Hội chứng Dubin-Johnson là một rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến gan. Các triệu chứng bao gồm vàng da, một tăng tập trung of bilirubin trong máuvà những bất thường của gan. Điều trị nguyên nhân là không thể, nhưng trong hầu hết các trường hợp là không cần thiết.
Hội chứng Dubin-Johnson là gì?
Hội chứng Dubin-Johnson thuộc về các bệnh chuyển hóa, nơi nó được xếp vào nhóm các rối loạn của bilirubin sự trao đổi chất. Nhà bệnh lý học Isidore N. Dubin và bác sĩ quân y kiêm nhà nghiên cứu bệnh học Frank B. Johnson đã đặt tên cho hội chứng này. Hai nhà nghiên cứu là những người đầu tiên mô tả hình ảnh lâm sàng này vào năm 1954. Hội chứng Dubin-Johnson chủ yếu ảnh hưởng đến gan, chịu trách nhiệm cho sự phát triển của từng triệu chứng. Đột biến gây ra hội chứng Dubin-Johnson nằm trên một trong các NST thường, tức là không nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc Y. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ hơn nam giới mắc bệnh di truyền này. Ở người, mỗi nhiễm sắc thể tồn tại hai lần. Bệnh do gen lặn: nếu một người có nhiễm sắc thể thứ 10 bị đột biến và nhiễm sắc thể thứ 10 không có thì hội chứng Dubin-Johnson không bùng phát. Chỉ khi hai người đột biến nhiễm sắc thể đến với nhau thì người đó có phát bệnh không. Tình huống này góp phần vào thực tế là căn bệnh này rất hiếm. Người mang nhiễm sắc thể bị đột biến vẫn có thể di truyền hội chứng nếu họ truyền nhiễm sắc thể bị đột biến cho con của họ và đứa trẻ đồng thời nhận nhiễm sắc thể mang bệnh từ cha hoặc mẹ còn lại.
Nguyên nhân
Sự thay đổi trong vật liệu di truyền là nguyên nhân gây ra hội chứng Dubin-Johnson. Các nguyên nhân đột biến tăng bilirubin được phát hành vào mật. Bilirubin là một sắc tố màu vàng và được tìm thấy trong máu. Ở đó nó tạo thành một thành phần của huyết cầu tố, sắc tố đỏ của máu. Bilirubin có thể xuất hiện trong cơ thể người dưới dạng bilirubin trực tiếp (liên hợp) hoặc gián tiếp. Bilirubin trực tiếp có một phân tử axit glucuronic. Axit glucuronic làm tăng nước khả năng hòa tan của các chất sinh hóa. Cơ quan này làm sạch máu trong gan và lá lách. Trong quá trình này, các cơ quan lọc ra các thành phần máu bị hư hỏng và do đó cần được thay mới. Sự gia tăng nước khả năng hòa tan do axit glucuronic giúp cơ thể đào thải các chất đã được phân loại này ra ngoài. Trong hội chứng Dubin-Johnson, quá trình này bị suy giảm. Cơ thể không thải bilirubin trực tiếp một cách đầy đủ mà thay vào đó nó truyền vào máu - gây ra các triệu chứng điển hình của bệnh di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Một hội chứng bên ngoài dễ nhận biết là vàng da (icterus), biến da và nhãn cầu có màu hơi vàng từ khi còn nhỏ trở đi. Một thành phần của máu được gọi là bilirubin chịu trách nhiệm về màu sắc. Bilirubin được hình thành khi cơ thể con người phân hủy máu. Thông thường, chất này chỉ có một lượng nhỏ và do đó không gây ra hiện tượng ố vàng. Tuy nhiên, ở những người bị hội chứng Dubin-Johnson hoặc phát triển vàng da vì những lý do khác, có quá nhiều bilirubin: Cơ chế phân hủy và thải bỏ thông thường bị lỗi. Cùng với vàng da, tắc nghẽn mật (ứ mật) thường xảy ra. Tuy nhiên, vàng da trong hội chứng Dubin-Johnson thường được đặc trưng bởi sự vắng mặt của mật sự ứ đọng. Tuy nhiên, trong những trường hợp không điển hình, ứ mật là có thể xảy ra. Sự gia tăng bilirubin tập trung trong máu còn được y học gọi là tăng bilirubin trong máu. Nó có thể được phát hiện trong các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Kết quả của rối loạn, gan có thể dễ dàng to ra và đóng cặn thuốc nhuộm trong các ô của nó. Những chất lắng đọng này tự biểu hiện thành những đốm đen trong gan. Ngoài ra, các cá nhân bị ảnh hưởng có thể bị đau ở bụng trên. Chúng cũng bài tiết nhiều sắc tố mật hơn bình thường trong giai đoạn vàng da từng đợt.
