Hội chứng Pfeiffer là một rối loạn di truyền trội trên NST thường. Điều này rất hiếm khi xảy ra và có những bất thường trong quá trình hình thành xương của khuôn mặt và sọ. Hội chứng Pfeiffer là do đột biến ở một số protein chịu trách nhiệm cho sự trưởng thành của các tế bào xương.
Hội chứng Pfeiffer là gì?
Hội chứng Pfeiffer là một rối loạn di truyền hiếm gặp, là một trong những chứng craniosynostoses. Bởi vì nó được di truyền theo kiểu trội autosomal, những người mắc chứng rối loạn này có XNUMX% khả năng di truyền nó cho con cái của họ. Hội chứng Pfeiffer làm suy yếu sự phát triển bình thường của xương của sọ và khuôn mặt, dẫn đến những bất thường về sọ mặt. Các xương cầu chì sớm và ảnh hưởng đến hình dạng. Các xương của cả bàn tay và bàn chân cũng bị ảnh hưởng bởi sự phát triển bất thường. Sự hợp nhất không thành công của các xương trên khuôn mặt dẫn đến đôi mắt lồi và mở rộng, trán cao, sống mũi tẹt và kém phát triển hàm trên. Một sự phân biệt lâm sàng được thực hiện giữa ba loại. Ba loại có các tính năng khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Bệnh nhân loại 2 hoặc 3 bị ảnh hưởng nặng hơn và tuổi thọ cũng giảm đi rõ rệt. Sự phổ biến của hội chứng Pfeiffer không được biết chính xác và nó được ước tính ảnh hưởng đến 1 trong 100,000 người trên toàn thế giới. Bệnh do đột biến gen FGFR-1 và FGFR-2 gây ra.
Nguyên nhân
Hội chứng Pfeiffer là kết quả của đột biến gen FGFR-1 và FGFR-2, và đột biến này được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi đột biến này, họ sẽ truyền nó cho con với cơ hội XNUMX phần trăm. Những gen này chịu trách nhiệm sản xuất các protein, thụ thể tăng trưởng nguyên bào sợi 1 và 2 (thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi). Loại 1 của hội chứng Pfeiffer có thể do đột biến ở một trong hai thụ thể. Loại 2 và 3 là do đột biến trong FGFR-2 gen và không liên quan đến sự thay đổi gen FGFR-2. Các protein thực hiện nhiều chức năng quan trọng. Trong quá trình phát triển phôi thai, chúng báo hiệu các tế bào chưa trưởng thành phát triển thành các tế bào xương trưởng thành. Đột biến ở một trong những gen này làm thay đổi chức năng của protein và gây ra tín hiệu kéo dài. Sự kéo dài này thúc đẩy quá trình hợp nhất sớm của các xương của sọ và khuôn mặt. Tương tự như vậy, sự phát triển bình thường của xương bàn tay và bàn chân cũng bị ảnh hưởng. Điều này dẫn đến các tính năng đặc trưng chính của hội chứng Pfeiffer.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Sự hợp nhất sớm của một số xương sọ nhất định dẫn đến các biến dạng khuôn mặt đặc trưng của hội chứng Pfeiffer: mắt lồi cũng như mở to và khoảng cách giữa chúng tăng lên. Trán rõ ràng, tai thấp và mặt giữa kém phát triển. Hộp sọ dẹt và ngắn. Hơn một nửa số bệnh nhân phàn nàn về mất thính lực và các vấn đề về răng miệng. Thông thường các ngón chân và ngón tay ngắn một cách bất thường, với một số điểm hợp nhất ở các khoảng trống giữa chúng. Ngón chân cái và ngón cái ngắn đáng chú ý, hình tam giác và uốn cong ra khỏi các ngón chân và ngón khác. Các triệu chứng khác nhau về mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào loại lâm sàng. Loại 1 là dạng cổ điển của hội chứng Pfeiffer. Loại này nhẹ hơn hai loại còn lại. Cá nhân bị ảnh hưởng có trí thông minh bình thường, dị tật nhẹ ở ngón tay và ngón chân, và biểu hiện nhẹ của chứng giảm sản vùng giữa. Loại 2 có các triệu chứng lâm sàng nặng hơn. Hộp sọ có hình dạng lá cỏ ba lá và nhãn cầu nhô ra khỏi quỹ đạo một cách đáng chú ý. Các bất thường ở ngón tay và ngón chân rất nghiêm trọng. Các khuỷu tay cũng biến dạng. Xương thường yếu và cứng một cách tự nhiên. Hơn nữa, các biến chứng thần kinh xảy ra. Sự phát triển của đứa trẻ bị ảnh hưởng bị chậm lại. Loại 3 của hội chứng Pfeiffer phát triển các triệu chứng tương tự như loại 2, nhưng không có hộp sọ hình lá cỏ ba lá.