Cách đây 50 năm, hai nhà nghiên cứu James Watson và Francis Crick đã khám phá ra cấu trúc của DNA là bản thiết kế của tất cả các sinh vật và do đó là cơ sở cho sự phát triển và sinh sản. Ngay cả khi họ tự hào tuyên bố vào thời điểm đó rằng họ đã giải quyết được “bí mật của cuộc sống”, họ chưa chắc đã nhận ra ý nghĩa thực tế của khám phá đột phá của họ.
Kỹ thuật di truyền
Ngày nay, toàn bộ một nhánh khoa học đã xuất hiện chỉ xoay quanh vật chất di truyền và sự thao túng có mục tiêu của nó. Cho dù đó là chẩn đoán các gen bị biến đổi bệnh lý, xác định danh tính bằng các mẫu DNA, tổng hợp cấu trúc bề mặt của các phần tử lây nhiễm cho mục đích chẩn đoán hoặc để sản xuất vắc-xin, việc chuyển gen cho các sinh vật ngoại lai để sản xuất các chế phẩm hữu ích trong điều trị hoặc sử dụng DNA để nhân giống các loài thực vật đặc biệt kháng thuốc - lĩnh vực này là rất lớn, không có hồi kết cho các ứng dụng khả thi.
Cũng giống như sự hưng phấn của các nhà khoa học, nỗi sợ hãi của dân chúng, chẳng hạn như lạm dụng, sự thay đổi ranh giới đạo đức hoặc các tác động gây bệnh lên môi trường, thường cũng rõ rệt. Không phải không có lý do: luật và quy định thường không theo kịp với sự phát triển và những gì khả thi có thể không phải lúc nào cũng được mong muốn hoặc có thể bảo vệ được về mặt đạo đức. Để làm cho vấn đề tồi tệ hơn, các tiêu chuẩn quốc gia và quốc tế khác nhau, tạo ra các kẽ hở và đưa ra một số cuộc thảo luận lý thuyết là vô lý.
Tuy nhiên, chẩn đoán di truyền và điều trị đã có được một chỗ đứng vững chắc trong thực tế. Ví dụ, ngày nay, sẽ không có bệnh nhân tiểu đường nào sử dụng các chế phẩm có nguồn gốc từ gia súc hoặc lợn, những thứ có khả năng gây dị ứng cao, thay vì biến đổi gen insulin.
Giải thích các thuật ngữ được sử dụng trong chẩn đoán di truyền.
Thuật ngữ gen phân tích hoặc kiểm tra gen (thay vì "gen", "DNA" và "DNA" cũng được sử dụng đồng nghĩa) bao gồm một số quy trình khác nhau nhằm khai thác hoặc giải mã cấu trúc, sinh tổng hợp và chức năng của DNA cho các mục đích khoa học và chẩn đoán.
Sau đó cũng được gọi là phân tích bộ gen. Điều này có thể được thực hiện cho cả việc đại diện hoàn chỉnh trên toàn cầu của bộ gen, tức là thông tin di truyền hoàn chỉnh của một loài (ví dụ như con người trong khuôn khổ của dự án bộ gen người) hoặc của một sinh vật (bộ gen vi khuẩn, vi rút, thực vật) và cá nhân để trả lời các câu hỏi cụ thể.
Gene phân tích được sử dụng để nghiên cứu, chẩn đoán, phân tích và phòng ngừa các bệnh do di truyền gây ra. Bằng cách phân tích toàn diện bộ gen của con người ở cấp độ phân tử, các nhà khoa học đang cố gắng mở rộng hiểu biết của họ về cách cơ thể người hoạt động và chẳng hạn để tìm ra thành phần nào trên DNA là nguyên nhân gây ra các bệnh. Người ta hy vọng rằng điều này cũng sẽ dẫn sang các phương pháp điều trị và phòng ngừa mới.
Ngoài ra, gen phân tích được sử dụng cho chẩn đoán trước khi sinh, để thiết lập danh tính trong tội phạm học và loại trừ hoặc chứng minh quan hệ cha con. Ngay cả trong cổ sinh vật học, khoa học về động vật và thực vật của các thời đại địa chất trong quá khứ, phân tích DNA có thể góp phần làm sáng tỏ nhiều câu hỏi khác nhau - ví dụ, ngay cả những lượng vật chất di truyền nhỏ nhất cũng có thể được sử dụng để xác định mối quan hệ, nhận biết mầm bệnh hoặc xác định nhân cách lịch sử.
Quy trình quan trọng nhất là giải trình tự DNA, trong đó trình tự nucleotide (như các khối cấu tạo nhỏ nhất của phân tử DNA) có thể được xác định bằng nhiều phương pháp khác nhau và do đó vật liệu di truyền và thành phần của nó có thể được “đọc” và so sánh, có thể nói như vậy. . Đây là điều đã làm cho nghiên cứu di truyền có thể thực hiện được ngay từ đầu. Tuy nhiên, thành phần của bộ gen người phức tạp đến mức, mặc dù đã có những nỗ lực quốc tế, nhân loại đã giải mã được cấu trúc của nó nhưng vẫn còn lâu mới giải thích được và hiểu được chức năng của nó.