Chẩn đoán và khóa học
Bác sĩ có thể chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng: Vàng da, cũng như bilirubin niệu và urobilinogen niệu, có thể dễ dàng phát hiện bằng các dấu hiệu bên ngoài và kiểm tra nước tiểu trong phòng thí nghiệm. Như một Chẩn đoán phân biệt, các bác sĩ phải loại trừ, trong số những thứ khác, hội chứng Rotor, dẫn đến một bệnh cảnh lâm sàng tương tự. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện xem một người có mang gen đột biến tương ứng hay không. gen. Hội chứng Dubin-Johnson biểu hiện ở thời thơ ấu. Ngay cả khi còn trẻ, những người bị ảnh hưởng có thể bị vàng da (icterus). Những người mắc hội chứng Dubin-Johnson không bị vàng da liên tục, nhưng trải qua các đợt tăng bilirubin. Hội chứng không thường dẫn đến suy giảm thể chất và bệnh nhân có thể có cuộc sống bình thường: Họ không bị giới hạn trong cuộc sống hàng ngày, cũng như không có tuổi thọ thấp hơn các cá nhân khác.
Các biến chứng
Triệu chứng lâm sàng hàng đầu của hội chứng Dubin-Johnson là vàng da, chủ yếu ảnh hưởng đến gan. Bệnh nhân tăng tập trung của bilirubin. Đây là một sắc tố màu vàng trong máu, nơi nó tạo thành một thành phần của huyết cầu tố. Bilirubin trực tiếp có một phân tử axit glucoronic làm tăng nước khả năng hòa tan của các chất sinh hóa được tích lũy trong cơ thể sinh vật. Thông qua quá trình này, ở những người khỏe mạnh, quá trình lọc máu diễn ra ở gan và lá lách. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Dubin-Johnson, quá trình thanh lọc này bị rối loạn, dẫn đến triệu chứng ban đầu rất dễ nhận biết là vàng da. Màu hơi vàng của da là do nồng độ bilirubin trong máu tăng lên. Các cơ chế suy thoái tự nhiên không thành công, gây ra các triệu chứng khác như đau ở bụng trên và tăng bài tiết mật khi vàng da từng đợt. Vàng da của hội chứng Dubin-Johnson, không giống như các rối loạn vàng da khác, được đặc trưng bởi không có ứ mật. Gan có thể mở rộng và lưu trữ thuốc nhuộm việc này dẫn đến các đốm đen trên cơ quan bị ảnh hưởng. Bất chấp những biến chứng này, bệnh nhân không bị suy giảm thể chất và có thể dẫn một cuộc sống bình thường. Họ cũng có tuổi thọ không khác gì những người khỏe mạnh. Bởi vì nó là một gen đột biến, hội chứng Dubin-Johnson vẫn chưa thể điều trị được. Điều trị là không cần thiết vì các triệu chứng không có vấn đề gì.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Dubin-Johnson không cần điều trị y tế trong mọi trường hợp. Tuy nhiên, bệnh vẫn nên được chẩn đoán chính xác, vì bệnh nhân nên tránh một số thành phần trong chế độ ăn uống. Thường nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu bệnh nhân bị vàng da. Trong trường hợp này, da và mắt chuyển sang màu hơi vàng. Các triệu chứng này có thể nhìn thấy trực tiếp bằng mắt. Hơn nữa, các chất lắng đọng cũng xuất hiện trên gan. Trong trường hợp đầu tiên, bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nội khoa có thể được tư vấn cho hội chứng Dubin-Johnson. Chẩn đoán có thể được thực hiện bởi siêu âm kiểm tra. Điều trị trực tiếp hội chứng Dubin-Johnson là không cần thiết trong mọi trường hợp. Những người bị ảnh hưởng nên hạn chế sử dụng estrogen trong cuộc sống của họ để giảm thiểu các triệu chứng của hội chứng. Đặc biệt, phụ nữ nên tính đến sự miễn trừ này khi dùng thuốc tránh thai. Một bài phát biểu chất tương phản cũng phải được sử dụng trong chụp X-quang trong các lần khám bệnh khác. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi điều này điều kiện.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân của hội chứng ngày nay không thể điều trị được là do đột biến gen. Tuy nhiên, vì các triệu chứng thường hoàn toàn không có vấn đề gì nên việc điều trị cũng không cần thiết. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Dubin-Johnson không nên dùng estrogen - ví dụ, ở dạng thuốc tránh thai ở phụ nữ hoặc như một phần của nội tiết tố điều trị. Ngoài ra, các bác sĩ có thể phải tính đến hội chứng Dubin-Johnson khi chọn phương tiện cản quang để chụp X-quang. Một số chất cản quang có thể không được loại bỏ bởi những người bị ảnh hưởng theo cách giống như những người không mắc hội chứng. Điều này đặc biệt đúng với phương tiện tương phản có chứa i-ốt hoặc bromosulfalein.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Dubin-Johnson không thể được điều trị theo nguyên nhân, vì vậy luôn có phương pháp điều trị triệu chứng trong trường hợp này điều kiện. Điều này thường có thể hạn chế tốt các triệu chứng. Tuy nhiên, điều trị tích cực chỉ thực sự cần thiết trong một số trường hợp, để những người bị ảnh hưởng không bị bất kỳ triệu chứng cụ thể nào nếu hội chứng Dubin-Johnson không nghiêm trọng. Nếu hội chứng này không cần điều trị, những người bị ảnh hưởng sẽ bị vàng da. Mức độ nghiêm trọng của bệnh vàng da này phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng, do đó không thể đưa ra dự đoán chung ở đây. Urê có thể chuyển sang màu vàng đậm. Trong một số trường hợp, điều này cũng có thể gây ra đau trong ổ bụng trong khu vực của gan. Các biến chứng khác thường không xảy ra. Hội chứng được điều trị bằng sự hỗ trợ của thuốc và hạn chế các triệu chứng bệnh rất tốt. Không có tác dụng phụ xảy ra và giảm hoàn toàn các triệu chứng. Vì hội chứng Dubin-Johnson có thể được di truyền bởi các thế hệ tiếp theo, những người bị ảnh hưởng phải trải qua tư vấn di truyền để ngăn chặn sự kế thừa này. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng.
