Hemifacial microsomia là một bất thường đơn phương của cái đầu đó là do các dị tật khác nhau. Tên Latinh, thường được viết tắt HFM, của điều kiện có thể được dịch là "sự phát triển nhỏ của một nửa khuôn mặt." Các phân loại theo ICD tương ứng là 10 - Q75.8 và Q87.0.
Hemifacial microsomia là gì?
Hemifacial microsomia là một bệnh lý sọ mặt, hoặc dị tật ảnh hưởng đến sọ hoặc khuôn mặt. Nó xảy ra tương đối hiếm, nhưng vẫn là điểm bất thường phổ biến thứ hai của cái đầu, cùng với khe hở môi và vòm miệng. Trung bình cứ khoảng 13,000 trẻ thì có một trẻ mắc bệnh. Có lẽ, các dị tật phát triển trong hai tháng đầu tiên của mang thai và sau đó khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Các dị tật không đối xứng và thường kéo dài trên các cơ quan cảm giác, chẳng hạn như mắt và tai, cũng như các bộ phận khác nhau của khuôn mặt sọ, đặc biệt là hàm. Ngoài ra, ở đó thường bị mất mô mềm. Hemifacial microsomia thường được coi là hội chứng Goldenhar. Tuy nhiên, nói một cách chính xác, nó chỉ là một thành phần của căn bệnh này, trong đó các vấn đề cũng xảy ra ở cột sống và Nội tạng. Điều tương tự cũng áp dụng cho hội chứng Moeschler-Clarren, trong đó bán kính cũng bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân
Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân chính xác của bệnh microsomia mặt. Mặc dù nhiều nghiên cứu đã được thực hiện trong lĩnh vực này, nhưng vẫn chưa đạt được thành công như mong muốn. Các kết quả hứa hẹn nhất cho đến nay là từ một nghiên cứu năm 2014, trong đó các nhà khoa học Mỹ đã xem xét chuyên sâu về một gia đình người Ý, trong đó một số thành viên bị ảnh hưởng bởi bệnh microsomia mặt. Phân tích di truyền cho thấy một số lần nhân đôi đáng ngạc nhiên trên nhiễm sắc thể số 14. gen ở đó, được gọi là OTX2, đã được phân lập và xác định là một gen sinh ung thư. Nó có thể là một kích hoạt cho não khối u và dường như cũng có ảnh hưởng đến microomia mặt. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu loại trừ sự trùng lặp là nguyên nhân duy nhất. Điều gì gây ra khiếm khuyết di truyền này cũng vẫn chưa rõ ràng. Một số thí nghiệm trên động vật chỉ ra khả năng xuất huyết trong giai đoạn phôi thai. Chúng có thể được gây ra bởi việc uống nhiều loại thuốc khác nhau, thuốc hoặc hóa chất độc hại, chẳng hạn như thuốc trừ sâu. Hơn nữa, bệnh tiểu đường ở người mẹ cũng có khả năng bị xuất huyết như vậy.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các dị tật xảy ra rất đa dạng và thường có thể nhận biết rõ ràng. Yếu tố quyết định là xương hàm kém phát triển. Dị tật ảnh hưởng đến cả hàm dưới và hàm trên, do đó thường dẫn đến khó nói hoặc thậm chí khó chịu khi nuốt. Cằm của bệnh nhân thường hơi lệch. Nó chỉ rõ ràng vào phía bị bệnh của khuôn mặt, nơi góc của miệng bên trên nó cũng cao hơn một chút so với bên lành. Ngoài ra, mắt và tai tương ứng bị ảnh hưởng bởi các dị tật. Mắt thường to ra hoặc nằm thấp hơn rõ rệt trong hốc mắt. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó bị thiếu hoàn toàn. Dị thường của auricle và hình thành không hoàn chỉnh máy trợ thính Đã tìm thấy. Do đó, những bệnh nhân mắc bệnh micromifacial hầu như luôn bị điếc ít nhất một phần hoặc mù. Do khiếm khuyết tăng trưởng ở mặt, biểu hiện trên khuôn mặt chỉ có thể có ở một bên. Ngoài ra, sự tự do di chuyển có thể ngày càng bị hạn chế bởi những dính sau đó vào cột sống cổ.
Chẩn đoán
Đã có thể chẩn đoán bệnh microsomia mặt với sự trợ giúp của tinh siêu âm trong bụng mẹ. Việc kiểm tra trước khi sinh này được thực hiện với một thiết bị có độ phân giải cao đặc biệt cho phép chẩn đoán mục tiêu. Sau khi sinh, các dấu hiệu điển hình thường có thể nhận biết ngay. Các cuộc kiểm tra thêm sau đó được thực hiện sau đó bằng tia X hoặc bằng Chụp cắt lớp vi tính.
