Hội chứng Cowden: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Cowden là một rối loạn di truyền chiếm ưu thế trên NST thường liên quan đến xu hướng hình thành khối u và do đột biến trong PTEN gen. Mặc dù các khối u thường lành tính, tuy nhiên, căn bệnh này làm tăng nguy cơ ung thư ở bệnh nhân. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và chỉ giới hạn trong việc kiểm tra thường xuyên và cắt bỏ khối u.

Hội chứng Cowden là gì?

Phakomatoses là các rối loạn di truyền dựa trên loạn sản trung mô và biểu bì thần kinh. Loạn sản tương ứng với các dị dạng có thể nhìn thấy của các cơ quan hoặc mô. Cái gọi là hội chứng Cowden được gán cho các phakomatoses và được đặc trưng bởi loạn sản theo nghĩa là các khối u của cả ba lớp mầm phôi. Hội chứng tương ứng với một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Kể từ khi được mô tả ban đầu, chỉ có 150 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới. Tỷ lệ mắc bệnh di truyền được ước tính là dưới một trường hợp trong 200,000 người. Cả hai giới đều bị ảnh hưởng bởi bệnh di truyền với tần suất ngang nhau. Hình ảnh lâm sàng của hội chứng Cowden là đa dạng, tức là đa dạng. Khả năng xâm nhập phụ thuộc vào độ tuổi và không đồng nhất trong gen biểu hiện. Theo nghiên cứu gần đây, các hội chứng như hội chứng Proteus, hội chứng Proteus-Like và hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba có cùng kiểu gen với hội chứng Cowden, và do đó chỉ khác với hình ảnh lâm sàng về kiểu hình.

Nguyên nhân

Hội chứng Cowden có nguyên nhân từ gen. Là một bệnh di truyền, nó được di truyền theo phương thức di truyền trội trên NST thường. Các nhà nghiên cứu xác định nguyên nhân của dị tật là một đột biến trong PTEN gen. Gen này mã hóa cho enzym phosphatase đa chức năng và có tác dụng ức chế khối u, trong số những thứ khác. Do đột biến gen mã hóa, enzim bị mất một phần chức năng thực sự của nó. Sự kết nối này giải thích các khối u mô giống như khối u của ba lá mầm đặc trưng cho hội chứng Cowden. Vì lý do này, hội chứng được gán cho nhóm hội chứng khối u PTEN hamartoma, cũng bao gồm hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba và hội chứng Proteus. Gen PTEN nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 10 trong locus gen q23. Chức năng ức chế khối u của gen là do tác dụng ức chế của nó đối với protein kinase Akt. Đây là một phân tử mục tiêu trung tâm trong việc truyền tải các kích thích chống apoptotic và tăng sinh. Việc thiếu đột biến gen ức chế PTEN làm cho protein kinase hoạt động quá mức và do đó kích thích sự hình thành khối u.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Cowden bị nhiều khối u ở da và màng nhầy. Urichilemmomas của mặt, u nhú niêm mạc của miệngvà acral và palmoplantar dày sừng là những triệu chứng thường gặp. Ngoài ra, có thể xuất hiện nhiều nốt sẩn trên mặt. Sắc tố nốt sần ở vùng dương vật cũng thường được ghi nhận. Điều này cũng đúng đối với hamartomas đường tiêu hóa cũng như u hạch. Triệu chứng của hội chứng cũng là các khối u lành tính khác trong các cơ quan, chẳng hạn như các nốt tuyến giáp, các khối u xơ ở vú hoặc u mỡ ở mô liên kết. Phần lớn tất cả các bệnh nhân cũng bị chứng tật đầu to theo nghĩa là quá khổ cái đầu đường tròn. Tâm thần sự chậm phát triển và các dị thường của dạng tự kỷ đã được quan sát thấy trong một số trường hợp cá biệt. Về nguyên tắc, các khối u của hội chứng Cowden thường lành tính. Tuy nhiên, các loạn sản có thể thoái hóa, làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư ở bệnh nhân. Ung thư vú, ung thư tử cungvà ung thư tuyến giáp ở độ tuổi trẻ không phải là hiếm.

