Bệnh xơ nang: Xét nghiệm chẩn đoán

Tùy chọn chẩn đoán thiết bị y tế - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất, và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.

  • Chênh lệch tiềm năng xuyên biểu mô qua mũi (nPD) - nếu xét nghiệm mồ hôi (xác định clorua ion tập trung; vàng tiêu chuẩn) không có gì đáng chú ý hoặc ranh giới, nhưng sự nghi ngờ vẫn tồn tại (do phân tích đột biến không kết luận được).
  • Siêu âm bụng (siêu âm của các cơ quan trong ổ bụng) - để chẩn đoán ban đầu và theo dõi [phân su hồi tràng (tắc ruột ở trẻ sơ sinh do rất phân su/ phân xanh đen, không mùi); hội chứng tắc ruột xa; bệnh đại tràng xơ hóa; gan nhiễm mỡ (gan nhiễm mỡ; xấp xỉ. 30% bệnh nhân); xơ gan nhiều nốt (72% bệnh nhân người lớn); bệnh mỡ tuyến tụy / tăng lưu trữ tế bào mỡ trong mô tụy]
  • Hình ảnh cộng hưởng từ của lồng ngực /ngực (MRI lồng ngực) - ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ để phát hiện sớm những thay đổi ở phổi (rất lâu trước khi các triệu chứng xuất hiện).
  • MRI lồng ngực (phổi) - ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ để phát hiện sớm những thay đổi ở phổi (rất lâu trước khi các triệu chứng xảy ra).
  • Chụp cắt lớp vi tính lồng ngực (CT ngực) [những thay đổi X quang điển hình bao gồm:
    • Siêu lạm phát của phổi
    • Thành phế quản thùy trên dày lên do tiết chất nhầy trong phế quản
    • Giãn phế quản CF điển hình (có thể nhìn thấy ở dạng bóng vòng)]
  • X-quang của lồng ngực (X-quang lồng ngực), ở hai mặt phẳng - trong trường hợp nhiễm trùng đường hô hấp (theo dõi).
  • X-quang của bụng (X-quang bụng) - nghi ngờ phân su hồi tràng.
  • Chụp cắt lớp vi tính của bụng (CT bụng) - trong trường hợp có biến chứng ở đường tiêu hóa.