Porphyrias: Triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu

Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể chỉ ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin:

Các triệu chứng chính-rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính [rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng (AIP), chứng coproporphyria di truyền (HCP), rối loạn chuyển hóa porphyrin doss, rối loạn chuyển hóa porphyrin (PV)]

  • Đau bụng dữ dội
  • Buồn nôn ói mửa
  • Táo bón (táo bón)
  • Suy giảm thần kinh - yếu cơ (bắt đầu ở tứ chi), liệt (liệt không hoàn toàn), liệt (liệt hoàn toàn), rối loạn cảm giác (rối loạn cảm giác), động kinh (co giật)
  • Khiếu nại về tâm thần - tâm trạng thất thường, mê sảng (trạng thái nhầm lẫn), tâm thần.
  • Nước tiểu chuyển sang màu đỏ / nâu đỏ (ở một phần ba số người mắc phải) sau khi tiếp xúc lâu với không khí (vết bẩn sẫm màu trên đồ lót cho thấy điều này) - được thấy trong một cuộc tấn công.
  • Phản ứng không dung nạp ánh sáng [PV, HCP]

Các triệu chứng liên quan

  • Sốt
  • Tăng huyết áp (huyết áp cao)
  • Nhịp tim nhanh (nhịp tim quá nhanh:> 100 nhịp mỗi phút).
  • Sự không cử động

Một cuộc tấn công thường xảy ra trước các triệu chứng như mất ngủ, mệt mỏi và táo bón (táo bón). Các đợt phát triển hàng giờ đến hàng ngày và có thể kéo dài vài tuần.

Các triệu chứng chính - da porphyria [tạo hồng cầu por porria (BPTNMT), chứng coproporphyria di truyền (HCP), rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh (CEP), rối loạn chuyển hóa porphyrin (PCT), rối loạn chuyển hóa porphyrin (PV)].

  • Nặng nề, đau đớn nhạy cảm ánh sáng của da → tổn thương da và mô như mô chết, sẹo, biến dạng (mất môi, mũi, tai, ngón tay các bộ phận, v.v.) [CEP, HEP].
  • Da bị phồng rộp
  • Đau do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời mà chỉ thuốc phiện mới có tác dụng.
  • Màu nâu của da (do porphyrin được lưu trữ trong đó).
  • Erythrodontia - sự kết hợp của porphyrin vào răng và xương [CEP].
  • Gan nhiễm mỡ (gan nhiễm mỡ) hoặc bệnh xơ gan do dự trữ porphyrin ở gan.
  • Trong hồng cầu por porria (BPTNMT), trong giai đoạn đầu của bệnh, ban đầu không có những thay đổi rõ ràng trong da khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, mặc dù đau được cảm nhận. Chỉ sau 12-24 giờ, mẩn đỏ, sưng tấy cũng như bỏng có thể nhìn thấy được.

"Dracula triệu chứng học" vì:

  • Hồng cầu răng (“máu hàm răng"; đổi màu đỏ ít nhiều do dự trữ porphyrin).
  • Chứng sợ ám ảnh (người ngủ ban ngày)
  • Thiếu máu (xanh xao do thiếu heme / thiếu màu đỏ máu thuốc màu).

"Triệu chứng người sói" do:

  • Chứng loạn sắc tố (cơ thể tăng lên không phụ thuộc androgen và tóc mặt; ở đây: tăng râu trên mặt - trán, má, quanh mắt - sau khi chữa lành bệnh photodermatosis).
  • Erythrodontia ("răng máu")
  • Mũi và / hoặc cụt ngón

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính nên được xem xét nếu có bộ ba sau: