Thoái hóa giác mạc đại diện cho một căn bệnh được xếp vào một trong những căn bệnh được gọi là tauopathies. Căn bệnh này đôi khi được gọi bằng tên viết tắt CBD. Trong thoái hóa corticobasal, các thành phần của protein tau được lắng đọng trong cơ thể người não. Kết quả là, nãokhả năng hoạt động ngày càng suy giảm theo thời gian. Về cơ bản, thoái hóa corticobasal là một bệnh được gọi là không điển hình Hội chứng Parkinson.
Thoái hóa corticobasal là gì?
Về nguyên tắc, rất dễ nhầm lẫn giữa thoái hóa corticobasal và Bệnh Parkinson dựa trên các triệu chứng điển hình. Trên thực tế, thoái hóa corticobasal đại diện cho một dạng hội chứng Parkinson không điển hình. Những bệnh này thường bị nhầm lẫn với Parkinson. Hơn nữa, thoái hóa corticobasal đứng thứ ba về tần suất các hội chứng Parkinson không điển hình, sau teo đa hệ thống cũng như liệt siêu nhân tiến triển. Thoái hóa giác mạc thường phát triển trong một thời gian dài. Trong quá trình này, nó dẫn đến liên tục gia tăng thiệt hại cho não và chức năng của nó. Vì lý do này, thoái hóa corticobasal được gọi là bệnh thoái hóa thần kinh. Protein tau tích tụ trong não, còn được gọi là bệnh lý tau theo thuật ngữ y học. Các triệu chứng trung tâm giống hoặc tương ứng với các triệu chứng của bệnh Parkinson. Ngoài ra, khả năng nhận thức của những người bị ảnh hưởng ngày càng kém đi. Về cơ bản, thoái hóa corticobasal là một bệnh tương đối hiếm. Theo kiến thức hiện tại, tần suất là 1: 100,000. Đối với các triệu chứng đặc trưng, có những điểm tương đồng mạnh mẽ với Bệnh Parkinson. Tuy nhiên, một số triệu chứng của thoái hóa corticobasal cũng cho thấy sa sút trí tuệ-như rối loạn. Tuy nhiên, nguyên nhân của thoái hóa corticobasal khác với nguyên nhân của Bệnh Parkinson, đó là lý do tại sao nó được coi là một hội chứng Parkinsonian không điển hình.
Nguyên nhân
Về cơ bản, thoái hóa corticobasal là một bệnh tương đối hiếm. Theo nghiên cứu y học, nguyên nhân của bệnh nằm ở một gen chịu trách nhiệm mã hóa cái gọi là protein tau. Tên của cái này gen là MAPT. Trong quá trình thoái hóa corticobasal, sự tích tụ của protein tau xảy ra trong não của người bị ảnh hưởng. Protein chủ yếu được lắng đọng trong khu vực được gọi là thùy trán. Trong quá trình của bệnh, sự lắng đọng này trong não gây ra các triệu chứng đặc biệt liên quan đến cái chết của cái gọi là tế bào thần kinh đệm và tế bào thần kinh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Thoái hóa giác mạc có liên quan đến các triệu chứng và phàn nàn nhất định ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Ví dụ, chứng ngưng thở xảy ra, chủ yếu liên quan đến vỏ não. Ngoài ra, hiệu suất nhận thức của những người bị ảnh hưởng giảm theo thời gian. Cuối cùng, các cá nhân bị ảnh hưởng phải chịu đựng những gì được gọi là sa sút trí tuệ. Thoái hóa giác mạc dẫn đến tăng cơ phản xạ, và myoclonias cũng có thể. Một trong những triệu chứng điển hình của bệnh là người bệnh cảm nhận các chi của mình như dị vật, không thuộc về cơ thể mình. Thuật ngữ tiếng Anh cho hiện tượng này là 'chi ngoài hành tinh'. Ngoài ra, có nhiều rối loạn vận động khác nhau, cũng xảy ra trong bệnh Parkinson. Khi bắt đầu, các triệu chứng này thường chỉ đơn phương, ví dụ giảm vận động hoặc nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, cái gọi là phần còn lại run cũng xảy ra. Ngoài ra, loạn trương lực cơ có thể xảy ra trong bối cảnh thoái hóa corticobasal, chủ yếu ảnh hưởng đến cổ hoặc tay chân. Một số bệnh nhân bị rối loạn dáng đi đáng kể. Ngoài ra, một số cá nhân có biểu hiện phàn nàn phiến diện. Chúng bao gồm, ví dụ, rối loạn chuyển động của mắt. Đặc biệt là khi sa sút trí tuệ phát triển, lo lắng và trầm cảm xảy ra.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Thoái hóa giác mạc được chẩn đoán bằng cách sử dụng một quy trình thiết lập. Nếu một người xuất hiện các triệu chứng điển hình của bệnh, tham khảo ý kiến bác sĩ sẽ được chỉ định. Bác sĩ thảo luận với bệnh nhân về các triệu chứng xuất hiện, trong quá trình khám lâm sàng, nghi ngờ thoái hóa corticobasal ngày càng mạnh mẽ cho đến khi đưa ra chẩn đoán xác định. Ví dụ, các xét nghiệm mô học của não bộ là cần thiết. Các thủ tục chẩn đoán hình ảnh cho thấy các vết teo ở vùng vỏ não. Cái gọi là tế bào thần kinh bóng cũng xuất hiện. Sự tích của tau protein có thể được phát hiện bằng các xét nghiệm mô thích hợp.
