Bệnh Fabry (hội chứng Fabry) là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp với diễn tiến tiến triển, là do rối loạn phân hủy chất béo trong tế bào của cơ thể do thiếu hụt enzym. Diễn biến của bệnh ở nam rõ rệt hơn nữ. Thay thế enzyme điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh Fabry và hạn chế các bệnh thứ phát.
Bệnh Fabry là gì?
Bệnh Fabry hay hội chứng Fabry là tên gọi của một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn hoạt động của enzym. Trong bệnh Fabry, có sự thiếu hụt enzym trên toàn bộ sinh vật alpha-galactosidase do giảm hoặc không tổng hợp enzym. Alpha-galactosidase điều hòa sự phân hủy của một số chất chuyển hóa lipid trong lysosome (bào quan tế bào chịu trách nhiệm phân hủy các chất lạ). Sự gián đoạn hiện tại của quá trình thoái hóa lipid này làm cho glycosphingolipid, chủ yếu là ceramide trihexoside, lắng đọng trong tế bào, dẫn đến đặc điểm tổn thương tế bào của bệnh Fabry, có thể dẫn đến tử vong.
Nguyên nhân
Bệnh Fabry là một sự thiếu hụt enzym được xác định về mặt di truyền alpha-galactosidase, dẫn đến rối loạn phân hủy chất béo trong lysosome của tế bào (bệnh tích trữ lysosome). Ở bệnh Fabry, có một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X (bệnh liên kết X) dẫn đến suy giảm tổng hợp enzym. Trong bệnh Fabry, biểu hiện này hoàn toàn vắng mặt hoặc giảm tập trung của alpha-galactosidase trong cơ thể sinh vật hoặc trong quá trình tổng hợp dạng enzym không hoạt động hoặc chỉ hoạt động yếu. Kết quả là sự tích tụ glycosphingolipid, đặc biệt là trihexoside ceramide không thể phân hủy, trong nội mô (các tế bào có vách trong của bạch huyết và máu tàu) và các tế bào cơ trơn của mạch máu và trong tế bào thần kinh của hệ thần kinh trung ương và ngoại vi gây ra các triệu chứng đáng kể cho bệnh Fabry.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Đặc trưng, bệnh Fabry ảnh hưởng đến nam giới nghiêm trọng hơn và thường xuyên hơn phụ nữ. Ở phụ nữ, bệnh thường bắt đầu muộn hơn với diễn biến tổng thể nhẹ hơn. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Có những cuộc tấn công đột ngột của đau ở bàn chân và bàn tay. Các đau giảm xuống một lần nữa trong vòng một vài ngày. Hơn nữa, bệnh nhân bị ngứa ran và đốt cháy cảm giác ở bàn tay và bàn chân, có thể trầm trọng hơn khi thay đổi nhiệt độ. Ngoài ra, buồn nôn, ói mửa và tiêu chảy cũng thường được quan sát thấy ở trẻ em. Cái này có thể dẫn đến suy dinh dưỡng do mãn tính ăn mất ngon. Đổ mồ hôi thường giảm. Điều này có thể gây kiệt sức vì nhiệt khi gắng sức. Một số bệnh nhân cũng đổ mồ hôi nhiều hơn. Cái gọi là u mạch phát triển trên mông, bẹn, đùi hoặc rốn. Đây là những màu đỏ tím lành tính da độ cao gây ra bởi sự giãn nở cục bộ của máu tàu. Rất sớm, đục giác mạc cũng có thể xuất hiện. Trong các giai đoạn sau, thận, tim và não ngày càng bị ảnh hưởng. Nếu không được điều trị, những cơ quan này chắc chắn sẽ bị dẫn đến chết khi bệnh tiến triển. Suy thận thường bắt đầu trong thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời và từng được coi là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất trong bệnh Fabry. Hơn nữa, tim các bệnh như đau thắt ngực tiến sĩ, rối loạn nhịp tim hoặc van tim bệnh tật thường xuyên xảy ra. Đột quỵ do thay đổi mạch máu trong não cũng thường xảy ra trước 50 tuổi.
Chẩn đoán và tiến triển
Trong bệnh Fabry, nghi ngờ ban đầu dựa trên các triệu chứng đặc trưng như thay đổi ở mắt (thay đổi giác mạc, độ mờ của thủy tinh thể), thay đổi màu xanh lam-đỏ đến hơi đen ở da và màng nhầy (cái gọi là u mạch), dị cảm (ngứa ran và / hoặc tê, đốt cháy cảm giác ở bàn tay hoặc bàn chân), rối loạn điều hòa nhiệt của cơ thể (giảm hoặc tăng tiết mồ hôi), và mất thính lực và protein niệu (protein trong nước tiểu). Chẩn đoán bệnh Fabry được xác định bằng cách xác định hoạt tính alpha-galactosidase và ceramide trihexoside tập trung trong máu. Không có hoặc giảm hoạt động của enzym cũng như tăng tập trung của ceramide trihexoside chỉ ra bệnh Fabry. Ngoài ra, chẩn đoán có thể được xác nhận bằng thận sinh thiết và một bài kiểm tra di truyền. Bệnh Fabry thường có một quá trình tiến triển, gây chết người và nếu không được điều trị sẽ dẫn đến tổn thương thận (suy thận), tim (suy van) và não (thiếu máu cục bộ lăng mạ). Tuy nhiên, các triệu chứng và di chứng của bệnh Fabry có thể được hạn chế bằng cách bắt đầu sớm điều trị.
