Hội chứng Clouston: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Clouston là một loại loạn sản ngoại bì. Nó được gây ra bởi một đột biến di truyền trội trên NST thường. Không có phương pháp điều trị nguyên nhân nào.

Hội chứng Clouston là gì?

Loạn sản là dị tật ở các mô khác nhau. Nhóm bệnh dị sản của bệnh dị sản ngoại bì bao gồm các khuyết tật di truyền liên quan đến dị dạng cấu trúc từ lá mầm ngoài. Lá mầm bên ngoài của phôi được gọi là ngoại bì. Khi bắt đầu phát triển phôi thai, tất cả các tế bào của phôi là toàn năng, có nghĩa là chúng có thể phát triển thành bất kỳ mô nào thông qua các bước biệt hóa. Sự biệt hóa của các tế bào thành ba lớp mầm là một bước đầu tiên trong quá trình phát triển phôi và chuyển tính toàn năng của tế bào thành đa năng. Nghĩa là, các tế bào của lá mầm chỉ có thể trở thành một số mô nhất định. Ví dụ, những người của ngoại bì trở thành lông, móng tay, răng và da, Bao gồm cả tuyến mồ hôi. Trong loạn sản ngoại bì, tế bào ngoại bì kém phát triển, dẫn đến dị dạng các mô nói trên. Một chứng loạn sản ngoại bì là hội chứng Clouston. Phức hợp triệu chứng còn được gọi là loạn sản ngoại bì hidrotic hoặc loạn sản ngoại bì II. Đây là một chứng rối loạn bẩm sinh và hiếm gặp, đặc trưng bởi một bộ ba chứng loạn dưỡng móng, rụng tóc, và tăng hình thành giác mạc trên lòng bàn tay. Tỷ lệ hiện mắc được báo cáo là từ 100,000 đến 1929 người bị ảnh hưởng trên XNUMX người. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm XNUMX, và bác sĩ người Canada HR Clouston được coi là người mô tả đầu tiên.

Nguyên nhân

Nguyên nhân di truyền làm nền tảng cho hội chứng Clouston. Sự phân nhóm gia đình đã được quan sát thấy có liên quan đến hội chứng. Do đó, sự phức hợp của các triệu chứng là bẩm sinh và được di truyền theo phương thức di truyền trội trên NST thường. Nguyên nhân của chứng đa dị sản là do đột biến gen. Bản địa hóa của các đột biến gây bệnh cũng đã được xác định. Bệnh nhân bị đột biến gen GJB6 gen, nằm ở vị trí gen 13q12. Người bị ảnh hưởng gen mã trong DNA cho cái gọi là protein tiếp giáp khoảng trống, Connexin-30, một protein xuyên màng cho phép trao đổi trực tiếp các phân tử lên đến kích thước khoảng một kDa bằng cách tạo ra các khe hở giữa các tế bào lân cận. Với một đột biến trong GJB6 gen, protein liên kết-30 không có cấu trúc bình thường. Vì vậy, nó chỉ hoàn thành nhiệm vụ của mình một cách không đầy đủ. Sự hình thành của các mối nối khoảng cách bị cản trở. Các điểm nối khoảng trống là phức hợp hình thành lỗ rỗng của protein kết nối chặt chẽ các tế bào tại màng sinh chất của chúng. Các liên kết thường bao gồm khoảng sáu tiểu đơn vị và tạo thành một kênh giữa các tế bào phục vụ cho việc trao đổi các ion và chất. Do đột biến hội chứng Clouston, các tiểu đơn vị của liên kết-30 protein được thay thế cho nhau hoặc vắng mặt. Sự hình thành kênh có vấn đề do cấu trúc protein bị lỗi, do đó khối lượng sự chuyển giao giữa các tế bào liền kề của mô ngoại bì bị suy giảm.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Clouston bị chai sạn ở lòng bàn tay. Trong hầu hết các trường hợp, vết chai sự hình thành tăng dần theo tuổi. Các bệnh nhân ' lông rơi ra thường xuyên hơn. Vừa đến nặng rụng tóc đã xuất hiện ở trẻ sơ sinh và ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận có lông trên cơ thể. Chính lông thường thưa và giòn. Nhiều thay đổi về móng tay thường xuất hiện trên móng tay của những người bị ảnh hưởng, chẳng hạn như loạn dưỡng, rối loạn tâm thần hoặc đổi màu. Mô móng thường dày lên và phát triển chậm. Trong một số trường hợp, móng tay cũng rơi ra. Mặc dù da bị ảnh hưởng bởi những thay đổi, tuyến mồ hôi có đầy đủ chức năng. Do đó, bệnh nhân có thể tiết mồ hôi ở mức độ bình thường. Những thay đổi về răng thường không xuất hiện. Mức độ nghiêm trọng của tất cả các thay đổi có thể khác nhau. Bộ ba triệu chứng của chứng loạn dưỡng móng, rụng tóc và vết chai hình thành theo nghĩa tăng sừng của lòng bàn tay không hoàn toàn hiện diện trong mọi trường hợp. Ví dụ, một số bệnh nhân thiếu cây cọ tăng sừng. Tuy nhiên, tình trạng rụng tóc và thay đổi móng luôn xảy ra. Không có sự suy giảm trong cuộc sống hàng ngày. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng cũng không bị giới hạn, do hậu quả của việc rụng tóc nghiêm trọng, tâm lý khó chịu trở thành bệnh thứ phát trong những trường hợp nghiêm trọng.

