Coloboma trên mắt

Định nghĩa

Người ta nói về u đại tràng theo nghĩa chung của từ này khi có một khe hở trong mắt. Các iris (mống mắt) bị ảnh hưởng thường xuyên nhất. Khi nhìn kỹ vào mắt, "hình lỗ khóa" học sinh có thể được nhìn thấy ở những người bị ảnh hưởng.

Đây là vòng học sinh và một khe tối mà qua đó người ta cũng có thể nhìn vào mắt. Tại thời điểm này iris chưa đóng hoàn toàn. Hiếm hơn, các cấu trúc khác của mắt cũng có thể bị ảnh hưởng. Điều này có thể dẫn đến u ruột già của mí mắt và ống kính. Cũng là phân đoạn sau của mắt (đáy mắt và nhú gai = nơi mà thần kinh thị giác vào mắt) có thể bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân gây ra u đại tràng là gì?

Một khối u trên mắt là bẩm sinh trong hầu hết các trường hợp. Trong giai đoạn phôi thai, một khiếm khuyết trong quá trình phát triển của mắt xảy ra. Các đột biến trong các gen khác nhau thường đóng một vai trò trong việc này.

Hiếm khi hơn, các yếu tố môi trường có liên quan. Chúng có tầm quan trọng đặc biệt trong tuần thứ 4 đến tuần thứ 15 của mang thai, vì trong giai đoạn này, cấu trúc của mắt phát triển. Nếu có những tác động mạnh từ bên ngoài trong giai đoạn này, điều này có thể làm rối loạn sự phát triển của mắt.

Về nguyên tắc, u đại tràng có thể chỉ xuất hiện ở một hoặc cả hai mắt. Không thể phân biệt chính xác nguyên nhân nào đóng vai trò trong hai bên và nguyên nhân nào trong sự phát triển một bên của u đại tràng. Hơn nữa, sự phát triển của một khối u trong mắt có liên quan đến các dị tật và bệnh tật khác.

Thông thường, các hội chứng dẫn đến dị dạng khuôn mặt và sọ, và mắt cũng có thể bị ảnh hưởng. Các bệnh di truyền có thể gây ra u đại tràng ở mắt, chẳng hạn như bệnh trisomies, trong đó một nhiễm sắc thể (cấu trúc mà một phần của vật liệu di truyền của con người được lưu trữ) hiện diện ở dạng nhân ba (thay vì nhân đôi như bình thường). Thể tam nhiễm được biết đến nhiều nhất là trisomy 21 (còn được gọi là Hội chứng Down).

Tuy nhiên, khác bệnh di truyền chẳng hạn như hiệp hội CHARGE hoặc hội chứng DiGeorge cũng có thể dẫn đến u đại tràng của mắt, trong số các dị tật khác. Về nguyên tắc, u đại tràng của mắt cũng chỉ có thể phát triển trong quá trình sống. Thông thường, điều này có thể xảy ra sau chấn thương mắt hoặc các hoạt động không chữa lành hoàn toàn. Một u đại tràng như vậy thường chỉ xuất hiện ở một bên.