Hội chứng Maffucci là một rối loạn mô cực kỳ hiếm gặp của trung bì liên quan đến nhiều xương sụn các khối u. Bởi vì những người bị ảnh hưởng có nguy cơ thoái hóa ác tính cao hơn, họ phải được bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ da liễu kiểm tra tổn thương thường xuyên. Đến nay, không có nguyên nhân điều trị.
Hội chứng Maffucci là gì?
Các bệnh nhân mắc hội chứng Maffucci bị rối loạn phát triển của mô trung bì. Rối loạn biểu hiện như các khối u sụn phức tạp của trung bì. Những thay đổi về khối u chủ yếu là lành tính về bản chất. Trong khoảng 20 phần trăm của tất cả các trường hợp, thoái hóa ác tính xảy ra trong quá trình sống. Do đó, căn bệnh này có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư chondrosarcomas, u mạch máu và fibrosarcomas. u thần kinh đệm cũng có thể xảy ra như một phần của hội chứng. Hội chứng Maffucci còn được gọi là hội chứng u máu-hemangiosis hoặc hội chứng Kast. Nhà bệnh học Angelo Maffucci lần đầu tiên mô tả rối loạn khối u vào thế kỷ 19. Trong cùng thế kỷ, Alfred Kast, cùng với Friedrich Daniel von Recklinghausen, đã ghi lại nhiều xương sụn bệnh khối u của trung bì trong một tờ giấy. Hội chứng Maffucci là một căn bệnh hiếm gặp chỉ được mô tả 250 lần. Nó thường bùng phát trong độ tuổi từ một đến năm tuổi và ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Đỉnh điểm của bệnh là tuổi dậy thì.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Maffucci vẫn chưa được điều tra một cách chính xác. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh khối u xảy ra không thường xuyên. Phân cụm quen thuộc hiếm khi được quan sát. Trong các trường hợp riêng lẻ, căn bệnh này có liên quan đến sự di truyền trội trên NST thường. Tuy nhiên, nó không được coi là một bệnh di truyền. Có lẽ, loạn sản trung bì trong thời kỳ đầu của bệnh nhân có liên quan đến các khối u thay vì các yếu tố di truyền. Cho đến nay vẫn chưa quan sát thấy sự phân nhóm theo địa lý hoặc dân tộc. Trong 25% những người bị ảnh hưởng, các bất thường ở trung bì đã xuất hiện ngay sau khi sinh. Do đó, mối liên hệ nghi ngờ với chứng loạn sản trước đó của trung bì có lẽ không phải là mối liên hệ duy nhất thúc đẩy sự khởi phát của bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Ngay sau khi sinh, hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Maffucci không có gì đáng kể và hoàn toàn không có triệu chứng. Phải đến vài tháng sau khi sinh, các u cục thường gây đau đớn mới phát triển. Các u bạch huyết hoặc u máu cũng trở nên rõ ràng. Cả hai đều nằm trên da và trong Nội tạng. Các phân phối của tổn thương là không đối xứng và không giới hạn trong một cấu trúc giải phẫu. Trong quá trình tăng trưởng, những người bị ảnh hưởng bị biến dạng xương có thể gây ra gãy xương bệnh lý. Ban đầu, các khối u tương ứng với sự phát triển lành tính trên xương sụn trong thời gian dài xương hoặc phalanges. Các nốt sần dưới da có hình dạng bất thường và màu xanh đậm trên mao mạch của các chi xuất hiện. Dị dạng tĩnh mạch và bạch huyết cũng có thể xảy ra. Thông thường, bệnh tiến triển với các triệu chứng riêng lẻ.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán hội chứng Maffucci gắn liền với các phát hiện lâm sàng. Các phát hiện X quang thường xác nhận chẩn đoán dự kiến ban đầu. Khác biệt, bệnh Ollier, trong đó có nhiều u máu mà không có u mạch máu, nên được xem xét đầu tiên. Hội chứng Proteus cũng nên được coi là một Chẩn đoán phân biệt. Đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Maffucci, tuổi thọ thường không bị giảm sút. Tuy nhiên, quá trình của bệnh là cá nhân. Gãy xương và biến dạng chỉ ở mức độ nhẹ đã hạn chế rất nhiều bệnh nhân trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, có thể bị suy giảm nghiêm trọng do khuyết tật nặng. Bởi vì bệnh nhân mắc bệnh này thường được theo dõi tốt trong suốt cuộc đời do tăng nguy cơ thoái hóa, các quá trình ác tính thường được phát hiện sớm để được điều trị thích hợp. Thường thì bệnh bị bắt trong suốt cuộc đời.