LÂM SÀNG: Những bệnh nào do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra? | Quang sai nhiễm sắc thể - Điều này có nghĩa là gì?

LÂM SÀNG: Những bệnh nào do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra?

Sự sai lệch nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây ra một số lượng lớn các ca sẩy thai tự nhiên trước khi sinh và gây ra nhiều bệnh. Trong số này, có năm bệnh đặc biệt là phổ biến. Nổi tiếng nhất trong số này là trisomy 21, hay còn gọi là hội chứng Down.

Những đứa trẻ này dễ thấy với tầm vóc thấp bé, bốn tuổingón tay nhăn nheo trên tay và thường giảm trí thông minh. Tuy nhiên, với sự đối xử tốt và động viên, họ có tuổi thọ gần như bình thường. Các rối loạn trisomy khác bao gồm hội chứng (trisomy 13) và hội chứng Edwards (tam nhiễm 18), với tuổi thọ dưới một năm cho cả hai rối loạn.

Hội chứng Klinefelter, giống như trisomies, là một trong những sai lệch số lượng nhiễm sắc thể. Trong bệnh này, bệnh nhân nam có thêm một nhiễm sắc thể X và dễ thấy bởi sự phát triển cao rõ rệt của họ. Ngược lại, Ullrich-Hội chứng Turner thiếu nhiễm sắc thể X, do đó những bệnh nhân này chỉ có tổng số 45 nhiễm sắc thể. Bệnh nhân nữ có cơ quan sinh dục dị dạng và hiếm muộn trong suốt cuộc đời. - Hội chứng Down:

• Hội chứng so với Hội chứng Edwards:
• Hội chứng Klinefelter:
• Hội chứng Ullrich-Turner: