Hội chứng Miller-Dieker là một chứng rối loạn phát triển bẩm sinh hiếm gặp của não và gây ra những tổn thương nghiêm trọng cho quá trình hình thành cấu trúc não bộ. Hội chứng Miller-Dieker là do khiếm khuyết di truyền. Căn bệnh này không thể điều trị được và cần được chăm sóc suốt đời và yêu thương.
Hội chứng Miller-Dieker là gì?
Hội chứng Miller-Dieker là một dị tật của não, còn được gọi là lissencephaly. Thuật ngữ này xuất phát từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là "mượt mà não, ”(Lissos = mịn và encephalon = não). Cấu trúc của một bộ não bình thường có rất nhiều rãnh (sulci) và xoắn (gyri), bắt đầu hình thành vào khoảng tuần thứ 22 của mang thai. Trong hội chứng Miller-Dieker, sự phát triển này bị xáo trộn và não phần lớn vẫn hoạt động trơn tru. Rối loạn có thể xảy ra ở các mức độ khác nhau, từ giảm số lượng đến hoàn toàn không có co giật não. Hội chứng Miller-Dieker cũng thường thiếu thanh (corpus callosum), một cấu trúc kết nối hai bán cầu não và đảm bảo phối hợp. Sự kém phát triển của não bộ dẫn đến nhiều khuyết tật nghiêm trọng của trẻ sơ sinh và gây ra tuổi thọ thấp. Hội chứng Miller-Dieker rất hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 50,000.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Miller-Dieker nằm ở cấu tạo gen và là một đột biến của nhiễm sắc thể 17, nguyên nhân hình thành vỏ não. Tuy nhiên, cũng có thể rối loạn được kích hoạt do tiếp xúc với các chất độc hại trong tam cá nguyệt thứ hai của mang thai. Những thay đổi trong vật liệu di truyền có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Đôi khi các nhánh của nhiễm sắc thể quá nhỏ, đôi khi chúng hoàn toàn không có. Nhiễm sắc thể 17 bình thường đảm bảo sự di chuyển của các tế bào thần kinh từ các khoang bên trong (tâm thất) của não ra bên ngoài vỏ não. Trong hội chứng Miller-Dieker, sự di chuyển này bị rối loạn (rối loạn di chuyển) và các tế bào thần kinh không đến được vỏ não. Kết quả là, nhiều kết nối cần thiết giữa các tế bào thần kinh không xảy ra, các rãnh nhăn không hình thành và bề mặt nhẵn của não điển hình của hội chứng Miller-Dieker phát triển.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Dấu hiệu nhận biết của chứng rối loạn bẩm sinh hiếm gặp này là não không phát triển bình thường. Thông thường, các rãnh và nếp gấp của vỏ não, vốn có trong một bộ não khỏe mạnh, hầu như hoàn toàn không có. Bề mặt gần như nhẵn. Trong một số trường hợp, một vài rãnh gồ ghề tồn tại ở một vài khu vực. Ngay từ khi mới sinh, trẻ sơ sinh đã dễ thấy bởi điểm Apgar thấp; rối loạn hô hấp cũng có thể xảy ra. Có một tinh thần rõ rệt sự chậm phát triển. Em bé sọ không có hình dạng bình thường. Trong khi mặt sau của cái đầu thường được hình thành khá mạnh, nói chung là đầu quá nhỏ và rất hẹp, được gọi là tật đầu nhỏ. Thời gian xương thường có các vết lõm nhỏ, trán tương đối cao và có thể có nhiều nếp nhăn. Các mũi cũng có biểu hiện bất thường. Nó chỉ ngắn, có gốc mũi rộng và lỗ mũi hướng về phía trước thay vì hướng xuống. Tai ngồi xuống thấp hơn và lệch khỏi hình dạng chuẩn và nhíu lại. Khoảng cách giữa mũi và môi quá mức. Các hàm dưới nhỏ và lệch về phía sau dẫn đến cằm bị thụt vào trong. Trẻ em bị ảnh hưởng có thể bị co giật, cũng như các cơ quá chùng hoặc quá căng. Bất thường của bộ phận sinh dục, dị tật của Nội tạng, khó cho ăn, và rối loạn ngôn ngữ cũng xảy ra.