Các biến chứng
Trong bệnh này, có nhiều dị tật khác nhau, trong hầu hết các trường hợp xảy ra trên cái đầu của bệnh nhân. Do đó, những dị thường này có thể dẫn đến các phức tạp và khiếu nại khác nhau. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng bởi một hàm kém phát triển nghiêm trọng. Điều này dẫn đến rối loạn ngôn ngữ và nuốt khó khănNếu cần thiết, ngay cả một lượng thức ăn và chất lỏng bình thường cũng không còn có thể thực hiện được do bệnh này. Tương tự như vậy, cằm bị lệch khiến tính thẩm mỹ giảm sút, có thể gây khổ sở về tinh thần. Các dị tật có thể gây ra sự trêu chọc và bắt nạt ở trẻ em. Các dị tật cũng được tìm thấy trên tai và mắt, do đó tầm nhìn hoặc thính giác của bệnh nhân có thể bị hạn chế. Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng hoàn toàn mù hoặc điếc. Cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân vô cùng hạn chế do những phàn nàn và chất lượng cuộc sống giảm sút đáng kể. Hơn nữa, rối loạn tăng trưởng xảy ra. Tuy nhiên, sự phát triển của trí thông minh vẫn không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Điều trị không dẫn để các biến chứng khác. Có thể sửa chữa hầu hết các phàn nàn bằng phẫu thuật và do đó loại bỏ chúng hoàn toàn. Tuy nhiên, liệu trình tiếp theo phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các khiếu nại.
Khi nào bạn nên đi khám?
Vì bệnh này có liên quan đến sự khó chịu và khó khăn đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng, nó phải được điều trị bởi bác sĩ trong mọi trường hợp. Nên hỏi ý kiến bác sĩ khi trẻ bị dị tật nặng. Chúng có thể nhìn thấy trực tiếp bằng mắt và chủ yếu xuất hiện trên khuôn mặt của bệnh nhân. Hơn nữa, nuốt khó khăn hoặc các vấn đề về giọng nói cũng là dấu hiệu của bệnh và phải đi khám. Đôi mắt và đôi tai cũng thường xuyên bị ảnh hưởng bởi các dị tật, do đó trẻ cũng bị giảm thị lực hoặc không thể nghe rõ. Trong trường hợp cực đoan, mù hoặc điếc cũng cho biết bệnh. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng có thể bị rối loạn tăng trưởng. Nếu những triệu chứng này xảy ra, bác sĩ nhi khoa nên được tư vấn, nhưng cách khác là bác sĩ đa khoa có thể giúp đỡ. Vì căn bệnh này chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng nên nó được thực hiện bởi nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, nhiều triệu chứng có thể được giảm bớt và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được tăng lên đáng kể.
Điều trị và trị liệu
Việc điều trị dị tật được thực hiện theo nhiều bước. Nói chung, điều này liên quan đến nhiều cuộc phẫu thuật sinh sản được thực hiện khi trưởng thành. Có, tùy thuộc vào độ tuổi và giai đoạn phát triển, một quyết định cá nhân được đưa ra về việc điều chỉnh nào có thể được thực hiện hoặc điều chỉnh nào phải bị trì hoãn do sự tăng trưởng của trẻ. Trong bối cảnh đó, trong những năm đầu đời thường chỉ thực hiện các biện pháp can thiệp nhằm mục đích ngăn ngừa đau hoặc các biến chứng. Điêu nay bao gôm thuật cắt khí quản, được thực hiện ngay sau khi sinh nếu thở không hoạt động do đường thở bị thu hẹp. Sau đó, các hàm trên và dưới được chỉnh sửa và các răng lệch lạc trước đó được điều trị chỉnh nha. Đối với các khiếm khuyết về giọng nói hiện tại, một nhà trị liệu ngôn ngữ cũng thường được tư vấn. Điều này cũng cần thiết đặc biệt nếu trẻ bị rối loạn thính giác do dị tật ở vùng tai. Tai và đôi mắt bị ảnh hưởng có thể được tái tạo hầu hết các phần. Ngày nay, sự tăng trưởng bị xáo trộn xương được kéo dài với vết chai mất tập trung. Đây, xương được tách ra, do đó cho phép chất xương mới hình thành trở lại giữa hai mảnh. Những nơi không áp dụng quy trình này hầu hết được lấp đầy bởi cấy ghép làm bằng mô xương hoặc silicone.