Các biến chứng
Kết quả của bệnh Fabry, những người bị ảnh hưởng bị đau. Do đó, chúng cũng có thể xảy ra dưới dạng đau khi nghỉ ngơi và dẫn rối loạn giấc ngủ hoặc các phàn nàn khác, đặc biệt là vào ban đêm. Rối loạn nhạy cảm hoặc tê liệt các bộ phận khác nhau của cơ thể cũng có thể xảy ra, khiến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn. Những người khác biệt cũng bị đổ mồ hôi nhiều hơn và những thay đổi khác nhau trong da. Những điều này cũng có thể gây ảnh hưởng xấu đến thẩm mỹ của bệnh nhân. Nếu bệnh Fabry không được điều trị, nó cũng có thể dẫn đến các vấn đề với hệ tim mạch, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút đáng kể bởi căn bệnh Fabry. Tương tự như vậy, mất thính lực hoặc, trong trường hợp xấu nhất, có thể bị điếc hoàn toàn. Các cá nhân bị ảnh hưởng cũng có thể gặp suy thận và chết vì nó. Bệnh Fabry được điều trị với sự giúp đỡ của dịch truyền. Theo quy luật, các cá nhân bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị, vì điều trị căn nguyên của bệnh là không thể. Trong vài trường hợp, cấy ghép của một thận cũng cần thiết. Bệnh nhân cũng phải duy trì một lối sống lành mạnh và thường tránh nicotine.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Đau cũng như các cơn đau nên được trình bày với bác sĩ. Nếu chúng xảy ra, cần phải hành động càng sớm càng tốt. Không nên dùng thuốc giảm đau cho đến khi bác sĩ chăm sóc đã được tư vấn, vì có nhiều nguy cơ biến chứng có thể xảy ra. Nếu ói mửa, tiêu chảy, buồn nôn hoặc một cảm giác bất ổn chung xảy ra, một bác sĩ là cần thiết. Nếu có một ăn mất ngon or giảm cân không mong muốn, cần đi thăm khám để xác định rõ nguyên nhân. Giảm tiết mồ hôi là dấu hiệu của sức khỏe điều kiện điều đó cần được điều tra. Nếu cảm giác khô bên trong xảy ra khi gắng sức, mất nước sắp xảy ra trong những trường hợp nghiêm trọng. Do đó, người bệnh phải chịu đựng một nguy cơ có thể đe dọa đến tính mạng điều kiện mà phải được điều trị càng sớm càng tốt. Nếu có biến động về nhiệt độ cơ thể hoặc rối loạn cảm giác, cũng cần đến bác sĩ. Cảm giác ngứa ran ở tay chân hoặc đốt cháy cảm giác nên được trình bày cho bác sĩ. Suy giảm thị lực hoặc giác mạc bị bong tróc là dấu hiệu của một bệnh lý cần được thăm khám và điều trị. Trong trường hợp rối loạn chức năng nói chung, nhịp tim bất thường cũng như rối loạn tuần hoàn, một chuyến thăm bác sĩ được khuyến khích. Giảm hiệu suất hoặc các vấn đề tâm lý dai dẳng cần được thảo luận với bác sĩ để có thể làm rõ nguyên nhân. Vì bệnh Fabry có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng nếu không được điều trị, nên việc thăm khám bác sĩ nên được thực hiện ngay khi có sự khác biệt đầu tiên.
Điều trị và trị liệu
Bệnh Fabry thường được điều trị nhân quả bằng liệu pháp thay thế enzym sử dụng men alpha-galactosidase được tổng hợp di truyền. Truyền men alpha-galactosidase tổng hợp bù đắp cho sự thiếu hụt enzyme và làm giảm các triệu chứng bằng cách phân hủy liên tiếp các chất chuyển hóa được lưu trữ trong tế bào đồng thời ngăn ngừa sự tích tụ thêm. Theo đó, liệu pháp thay thế enzyme có thể làm chậm đáng kể sự tiến triển của bệnh. Vì enzyme tổng hợp cũng bị phân hủy trong các quá trình thoái hóa nội sinh này, thường xuyên (thường là hai tuần một lần) và suốt đời dịch truyền được yêu cầu. Trong khi đầu tiên dịch truyền nên được thực hiện dưới sự giám sát y tế, chúng cũng có thể được sử dụng như một phần của liệu pháp tại nhà trong quá trình điều trị tiếp theo và nếu thuốc được dung nạp tốt. Ngoài ra, các triệu chứng và phàn nàn hiện có được điều trị song song (liệu pháp điều trị triệu chứng). Do đó, trong giai đoạn tiến triển của bệnh Fabry, trong nhiều trường hợp đi kèm với suy thận, lọc máu hoặc một thận Việc cấy ghép có thể trở nên cần thiết. chế độ ăn uống, uống nước đầy đủ, kiêng nicotine sử dụng và tránh các yếu tố kích hoạt căng thẳng và đau đớn.