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Pfeiffer có thể được chẩn đoán sớm nhất là vào tháng thứ ba của mang thai trong quá trình phát triển phôi thai. Khám tiền sản có thể phát hiện khoảng cách lớn bất thường giữa hai mắt bằng cách sử dụng tinh siêu âm. Bệnh lý của nhãn cầu lồi ra khỏi quỹ đạo và dị tật của sọ và vùng mặt cũng có thể được phát hiện. Sau khi sinh, chẩn đoán chính xác được đảm bảo bằng xét nghiệm di truyền.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị hội chứng Pfeiffer bị dị tật và dị dạng khác nhau. Những điều này chủ yếu gây ảnh hưởng rất xấu đến thẩm mỹ của người mắc phải, khiến hầu hết bệnh nhân đều khó chịu và mặc cảm, tự ti về bản thân. Trầm cảm cũng có thể xảy ra do hội chứng Pfeiffer, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hơn nữa, hội chứng Pfeiffer cũng dẫn đến mất thính lực, xảy ra dần dần. Các vấn đề về răng miệng hoặc mất răng cũng có thể xảy ra, khiến việc hấp thụ thức ăn và chất lỏng trở nên khó khăn hơn nhiều. Hơn nữa, bệnh nhân bị các bất thường ở ngón chân, ngón tay nên có thể bị hạn chế trong sinh hoạt hàng ngày và hạn chế vận động ở bệnh nhân. Sự phát triển tâm thần của đứa trẻ cũng bị chậm lại đáng kể do hội chứng Pfeiffer, do đó bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác khi trưởng thành. Một số bất thường có thể được loại bỏ bằng can thiệp phẫu thuật. Không có biến chứng nào xảy ra trong quá trình này. Tuy nhiên, bệnh nhân vẫn phụ thuộc vào các liệu pháp và hỗ trợ khác nhau các biện pháp để đương đầu với cuộc sống hàng ngày.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer cần được chăm sóc y tế tích cực ngay từ khi mới sinh. Các dị tật của cái đầu và các chi cần phẫu thuật chỉnh sửa. Ngoài ra, trẻ em bị ảnh hưởng thường cần thuốc giảm đau, thuốc chống cháy và các loại thuốc khác. Cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ chuyên khoa ngay sau khi sinh để được chẩn đoán toàn diện. Việc điều trị thực tế diễn ra ở các trung tâm chuyên biệt. Chuyên gia trong các lĩnh vực phẫu thuật răng hàm mặt cũng như các bác sĩ phẫu thuật thần kinh và phẫu thuật thẩm mỹ chịu trách nhiệm. Việc điều trị kèm theo phải có sự tư vấn chặt chẽ của bác sĩ nhi khoa. Sau khi ban đầu điều trị, bác sĩ nên được thăm khám thường xuyên để có thể điều chỉnh thuốc và các phẫu thuật khác nhau vết thương có thể được kiểm tra các biến chứng. Ngoài ra, vì hội chứng Pfeiffer dẫn đến những nhược điểm lớn về thị giác thường cũng ảnh hưởng đến tâm lý của trẻ, nên tư vấn trị liệu có thể hữu ích. Tuy nhiên, nếu quá trình diễn biến tích cực, các đặc điểm chính của bệnh có thể giảm đến mức có thể tiếp tục cuộc sống bình thường mà không cần điều trị và thường xuyên đến gặp bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng Pfeiffer, phẫu thuật chỉnh sửa khuôn mặt và hộp sọ có thể được thực hiện. Điều này có thể thực hiện được thông qua khuôn mặt, phẫu thuật răng hàm mặt cũng như phẫu thuật thẩm mỹ và phẫu thuật thần kinh. Bằng cách mở rộng vùng quỹ đạo phía trước của hộp sọ, hộp sọ có thể được tạo ra để phát triển đúng cách và kích thước của hốc mắt có thể được tăng lên. Hàm và mặt giữa cũng có thể được chỉnh sửa bằng thủ thuật phẫu thuật. Chỉ cần điều trị, bệnh nhân có thể phát triển trí thông minh bình thường và dẫn cuộc sống khỏe mạnh bình thường. Kế hoạch điều trị được thực hiện theo từng giai đoạn. Rất quan trọng là thời điểm thích hợp để tiến hành tái tạo cấu trúc xương. Theo đó, tác động tàn phá của hội chứng Pfeiffer đối với khả năng thở, nói và nuốt được ngăn chặn. Do mặt giữa kém phát triển nên trẻ thường bị tắc ngủ ngưng thở. Trong trường hợp nhẹ ngủ ngưng thở, điều trị bằng thuốc có thể cải thiện mạnh mẽ thở. Tuy nhiên, một nghiêm trọng thở rối loạn cần được theo dõi bởi các bác sĩ chuyên khoa. Ở đây, phẫu thuật cắt bỏ amidan vòm họng hoặc Thở áp lực dương liên tục Mặt nạ (CPAP) có thể làm giảm các triệu chứng.
