Quang sai nhiễm sắc thể - Điều này có nghĩa là gì?

Giới thiệu - Thế nào là sai lệch nhiễm sắc thể?

Sự sai lệch nhiễm sắc thể mô tả sự sai lệch so với cấu hình nhiễm sắc thể bình thường của người. Một bộ nhiễm sắc thể của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể cùng loại, chứa toàn bộ vật chất di truyền. Sai lệch nhiễm sắc thể có thể là sai lệch cả về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể.

Quang sai nhiễm sắc thể là lý do phổ biến nhất dẫn đến tiền sản sẩy thai. Tuy nhiên, cũng có những dạng sai lệch nhiễm sắc thể khả thi, chẳng hạn như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21) hoặc hội chứng Klinefelter (hội chứng XXY). Sự sai lệch nhiễm sắc thể có thể được nhận biết bằng cách tạo ra một sắc ký đồ. Điều này có thể được so sánh với một karyogram khỏe mạnh, để có thể nhận thấy ngay những bất thường.

Sự sai lệch số lượng nhiễm sắc thể là gì?

Số lượng các sai lệch nhiễm sắc thể mô tả một tập hợp các nhiễm sắc thể có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Cá nhân nhiễm sắc thể có thể nhân đôi hoặc thiếu (thể dị bội) hoặc bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh có thể nhân đôi (thể đa bội). Hiện tượng sai lệch nhiễm sắc thể số được biết đến nhiều nhất và phổ biến nhất là thể tam nhiễm 21 (Hội chứng Down).

Trong bệnh này, nhiễm sắc thể thứ 21 có trong bộ ba. Cơ hội sinh ra một đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 21 tăng lên theo tuổi của người mẹ. Trẻ mắc hội chứng Down không thành công: Chậm phát triển trí tuệ nói riêng rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân, do đó việc điều trị, hỗ trợ và chăm sóc cá nhân là điều tối quan trọng.

Tuổi thọ chỉ bị giảm tối thiểu bởi thể trisomy 21. Điều này không xảy ra với các dạng trisomy khác, chẳng hạn như trisomy 13 (hội chứng) và tam nhiễm 18 (Hội chứng Edwards), nơi tuổi thọ ít hơn một năm. Các sai lệch nhiễm sắc thể số khác ảnh hưởng đến giới tính nhiễm sắc thể là hội chứng Klinefelter và Ullrich-Hội chứng Turner.

In Hội chứng klinefelter, nam giới bị ảnh hưởng. Họ có hai nhiễm sắc thể X thay vì một. Triệu chứng nổi bật nhất là tăng trưởng nhanh do testosterone sự thiếu hụt.

Trong hội chứng Turner, những phụ nữ bị ảnh hưởng bị thiếu nhiễm sắc thể X. Sự thiếu hụt estrogen và progestin gây ra buồng trứng để phát triển thông qua mô liên kết và những người phụ nữ vẫn vô sinh suốt đời. Trong Hội chứng Turner, những phụ nữ bị ảnh hưởng thiếu nhiễm sắc thể X. Sự thiếu hụt estrogen và progestin gây ra buồng trứng để phát triển thông qua mô liên kết và những người phụ nữ vẫn vô sinh suốt đời. - Chủ nghĩa người lùn

• Lông mày bốn ngón tay
• Trục mí mắt kéo ra ngoài theo đường chéo (mongoloid)
• Giảm kỹ năng vận động và trí thông minh

Các sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?

Sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể là sự sai lệch của nhiễm sắc thể về cấu trúc của chúng. Ngược lại với sai lệch số lượng nhiễm sắc thể, số lượng nhiễm sắc thể bình thường (23 cặp tương đồng, tổng số 46 nhiễm sắc thể) được giữ lại. Có nhiều dạng khác nhau của sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như: Nói chung, sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể được phân biệt giữa một biến đổi nhiễm sắc thể cân bằng và không cân bằng.

Chiếc cân bằng không có giá trị bệnh tật cho người mặc, trong khi chiếc không cân bằng dẫn đến các triệu chứng về thể chất. - XÓA: Trong quá trình xóa bỏ, một phần của nhiễm sắc thể bị mất và cùng với nó, một phần của vật chất di truyền. Một ví dụ của một căn bệnh như vậy là hội chứng tiếng mèo kêu.

Những đứa trẻ như vậy dễ thấy bởi tiếng la hét chói tai, thường kém phát triển, cơ bắp phát triển yếu và nhỏ cái đầu. Hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng là do sự xóa bỏ. Đặc điểm nổi bật của căn bệnh này là bệnh nhân có rất nhiều cơn động kinh.

• DỊCH: Một sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể khác là chuyển đoạn. Trong trường hợp này, một đoạn nhiễm sắc thể được chuyển sang một đoạn nhiễm sắc thể khác không tương đồng. Sau đó cũng có sự phân biệt giữa chuyển vị tương hỗ và chuyển vị không tương hỗ. - CHUYÊN ĐỀ: Đảo đoạn mô tả sự sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể trong đó một đoạn nhiễm sắc thể bị đảo ngược.