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Maffucci gây ra đau ở bệnh nhân. Vì các triệu chứng không xảy ra ngay sau khi sinh mà muộn hơn nên không thể điều trị sớm căn bệnh này. Bởi vì đau, đặc biệt là ở trẻ nhỏ hoặc trẻ sơ sinh, có một cơn đau dữ dội và do đó phát ra tiếng kêu chói tai. Dị tật và tăng trưởng xảy ra trên xươngẢnh hưởng rất xấu đến đời sống sinh hoạt của người mắc bệnh, từ đó gây ra những hạn chế trong vận động và hạn chế chung trong sinh hoạt hàng ngày của người bệnh. Các xương phá vỡ và các biến dạng khác nhau xảy ra trên khắp cơ thể. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Maffucci phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày hoặc bị khuyết tật rất nặng. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị suy giảm và hạn chế đáng kể bởi hội chứng Maffucci. Việc điều trị hội chứng Maffucci phụ thuộc vào các triệu chứng. Những điều này có thể được giảm bớt bằng các can thiệp phẫu thuật, mặc dù bệnh không tiến triển tích cực trong mọi trường hợp. Trong nhiều trường hợp, các cá nhân bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong suốt cuộc đời của họ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu trẻ đang lớn có những thay đổi đột ngột về da ngoại hình, một bác sĩ nên được tư vấn để điều tra nguyên nhân của những bất thường. Sưng tấy, đổi màu và tăng trưởng được coi là bất thường và là dấu hiệu của rối loạn hiện tại. Nếu có sự đổi màu xanh lam của da, có lý do để lo lắng. Cần phải đến gặp bác sĩ để có thể tiến hành điều trị càng sớm càng tốt. Nếu thay da tăng cường độ hoặc dần dần lan rộng hơn trên cơ thể, cần phải có hành động và hỏi ý kiến bác sĩ. Các dị dạng của cấu trúc xương, các đặc điểm thị giác của hệ xương hoặc các vấn đề về khả năng vận động cần được khám và điều trị. Nếu những bất thường xảy ra ở những vùng cơ thể có sụn trong quá trình tăng trưởng thì cần phải đi khám. Nếu có các nốt sần trên tay chân, gãy xương nhiều lần hoặc rối loạn chức năng, cần phải đến bác sĩ thăm khám. Trong trường hợp có cảm giác ốm yếu, khó chịu dai dẳng hoặc rối loạn hành vi của trẻ, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Đặc biệt, những bất thường không đối xứng trong quá trình tăng trưởng là một dấu hiệu của một căn bệnh hiện tại cũng như một điểm đặc biệt của hội chứng Maffucci. Nếu đau xảy ra, trẻ có biểu hiện mau nước mắt, không quan tâm đến các hoạt động xã hội tăng lên, hoặc thành tích học tập giảm sút, cần trợ giúp y tế. Những thay đổi trong tính cách là một dấu hiệu khác của một sức khỏe suy giảm cần được điều trị.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì căn nguyên của hội chứng Maffucci là không rõ, không có nguyên nhân điều trị vẫn có sẵn. Do đó, việc điều trị chỉ mang tính chất hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Phát hiện sớm các quá trình thoái hóa ác tính là trọng tâm chính của điều trị. Bệnh nhân phải trải qua các cuộc kiểm tra rộng rãi trong suốt cuộc đời của họ để phát hiện sự thoái hóa có thể có của các tổn thương ở giai đoạn sớm. Vì mục đích này, họ đến gặp các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình cũng như các bác sĩ da liễu, những người này sẽ đánh giá các kết quả về bệnh ác tính trên da và xương của họ và ghi lại những thay đổi theo cách tốt nhất có thể. Thông thường, bệnh nhân không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ. Trong trường hợp này, không có biện pháp điều trị triệu chứng nào được đưa ra. Tuy nhiên, ngay cả những bệnh nhân không có triệu chứng cũng không được kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Nếu cơn đau hoặc các phàn nàn khác phát triển trong quá trình bệnh, những biểu hiện này sẽ được giảm bớt bởi các bác sĩ da liễu và bác sĩ chỉnh hình điều trị bằng liệu pháp điều trị triệu chứng nhắm mục tiêu. Nếu có mô sarcomat, vùng bị ảnh hưởng sẽ được phẫu thuật cắt bỏ. Việc chỉnh sửa các biến dạng xương hoặc gãy xương được chăm sóc bởi bác sĩ chỉnh hình. Điều trị u máu được thực hiện bởi bác sĩ da liễu. Vì trong các trường hợp riêng lẻ, bệnh dừng lại sớm nhất là vào thập kỷ thứ hai của cuộc đời người bị ảnh hưởng, nên việc kiểm soát các tổn thương cũng có thể diễn ra trong khoảng thời gian rộng hơn.