Alpha-1 Antitrypsin: Hiệu ứng

Alpha-1-antitrypsin (α1-AT; AAT; α-1-antitrypsin; từ đồng nghĩa: chất ức chế alpha-1-proteinase; còn được gọi là chất ức chế protease trong tiếng Anh) là một protein ở giai đoạn cấp tính và là một trong những chất ức chế proteinase quan trọng nhất (ức chế các chất phân hủy protein ) trong huyết thanh. Nó được sản xuất trên 90% trong tế bào gan (gan ô). Alpha-1 antitrypsin ức chế proteinase (enzyme phân tách protein/ protein) trypsin và elastase bạch cầu trung tính (NE; serine protease), trong số những người khác. Sự thiếu hụt có thể dẫn tăng phân giải protein (tiêu hóa protein; “tự tiêu”). Thiếu alpha-1-antitrypsin (Thiếu AAT cần được kiểm tra; AATD; thiếu α1-antitrypsin; từ đồng nghĩa: hội chứng Laurell-Eriksson, thiếu hụt chất ức chế protease, thiếu hụt AAT) là một rối loạn di truyền tương đối phổ biến với di truyền lặn trên NST thường trong đó quá ít alpha-1-antitrypsin được sản xuất do thành đa hình (sự xuất hiện của nhiều gen biến thể). Sự thiếu hụt chất ức chế protease được biểu hiện bằng sự thiếu hụt chất ức chế elastase, gây ra elastin của phế nang phổi suy thoái. Kết quả là, tắc nghẽn mãn tính viêm phế quản với khí phế thũng (COPD, tắc nghẽn đường thở tiến triển mà không thể hồi phục hoàn toàn) xảy ra. bên trong gan, việc thiếu chất ức chế protease dẫn đến mãn tính viêm gan (gan viêm) chuyển sang xơ gan (tổn thương gan không hồi phục với sự tái tạo mô gan rõ rệt). Tỷ lệ (tỷ lệ mắc bệnh) thiếu alpha-1 antitrypsin đồng hợp tử được ước tính là 0.01-0.02 phần trăm trong dân số châu Âu.

các thủ tục

Vật liệu cần thiết

  • huyết thanh

Nguy cơ suốt đời theo kiểu gen / nồng độ alpha-1-antitrypsin (% bình thường)

Nguy cơ suốt đời theo kiểu gen
Genotype Nồng độ huyết thanh Alpha-1 antitrypsin tập trung (% bình thường). Nguy cơ khí phế thũng Nguy cơ xơ gan
PiMM (bình thường) 20-48 μmol 1.50-3.50 g / l 1.50-3.00 g / l 100% (biến thể này hiện diện trong khoảng 93% dân số). bình thường bình thường
PiMS (người mang / dị hợp tử với alen PiS, cận lâm sàng). 0.94-2.70 g / l 83% bình thường bình thường
PiSS (đồng hợp tử, nhẹ) 15-33 μmol 1.00-2.00 g / l 1.00-1.40 g / l 63% bình thường hoặc hơi cao bình thường
PiMZ (người mang / dị hợp tử với alen Pi * Z, nhẹ đến trung bình). 17-33 μmol 0.90-2.10 g / l 0.90-1.50 g / l 61% tăng một chút Bình thường hoặc tăng nhẹ (10% cho thấy gan bị xơ hóa đáng kể trong một nghiên cứu)
PiSZ (dị hợp tử hợp chất, trung bình). 8-16 μmol 0.75-1.20 g / l 0.45-0.80 g / l tăng (20-50%) tăng
PiZZ (đồng hợp tử, nặng) 2.5-7 μmol 0.20-0.45 g / l 0.15-0.50 g / l 15% rất cao (80-100%) tăng (20%)
PiZO 0.0 μmol 0, ?? - 0, ?? g / l rất cao (80-100%?) Tăng
piOO 0.00 g / l 0% chắc chắn 100% tăng

Với đột biến ZZ của AAT gen, viêm mô bạch cầu đa nhân trung tính xảy ra ở 0.1% bệnh nhân là biểu hiện lâm sàng hiếm nhất của tình trạng thiếu AAT.

Chỉ định

Diễn giải bài tiết

Giải thích các giá trị gia tăng

  • Quá trình viêm cấp tính
  • Sự tái phát cấp tính của các quá trình viêm mãn tính
  • Khối u (đặc biệt là ung thư biểu mô phế quản / ung thư phổi)
  • Liệu pháp estrogen
  • Gravidity (thai nghén)

Giải thích các giá trị bị hạ thấp

  • Thiếu alpha-1 antitrypsin di truyền.
    • Gen / SNP (đa hình nucleotide đơn; Eng: đa hình nucleotide đơn):
      • Gen: SERPINA1
      • SNP: rs17580 trong gen SERPINA1
        • Chòm sao alen: AT (người mang alen Pi-S).
        • Chòm sao alen: TT (người mang hai alen Pi-S).
      • SNP: rs28929474 trong SERPINA1 gen.
        • Chòm sao alen: AG (người mang alen Pi-Z).
        • Chòm sao alen: AA (người mang hai alen Pi-Z).

Ghi chú thêm

  • Đối với chấn thương gan: ALT> AST
  • Những cá nhân có các đặc điểm sau đây nên được kiểm tra xem có thiếu AAT không:
    • Anh, chị, em, con của những cá nhân bị thiếu AAT thể đồng hợp tử.
    • Khí phổi thủng
    • Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD)
    • Hen phế quản với tình trạng hẹp đường thở không hồi phục hoàn toàn.
    • Giãn phế quản không rõ nguyên nhân
    • Bệnh gan không rõ nguyên nhân

    Alpha-1 antitrypsin thay thế điều trị có thể được xem xét ở những bệnh nhân bị thiếu hụt AAT nghiêm trọng đồng hợp tử hoặc dị hợp tử phức tạp [Hướng dẫn: Thiếu Alpha-1 Antitrypsin (AATM) - Một Tuyên bố của Chuyên gia].