái phát ở con cháu. Theo quy luật, chẩn đoán sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng có thể được giải quyết với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật. Trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi sau khi phẫu thuật và không thực hiện bất kỳ hoạt động thể chất hoặc căng thẳng nào. Để hiện thực hóa mong ước có con, có thể áp dụng phương pháp thụ tinh nhân tạo. Tuy nhiên, trong trường hợp này, một cuộc kiểm tra di truyền phải được thực hiện trước khi mong muốn có con được theo đuổi. Như một quy luật, không có thêm các biện pháp chăm sóc theo dõi là cần thiết. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh cũng không làm giảm hoặc hạn chế tuổi thọ của người mắc phải.
Những gì bạn có thể tự làm
Bất sản hai bên bẩm sinh của ống dẫn tinh thường không gây ra bất kỳ triệu chứng thực thể nào. Điều trị cũng như bất kỳ sự tự giúp đỡ nào các biện pháp tập trung vào việc chấp nhận vô sinh và giảm thiểu ảnh hưởng đến tâm lý của bệnh nhân. Điều này đạt được thông qua điều trị các buổi học, các nhóm tự lực và các buổi tư vấn tại một phòng khám chuyên khoa. Những người đàn ông hiếm muộn cũng thường xảy ra xung đột với vợ / chồng của họ. Tư vấn hôn nhân có thể giúp hòa giải các xung đột và chỉ ra cho các cá nhân bị ảnh hưởng các lựa chọn để thực hiện mong muốn có con của họ. Việc áp dụng thành công hoặc các lựa chọn thay thế có thể so sánh giúp rất nhiều trong việc giảm bớt sự khó chịu về tâm lý không chỉ ảnh hưởng đến nam giới mà còn cả bạn tình của họ. Nếu mong muốn có con vẫn không được thực hiện dù đã áp dụng mọi biện pháp, những người bị ảnh hưởng thường chán nản và thất vọng. Bất kỳ vấn đề tâm lý nào chắc chắn nên được thảo luận và giải quyết với một nhà trị liệu. Những người bị ảnh hưởng bởi mặc cảm tự ti và các vấn đề tâm lý khác do dị tật cũng nên tìm cách điều trị. Tốt nhất nên thảo luận chi tiết các biện pháp và bước nào hữu ích với bác sĩ tâm lý hoặc bác sĩ gia đình phụ trách.