Chẩn đoán và khóa học

Loài này đưa ra chẩn đoán hội chứng Clouston dựa trên các triệu chứng lâm sàng. Bệnh cần phân biệt với các bệnh loạn sản khác của ngoại bì. Chẩn đoán thường được xác nhận bằng cách phát hiện đột biến bằng phân tích di truyền phân tử. Việc phát hiện này cũng có thể được thực hiện trước khi giải phẫu. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng tương đối thuận lợi. Không thể lường trước được những thất bại trong cuộc sống hàng ngày.

Các biến chứng

Kết quả của hội chứng Clouston, bệnh nhân thường bị rụng tóc nghiêm trọng và khó chịu ở bề mặt bên trong của da. Những điều này có thể làm tăng sự hình thành của vết chai, dẫn đến cảm giác khó chịu và đau. Rụng tóc xảy ra khi còn trẻ và thường ảnh hưởng đến tất cả các vùng da thường được bao phủ bởi lông trên cơ thể. Tương tự như vậy, thường có những phàn nàn về móng tay. Chúng có thể bị đổi màu hoặc thậm chí rơi ra hoàn toàn. Do các triệu chứng, bệnh nhân thường có mặc cảm tự ti hoặc cảm giác bất an, vì ngoại hình ảnh hưởng rất nhiều đến hội chứng Clouston. Trẻ em có thể bị trêu chọc và bắt nạt do các triệu chứng này. Điều trị nguyên nhân của hội chứng Clouston là không thể. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng được điều trị. Bệnh nhân và cha mẹ được hỗ trợ tâm lý và tư vấn để phòng tránh trầm cảm và các triệu chứng tâm lý khác. Các biến chứng trên da có thể được loại bỏ với sự trợ giúp của thuốc mỡ, mặc dù không có hứa hẹn thành công cho phương pháp điều trị này. Tuổi thọ không giảm do hội chứng Clouston, nhưng cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân rất phức tạp.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Trong hội chứng Clouston, bác sĩ nên được tư vấn khi bệnh nhân gặp phải các triệu chứng khác nhau về da. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị rối loạn sừng hóa, chủ yếu ảnh hưởng đến bề mặt bên trong của bàn tay. Hơn nữa, rụng tóc cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Clouston và do đó cần được điều tra. Trong trường hợp này, tóc rụng ở các bộ phận khác nhau trên cơ thể. Khiếu nại thẩm mỹ có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em, vì vậy nên tham khảo ý kiến ​​chuyên gia tâm lý trong trường hợp có vấn đề về tâm lý. Chuyên gia y tế cũng nên được liên hệ nếu móng tay rơi ra hoặc gãy. Theo quy định, trong trường hợp của hội chứng Clouston, bác sĩ da liễu nên được tư vấn. Người này có thể chẩn đoán hội chứng và cũng có thể bắt đầu điều trị. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng không bị giảm và trong hầu hết các trường hợp cũng có một diễn biến tích cực của bệnh. Các triệu chứng tâm lý nghiêm trọng cũng cần được điều trị để tránh các biến chứng nặng hơn hoặc trầm cảm. Đặc biệt ở trẻ em, sớm điều trị là cần thiết trong trường hợp này.

Điều trị và trị liệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Clouston không thể chữa khỏi. Bởi vì một đột biến làm nền tảng cho những thay đổi, các bước điều trị nhân quả không có sẵn cho đến khi gen điều trị phương pháp tiếp cận đạt đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, chỉ có thể điều trị triệu chứng hỗ trợ cho những người bị ảnh hưởng. Các triệu chứng riêng lẻ có thể được giảm bớt bằng cách dùng thuốc. Trong những trường hợp nghiêm trọng, những người bị ảnh hưởng được chăm sóc tâm lý. Đặc biệt ở lứa tuổi dậy thì, tình trạng rụng tóc nghiêm trọng có thể gây tâm lý khó chịu. Ủng hộ tâm lý trị liệu, bệnh nhân có thể vượt qua những bất an để đảm bảo sự phát triển bình thường về mặt tâm lý. Các triệu chứng như thay đổi móng và hình thành mô sẹo có thể được giải quyết bằng các phương pháp điều trị thẩm mỹ và podological. Có thể cần băng thuốc mỡ đối với một số thay đổi về móng. An thành lập điều trị đối với các triệu chứng chưa tồn tại, có nghĩa là bác sĩ có thể tiến hành khác nhau tùy từng trường hợp hoặc thử nhiều phương pháp điều trị khác nhau. Do đó, một khoảng thời gian dài hơn hoặc ít hơn có thể trôi qua cho đến khi tìm được liệu pháp phù hợp và thành công cho từng trường hợp.