Chẩn đoán

Chẩn đoán lâm sàng cho hội chứng Cowden được thực hiện bằng cách sử dụng các tiêu chí chính và phụ từ Toàn diện Quốc gia Ung thư Hướng dẫn mạng. Thử nghiệm di truyền thu được bằng chứng về đột biến PTEN. Sinh thiết và mô học thường được yêu cầu như một phần của quá trình chẩn đoán, cũng như hình ảnh của Nội tạng và khăn giấy. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng Cowden tương đối bất lợi, vì nguy cơ thoái hóa khối u tương đối cao. Tiên lượng cải thiện khi thường xuyên giám sát.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Khi nhận thấy các nốt ban điển hình trên khuôn mặt và các dấu hiệu khác của hội chứng Cowden, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Nếu nghi ngờ có khối u và u mỡ, bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định đánh giá ngay lập tức. Điều này đặc biệt đúng nếu có thêm các triệu chứng như thay da hoặc giảm hiệu suất tinh thần được nhận thấy. Những dấu hiệu này cho thấy hội chứng Cowden đang diễn ra một quá trình nghiêm trọng và do đó, tốt nhất bạn nên khám bởi một bác sĩ chuyên khoa về các bệnh di truyền và nếu cần thiết, hãy điều trị trực tiếp. Là một phần của phương pháp điều trị, một chuyên gia về gen điều trị có thể được tư vấn ngoài bác sĩ chuyên khoa và bác sĩ gia đình. Kiểm tra kiểm soát và sinh thiết thường xuyên được khuyến khích trong mọi trường hợp để phát hiện các thoái hóa có thể xảy ra ở giai đoạn sớm. Ngoài ra, hơn nữa điều trị có thể phải được bắt đầu để loại bỏ các khối u lớn hơn. Người bị ảnh hưởng nên nói chuyện cho bác sĩ chịu trách nhiệm về việc này và sau đó có thể phải đến phòng khám. Tuy nhiên, chỉ có bác sĩ mới có thể trả lời liệu có phải thực hiện điều trị phức tạp đối với hội chứng Cowden hay không và khi nào.

Điều trị và trị liệu

Điều trị nguyên nhân vẫn chưa có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng Cowden. Có thể là những tiến bộ trong gen điều trị sẽ sớm mở ra các phương pháp điều trị nhân quả. Tuy nhiên, cho đến nay, các phương pháp điều trị gen vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, hội chứng Cowden vẫn được coi là một bệnh nan y chỉ có thể điều trị triệu chứng. Bệnh nhân tự-giám sát đóng một vai trò quan trọng trong liệu pháp điều trị triệu chứng. Tốt nhất, bệnh nhân nhận thấy bất kỳ khối u nào trong thời gian rất ngắn và liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa để kiểm soát. Bệnh nhân nên khám kiểm soát và sinh thiết thường xuyên để phát hiện sớm các thoái hóa có thể xảy ra. Cắt bỏ khối u là một thành phần trung tâm của liệu pháp điều trị triệu chứng. Tùy thuộc vào vị trí của khối u, việc cắt bỏ này đòi hỏi nhiều thủ tục khác nhau. Mặc dù một số khối u có thể được loại bỏ một cách xâm lấn tối thiểu, nhưng phẫu thuật lớn là cần thiết để cắt bỏ những khối u khác. Trong quá trình cắt bỏ, bắt buộc phải bảo tồn các cấu trúc quan trọng. Nếu các phần lớn hơn của khối u không thể được loại bỏ trong bối cảnh này, liệu pháp tiếp theo sẽ được thực hiện. Việc sử dụng thuốc kìm tế bào, xạ trị hoặc các phương pháp trị liệu khác thuộc loại này có thể được yêu cầu trong bối cảnh này.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng khá xấu trong hội chứng Cowden. Nguy cơ thoái hóa khối u tương đối cao, dẫn đến nguy cơ di chứng đáng kể. Tuy nhiên, với điều trị thường xuyên, di căn có thể tránh được. Tuy nhiên, bệnh nhân cần điều trị bằng thuốc suốt đời. Các triệu chứng riêng lẻ thường gây khó chịu nghiêm trọng, có thể làm giảm đáng kể sức khỏe và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các biến chứng nghiêm trọng có thể phát triển từ một số khiếu nại. Ví dụ, thay da luôn mang theo rủi ro viêm, loét và chảy máu. Về lâu dài, những phàn nàn này, mà còn là tâm lý căng thẳng liên quan đến nguy cơ bệnh tật liên tục, là gánh nặng đáng kể cho những người bị ảnh hưởng. Bệnh nhân tâm thần sự chậm phát triển hoặc các bất thường từ phổ tự kỷ của các dạng trong bối cảnh của hội chứng Cowden có tiên lượng xấu hơn. Những người bị ảnh hưởng bị hạn chế vĩnh viễn về chất lượng cuộc sống và thường phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài. Ngoài ra, luôn có nguy cơ chứng loạn sản sẽ phát triển thành ung thư. Bệnh nhân có nguy cơ mắc các bệnh thứ phát như ung thư vú, ung thư tuyến giápvà ung thư tử cung, có thể xảy ra ở tuổi trẻ trong hội chứng Cowden.