Triển vọng và tiên lượng
Hemifacial microsomia thường không dẫn giảm tuổi thọ nếu điều trị ngay từ đầu. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng. Tình trạng chậm phát triển một bên của một nửa cơ thể dẫn đến các dị tật, khuyết tật khác nhau, cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của trẻ. Điển hình của bệnh là sự vắng mặt hoặc kém phát triển của nhãn cầu hoặc dị dạng màng nhĩ mà không phát triển máy trợ thính. Hơn nữa, khuôn mặt có thể bị lệch sang một bên. Đặc biệt là các biến dạng của hàm có thể dẫn đến nặng thở các vấn đề. Đồng thời, tim khuyết tật cũng có thể. Nếu không điều trị, các bệnh thứ phát nghiêm trọng có thể gây ra do hạn chế hô hấp. học tập các rối loạn được quan sát thấy sau đó. Tuy nhiên, không phải tất cả các triệu chứng cần phải xảy ra. Trong toàn bộ giai đoạn tăng trưởng, a điều trị thích nghi với sự tăng trưởng là cần thiết. Khả năng phát triển hơn nữa của trẻ phụ thuộc vào sự thành công của việc này điều trị. Nó cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Do đó, cả thể chất và hậu quả của các vấn đề tâm lý đều có ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống. Các vấn đề về thính giác và lời nói có thể làm chậm sự phát triển toàn diện của trẻ. Nhiều cá nhân bị ảnh hưởng cũng phải chịu những tác động tâm lý của việc bị từ chối, trêu chọc và bị xã hội loại trừ sau đó.
Phòng chống
Vì nguyên nhân chính xác vẫn chưa được nghiên cứu, nên việc ngăn ngừa bệnh microsomia mặt rất khó khăn. Tuy nhiên, có một thực tế là căn bệnh này có tính chất di truyền trội, vì vậy những người bị ảnh hưởng nên suy nghĩ kỹ về mong muốn có con của bản thân dù đã điều trị thành công. Các bà mẹ tương lai nên hạn chế dùng thuốc và các loại thuốc không quan trọng.
Chăm sóc sau
Theo quy luật, rất ít, nếu có, các biện pháp có dịch vụ chăm sóc sau trực tiếp cho người bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Trong trường hợp này, bệnh nhân chủ yếu phụ thuộc vào sự nhanh chóng và trên hết là chẩn đoán sớm bệnh để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc ngăn chặn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì bệnh càng tiến triển tốt hơn. Việc điều trị căn bệnh này thường được thực hiện bằng phương pháp can thiệp tiểu phẫu. Sau một cuộc phẫu thuật như vậy, bệnh nhân nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Các hoạt động thể chất hoặc gắng sức không được khuyến khích để không làm chậm quá trình chữa bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, tất cả các dị tật phải được sửa chữa. Khiếu nại về mắt hoặc tai sẽ được giảm bớt với sự trợ giúp của máy trợ thính hoặc thiết bị hỗ trợ thị giác. Đặc biệt là cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng đứa trẻ mặc những AIDS vĩnh viễn để không làm trầm trọng thêm các khiếu nại. Nói chung, kiểm tra sức khỏe thường xuyên với bác sĩ là cần thiết để kiểm soát các triệu chứng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hemifacial microsomia là một trường hợp rất hiếm gen ảnh hưởng được truyền qua di truyền. Mặc dù các triệu chứng có giá trị bệnh đôi khi phát triển, nhưng bản thân bệnh microsomia mặt không trực tiếp được coi là bệnh. Kể từ khi gen ảnh hưởng đã được hình thành rõ ràng trước khi sinh, dị tật liên quan hoặc được chẩn đoán trước khi sinh hoặc được nhận thấy trực tiếp khi sinh. Vì vậy, chính cha mẹ là người chịu trách nhiệm về con cái của họ và có thể bắt đầu và phê duyệt tất cả các bước điều trị. Theo sự phát triển của trẻ và tổn thương xảy ra, các can thiệp phẫu thuật khác nhau có thể được thực hiện trên cơ sở cá nhân để điều chỉnh nửa mặt không phát triển và còi cọc và các cơ quan có thể bị ảnh hưởng thành nửa mặt khỏe mạnh. Đối với các bậc cha mẹ, điều rất quan trọng là không chỉ hỗ trợ y tế mà còn hỗ trợ tâm lý và củng cố sự tự tin cho con họ. Ngày nay, phẫu thuật thẩm mỹ mang lại nhiều khả năng để làm cho phần lớn khiếm khuyết di truyền không thể nhìn thấy được. Một môi trường xã hội tốt là rất quan trọng và hữu ích cho bệnh nhân nhỏ tuổi. Người lớn mắc bệnh micromifacial đã lớn lên với khiếm khuyết di truyền và rất quen thuộc với các triệu chứng. Các cuộc thảo luận trị liệu có thể được tổ chức để đối phó với những khó khăn trong cuộc sống hàng ngày. Thường xuyên thăm khám bác sĩ để kiểm soát quá trình phát triển của các khiếm khuyết.
