A cystine sỏi là một loại sỏi tiết niệu đặc biệt xảy ra với tần suất thấp hơn. cystine đá còn được gọi là đá cystine và được đặc trưng bởi hình dạng gần như tròn. Trong một số trường hợp, các đường viền của cystine đá cũng phù hợp với vị trí của nó trong bể thận. Bề mặt của đá cystine mịn và giống như sáp. Trong khi màu sắc của đá cystine có xu hướng hơi vàng, những viên đá này có những điểm tương đồng trực quan với sữa ly.
Đá cystine là gì?
Sỏi cystine tương đối hiếm trong dân số nói chung. Sỏi phát triển do một bệnh bẩm sinh và di truyền của quá trình trao đổi chất. Tuy nhiên, chỉ một đến ba phần trăm tổng số sỏi tiết niệu là sỏi cystine. Sỏi được hình thành chủ yếu do người bệnh bị sỏi niệu. Căn bệnh cơ bản là cystin niệu, di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Những người khỏe mạnh hầu như không tích lũy tỷ lệ chất cystine trong nước tiểu vượt quá khả năng hòa tan của nước tiểu. Những người mắc chứng cystin niệu tích tụ nồng độ cystin trong nước tiểu tăng cao đáng kể, đặc biệt là những bệnh nhân đồng hợp tử.
Nguyên nhân
Yếu tố chính trong sự phát triển của sỏi cystine là sự hiện diện của bệnh cystin niệu di truyền, di truyền theo kiểu lặn trên NST thường và rất hiếm. Những người mắc chứng cystin niệu bị rối loạn chuyển hóa do đó một lượng lớn cystine tích tụ trong nước tiểu. Sinh vật bài tiết tăng lượng amino axit trong nước tiểu. Những người khỏe mạnh bài tiết trung bình khoảng 40 đến 80 miligam cystine trong một lít nước tiểu. Mặt khác, những người mắc chứng cystin niệu thường có nồng độ trên 1000 miligam / lít nước tiểu. Cystin niệu không chỉ đề cập đến chất cystine, mà còn liên quan đến ornithine, arginine và lysine. Tuy nhiên, cystine hòa tan nhiều hơn trong nước tiểu so với loại khác amino axit. Do đó, cystine quá mức không thể hòa tan hoàn toàn trong nước tiểu và kết tinh. Kết quả là, những viên sỏi cystine điển hình hình thành ở những người mắc phải.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Sỏi cystine gây ra các triệu chứng và biểu hiện bệnh điển hình. Bệnh nhân nhận thấy sỏi cystine đầu tiên chủ yếu do đột ngột, nghiêm trọng đau. Các đau cảm giác do sỏi cystine di chuyển trong đường tiết niệu. Đặc biệt, các viên đá nhỏ hơn hoặc các mảnh vỡ riêng lẻ trượt xuống, bắt đầu từ thận, đầu tiên vào bàng quang và cuối cùng vào niệu quản. Trong một số trường hợp, đá cystine gần như chặn hoàn toàn niệu quản. Kết quả là, bệnh nhân trải qua cường độ cấp tính đau ở khu vực sườn. Cơn đau thường kéo dài đến cột sống và háng. Hầu hết các cá nhân tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp trong điều kiện, vì cơn đau gần như không thể chịu đựng được. Ngoài ra, việc thoát nước tiểu từ thận không còn khả năng do tắc nghẽn. Nước tiểu tích tụ, gây ra cơn đau thêm. Đồng thời, nguy cơ viêm của đường tiết niệu tăng lên.
Chẩn đoán
Bệnh nhân bị sỏi cystine thường tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức, ngay khi thấy viên sỏi đầu tiên thông qua cơn đau. Các tiền sử bệnh có thể đã đưa ra ánh sáng rằng người đó bị chứng cystin niệu. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh di truyền hiếm gặp không được chẩn đoán cho đến khi viên sỏi đầu tiên gây ra nỗi đau sâu sắc. Bác sĩ phân tích sự di truyền của bệnh nhân bằng tiền sử gia đình. Việc khám lâm sàng dựa trên các quy trình khác nhau. Bác sĩ sử dụng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và thực hiện máu và phân tích nước tiểu. Điều này cho phép tăng bài tiết amino axit được phát hiện, cùng với các triệu chứng cấp tính của sỏi cystine, chỉ ra căn bệnh này.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu cơn đau dữ dội đột ngột xuất hiện khi đi tiểu, cần hỏi ý kiến bác sĩ. Bác sĩ có thể sử dụng phương pháp khám lâm sàng để xác định xem có sỏi cystine hay không và trực tiếp lấy nó ra nếu cần. Đôi khi, chứng cystin niệu cũng có thể được điều chỉnh bằng cách các biện pháp chẳng hạn như uống nhiều nước và leo cầu thang. Nếu sỏi vẫn không được điều trị, nó có thể tiếp tục gây tắc nghẽn đường tiết niệu. Khi tiến triển, xuất hiện những cơn đau dữ dội ở vùng hạ sườn, có thể lan xuống cột sống và háng. Ở giai đoạn này, không thể tự điều trị được nữa và phải gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức. nhiễm trùng đường tiết niệu được nhận thấy, một chuyên gia y tế phải được tư vấn. Vì cystin niệu là một bệnh di truyền nên việc làm rõ và điều trị y tế là hoàn toàn cần thiết về lâu dài. Nếu không, những viên sỏi mới sẽ tiếp tục hình thành trong suốt cuộc đời, làm suy giảm sức khỏe và dần dần gây hại cho đường tiết niệu và thận.
