Dị tật đoạn gần xương đùi là một dị tật ở phần trên của xương đùi, rất hiếm khi xảy ra. Trong hầu hết các trường hợp, khuyết tật gần xương đùi chỉ xuất hiện ở một bên của cơ thể. Có thể có nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau của khuyết tật gần xương đùi, từ ngắn nhỏ đến mất hoàn toàn xương đùi.
Khuyết tật gần xương đùi là gì?
Một từ đồng nghĩa phổ biến cho khuyết tật xương đùi gần là coxa vara. Trong tiếng Anh, điều kiện được gọi là sự thiếu hụt khu trú gần xương đùi, từ đó có nguồn gốc từ viết tắt PFFD thường được sử dụng. Về nguyên tắc, thiếu hụt xương đùi gần thay đổi rất nhiều trong biểu hiện của nó trong các trường hợp riêng lẻ. Trong khi tỷ lệ chính xác của khuyết tật gần xương đùi vẫn chưa được biết, các ước tính hiện tại đưa ra tần suất của điều kiện vào khoảng 2: 1,000,000. Trong nhiều trường hợp, khuyết tật gần xương đùi xảy ra cùng với các dị tật bệnh lý khác ở bệnh nhân. Đặc biệt thường xuyên, những người bị khuyết tật gần xương đùi cũng đồng thời bị bất sản xương bánh chè, u máu dạng sợi và không ổn định đầu gối. Cũng có thể khuyết tật gần xương đùi liên quan đến dị tật bàn chân và giảm sản xương mác và xương chày.
Nguyên nhân
Hiện tại, không có kết luận chắc chắn nào có thể được đưa ra về nguyên nhân và nền tảng của sự phát triển của khuyết tật gần xương đùi. Tuy nhiên, đa số các nhà nghiên cứu đồng ý rằng khuyết tật gần xương đùi không phải là bệnh di truyền. Thay vào đó, có thể có một số yếu tố bên ngoài nhất định dẫn đến sự phát triển của khuyết tật gần xương đùi ở trẻ em bị ảnh hưởng. Ví dụ, có sẵn các nghiên cứu liên quan đến chất thalidomide. Họ chỉ ra rằng sự tiếp xúc của người mẹ tương lai với chất này trong tuần thứ năm hoặc thứ sáu của mang thai có thể gây ra khuyết tật gần xương đùi.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của khuyết tật gần xương đùi phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện cá nhân của điều kiện và do đó, trường hợp cá nhân. Có thể có một loạt các triệu chứng từ nhẹ đến nặng ở những người bị khuyết tật gần xương đùi. Sự phân chia truyền thống của khuyết tật gần xương đùi dựa trên các khía cạnh X quang và chia bệnh thành bốn dạng. Hoặc có một kết nối xương khớp giữa cái đầu của xương đùi và trục hoặc không có kết nối như vậy. Ngoài ra, có thể cho xương đùi cái đầu hiện diện một phần hoặc hầu như không có. Khiếu nại gia tăng khi dị tật xương đùi cái đầu tăng. Dựa trên một phân khu hiện đại hơn của khuyết tật gần xương đùi, các triệu chứng được biểu hiện ở sự vắng mặt hoàn toàn của xương đùi và tổn thương xương chậu. Ngoài ra, một kết nối khiếm khuyết hoặc không tồn tại giữa chỏm xương đùi và trục, cũng như dị tật ở giữa trục với chứng giảm sản, biểu hiện dưới dạng các triệu chứng kèm theo. Ở một số bệnh nhân, khuyết tật gần xương đùi biểu hiện như coxa cara hoặc coxa valga và xương đùi giảm sản.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Dị tật gần xương đùi là bẩm sinh, vì vậy một số dị tật nhất định thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ sinh ra. Sau đó, các bác sĩ yêu cầu kiểm tra thêm trẻ sơ sinh để đưa ra chẩn đoán càng nhanh càng tốt. Bác sĩ chỉnh hình đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán khuyết tật gần xương đùi, thường sử dụng các phương pháp khám lâm sàng khác nhau với sự có mặt của cha mẹ hoặc người giám hộ. Ban đầu, quan trọng nhất là các dấu hiệu bên ngoài có thể nhìn thấy của dị tật. Ở đây, rút ngắn Chân ở một bên của cơ thể là triệu chứng quan trọng nhất. Những trường hợp nặng có thể được phát hiện ngay sau khi sinh. Sự rút ngắn nhẹ có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ nhỏ được sinh ra. Bác sĩ thường sử dụng các kỹ thuật hình ảnh để chẩn đoán và xác định mức độ nghiêm trọng của khuyết tật gần xương đùi. Ví dụ, X-quang công nghệ được sử dụng làm tiêu chuẩn trong việc kiểm tra khuyết tật gần xương đùi. Tại đây bác sĩ chuyên khoa nhận biết các mấu bám ở xương đùi. Ở trẻ nhỏ, thầy thuốc thường sử dụng phương pháp siêu âm để khám. Một đặc điểm điển hình khác của khuyết tật gần xương đùi và giúp ích cho việc chẩn đoán là các cơ bị giảm co cứng trong một số trường hợp.Chẩn đoán phân biệt với sự phân biệt của khuyết tật xương đùi gần với hội chứng xương đùi-mặt và hội chứng Fuhrmann là quan trọng.
