Hội chứng Willebrand-Jürgens (từ đồng nghĩa: Angiohemophilia; angiohemophilia A; angiohemophilia B; angiohemophilia syndrome; Bernuth pseudohemophilia; thiếu hụt yếu tố VIII với rối loạn chức năng nội mô mạch máu; thiếu hụt yếu tố VIII với rối loạn chức năng mạch máu; bệnh giả dị ứng di truyền; bệnh huyết khối do hiến pháp; bệnh ưa chảy máu giả; bệnh ưa chảy máu loại B chứng dể xuất huyết; Hội chứng Von Bernuth; hội chứng von Willebrand-Jürgens (vWS); bệnh von Willebrand; hội chứng von Willebrand; Bệnh huyết khối Willebrand-Jürgens; ICD-10 D68. 0: Hội chứng Willebrand-Jürgens) đề cập đến chứng bẩm sinh phổ biến nhất máu rối loạn đông máu ở người. Nó là một khiếm khuyết hoặc thiếu hụt yếu tố VIII (yếu tố von Willebrand, vWF; protein mang của máu yếu tố đông máu VIII); vWF tạo kết nối giữa tiểu cầu (tiểu cầu) và thành mạch bị thương. Do đó, hội chứng Willebrand-Jürgens là một hội chứng xuất huyết kết hợp (tăng xu hướng chảy máu), tức là rối loạn cả chức năng đông máu và chức năng tiểu cầu.
Hội chứng Von Willebrand-Jürgens có thể bẩm sinh hoặc mắc phải.
Sự thiếu hụt hoặc khiếm khuyết của yếu tố von Willebrand dẫn đến xuất huyết tạng (các trạng thái bệnh tăng xu hướng chảy máu).
Có thể phân biệt các dạng hội chứng Willebrand-Jürgens sau:
- Loại 1 - thiếu hụt định lượng yếu tố Willebrand (vWF); về mặt lâm sàng, bệnh nhân chỉ có các triệu chứng nhẹ (ví dụ chảy máu kéo dài hoặc xuất huyết sau phẫu thuật, tụ máu nhiều (bầm tím) và rong kinh (chảy máu kéo dài (> 6 ngày) và tăng lên); 80-90% các trường hợp
- Loại 2 (khuyết tật định lượng của vWF; vWF có đủ trong máu nhưng không đủ chức năng); 10-20% trường hợp
- Loại 3 - dạng hiếm nhất và nghiêm trọng nhất; bệnh nhân thất bại hoàn toàn hoặc giảm trầm trọng (<5%) vWF; đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử phức hợp của VWF gen; <1% trường hợp.
Căn bệnh này chủ yếu lây truyền qua autosomal chiếm ưu thế với khả năng xâm nhập thay đổi; loại 2 C và loại 3 được di truyền lặn trên NST thường.
Tỷ lệ giới tính: nam và nữ bị ảnh hưởng xấp xỉ nhau.
Tỷ lệ hiện mắc (tỷ lệ mắc bệnh) là 1% ở các trường hợp không có triệu chứng và 0.1% ở các trường hợp có triệu chứng. Tỷ lệ mắc bệnh từ 1: 100-200 trong dân số.
Diễn biến và tiên lượng: Diễn biến và tiên lượng phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt yếu tố von Willebrand định lượng (vWF) và vào bất kỳ trường hợp cần thiết nào điều trị (giải nén chảy máu nhẹ; yếu tố von Willebrand tập trung cho chảy máu nặng) và thực hiện nhất quán của nó. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm biến chứng chảy máu với hậu quả có thể xảy ra của liên quan đến cơ, khớp, xương, có thể dẫn đến sự vô hiệu.