Triển vọng và tiên lượng

Hội chứng Clouston không thể được điều trị nhân quả vì nó là một rối loạn di truyền. Vì lý do này, không có cách chữa khỏi hoàn toàn cho hội chứng, mặc dù một số triệu chứng có thể thuyên giảm, nếu không điều trị, bệnh nhân sẽ bị rụng tóc hoặc hình thành giác mạc tăng lên đáng kể. Các phàn nàn về tâm lý cũng có thể xảy ra do các triệu chứng thẩm mỹ này. Hơn nữa, bệnh dẫn đến những thay đổi trên răng và móng tay. Nếu chúng cũng không được điều trị, nghiêm trọng đau hoặc những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày có thể xảy ra. Các triệu chứng thường xấu đi theo thời gian nếu không bắt đầu điều trị. Vì không thể điều trị bằng liệu pháp nhân quả, nên chỉ điều trị các triệu chứng của hội chứng Clouston. Với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật, nhiều phàn nàn về thẩm mỹ có thể được giảm bớt. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cũng yêu cầu một số biện pháp can thiệp. Đặc biệt là răng và móng phải điều trị ngay từ sớm để tránh những biến chứng khi bệnh nhân trưởng thành. Hội chứng không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, mặc dù các khiếu nại có thể xảy ra trong suốt cuộc đời.

Phòng chống

Cho đến nay, hội chứng Clouston chỉ có thể được ngăn ngừa thông qua tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình.

Theo dõi chăm sóc

Bởi vì hội chứng Clouston là một rối loạn di truyền không thể điều trị theo nguyên nhân hoặc hoàn toàn, nên không có lựa chọn trực tiếp để chăm sóc theo dõi. Các triệu chứng riêng lẻ có thể được điều trị bằng các liệu pháp khác nhau, nhưng bệnh nhân phải phụ thuộc vào việc điều trị suốt đời. Do đó, để hạn chế các triệu chứng càng tốt, việc thăm khám bác sĩ thường xuyên và kiểm tra nhiều lần là cần thiết. Cũng có thể thử các phương pháp điều trị khác nhau, vì hội chứng Clouston vẫn chưa được nghiên cứu rộng rãi. Trong nhiều trường hợp, hội chứng Clouston còn dẫn đến những phàn nàn về tâm lý ở những người bị ảnh hưởng, cần được bác sĩ tâm lý điều trị. Cha mẹ và người thân cũng có thể tìm cách điều trị tâm lý để tránh các biến chứng hoặc rối loạn tâm lý. Điều trị tâm lý nên được bắt đầu từ khi còn nhỏ, vì hội chứng Clouston thường dẫn đến việc trẻ em bị bắt nạt hoặc trêu chọc. Mặc dù hội chứng không có ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ nhưng nó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng cuối cùng có thể có tác động tích cực đến quá trình điều trị và có thể tiết lộ các phương pháp điều trị mới.

Những gì bạn có thể tự làm

Hội chứng Clouston yêu cầu chẩn đoán y tế. Các lựa chọn điều trị có sẵn tùy thuộc vào mức độ bệnh xảy ra và các triệu chứng đồng thời quan sát được. Những phàn nàn như những thay đổi điển hình của móng và sự hình thành mô sẹo có thể được chống lại với sự trợ giúp của các biện pháp thẩm mỹ và vỏ quả. Để thay đổi móng tay, băng bó bằng thuốc thuốc mỡ hoặc các biện pháp tự nhiên như giống cây cúc or aloe vera phù hợp. Đau cũng có thể được đối phó với cả các loại thuốc cổ điển và các biện pháp tự nhiên. Củ nghệ và St. John's wort, ví dụ, có thể được áp dụng dưới dạng thuốc mỡ or tinctures, đã được chứng minh hiệu quả. Rụng tóc có thể được khắc phục bằng các sản phẩm chăm sóc thích hợp. Trong những trường hợp nghiêm trọng, đội tóc giả hoặc nội y cấy tóc là hữu ích. Trong trường hợp nghiêm trọng thay da hoặc rụng tóc quá nhiều, như xảy ra với bệnh, đặc biệt là ở tuổi dậy thì, đôi khi nên tư vấn điều trị. Những người bị ảnh hưởng đôi khi bị hội chứng Clouston và bị xã hội loại trừ liên quan đến hội chứng này. Do đó, việc tư vấn và hỗ trợ y tế toàn diện từ bạn bè và người thân trong gia đình được coi là quan trọng nhất các biện pháp.