Các biến chứng
Các biến chứng có thể xảy ra với dị tật đầu gần xương đùi phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật đầu trên của xương đùi. Điều này cũng xác định sự khác biệt trong Chân độ dài. Trong hầu hết các trường hợp, việc rút ngắn Chân hầu như không nhìn thấy. Sau đó, thường không có thêm khiếu nại hoặc biến chứng. Tuy nhiên, chân bị ngắn nghiêm trọng dẫn đến việc đứng và đi lại khó khăn. Người bệnh đi khập khiễng. Kết quả là, độ cong của cột sống có thể phát triển. Các tổn thương tư thế khác đối với cột sống xảy ra, có thể dẫn đến vĩnh viễn đau. Như vậy, đau xảy ra khi nghỉ ngơi hoặc khi gắng sức. Nhìn chung, điều này cũng làm giảm khả năng phục hồi của những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Ngoài các đau, bọn trẻ cũng có thể bị bắt nạt và trêu chọc. Cả hai đều thể hiện một gánh nặng tâm lý đáng kể. Do đó, không có gì lạ khi trầm cảm hoặc các bệnh tâm thần khác để phát triển. Các trầm cảm co thể, thậm chi dẫn đến xu hướng tự sát. Trong nhiều trường hợp, bắt nạt còn dẫn đến việc bị xã hội loại trừ. Trẻ em bị ảnh hưởng thường rút lui và tránh tiếp xúc xã hội. Các bệnh tâm thần khác cũng có thể phát triển trên cơ sở này. Tuy nhiên, điều trị thích hợp có thể ngăn ngừa nhiều biến chứng. Các thao tác kéo dài chân thường không được thực hiện. Những điều này thường thậm chí nguy hiểm hoặc ít nhất là không mang lại bất kỳ cải thiện nào. Thông thường độ cao của giày với giày và lót giày đặc biệt là đủ.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong nhiều trường hợp, khuyết tật gần xương đùi có thể được nhìn thấy ngay sau khi sinh. Nếu cuộc sinh diễn ra trong môi trường bệnh nhân nội trú hoặc có sự tham gia của bác sĩ sản khoa, thì việc kiểm tra ban đầu sẽ được tự động bắt đầu bởi nhóm chăm sóc hỗ trợ. Vì vậy, cha mẹ của đứa trẻ không cần phải thực hiện bất kỳ hành động nào. Họ nên liên lạc chặt chẽ với các bác sĩ chăm sóc để đưa ra các quyết định cần thiết cho việc điều trị và cải thiện tình trạng của trẻ sức khỏe càng nhanh càng tốt. Nếu sự dễ thấy về mặt trực quan của vật lý chỉ trở nên rõ ràng trong quá trình tăng trưởng và phát triển hơn nữa của trẻ, khi cần có bác sĩ. Đặc biệt, sự bất thường của đùi nên được trình bày với bác sĩ để kiểm tra. Các vấn đề về vận động, dáng đi không an toàn, hạn chế về khả năng vận động chung hoặc đặc thù của các kiểu vận động cần được bác sĩ làm rõ. Cần khám và điều trị các chứng đau, dị tật hoặc sai khớp, các vấn đề về cơ xương và quá mẫn cảm với xúc giác. Ngoài các dị tật về thể chất, các bất thường về cảm xúc hoặc tâm thần có thể xảy ra với tình trạng này. Do đó, cũng cần đến gặp bác sĩ nếu các rối loạn hành vi, giai đoạn trầm cảm hoặc sự tự tin bị giảm sút nghiêm trọng trở nên rõ ràng. Rút lui khỏi cuộc sống xã hội, cảm giác hạnh phúc bị giảm sút và những bất thường trong hành vi xã hội nên được thảo luận với bác sĩ hoặc nhà trị liệu.
Điều trị và trị liệu
Sản phẩm các biện pháp of điều trị phụ thuộc vào các khiếu nại cá nhân hoặc mức độ nghiêm trọng của khuyết tật gần xương đùi. Ở dạng nhẹ của khuyết tật gần xương đùi, chỉnh hình, nâng giày bằng đế và lót đặc biệt, và bộ phận giả thường giúp giảm bớt. Ngược lại, chỉnh sửa hoặc kéo dài xương không phải là những lựa chọn hợp lý trong đa số trường hợp, và chúng cũng mang lại những rủi ro đáng kể. Trong trường hợp dị dạng của kẻ lừa đảo chăn cừu, việc cấy ghép nội tạng thường được thực hiện. Việc can thiệp phẫu thuật đã diễn ra ở những bệnh nhân đang trong giai đoạn tăng trưởng. Theo quan điểm của sự hiếm gặp của khuyết tật gần xương đùi, điều cần thiết là phải điều trị các biện pháp thực hiện ở các trung tâm chuyên ngành phù hợp.