Phòng chống
Hội chứng Dubin-Johnson là một bệnh di truyền và những người bị ảnh hưởng không thể ngăn chặn sự khởi phát của nó nếu họ mang các gen thích hợp. Bởi vì hội chứng di truyền lặn, con cái của những người bị ảnh hưởng không nhất thiết cũng phát triển bệnh. Tuy nhiên, ngược lại, cha mẹ không phải tự mình mắc hội chứng Dubin-Johnson để truyền bệnh cho con mình.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp hội chứng Dubin-Johnson, chăm sóc sau các biện pháp không có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện sớm và điều trị tiếp theo hội chứng này để ngăn ngừa các biến chứng hoặc các tình trạng y tế khác. Do đó, trọng tâm là chẩn đoán sớm để tránh khiếu nại thêm. Thường không thể điều trị trực tiếp và nhân quả đối với hội chứng Dubin-Johnson. Bệnh nhân mắc hội chứng Dubin-Johnson thường phụ thuộc vào việc dùng thuốc và kích thích tố. Liều lượng phải được theo dõi liên tục và cũng được điều chỉnh. Trong trường hợp nghi ngờ hoặc có những điều không rõ ràng khác, luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ trước. Kiểm tra thường xuyên cũng là cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Những điều này cũng nên được thảo luận với bác sĩ. Bệnh nhân cũng thường phụ thuộc vào sự hỗ trợ về mặt tinh thần. Trong bối cảnh này, sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình mình cũng như của bạn bè và người quen có tác động đặc biệt tích cực đến quá trình tiến triển thêm của hội chứng Dubin-Johnson. Tuy nhiên, trong trường hợp có những rối loạn tâm lý nghiêm trọng, cần phải luôn có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa. Theo quy định, hội chứng Dubin-Johnson không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người bị hội chứng Dubin-Johnson chắc chắn cần được điều trị y tế. Tuy nhiên, điều trị có thể được hỗ trợ bằng một số phương tiện và sự tự lực các biện pháp. Nhiều loại trà, chẳng hạn như cây bồ công anh, bạc hà cay hoặc trà lá oregano, giúp chống lại màu vàng điển hình sốt. Một phương thuốc đã được chứng minh là nước ép cà chua với một ít muối. Nước luộc thịt cũng giúp giảm khó chịu và cung cấp cho cơ thể các chất dinh dưỡng quan trọng sau một cơn tiêu chảy. Khác biện pháp khắc phục có thể làm giảm khó chịu của bệnh là cháo chuối với mật ong, nước chanh tươi vắt và nước củ cải đường. Phụ nữ mắc bệnh không nên dùng estrogen - ví dụ, như một phần của liệu pháp hormone hoặc thông qua thuốc tránh thai. Bác sĩ phụ trách có thể trả lời chính xác những gì các biện pháp nên được thực hiện. Tuy nhiên, nói chung, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Dubin-Johnson nên nghỉ ngơi trên giường và thư giãn. Màu vàng sốt phải chữa trị tốt để tránh những biến chứng nặng hơn và ảnh hưởng muộn. Sau khi hồi phục, bệnh nhân nên đi khám bác sĩ thường xuyên và thăm khám sức khỏe sức khỏe đã kiểm tra. Các biện pháp thể thao và ăn kiêng cũng được khuyến khích. Cả hai đều tăng cường sức mạnh cho những người bị suy yếu hệ thống miễn dịch và điều chỉnh đường tiêu hóa và các quá trình nội sinh khác. Nếu các triệu chứng đột ngột xuất hiện trở lại, cần được tư vấn y tế.