Các biến chứng
Thoái hóa giác mạc là một trong những bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng nhanh chóng và nghiêm trọng đến hoạt động của não bộ. Nguyên nhân là do sự gia tăng các thành phần của protein tau trong não. Protein này được ưu tiên lắng đọng trong khu vực của thùy trán. Là kết quả của sự lắng đọng trong não, các tế bào thần kinh và tế bào khác nhau ở trung tâm hệ thần kinh trở nên teo ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Diễn biến tương tự như bệnh Parkinson. Các biến chứng do rối loạn thoái hóa thần kinh là nghiêm trọng. Tất cả các khả năng nhận thức của người bị ảnh hưởng xấu đi khi triệu chứng tiến triển. Có rối loạn chung về các kỹ năng vận động, đặc biệt là đi bộ, rối loạn chuyển động của mắt và khó nói. Tiếp theo là sự gia tăng nhanh chóng của cơ bắp phản xạ và co giật cơ bắp. Trong một thời gian ngắn, các dấu hiệu của chứng sa sút trí tuệ dưới vỏ trở nên dễ nhận thấy. Do sự suy thoái nghiêm trọng về thể chất và tinh thần, những người bị ảnh hưởng phản ứng với trầm cảm và lo lắng. Ngoài ra, bệnh nhân còn bị khắc phục bởi cảm giác nhìn thấy tay chân của chính mình như người ngoài hành tinh. Thoái hóa giác mạc chỉ có thể được phát hiện bằng các thủ thuật lâm sàng cũng như các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Cho đến nay, không có điều trị chống lại các triệu chứng. Nó được giới hạn trong việc giảm bớt sự đau khổ của người bị ảnh hưởng và duy trì khả năng nhận thức và tinh thần càng nhiều càng tốt. Tuy nhiên, những bệnh nhân bị bệnh thường không chống chọi lại được với các triệu chứng trong vòng vài năm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu nhận thấy tình trạng chuột rút và tê ở các cơ, có thể bạn đang bị thoái hóa corticobullous. Một cuộc hẹn với bác sĩ chăm sóc chính được chỉ định nếu các dấu hiệu của bệnh tăng lên và / hoặc kéo dài trong một thời gian dài. Nếu cảm giác lạ đặc trưng trong cơ phát triển, cần được tư vấn y tế. Các dấu hiệu nghiêm trọng hoặc hạ kali cũng cần được bác sĩ chăm sóc chính đánh giá nhanh chóng. Những người đã được chẩn đoán bị thoái hóa corticobial nên đi khám bác sĩ thường xuyên. Các triệu chứng riêng lẻ nên được điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Tùy thuộc vào mức độ phức tạp của triệu chứng, những người này có thể bao gồm bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ vật lý trị liệu. Do mức độ nghiêm trọng của bệnh và tiên lượng tiêu cực dự kiến, bác sĩ tâm lý cũng nên được tư vấn. Ngay cả với một liệu trình tích cực, việc thăm khám bác sĩ thường xuyên là cần thiết, vì các triệu chứng mới luôn có thể phát triển. Ngoài ra, năng lực chức năng của não có xu hướng giảm sút, đó là lý do tại sao bác sĩ thần kinh phải thường xuyên thực hiện các cuộc kiểm tra não thích hợp. Bên ngoài, ban đầu không thấy được sự thoái hóa corticobullous. Khi bệnh di truyền tiến triển, nó có thể dẫn đến bất thường tư thế và rối loạn chức năng vận động, phải được bác sĩ làm rõ.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, không có phương pháp điều trị các biện pháp có khả năng ngăn chặn sự tiến triển của thoái hóa corticobasal. Nói chung, hầu hết bệnh nhân chết khoảng một đến tám năm sau khi chẩn đoán bệnh được thực hiện. Khả năng chữa khỏi vẫn chưa được biết. Trong một số trường hợp, thuốc levodopa cải thiện các triệu chứng giống như bệnh Parkinson. Về cơ bản, thoái hóa corticobasal tiến triển theo cách mà những bệnh nhân bị ảnh hưởng bị rối loạn ngày càng nghiêm trọng trong khả năng di chuyển. Điều này cũng dẫn đến chứng loạn vận động. Nhiều người bị thoái hóa corticobasal cuối cùng chết vì viêm của phổi do thiếu chuyển động.