Desmin là một loại protein được tìm thấy như một sợi trung gian trong tế bào xương và trong cơ vân và cơ trơn. Vai trò của nó là ổn định các tế bào và kết nối các cấu trúc cơ bắp. Các thay đổi di truyền (đột biến) gây ra rối loạn trong quá trình tổng hợp desmin có liên quan đến các bệnh cơ khác nhau như bệnh sa amin hoặc Bệnh cơ tim.
Desmin là gì?
Desmin là một khối xây dựng của bộ xương tế bào làm bằng protein. Protein cũng ổn định các sợi nhỏ của cơ và được tìm thấy trong cơ vân và cơ trơn. Sợi Desmin thuộc loại sợi trung gian (filamenta intermedialia), mà sinh học chia thành 219.99 loại khác nhau. Theo phân loại này, desmin thuộc loại III cùng với vimentin, peripherin và protein hình sợi thần kinh đệm (GFAP). Phát hiện từ các nghiên cứu trên động vật cho thấy vimentin có thể thay thế các desmin bị thiếu trong giai đoạn phát triển ban đầu hoặc có thể đảm nhiệm một phần chức năng của nó. Các gen mã hóa desmin nằm trong bộ gen người trên nhiễm sắc thể thứ hai ở phần 220 đến 1976 Mb. Sinh học từng gọi desmin là bộ xương vì chức năng ổn định của nó trong bộ xương tế bào. Các nhà khoa học Lazarides và Hubbard là những người đầu tiên mô tả nó vào năm XNUMX.
Giải phẫu và cấu trúc
Giống như tất cả protein, desmin được tạo thành từ các chuỗi dài của amino axit. Các khối xây dựng sinh học này đều tuân theo cùng một cấu trúc cơ bản và chỉ khác nhau ở các chất cặn bã cụ thể của chúng. Tổng hợp protein liên kết cá nhân amino axit với các liên kết peptit; trong quá trình này, trình tự của các khối xây dựng riêng lẻ phụ thuộc vào trình tự mà các gen chỉ định thông qua trình tự cơ sở của chúng. Desmin bao gồm tổng cộng 470 amino axit. Chuỗi peptit thành phẩm đại diện cho cấu trúc cơ bản của desmin, chỉ trở thành một protein thành phẩm trong hình dạng không gian của nó. Sau khi chuỗi peptit đã được tạo ra, các liên kết tiếp theo hình thành một cách tự phát hoặc với sự trợ giúp của enzyme. Những trái phiếu này, còn được gọi là khinh khí liên kết, sắp xếp chuỗi thành một chuỗi xoắn (cấu trúc alpha) hoặc định dạng nó thành một tờ rơi (cấu trúc beta). Desmin bao gồm các phân đoạn dài hơn và các dạng xoắn ốc. Ngoài cấu trúc bậc hai này, protein sử dụng một cấu trúc bậc ba phức tạp hơn, điều này cũng có ý nghĩa quan trọng đối với chức năng tiếp theo của protein. Ngoài ra, trong một số trường hợp, các chuỗi axit amin gấp khúc khác nhau liên kết với nhau để tạo thành cấu trúc bậc bốn mà về nguyên tắc, các phân tử sinh học khác có thể xảy ra. Desmin tồn tại ở cấu trúc bậc hai, bậc ba và bậc bốn như một homopolyme: Polyme là một cấu trúc bao gồm một số đại phân tử. Trong trường hợp của một homopolyme như desmin, các đại phân tử hoặc đơn phân này chỉ là các bộ phận của cùng một loài. Một dây tóc desmin đã hoàn thành duy nhất có đường kính 8-11 nm.
Chức năng và vai trò
Chức năng chính của desmin là tăng cường hệ xương và cơ, và nó được tìm thấy trong cơ trơn và cơ vân. Trong sinh học, bộ xương tế bào là một cấu trúc bên trong các tế bào bao gồm protein và mang lại cho chúng hình dạng và sự ổn định. Ngoài ra, bộ xương còn tham gia vào quá trình vận chuyển các chất trong tế bào và các chuyển động của nó. Không giống như bộ xương của cơ thể con người, bộ xương không tạo thành một đơn vị cố định, nhưng có thể linh hoạt thích ứng với nhu cầu của tế bào. Cơ vân ngang cũng yêu cầu desmin như một đầu nối giữa Z-disk và myofibrils. Đĩa Z đánh dấu ranh giới giữa các đoạn cơ tiếp giáp (sarcomeres) trong cơ vân. Gắn vào các đĩa Z là các cấu trúc dạng sợi bao gồm phức hợp actin và tropomyosin. Trong quá trình co lại, những sợi này và sợi myosin đẩy vào nhau, tạm thời làm tổng thể mô ngắn lại. Cơ trơn có cấu trúc khác với cơ vân: các sợi trong nó không tạo thành các sợi và bó có đường viền rõ ràng với hình dạng vân rõ ràng ở mặt cắt ngang, nhưng thoạt nhìn có vẻ trơn và không có cấu trúc. Tuy nhiên, sự co lại diễn ra theo một cách thức gần như tương tự. Cùng với các sợi actin không phải cơ trơn, desmin cũng thực hiện chức năng ổn định trong mô cơ bằng cách tạo ra các liên kết tăng cường trong cái gọi là vùng nén.
Bệnh
Một số bệnh về cơ có liên quan đến những thay đổi di truyền (đột biến) ảnh hưởng đến các gen desmin. Ở người, chúng nằm trên nhiễm sắc thể thứ hai. Ngay cả khi một căn bệnh như vậy là bẩm sinh, nó không cần phải biểu hiện ngay lập tức bằng các triệu chứng có thể nhìn thấy được. Đột biến Desmin trong nhiều trường hợp dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ, được đặc trưng bởi sự suy thoái dần dần của mô cơ. Sự xuất hiện của loạn dưỡng rất không đồng nhất. Một hình ảnh lâm sàng cụ thể hơn là bệnh lý cơ thắt. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp dẫn đến suy yếu dần các cơ và thường không gây ra các triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Trong bệnh lý mô cơ, những khiếm khuyết trong quá trình sản xuất desmin của cơ thể ảnh hưởng đến cả bộ xương tế bào của tế bào cơ và đĩa Z. Ngoài ra, đột biến desmin có liên quan đến Bệnh cơ tim, cũng có thể xảy ra như một phần của bệnh rối loạn phân giải não. Bệnh cơ tim biểu hiện như các vấn đề chức năng của tim và không phải lúc nào cũng do rối loạn tổng hợp desmin; thay vào đó, một loạt các nguyên nhân có thể được xem xét. Các dấu hiệu điển hình của bệnh bao gồm tim thất bại, loạn nhịp tim, ngất, đau thắt ngực tiến sĩ và tắc mạch. Hơn nữa, việc phát hiện desmin kháng thể giúp các bác sĩ phân biệt giữa các khối u khác nhau - ví dụ, u cơ vân (khối u ác tính trong mô mềm với tỷ lệ tử vong cao) và u ác tính (khối u ác tính trong cơ trơn).