Điều trị và trị liệu
Không thể điều trị theo nguyên nhân đối với sỏi cystine. Đầu tiên, điều quan trọng là bệnh nhân phải tiêu thụ một lượng lớn hơn nước. Ngoài ra, thủ tục phẫu thuật thường được yêu cầu để loại bỏ sỏi cystine. Việc loại bỏ sỏi này được thực hiện theo nhiều cách khác nhau. Trong nephrolitholapaxy qua da, bác sĩ chọc thủng thận với một cây kim rỗng. Một dụng cụ được đẩy qua kim này để phá hủy và loại bỏ các viên sỏi cystine. Việc chiết xuất ốc sên cũng có thể được thực hiện, mặc dù nó hiếm khi được sử dụng ngày nay. Phương pháp này chỉ có thể được sử dụng nếu đá cystine nằm ở phần dưới của niệu quản. Với sự trợ giúp của một chiếc bẫy được đưa vào, bác sĩ sẽ kéo viên sỏi cystine ra ngoài. Nguy cơ tổn thương niệu quản trong thủ thuật này là tương đối cao, đó là lý do tại sao phương pháp này được coi là lỗi thời. Ngoài ra, có thể phẫu thuật loại bỏ sỏi cystine. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân được gây mê toàn thân. Các bác sĩ phẫu thuật sau đó mở bụng của người đó và lấy sỏi cystine ra khỏi thận hoặc đường tiết niệu. Trong tất cả các phương pháp, một khi sỏi cystine đã được loại bỏ, nên ngăn chặn sự hình thành sỏi mới nếu có thể.
Triển vọng và tiên lượng
Khoảng 90% sỏi cystine có kích thước nhỏ hơn XNUMX mm sẽ tự đào thải ra ngoài bằng nước tiểu. Điều này có thể gây ra đau dữ dội và trong một số trường hợp, chấn thương niệu đạo. Nếu sỏi cystine không được điều trị, các biến chứng nghiêm trọng như chấn thương niệu đạo và thận có thể phát triển. Chất lượng cuộc sống giảm mạnh, hình thành thêm sỏi cũng làm tăng các triệu chứng ban đầu. Trong trường hợp không điều trị, tiên lượng có xu hướng tiêu cực, vì những viên sỏi cystine lớn hơn không thể bị cơ thể phá vỡ. Với điều trị phẫu thuật, tiên lượng chung là tốt. Thiệt hại do hậu quả hiếm khi xảy ra và loại bỏ bằng đâm kim tiêm không gây triệu chứng cho người bị ảnh hưởng. Vì sự hình thành của sỏi là dựa trên nguyên nhân di truyền, một nguyên nhân điều trị là không thể. Do đó, sỏi cystine có thể tái phát sau khi điều trị. Trong trường hợp này, điều trị phẫu thuật thêm là cần thiết. Nếu điều này được thực hiện sớm, tiên lượng thường tốt. Mặc dù phẫu thuật nhiều lần, sỏi cystine không có hậu quả vĩnh viễn đối với sức khỏe của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, về lâu dài, các khiếu nại định kỳ có thể dẫn gây khó chịu về tinh thần và làm suy giảm sức khỏe vĩnh viễn.
Phòng chống
Phòng ngừa sỏi cystine đòi hỏi phải kiểm soát hiệu quả các điều kiện, cystin niệu. Bệnh nhân tiêu thụ giảm mức độ amino nhất định axit. Ngoài ra, một lượng vitamin C rất hữu ích trong việc giảm thiểu tập trung của cystine. Trong mọi trường hợp, điều quan trọng là các cá nhân phải uống đủ nước. Uống rượu nước nên dùng loại có chứa tỷ lệ bicarbonate tương đối cao.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, không có gì đặc biệt các biện pháp dịch vụ chăm sóc sau có sẵn cho bệnh nhân trong trường hợp sỏi cystine. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào sự nhanh chóng và hơn hết là phát hiện và chẩn đoán sớm căn bệnh này, để không xảy ra các biến chứng hoặc khiếu nại về sau. Chẩn đoán sớm có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình phát triển của bệnh, vì vậy người mắc bệnh nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, sỏi cystine có thể được đào thải qua nước tiểu. Người mắc bệnh nên uống nhiều để tăng khả năng bài tiết. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, can thiệp phẫu thuật cũng là cần thiết để loại bỏ sỏi cystine. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và không gắng sức. Nên hạn chế các hoạt động thể chất và gắng sức. Ngay cả sau khi phẫu thuật thành công, cần được bác sĩ kiểm tra thường xuyên để phát hiện các tổn thương có thể xảy ra ở giai đoạn đầu. Thông thường, sỏi cystine không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