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh thoái hóa corticobasal, tiến triển chậm nhưng không thể cải thiện được, là kém. Các triệu chứng của thoái hóa corticobasal tương tự như các triệu chứng gặp trong bệnh Parkinson. Tuy nhiên, khi chúng tiến triển, chúng được coi là các triệu chứng Parkinson không điển hình. Khả năng nhận thức của những người bị ảnh hưởng cũng ngày càng suy giảm. Chuyển động của họ ngày càng chậm lại. Thoái hóa giác mạc là do di truyền. Nó rất hiếm khi xảy ra. Các bác sĩ coi nó như một bệnh không điển hình Hội chứng Parkinson. Tuy nhiên, cho đến nay, không có phương pháp điều trị hiệu quả và độc lập nào để làm giảm các triệu chứng của thoái hóa corticobasal, điều này hiếm khi xảy ra. Bệnh tiến triển mà không thể làm chậm hoặc chấm dứt bằng thuốc. Một tính năng đặc trưng để phân biệt thoái hóa corticobasal với bệnh Parkinson là những người bị ảnh hưởng cảm nhận các chi của chính họ như không thuộc về họ. Tình trạng sa sút trí tuệ ngày càng tăng và sự xuất hiện của nhiều triệu chứng khiến tiên lượng ngày càng xấu đi. Không có lựa chọn điều trị cho thoái hóa corticobasal. Tốt nhất, các triệu chứng của bệnh Parkinson có thể được cải thiện phần nào bằng thuốc điều trị. Tuy nhiên, thuốc sử dụng thường có phản ứng kém trong bệnh Parkinson không điển hình này. Các rối loạn vận động ngày càng gia tăng khiến người bệnh ngày càng kém vận động. Do tình trạng bất động ngày càng tăng, nhiều người bị ảnh hưởng chết vì viêm phổi từ một đến mười năm sau khi chẩn đoán.
Phòng chống
Theo tình trạng kiến thức y khoa hiện nay, không thể ngăn chặn được quá trình thoái hóa corticobasal. Điều này là do sự phát triển của bệnh có liên quan đến một thành phần di truyền mà những người bị ảnh hưởng không thể kiểm soát được.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, chỉ một số các biện pháp có sẵn dịch vụ chăm sóc sau cho bệnh nhân mắc bệnh này. Đầu tiên và quan trọng nhất, đây phải là một chẩn đoán sớm và nhanh chóng hơn nữa về bệnh để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu thêm. Theo nguyên tắc, căn bệnh này không thể tự khỏi, vì vậy bệnh nhân phải luôn hỏi ý kiến bác sĩ nếu gặp các triệu chứng của bệnh. Bệnh càng được phát hiện sớm thì bệnh càng tiến triển tốt hơn. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Phải luôn tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, bao gồm cả liều lượng chính xác và uống đều đặn. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn, thắc mắc hoặc tác dụng phụ, trước tiên luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng nên bảo vệ phổi của họ đặc biệt tốt, vì bệnh này thường có thể dẫn đến viêm. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng do căn bệnh này. Trong bối cảnh này, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và cảm thông với gia đình của một người không phải thường xuyên rất quan trọng để ngăn ngừa trầm cảm và các khiếu nại tâm lý khác.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn tự trợ giúp tương đối hạn chế đối với những người bị thoái hóa corticobasal. Các cá nhân bị ảnh hưởng bị suy giảm chất lượng cuộc sống nghiêm trọng và không còn khả năng quản lý cuộc sống hàng ngày của họ một cách độc lập. Đặc biệt là sự suy giảm nhanh chóng về khả năng nhận thức cũng như những rối loạn về vùng vận động dẫn thực tế là bệnh nhân bị thoái hóa corticobasal phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác về chăm sóc và điều dưỡng. Do đi lại khó khăn nên người bệnh thường phải sử dụng xe lăn. Để cải thiện chất lượng cuộc sống, bệnh nhân thích nghi với việc sử dụng xe lăn trong nhà và thiết kế lại đồ đạc trong nhà. Bằng cách này, những người đau khổ vẫn giữ được một số tính độc lập của họ. Ngoài ra, bệnh nhân thực hiện vật lý trị liệu với một nhà trị liệu vật lý để cải thiện kỹ năng vận động của họ và phòng tập thể dục. Các hoạt động thể thao thường có tác động tích cực đến trạng thái tinh thần và cảm xúc. Tuy nhiên, các thuốc này phải được phối hợp với bác sĩ và hơn nữa, không có khả năng ngăn chặn hoàn toàn sự tiến triển của thoái hóa corticobasal. Thoái hóa giác mạc vẫn không thể chữa khỏi, do đó một số bệnh nhân bị các cơn lo âu và trầm cảm, nguyên nhân cũng do những thay đổi nghiêm trọng về thể chất.