Phòng chống

Hội chứng Cowden là một bệnh di truyền. Bởi vì nguyên nhân của hội chứng nằm trong gen và do đó phải được gọi là một yếu tố bên trong, rất ít phòng ngừa các biện pháp hiện hữu. Tuy nhiên, các cặp đôi có thể tận dụng tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình. Bản thân những người mắc hội chứng Cowden có khả năng di truyền nó cho con cái của họ theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Để tránh trường hợp này, những người bị ảnh hưởng có thể quyết định không có con riêng. Tuy nhiên, khả năng nhận con nuôi cung cấp cho họ các lựa chọn để bắt đầu một gia đình. Quyết định như vậy có được coi là phù hợp trong một trường hợp cá nhân hay không phụ thuộc chủ yếu vào kinh nghiệm cá nhân đối với căn bệnh này.

Theo dõi

Trong hầu hết các trường hợp, chỉ chăm sóc sau rất hạn chế các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng với hội chứng Cowden. Quá trình tiếp tục và do đó cũng như tuổi thọ của bệnh này phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm chẩn đoán. Do đó, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ khi có các triệu chứng hoặc dấu hiệu đầu tiên của bệnh này để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khiếu nại về sau. Không thể tự chữa khỏi trong trường hợp này. Vì hội chứng Cowden là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền nên được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con, để hội chứng này không xuất hiện ở con cháu. Hơn nữa, việc thăm khám và kiểm tra toàn bộ cơ thể thường xuyên là cần thiết để phát hiện và điều trị các khối u ở giai đoạn sớm. Can thiệp phẫu thuật cũng có thể cần thiết, sau đó người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp phải nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Các nỗ lực hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng khác phải được hạn chế trong mọi trường hợp, để không làm chậm quá trình chữa bệnh. Khi dùng thuốc, hãy luôn đảm bảo rằng thuốc được uống đều đặn và đúng liều lượng. Nếu có bất kỳ câu hỏi nào hoặc nếu có bất kỳ điều gì không rõ ràng, trước tiên nên liên hệ với bác sĩ.

Những gì bạn có thể tự làm

Hội chứng Cowden luôn yêu cầu bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán và điều trị. Những người bị ảnh hưởng thường có thể tự hành động để chống lại các triệu chứng riêng lẻ. Ví dụ, điển hình thay da trên mặt có thể được khắc phục bằng cách vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt và sử dụng Sản phẩm chăm sóc da. Bệnh nhân tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ, người có thể kê đơn sản phẩm phù hợp khi xem các triệu chứng. Trong trường hợp nghiêm trọng, chuyên gia y tế sẽ giới thiệu bệnh nhân đến một bác sĩ chuyên khoa để có thể thực hiện thêm các biện pháp khác. Nếu khuyết tật tâm thần phát triển, liệu pháp và vật lý trị liệu các biện pháp phải được thực hiện. Ví dụ, bệnh nhân được khuyên nên thực hiện thường xuyên trí nhớ các bài tập và cũng để tận dụng lợi thế của các cuộc kiểm tra y tế. Để đảm bảo khối u không tái phát sau khi điều trị, cần được bác sĩ chuyên khoa kiểm tra thêm. Bệnh nhân nên giữ một cuốn sổ khiếu nại toàn diện, trong đó anh ta ghi lại bất kỳ triệu chứng và phàn nàn nào. Những lưu ý sẽ giúp thầy thuốc điều chỉnh thuốc và lựa chọn các liệu pháp bổ trợ phù hợp. Cuối cùng, những người mắc hội chứng Cowden phụ thuộc vào sự hỗ trợ của người thân và bạn bè. Sự hỗ trợ từ gia đình và người quen góp phần đáng kể vào việc phục hồi nhanh chóng.