Chẩn đoán và khóa học
Các triệu chứng điển hình của hội chứng Müller-Dieker là nhẹ cân và nhỏ cái đầu gây ra bởi microencephaly (não nhỏ). Trong khi sinh, thở khó khăn có thể xảy ra và điểm Apgar, một hệ thống tính điểm đánh giá điều kiện ngay sau khi sinh, rất thấp. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Miller-Dieker có những bất thường trên khuôn mặt, chẳng hạn như trán cao, rộng mũi có lỗ mũi hếch, tai cụp, cằm thụt vào và phần trên hẹp môi. Trong hội chứng Müller-Dieker, cũng có những dị dạng của các cơ quan, chẳng hạn như tim, dạ dày, cơ quan sinh sản hoặc đường tiết niệu. Các chi thường có nhiều ngón tay hoặc ngón chân hơn bình thường (nhiều ngón) hoặc các chi riêng lẻ được hợp nhất với nhau (hợp nhất). Ngoài ra, co giật và rối loạn vận động xảy ra trong hội chứng Miller-Dieker. Chẩn đoán thường được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng. Sonography (siêu âm kiểm tra) thông qua vẫn còn mở thóp và chụp cộng hưởng từ (tạo ra hình ảnh cắt ngang) tiết lộ sự kém phát triển của não. Những thay đổi điển hình có thể được nhìn thấy trong điện não đồ (đo sóng não). Cuối cùng, xét nghiệm di truyền có thể cung cấp sự chắc chắn cuối cùng cho việc chẩn đoán hội chứng Müller-Dieker.
Các biến chứng
Hội chứng Miller-Dieker gây ra những hạn chế rất nặng nề và nghiêm trọng trong cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân. Theo quy định, những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự chăm sóc suốt đời do hội chứng và không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày trong quá trình này. Dị tật chủ yếu của não dẫn đến các rối loạn và hạn chế về tâm thần và vận động khác nhau. Theo quy định, những dị tật này không thể được điều trị hoặc điều trị, vì những dị tật này là không thể phục hồi. Của bệnh nhân sọ nhỏ và có những xáo trộn đáng kể trong quá trình phát triển của bệnh nhân. Tương tự như vậy, một tim khiếm khuyết có thể xảy ra, khiến người bị ảnh hưởng chết vì tim chết. Tuổi thọ bị giảm bởi hội chứng Miller-Dieker. Trong một số trường hợp, các dị tật của não cũng dẫn rối loạn vận động hoặc co giật. Không hiếm trường hợp bệnh nhân mắc phải co cứng và các bất thường khác nhau trên khuôn mặt. Đặc biệt ở trẻ em, hội chứng Miller-Dieker có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc. Không có điều trị nhân quả cho hội chứng Miller-Dieker. Các cá nhân bị ảnh hưởng phụ thuộc vào cuộc đời của điều trị Và chăm sóc. Các biến chứng đặc biệt thường không xảy ra. Tuổi thọ bản thân bị giảm xuống còn khoảng mười năm do hội chứng này.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì hội chứng Miller-Dieker là một bệnh bẩm sinh nên luôn cần được bác sĩ thăm khám và điều trị. Không có khả năng tự phục hồi trong trường hợp này, vì vậy các phàn nàn và triệu chứng chỉ có thể được giảm bớt nhờ sự can thiệp của chuyên gia y tế. Một bác sĩ thường phải được tư vấn cho hội chứng Miller-Dieker nếu người bị ảnh hưởng bị các vấn đề về hô hấp và phát triển. Hầu hết bệnh nhân cũng cho thấy sự thiếu hụt trong các lĩnh vực trường học khác nhau và chỉ có thể tham gia vào cuộc sống hàng ngày ở một mức độ rất hạn chế. Tương tự như vậy, hội chứng Miller-Dieker có thể gây ra cái đầu bị biến dạng, vì vậy những phàn nàn này cũng nên được bác sĩ kiểm tra. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng này được bác sĩ chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh. Hơn nữa, nên đến gặp bác sĩ nếu bệnh nhân bị co giật hoặc rối loạn ngôn ngữ. Không phải thường xuyên, hội chứng này cũng dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, có thể xảy ra không chỉ ở người bị ảnh hưởng, mà còn ở người thân hoặc cha mẹ. Trong trường hợp này, bạn nên đến gặp bác sĩ tâm lý. Bản thân hội chứng Miller-Dieker do đó được các bác sĩ chuyên khoa điều trị.
