Desmosine là một axit amin tạo protein. Cùng với những người khác amino axit, nó tạo thành sợi và protein cấu trúc elastin. Trong các đột biến ở ELN gen, sự hình thành cấu trúc của elastin bị suy giảm.
Desmosine là gì?
Các axit amin là một thành phần quan trọng của cơ thể người. Chúng là một loại hợp chất hữu cơ được hình thành từ ít nhất một nhóm cacboxy và một nhóm amin. Vì vậy, amino axit là cả hai axit cacboxylic và amin. Tùy thuộc vào vị trí của chúng trong mối quan hệ với nhóm cacboxy, amino axit có thể được chỉ định cho các nhóm khác nhau. Amino axit với một nhóm cacboxy tận cùng được gọi là geminal hoặc α-terminal và thuộc về các α-amino axit. Những amin này axit là các yếu tố của protein. Cơ thể con người có hơn 20 axit amin tạo protein và 400 axit amin không sinh protein. D-axit amin là một nhóm đặc biệt. Một trong số hơn 20 axit amin tạo protein là desmosine, cùng với các isodesmosine có cấu trúc tương tự, tạo thành protein dạng sợi elastin. Elastin và tropoelastin tiền chất hòa tan của nó thuộc về cấu trúc protein và góp phần vào việc định hình và hỗ trợ các cấu trúc giải phẫu. Elastin đóng một vai trò đặc biệt trong kéo dài khả năng lớn máu tàu, chẳng hạn như động mạch chủ.
Chức năng, tác dụng và nhiệm vụ
Desmosine chính thức là một axit amin bốn. Nó có một vòng pyridinium ở trung tâm của nó. Pyridine là tên gọi của một hợp chất hóa học có công thức phân tử C5H5N, thuộc hệ cha mẹ dị vòng và tạo thành azine đơn giản nhất ở dạng vòng sáu cạnh với một nitơ nguyên tử và năm carbon các nguyên tử. Vòng pyridinium trung tâm của nó cho phép desmosine liên kết chéo với các sợi protein riêng lẻ trong elastin của protein sợi. Thành phần của elastin tương tự như collagen. Tuy nhiên, thay vì hydroxylysine, elastin có một tỷ lệ đáng kể của valine. Lysine cặn được oxy hóa thành allysine bởi enzyme lysyl oxidase. Ba đồng minh và một lysine lần lượt tạo thành desmosine ở dạng vòng. Dạng này đóng một vai trò đáng kể trong độ đàn hồi của tổng thể phân tử elastin. Là một mạng lưới protein, elastin bao gồm các đơn vị liên kết chéo desmosine và có thể co giãn một cách đàn hồi. Phổi, da và máu tàu tất cả đều phụ thuộc vào elastin và thành phần desmosin của nó, vì đây là thứ mang lại cho chúng độ đàn hồi đáng kể. Desmosine phát huỳnh quang màu xanh lam dưới ánh sáng UV và tạo cho elastin có màu vàng, nước không hòa tan, ổn định nhiệt và kháng kiềm và protease.
Sự hình thành, sự xuất hiện, thuộc tính và giá trị tối ưu
Sự hình thành desmosine còn được gọi là sinh tổng hợp desmosine. Trong quá trình sinh tổng hợp này, các nhóm amin cuối cùng của L-lysine đơn vị được chuyển đổi thành ω-aldehyd bằng cách oxy hóa bởi enzyme lysyl oxidase. Lysyl oxidase là một protein lysine-6-oxidase và do đó tương ứng với một loại enzyme được tìm thấy trong không gian ngoại bào của mô liên kết. Trong liên kết ngang của elastin và collagen, nó đóng vai trò như một chất xúc tác và chất ổn định cơ học của protein. Trong quá trình sinh tổng hợp desmosine, lysyl oxidase chuyển lysine thành allysine. Quá trình này diễn ra trong chất nền ngoại bào và ổn định các liên kết chéo của collagen và elastin. Về mặt hóa học, phản ứng tương ứng với phản ứng khử oxi hóa thành anđehit. Allysine tạo thành allysinaldol hoặc desmosine với dư lượng aldehyde của tropelastin lân cận phân tử bằng cách ngưng tụ aldol. Phần lysine còn lại tạo thành cơ sở Schiff thông qua nhóm amin của nó và tạo ra isodesmosine. Ngoài các máu tàu, phổi và da, tất cả các sợi nhỏ nói riêng đều mang desmosine. Đây là những sợi nhỏ nhất của các mô collagenous, lưới và mô đàn hồi.
Bệnh tật và rối loạn
Trong các bệnh khác nhau, sự hình thành elastin từ các thành phần như desmosin bị suy giảm. Những rối loạn này chủ yếu bao gồm các đột biến trong ELN gen. Quan trọng nhất trong số này là bệnh nấm da, hội chứng Williams-Beuren và bẩm sinh dưới sụn hẹp động mạch chủ. Bệnh nấm da là một nhóm của mô liên kết rối loạn phân nhóm gia đình. Nhóm này có đặc điểm là chảy xệ, đàn hồi kém và nhăn nheo da của các bộ phận khác nhau của cơ thể. ELN gen mã cho elastin và có thể gây ra các biểu hiện như vậy thông qua một đột biến. Hội chứng Williams-Beuren hiếm khi so sánh và chỉ ảnh hưởng đến một trong 20,000 trẻ sơ sinh. Một khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số bảy là nguyên nhân dẫn đến căn bệnh này. Vị trí gen là 7q11.23. Do khiếm khuyết tại vị trí này, người bị ảnh hưởng thiếu gen elastin và các gen kế cận. Việc xóa bỏ gen elastin gây ra chứng rối loạn cơ mặt và rối loạn cấu trúc cơ quan nội tạng. Trái Tim khuyết tật chẳng hạn như siêu mô hẹp động mạch chủ và thận có thể xảy ra dị tật như thận móng ngựa hoặc hẹp mạch thận. Ngoài ra, thường có khuyết tật về nhận thức. Khả năng tâm thần của những người bị ảnh hưởng là dưới mức trung bình. Mặc dù diễn đạt bằng lời nói, chúng chủ yếu tạo thành các câu nghèo nàn về nội dung. Họ bắt đầu đọc sách từ rất sớm, điều này thường đánh giá quá cao khả năng trí óc của họ. Ngoài chứng tăng khả năng đọc, thính giác thường tuyệt đối của họ cũng thường dẫn đến việc đánh giá quá cao. Bẩm sinh dưới sụn hẹp động mạch chủ, như một dạng đột biến elastin, một lần nữa tương ứng với tim dị dạng liên quan đến hẹp động mạch chủ. Hẹp trên mô nằm ở trên van động mạch chủ ở phần đầu của động mạch chủ. Hình thức này của tim khuyết tật thường được đặc trưng bởi sự thu hẹp hình đồng hồ cát nằm trên đầu ra của động mạch vành. Phần đi lên của động mạch chủ cũng có thể bị thu hẹp. Hình thức hẹp eo động mạch chủ này đặc biệt phổ biến trong bối cảnh của hội chứng Williams-Beuren, vừa được thảo luận. Điều này khuyết tật tim cũng đã được quan sát một cách độc lập với căn bệnh này. Tuy nhiên, trong trường hợp này, nó không nhất thiết phải liên quan đến đột biến gen elastin.
