Nguyên nhân của sai lệch nhiễm sắc thể
Có những nguyên nhân khác nhau gây ra sai lệch về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Sự sai lệch số lượng nhiễm sắc thể có một số lượng khác nhau nhiễm sắc thể, nhưng bản thân các nhiễm sắc thể trông bình thường. Ở thể dị bội, đơn bội nhiễm sắc thể được nhân đôi hoặc bị thiếu, chẳng hạn như trong thể tam nhiễm 21, nguyên nhân phổ biến nhất là do sự không tiếp hợp của các nhiễm sắc thể trong bệnh teo.
meiosis có chức năng sản sinh ra tế bào mầm. Chúng chứa một nhiễm sắc thể một crômatit làm vật liệu di truyền, có sẵn để thụ tinh. Nếu không có sự phân tách của tương đồng nhiễm sắc thể (bệnh teo I) hoặc không phân tách các chromatid chị em (meiosis II), có hai chromatid trong tế bào mầm.
Nếu tế bào trứng này được thụ tinh, tế bào có tổng cộng ba crômatit và hiện tượng này được gọi là thể ba nhiễm. Sự sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể không phải do sự phân chia của meiosis. Trong loại sai lệch nhiễm sắc thể này, bộ nhiễm sắc thể bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng mong muốn, nhưng các nhiễm sắc thể riêng lẻ có cấu trúc bị thay đổi.
Hiện tượng quang sai này có thể là, ví dụ, các đột biến gen đã được mô tả ở trên: Nguyên nhân của những sai lệch này thường là do giao phối không chính xác trong quá trình meiosis. Nguyên nhân thứ hai có thể là sự sửa chữa không chính xác các đứt gãy sợi kép trong vật liệu di truyền. Điều này cũng có thể thú vị đối với bạn:
- Xóa (thiếu một đoạn nhiễm sắc thể)
- Nhân đôi (một đoạn của nhiễm sắc thể được nhân đôi)
- Chuyển vị (một phần của nhiễm sắc thể đã được kết hợp với nhiễm sắc thể khác)
Xét nghiệm quang sai nhiễm sắc thể là gì?
Có nhiều xét nghiệm khác nhau có thể được sử dụng để phát hiện sai lệch nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, cũng có những cái gọi là xét nghiệm quang sai nhiễm sắc thể in vitro và in vivo, được sử dụng trong độc học. Thử nghiệm quang sai nhiễm sắc thể trong ống nghiệm Trong thử nghiệm quang sai nhiễm sắc thể trong ống nghiệm, mẫu tế bào được xử lý bằng một chất nào đó được nghi ngờ là gây ra quang sai nhiễm sắc thể.
Nuôi cấy tế bào bao gồm các tế bào có nguồn gốc từ động vật có vú. Ví dụ bao gồm tế bào từ chuột hoặc tế bào bạch huyết từ người máu. Những tế bào này được nuôi cấy đầu tiên để chúng phát triển trong điều kiện tối ưu.
Tiếp theo, chúng được xử lý bằng chất đang được điều tra. Đây có thể là một chất hòa tan, ví dụ, được thêm vào nuôi cấy tế bào. Sau một thời gian tiếp xúc nhất định, các tế bào sau đó được kiểm tra dưới kính hiển vi.
Đặc biệt, các nhiễm sắc thể trong chuyển thể được xem xét và kiểm tra các thay đổi. Nó cũng hữu ích để chuẩn bị một môi trường nuôi cấy đối chứng chưa được xử lý bằng chất thử nghiệm. Sự kiểm soát này cho phép các bộ nhiễm sắc thể được so sánh dễ dàng hơn.
Thử nghiệm quang sai nhiễm sắc thể in vivo Thử nghiệm quang sai nhiễm sắc thể in vivo tương tự như thử nghiệm in vitro ngoại trừ việc chất thử nghiệm được đưa trực tiếp vào tủy xương của động vật có vú sống. Điều này tạo ra các điều kiện thực tế, như chất có trong sinh vật. Tại đây, bộ nhiễm sắc thể cũng được kiểm tra để tìm các bất thường.
Sử dụng hai phương pháp này, các chất có thể được kiểm tra về tác dụng gây đột biến của chúng. Có nhiều xét nghiệm khác nhau có thể được sử dụng để kiểm tra các sai lệch nhiễm sắc thể. Một mặt, có những thử nghiệm có thể được sử dụng để kiểm tra xem một chất (ví dụ: nicotine) gây ra quang sai nhiễm sắc thể và do đó làm tăng cơ hội ung thư.
Các xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm quang sai nhiễm sắc thể in-vitro và in-vivo và được thực hiện bởi các nhà độc chất học. Tuy nhiên, cũng có những xét nghiệm có thể được thực hiện ở phụ nữ mang thai để kiểm tra xem thai nhi có bị sai lệch nhiễm sắc thể hay không. Có một số khả năng.
Khả năng đầu tiên là phân tích nhiễm sắc thể, mà ngày nay vẫn là tiêu chuẩn vàng. Ví dụ, nước ối or dây rốn máu có thể được sử dụng như tài liệu kiểm tra. Cả sai lệch số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể được chẩn đoán dưới kính hiển vi.
Tùy chọn thứ hai sẽ là một siêu âm, thường có thể phát hiện các thay đổi nhiễm sắc thể. Một dấu hiệu của sự bất thường về nhiễm sắc thể là, trong số những thứ khác, sự vắng mặt của xương mũi. Một xét nghiệm khác mất ít thời gian hơn là phân tích nhiễm sắc thể (thời gian: khoảng.
vài ngày) là bài kiểm tra FISH (thời gian: tối đa 2 ngày). Thử nghiệm FISH (thử nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ) có thể được sử dụng để hiển thị các nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và các nhiễm sắc thể X và Y trong vật liệu bào thai (ví dụ: nước ối) trong màu sắc. Do đó, một sai số nhiễm sắc thể có thể được xác định bằng cách dễ dàng đếm.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