Phòng chống
Dị tật gần xương đùi là bẩm sinh và do đó được xác định ngay từ khi sinh ra. Biểu hiện cụ thể và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật cũng đã được xác định. Như vậy không thể ngăn ngừa hiệu quả tình trạng khuyết xương đùi. Do đó, các thủ tục điều trị thích hợp là đặc biệt quan trọng. Ngay cả những dị tật nhẹ cũng cần được điều trị thích hợp, ví dụ như việc bỏ qua dị tật sẽ dẫn đến tổn thương lâu dài cho khớp.
Theo dõi chăm sóc
Chế độ chăm sóc sau tối ưu về cơ bản phụ thuộc vào loại phương pháp điều trị trước đó. điều trị- đội ngũ phối hợp làm việc cùng nhau kịp thời phối hợp. Nếu có can thiệp phẫu thuật trước đó, thường xuyên X-quang thi cử là điều cần thiết. Chỉ bằng cách này, việc sửa chữa khiếm khuyết có triển vọng mới có thể được giám sát. Ngoài các bác sĩ chuyên khoa nhi và chỉnh hình, các bác sĩ chuyên khoa từ các lĩnh vực chỉnh hình / chế tạo và lắp bộ phận giả cũng nên tham gia vào việc chăm sóc theo dõi. Sự tham gia thường xuyên của một nhà vật lý trị liệu có kinh nghiệm là điều cần thiết. Tốt nhất là người đó được đào tạo đặc biệt cho bệnh cảnh lâm sàng này. Trọng tâm của trị liệu bằng tay là duy trì khả năng vận động của khớp. Điều này bao gồm hông, đầu gối và bàn chân. Chú ý đến việc duy trì sự đối xứng của cột sống thông qua sự phát triển cơ bắp thích hợp. Đây là cách duy nhất để tránh hậu quả muộn của việc tải sai. Việc theo dõi vật lý trị liệu phải diễn ra đều đặn để đảm bảo rằng điều trị được duy trì. Tốt nhất, điều này nên được thực hiện vài lần một tuần. Một số bài tập nhất định được bổ sung và tiếp tục bởi cha mẹ hoặc các thành viên trong gia đình ở nhà. Điều này được thực hiện dưới sự hướng dẫn của nhà trị liệu tương ứng. Việc điều trị bằng các chế độ chăm sóc sau tương ứng không chỉ tốn thời gian mà còn gây căng thẳng cho bệnh nhân cũng như cho gia đình. Do đó, nên cân nhắc đến sự hỗ trợ của chuyên gia tâm lý.
Những gì bạn có thể tự làm
Đối với những bệnh nhân bị khuyết tật gần xương đùi, cần được chăm sóc ngay từ khi còn nhỏ để đảm bảo rằng hông, đầu gối và mắt cá chân của họ trở nên di động và nếu có thể sẽ di động trong suốt cuộc đời. Đang diễn ra vật lý trị liệu được khuyến khích cho mục đích này. Những bệnh nhân trẻ tuổi có thể tạm thời từ chối liệu pháp điều trị chuyên sâu này, nhưng cần được khuyến khích giữ các cuộc hẹn. Tránh đau lưng, trẻ em nên đeo nẹp chỉnh hình càng nhiều càng tốt, ngay cả khi trẻ từ chối. Cha mẹ cũng nên cho con mình chơi với dụng cụ chỉnh hình để chúng không còn sợ hãi về dụng cụ chỉnh hình. Thể dục thăng bằng dưới sự hướng dẫn của bác sĩ trị liệu hoặc cha mẹ có thể ngăn ngừa hoặc cân bằng bất đối xứng cột sống. Tuy nhiên, cần thực hiện đều đặn nhiều lần trong ngày. Nhìn chung, bệnh nhân khuyết tật xương đùi được hưởng lợi từ kéo dài, phần mở rộng và bài tập xây dựng cơ bắp trong suốt cuộc đời của họ. Để tránh cho toàn bộ cơ thể bị lệch, đặc biệt là vùng bụng và lưng phải được tập thể dục thường xuyên. Sau khi phẫu thuật, nên chăm sóc vết thương tốt, vì nhiễm trùng có thể nhanh chóng xảy ra, đặc biệt là ở khớp. Do đó, những điều này thường dẫn đến các biến chứng đau đớn, thậm chí đôi khi không thể phục hồi. Để ngăn ngừa điều này, vết thương phẫu thuật cần được giữ vô trùng và theo dõi quá trình lành vết thương thường xuyên.