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Maffucci phần lớn gắn liền với sự tiến triển của bệnh. Nếu không được chăm sóc y tế, có sự hình thành và phát triển lặp đi lặp lại của hầu hết các khối u lành tính. Tuy nhiên, nguy cơ phát triển một khối u ác tính tăng lên đáng kể ở những người bị ảnh hưởng này. Ngoài ra, những hạn chế về chất lượng cuộc sống cũng như nhiều lời phàn nàn phát triển do căn bệnh này cũng được mong đợi. Các phương pháp điều trị khác nhau được theo đuổi cùng với điều trị y tế. giám sát tình trạng hiện tại của sức khỏe. Ngoài việc giảm nhẹ các triệu chứng, các bác sĩ điều trị tập trung vào việc ngăn chặn một diễn biến bất lợi của bệnh. Trong trường hợp thay đổi mô thoái hóa ác tính, cần có khả năng phản ứng nhanh nhất có thể bằng cách dùng thuốc cần thiết các biện pháp. Thủ thuật này giúp cải thiện tiên lượng cũng như diễn biến chung của bệnh. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng thường phải trải qua một số can thiệp phẫu thuật trong suốt cuộc đời của họ. Những điều này có liên quan đến rủi ro và có thể dẫn đến các biến chứng. Nếu diễn biến của bệnh rất thuận lợi, các diễn biến sẽ trì trệ trong nửa sau của cuộc đời. Tại đây, các khối u mới không còn hình thành. Do đó, một cải tiến đáng kể đạt được.
Phòng chống
Cho đến nay, nguyên nhân của hội chứng Maffucci ít nhiều mang tính chất suy đoán. Vì căn nguyên vẫn chưa được biết rõ, nên không có biện pháp phòng ngừa đầy hứa hẹn nào đối với căn bệnh này. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể ngăn chặn sự thoái hóa của bất kỳ tổn thương nào bằng cách bác sĩ đánh giá các bất thường về da và xương của họ khi kiểm tra chặt chẽ.
Theo dõi
Hội chứng Maffucci có thể gây khó chịu hoặc biến chứng đáng kể cho người bị ảnh hưởng, vì vậy bệnh này lý tưởng nên được phát hiện và điều trị bởi bác sĩ ở giai đoạn rất sớm. Như một quy luật, không thể tự chữa lành. Những người bị ảnh hưởng phải chịu đựng sự khó chịu trên da, với sự hình thành các vùng rất đau đớn trên da. Điều này không chỉ gây ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống mà người mắc phải còn bị giảm tính thẩm mỹ. Điều này dẫn đến mặc cảm tự ti và không phải thường xuyên, trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Sự hỗ trợ của một nhà tâm lý học chuyên nghiệp có thể giúp bạn tự tin đối mặt với bệnh tật. Quá trình tiếp theo phụ thuộc mạnh mẽ vào biểu hiện của bệnh này, do đó, một dự đoán chung thường không thể thực hiện được.
Những gì bạn có thể tự làm
Trọng tâm chính của việc điều trị hội chứng Maffucci là kiểm tra sức khỏe thường xuyên bởi bác sĩ chuyên khoa. Đóng giám sát là cần thiết để phát hiện sớm bất kỳ loại sarcom nào, đặc biệt là sacôm chodrosarcomas, nhưng cũng có thể là u xương, u sợi và u mạch. Đặc biệt, những người trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời, nên hỏi ý kiến bác sĩ thường xuyên nếu có các bệnh tương ứng trước đó hoặc nếu trong gia đình đã có trường hợp mắc hội chứng Maffucci. Sau một thủ tục phẫu thuật, thông thường các biện pháp áp dụng: Người bệnh nên uống thoải mái trong vài ngày đến vài tuần, chú ý tốt chăm sóc vết thương và vệ sinh, và có thể thay đổi chế độ ăn uống. Nếu biến dạng xương hoặc gãy xương, cần phải điều trị bởi bác sĩ chỉnh hình. Đôi khi, bệnh nhân có thể cần một bộ phận giả hoặc các thiết bị chỉnh hình khác để tiếp tục di chuyển mà không bị hạn chế. Nếu quá trình nghiêm trọng, tư vấn điều trị cũng được chỉ định. Mọi nỗi sợ hãi đều có thể được giải quyết trong một cuộc thảo luận với chuyên gia tâm lý. Bằng cách này, một chất lượng cuộc sống nhất định có thể được duy trì bất chấp bệnh tật. Các triệu chứng điển hình đi kèm như đau hoặc cảm giác áp lực ở vùng mô hoặc xương bị ảnh hưởng được điều trị bằng nhiều loại thuốc khác nhau, có thể được bổ sung bằng tự nhiên thuốc giảm đau và thuốc an thần với sự tư vấn của bác sĩ.