Triển vọng và tiên lượng
Để chỉ định tiên lượng, loại hội chứng Pfeiffer hiện tại phải được xác định. Mức độ nghiêm trọng của các dị tật liên quan đến hội chứng Pfeiffer đã dẫn đến việc phân loại thành ba loại với tiên lượng khác nhau. Trong hội chứng Pfeiffer cổ điển, các dị tật chỉ ở mức độ nhẹ. Trí thông minh không hề giảm sút. Tiên lượng tốt, đặc biệt là vì các dị tật hiện tại có thể được phẫu thuật giảm nhẹ. Trong hội chứng Pfeiffer, tiên lượng không quá lạc quan. Các dị tật nghiêm trọng hơn nhiều. Điển hình là cái gọi là hộp sọ cỏ ba lá. Các dị tật của bộ xương có thể hoạt động được một phần, nhưng phần lớn là không thể sửa chữa được. Sự phát triển tâm thần bị chậm lại. Các biến chứng thần kinh có thể xảy ra. Trong hội chứng Pfeiffer thứ ba, các triệu chứng nghiêm trọng tương tự, chỉ thiếu hộp sọ hình lá cỏ ba lá. Ở đây, tiên lượng không tốt đặc biệt do nguyên nhân di truyền. Sự chuyển dịch giữa ba dạng hội chứng Pfeiffer làm cho sự phân biệt rõ ràng và tiên lượng khó khăn. Tuy nhiên, điều hữu ích là sự hiện diện của hội chứng Pfeiffer có thể được phát hiện trước khi giải phẫu. Các dị tật điển hình đã được chú ý trên siêu âm. Ngoài ra, nguy cơ gia tăng đối với các đột biến di truyền này được biết đến trong các trường hợp riêng lẻ. Cho dù việc chấm dứt hợp pháp của mang thai sau đó vẫn có thể, hoặc được xem xét về phía gia đình, khác nhau. Một khi đứa trẻ được sinh ra, chúng thường phải đối mặt với nhiều cuộc phẫu thuật.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng Pfeiffer là một rối loạn di truyền trội trên autosomal nên không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, nó có thể được chẩn đoán trước khi sinh.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pfeiffer có ít hoặc thậm chí không có lựa chọn đặc biệt để chăm sóc sau. Ở đây, đầu tiên và quan trọng nhất, việc chẩn đoán sớm bệnh rất nhanh chóng và trên hết là rất quan trọng để không có biến chứng nào khác có thể xảy ra. Việc tự chữa khỏi sẽ không xảy ra, vì vậy, lý tưởng nhất là người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ khi có các triệu chứng hoặc dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Vì đây cũng là bệnh di truyền nên trong mọi trường hợp người bệnh cần được khám và tư vấn di truyền nếu có mong muốn có con, đề phòng hội chứng Pfeiffer tái phát. Hầu hết bệnh nhân thường phụ thuộc vào các can thiệp phẫu thuật, có thể làm giảm các triệu chứng. Tuy nhiên, sau một ca phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Các nỗ lực hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng phải được hạn chế trong mọi trường hợp, để không căng thẳng cơ thể một cách không cần thiết. Tương tự như vậy, do hội chứng Pfeiffer, hầu hết những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình của họ trong cuộc sống hàng ngày của họ, điều này có thể có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Pfeiffer được coi là một phần của sự kết hợp điều trị, mục tiêu là làm giảm các triệu chứng thể chất và các triệu chứng tâm thần và cảm xúc đi kèm. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ liệu pháp bằng cách khuyến khích và hỗ trợ đứa trẻ. Vì các dị tật có thể dẫn bắt nạt và trêu chọc và sau đó là sự phát triển của chứng lo âu xã hội ở những người bị ảnh hưởng, điều quan trọng hơn là khuyến khích đứa trẻ tự tin hơn. Cha mẹ cũng nên nỗ lực sớm để tìm một mẫu giáo và trường học. Trong một cơ sở giáo dục dành cho trẻ em đặc biệt, một đứa trẻ mắc hội chứng Pfeiffer có thể phát triển tối ưu, và cha mẹ có thể tập trung vào việc điều trị những phàn nàn về thể chất. Vì không thể sửa chữa hoàn toàn các dị tật, nên ngôi nhà phải được điều chỉnh cho phù hợp với người tàn tật. Ngoài ra, các em sẽ cần các thiết bị hỗ trợ như xe tập đi hoặc xe lăn. Những người giám hộ hợp pháp nên liên hệ với các chuyên gia tương ứng ở giai đoạn sớm và bắt đầu những việc cần thiết các biện pháp. Tư vấn trị liệu kèm theo có thể hữu ích cho cha mẹ và con cái. Sau này khi lớn lên, việc đến khám tại phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền cũng được khuyến khích, vì sớm muộn gì đứa trẻ cũng sẽ đặt câu hỏi về căn bệnh của mình. Khi đó, các thành viên trong gia đình nên có mặt để đưa ra lời khuyên và hỗ trợ.