Triển vọng và tiên lượng
Đối với tiên lượng của tất cả những người mắc bệnh Fabry, điều quan trọng là bệnh phải được phát hiện và điều trị sớm. Nếu không được điều trị, sự tích tụ ngày càng tăng của globotriaosylsphingosine (LysoGb3) gây ra ngày càng nhiều tổn thương cho các cơ quan quan trọng phát triển cho đến khi chúng không thể thực hiện được chức năng của mình nữa. Ở những người bị ảnh hưởng không được điều trị, tuổi thọ trung bình là 50 tuổi ở nam giới và 70 tuổi ở nữ giới. So với dân số chung, con số này tương đương với việc giảm tuổi thọ lần lượt là 20 và 15 tuổi. Những người bị ảnh hưởng cuối cùng chết vì thiết bị đầu cuối suy thận hoặc các biến chứng tim mạch hoặc mạch máu não như xuất huyết não, nhồi máu não hoặc nhồi máu cơ tim. Nếu được điều trị sớm và đầy đủ, tiên lượng tốt. Nói chung, chẩn đoán và bắt đầu điều trị càng muộn thì tuổi thọ càng giảm. Nếu bệnh thận (bệnh thận) hoặc tiến triển Bệnh cơ tim (bệnh cơ tim) đã phát triển, điều này có tác động tiêu cực đến tiên lượng. Các cơn đột quỵ lặp đi lặp lại và các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (rối loạn tuần hoàn của não) cũng làm cho tiên lượng xấu đi. Ngoài ra, các biến chứng về thận, mạch máu não cũng như tim mạch có thể làm giảm tuổi thọ. Trong một số trường hợp, đột quỵ và các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua thậm chí có thể xảy ra như là biểu hiện đầu tiên của bệnh Fabry. Ví dụ, theo một nghiên cứu, 50% nam giới và 38% nữ giới mắc bệnh Fabry lần đầu tiên mắc bệnh đột quỵ trước khi chẩn đoán ban đầu được thực hiện.
Phòng chống
Vì bệnh Fabry là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, không có cách phòng ngừa các biện pháp hiện hữu. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị sớm có thể ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh và hạn chế các bệnh thứ phát. Ví dụ, bệnh Fabry ở trẻ em của một phụ huynh bị ảnh hưởng có thể được chẩn đoán sớm nhất là vào tuần thứ 15 của mang thai như là một phần của chẩn đoán trước khi sinh, đảm bảo bắt đầu trị liệu sớm.
Theo dõi
Trong hội chứng Fabry, các biện pháp theo dõi rất hạn chế trong hầu hết các trường hợp. Vì là bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc chẩn đoán sớm để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng tồi tệ hơn. Trong trường hợp muốn có con mới, có thể thực hiện xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa hội chứng tái phát. Bản thân những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau cho hội chứng Fabry. Cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ và luôn liên hệ với bác sĩ trước nếu có bất kỳ thắc mắc nào hoặc nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn. Vì bệnh không thể được điều trị hoàn toàn, một số người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào lọc máu hoặc, trong khóa học tiếp theo, trên cấy ghép của một quả thận. Trong trường hợp này, sự hỗ trợ và chăm sóc của gia đình cũng có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh và cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Hội chứng Fabry trong nhiều trường hợp làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Nhiều triệu chứng liên quan đến tiêu hóa và đường tiêu hóa có thể được chống lại một cách phù hợp và cân bằng chế độ ăn uống. Nó giúp nhiều bệnh nhân ghi nhật ký thực phẩm và do đó có thể phân loại mức độ dung nạp các loại thực phẩm khác nhau cho bản thân. Trong nhật ký này, bệnh nhân ghi chú những loại thực phẩm họ đã ăn và khi nào. Đồng thời, các khiếu nại về đường tiêu hóa tiếp theo cũng được viết ra để có thể phân tích. Không có khuyến nghị chung về chế độ ăn uống, vì mỗi bệnh nhân bị vấn đề về tiêu hóa và việc lựa chọn thực phẩm do đó nên được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu cá nhân. Về nguyên tắc, các chuyên gia khuyên bệnh nhân mắc bệnh Fabry nên làm theo chế độ ăn uống càng ít chất béo càng tốt. Trong giai đoạn nặng của bệnh, chế độ ăn uống đặc biệt có thể là cần thiết, như chức năng thận có thể bị suy giảm bởi mộtnatri chẳng hạn như chế độ ăn kiêng (quá nhiều muối). Đối với nhiều người đau khổ, liên hệ với một nhóm tự lực cũng rất hữu ích. Đặc biệt đối với những nỗi khổ tâm có thể đi kèm với bệnh tật thì việc trao đổi với những bệnh nhân khác là một hỗ trợ quan trọng. Ngoài ra, các mẹo có thể được chia sẻ về cách đối phó với bệnh Fabry hàng ngày. Các điểm liên hệ và các nhóm thảo luận có thể được tìm thấy trực tuyến.