Điều trị và trị liệu
Không có thuốc chữa bệnh điều trị đối với hội chứng Miller-Dieker vì tổn thương não là không thể phục hồi. Một khi bộ não đã trải qua quá trình phát triển khiếm khuyết, nó không thể đảo ngược được. Người ta chỉ có thể điều trị đồng thời để làm giảm các triệu chứng. Chống co giật thuốc giúp chống lại cơn động kinh và vật lý trị liệu có thể làm giảm các rối loạn vận động. Nếu các cơ quan bị tổn thương, các phương pháp điều trị thích hợp sẽ được đưa ra. Nhìn chung, trẻ em mắc hội chứng Müller-Dieker cần được chăm sóc toàn diện và suốt đời. Tuổi thọ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, nhưng hầu hết trẻ em chết trong vòng sáu tháng đầu tiên, và một số ít sống đến mười năm.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng cho trẻ sơ sinh mắc hội chứng Miller-Dieker (MDS) có thể hình dung là không thuận lợi. Vì lý do này, phần lớn phụ nữ quyết định chấm dứt mang thai trước khi sinh. Ở các nước nói tiếng Đức, theo các cuộc điều tra thống kê, tỷ lệ này được cho là hơn 95% các bà mẹ tương lai. Cả tuổi thọ và chất lượng cuộc sống đều bị ảnh hưởng bởi hội chứng Miller-Dieker (MDS). Hầu hết trẻ sơ sinh chết khoảng sáu tháng tuổi. Trái Tim Các khuyết tật đặc biệt dẫn đến tử vong sớm ở trẻ sơ sinh. Chúng xảy ra ở XNUMX/XNUMX số trẻ mắc MDS. Các trường hợp ngoại lệ trở lên rất hiếm. Đứa lớn nhất chắc đã mười tuổi. Kể từ khi có khuyết tật, cuộc sống phụ thuộc vào sự hỗ trợ y tế chuyên sâu ngay từ đầu. Các điều trị chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Mặt khác, một phương pháp chữa trị không nằm ngoài nghi vấn. Tình hình không chỉ căng thẳng cho chính đứa trẻ. Các bậc cha mẹ nói riêng thường bị dị tật. Một số cần được chăm sóc tâm lý để đối phó. Điều quan trọng là nhận thức đứa trẻ trong cuộc đời ngắn ngủi của nó như một sự làm giàu. Chỉ bằng cách này, việc đồng hành khi đối mặt với hội chứng Miller-Dieker (MDS) mới có thể thành công.
Phòng chống
Người ta không thể ngăn ngừa hội chứng Miller-Dieker vì căn bệnh này là do khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, người ta có thể làm xét nghiệm tiền sản (trước khi sinh). Nếu có hội chứng Müller-Dieker thì có thể bỏ thai.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng có rất ít, nếu có, chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho họ để rối loạn não. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm thường luôn có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh này và có thể hạn chế các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng trầm trọng hơn. Vì việc điều trị hội chứng Miller-Dieker tương đối phức tạp và kéo dài, nên việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc quản lý tốt bệnh. Những người bị ảnh hưởng nên cố gắng thiết lập một thái độ tích cực cơ bản để tăng cảm giác hạnh phúc của họ. Về vấn đề này, thư giãn bài tập và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí. Vì các bệnh về não cũng có thể dẫn đến rối loạn tâm lý, trầm cảm hoặc một nhân cách bị thay đổi, hầu hết bệnh nhân cũng dựa vào sự hỗ trợ và giúp đỡ của gia đình và bạn bè của họ trong cuộc sống hàng ngày. Đôi khi, liệu pháp đi kèm với chuyên gia tâm lý có thể giảm bớt căng thẳng và phục hồi tinh thần cân bằng. Quá trình chăm sóc sau đó phụ thuộc nhiều vào biểu hiện chính xác của bệnh, do đó không thể đưa ra dự đoán chung.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Miller-Dieker bị khuyết tật tâm thần nghiêm trọng và thường cũng bị các khuyết tật hoặc suy giảm thể chất nghiêm trọng. Hầu hết bệnh nhân chết ở giai đoạn sơ sinh trước sinh nhật thứ mười của họ. Những bệnh nhân này không có khả năng đối phó với cuộc sống bình thường hàng ngày cũng như không có khả năng tự giúp mình. Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ được giao trách nhiệm chăm sóc và nuôi dưỡng những đứa con bị tàn tật nặng của họ. Điều này cho các bậc cha mẹ thấy một tình huống rất khó khăn mà họ thường không thể chuẩn bị và họ thường cảm thấy không thể đối phó. Điều này là quá dễ hiểu. Tuy nhiên, cha mẹ hoặc những người chăm sóc gia đình khác có thể nhận được sự trợ giúp của chuyên gia và không nên ngần ngại làm như vậy. Thông tin ban đầu về các lựa chọn này đã có sẵn tại bệnh viện, và bác sĩ nhi khoa cũng có thể tư vấn cho các bậc cha mẹ. Trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Miller-Dieker thường bị đau từ khi sinh ra là kết quả của sức khỏe các vấn đề. Nhiều dạng suy hô hấp, khó thở và việc ăn uống rất khó khăn cũng thường xảy ra. Do đó, điều đặc biệt quan trọng đối với bệnh nhân là nhận được sự quan tâm và chăm sóc có trách nhiệm và yêu thương, cũng như sự điều trị của chuyên gia. Trong hầu hết các trường hợp, chăm sóc giảm nhẹ được sử dụng, cũng có thể được cung cấp tại nhà.
