Ghép nối cơ bản: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Một cặp bazơ bao gồm hai nucleobaza đối diện nhau trong axit deoxyribonucleic (DNA) hoặc axit ribonucleic (RNA), liên kết với nhau và tạo thành sợi đôi với sự trợ giúp của khinh khí brϋcken. Đây là thông tin bộ gen của một sinh vật và bao gồm các gen. Ghép nối cơ sở không chính xác có thể dẫn đến đột biến.

Ghép nối cơ sở là gì?

Một cặp bazơ được tạo thành từ các nucleobase. Đây là một phần tử của DNA hoặc RNA. Đến lượt mình, những nucleobase này cùng với axit photphoric or phốt phát và deoxyribose, một đường, tạo thành nucleotide (bazơ). Các axit photphoric và deoxyribose giống nhau đối với mỗi nucleotide; chúng tạo thành xương sống của DNA. Bazơ và deoxyribose được gọi là nucleoside. Các phốt phát dư lượng kết quả trong DNA được tích điện âm và cũng ưa nước, tương tác với nước xảy ra. Các nucleotide chỉ khác nhau ở phần bazơ. Có fϋnf căn cứ, tùy thuộc vào việc chúng là thành phần của DNA hay RNA. Các căn cứ là adenin (A) và guanin (G), chúng thuộc nhóm purin. Thymine (T), cytosine (C) và uracil (U) là các pyrimidine. Purines là các hợp chất hữu cơ dị vòng, trong khi pyrimidine là các hợp chất hữu cơ thơm dị vòng. Trong DNA, sự kết cặp bazơ xảy ra giữa adenine và thymine (AT), và guanine và cytosine (GC). Mặt khác, trong RNA, sự kết cặp bazơ xảy ra giữa adenine và uracil (AU), và giữa guanine và cytosine (GC). Sự kết đôi cơ sở này được gọi là bổ sung. Các cặp được tạo bởi khinh khí brϋcking. Đây là sự tương tác giữa một khinh khí nguyên tử với một cặp electron tự do của nguyên tử khác. Nguyên tử hydro được liên kết cộng hóa trị trong trường hợp này. Đây là một liên kết hóa học trong đó có sự tương tác giữa các electron hóa trị của một nguyên tử và hạt nhân của nguyên tử khác. Sự kết cặp bazơ cũng được sử dụng như một thước đo kích thước của DNA: 1bp tương ứng với một và 1kb tương ứng với 1000 cặp bazơ hoặc nucleotit.

Chức năng và nhiệm vụ

Sự kết cặp cơ sở có những chức năng thiết yếu đối với cấu trúc của DNA. DNA xảy ra dưới dạng chuỗi xoắn kép. Trong trường hợp này, sự sắp xếp không gian của chuỗi xoắn kép được gọi là B-DNA, một chuỗi xoắn kép thuận tay phải có cách sắp xếp thoải mái hơn trái ngược với dạng A. Sự kết đôi bazơ của adenine và thymine dẫn đến sự hình thành hai hydro. Ngược lại, sự kết cặp bazơ của guanin và cytosine dẫn đến sự hình thành ba hydro cầu. Do sự bắt cặp bazơ giữa một purine và một pyrimidine, kết quả là khoảng cách giữa hai sợi DNA luôn bằng nhau. Điều này dẫn đến cấu trúc đều đặn của DNA, trong đó đường kính của chuỗi xoắn DNA là 2nm. Một vòng quay hoàn toàn 360 ° trong vòng xoắn xảy ra cứ sau 10 cặp bazơ và dài 3.4 nm. Bắt cặp cơ sở cũng đóng một vai trò quan trọng trong quá trình sao chép DNA. Sự sao chép DNA được chia thành giai đoạn bắt đầu, giai đoạn kéo dài và giai đoạn kết thúc. Điều này xảy ra trong quá trình phân chia tế bào. DNA không bị ràng buộc bởi một enzyme, DNA helicase. Các sợi kép được tách ra và một DNA polymerase gắn vào một sợi đơn DNA và bắt đầu tạo thành một sợi DNA bổ sung trên mỗi sợi đơn. Điều này tạo ra hai chuỗi đơn DNA mới, tạo thành một chuỗi xoắn kép DNA mới. Sự bắt cặp bổ sung của bazơ đảm bảo cấu trúc của chuỗi xoắn kép ADN mới được tổng hợp. Ngoài ra, sự bắt cặp bazơ đóng một vai trò thiết yếu trong quá trình sinh tổng hợp protein. Điều này được chia thành phiên mã và dịch thuật. Trong quá trình phiên mã, chuỗi xoắn kép DNA không được liên kết và các sợi bổ sung được tách ra khỏi nhau. Điều này cũng được thực hiện bởi enzym helicase. RNA polymerase liên kết với một sợi DNA và tạo thành RNA bổ sung. Trong RNA, uracil được sử dụng thay cho thymine và so với DNA, nó có một cái gọi là đuôi polyA. RNA luôn kết thúc bằng một chuỗi adenin. RNA cũng vẫn là một sợi đơn và phục vụ để tổng hợp một protein trong quá trình dịch mã. Loại protein phụ thuộc vào từng loại gen đã được đọc và sử dụng làm khuôn mẫu cho quá trình sinh tổng hợp protein.

Bệnh tật và rối loạn

Erwin Chargaff nhận thấy rằng số lượng căn cứ adenine và thymine cũng như guanine và cytosine là 1: 1.James D. Watson và Francis Harry Compton Crick cuối cùng đã phát hiện ra rằng có sự kết đôi bazơ bổ sung của adenine và thymine cũng như guanine và cytosine. Đây được gọi là ghép nối Watson-Crick. Tuy nhiên, việc ghép nối cơ sở bất thường có thể xảy ra do các rối loạn khác nhau, chẳng hạn như ghép nối ngược Watson-Crick. Một lỗi khác do ghép nối cơ sở là ghép nối không ổn định. Đây là các cặp đối ngược với ghép nối Watson-Crick, chẳng hạn như GU, GT hoặc AC. Những lỗi này có thể xảy ra trong quá trình sao chép DNA và sau đó phải được loại bỏ bằng cách sửa chữa DNA. Các đột biến có thể xảy ra do ghép nối bazơ bị lỗi. Những đột biến này không nhất thiết phải có hại. Có những cái gọi là đột biến im lặng, trong đó một cặp bazơ được trao đổi với một cặp khác, nhưng nó không gây ra bất kỳ rối loạn nào về chức năng hoặc cấu trúc cho protein được tổng hợp. Tuy nhiên, trong trường hợp hồng cầu hình liềm thiếu máu, một đột biến là lý do hình thành màu đỏ không chức năng máu tế bào. Đột biến ảnh hưởng trực tiếp đến huyết cầu tố, chịu trách nhiệm cho ôxy vận chuyển trong máu. Nghiêm trọng và đe dọa tính mạng rối loạn tuần hoànthiếu máu kết quả.