Mô tả ngắn gọn
- Định nghĩa: Bệnh di truyền trong đó quá trình đông máu bị suy giảm, dẫn đến tăng nguy cơ huyết khối ở những người có đột biến đồng hợp tử.
- Triệu chứng: Tăng nguy cơ đông máu tĩnh mạch (huyết khối); phổ biến nhất là huyết khối tĩnh mạch sâu, trong một số trường hợp hiếm gặp là tắc mạch phổi
- Điều trị: Cho đến nay không có phương pháp điều trị nguyên nhân nào; huyết khối cấp tính được điều trị theo tiêu chuẩn hiện hành
- Chẩn đoán: Tiền sử bệnh tật và tiền sử gia đình (tiền sử bệnh); phân tích trong phòng thí nghiệm xét nghiệm kháng APC; xét nghiệm di truyền để xác nhận đột biến yếu tố V Leiden.
- Diễn biến và tiên lượng bệnh: đột biến yếu tố đồng hợp tử V Leiden có liên quan đến khả năng huyết khối tái phát; tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng
- Phòng ngừa: Không thể phòng ngừa đột biến vì nguyên nhân là do đột biến gen; tuy nhiên, nguy cơ huyết khối có thể giảm
Yếu tố V Leiden là gì?
Đột biến yếu tố V Leiden dẫn đến tình trạng được gọi là kháng APC. Thuật ngữ Yếu tố V Leiden thường được sử dụng như từ đồng nghĩa với tính kháng APC. Tuy nhiên, trên thực tế, nó chỉ mô tả đột biến gen chứ không phải bản thân căn bệnh. Ở những người bị ảnh hưởng, đột biến gen khiến máu đông dễ dàng hơn. Điều này làm tăng nguy cơ huyết khối (cục máu đông tĩnh mạch).
Các triệu chứng của biến thể yếu tố V Leiden là gì?
Thông thường, tình trạng kháng APC (đột biến yếu tố V Leiden) diễn ra hoàn toàn không có triệu chứng trong một thời gian dài. Bệnh thường chỉ được phát hiện khi xuất hiện cục máu đông (huyết khối) do khả năng đông máu tăng lên. Những cục máu đông này chủ yếu ảnh hưởng đến các mạch máu tĩnh mạch, tức là các mạch máu mang máu đã khử oxy đến tim.
Cho đến nay, chưa có đủ bằng chứng cho thấy yếu tố V Leiden cũng dẫn đến hình thành cục máu đông trong mạch máu. Do đó, tình trạng kháng APC không làm tăng tỷ lệ đông máu trong mạch vành và mạch não, do đó, không làm tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ. Mặt khác, có dấu hiệu cho thấy sẩy thai xảy ra thường xuyên hơn ở những phụ nữ có kháng APC.
Làm thế nào có thể điều trị được tình trạng Yếu tố V?
Heparin
Hoạt chất này làm tan cục máu đông và ức chế đông máu. Heparin được tiêm dưới da (dưới da) hoặc trực tiếp vào tĩnh mạch (tiêm tĩnh mạch), đó là lý do tại sao loại thuốc này đặc biệt thích hợp để sử dụng trong thời gian ngắn. Việc sử dụng heparin thường được dung nạp tốt.
Chất đối kháng vitamin K (“coumarin”)
Tuy nhiên, do tác dụng không mong muốn của thuốc, trong một số trường hợp, chảy máu nghiêm trọng xảy ra do quá trình đông máu hầu như bị đình chỉ. Điều này đặc biệt có vấn đề trong trường hợp chấn thương.
Đối với điều trị dự phòng huyết khối, INR mục tiêu là 2.0-3.0. (Không làm loãng máu, INR là 1.0). Điều quan trọng là phải luôn sử dụng coumarin đúng theo chỉ định của bác sĩ do có thể xảy ra các tác dụng phụ nghiêm trọng khi dùng quá liều. Chúng không được sử dụng trong thời kỳ mang thai vì chúng có hại cho khả năng sinh sản, tức là có nguy cơ cản trở sự phát triển khỏe mạnh của trẻ.
Thông thường, không cần phải điều chỉnh liều coumarin, nhưng nên dựa vào các chất làm loãng máu không quá cao như paracetamol và thảo luận trước về việc dùng thuốc với bác sĩ. Nên tránh dùng aspirin (axit acetylsalicylic, ASA) bằng mọi giá.
Thuốc chống đông máu đường uống mới
Yếu tố V Leiden: Mang thai
Những người mắc bệnh Yếu tố V Leiden thường thắc mắc liệu căn bệnh này có ảnh hưởng đến khả năng mang thai hay không. Mang thai thường làm tăng nguy cơ huyết khối do thay đổi nội tiết tố và tình trạng kháng APC làm tăng thêm nguy cơ khi mang thai. Điều này gây nguy hiểm cho cả người mang thai và thai nhi.
Việc điều trị dự phòng huyết khối có được sử dụng trong thai kỳ hay không còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết yếu tố V. Ở phụ nữ mang thai có yếu tố dị hợp tử V Leiden, điều trị dự phòng huyết khối khi mang thai chỉ được khuyến cáo nếu có các yếu tố nguy cơ khác gây huyết khối như béo phì hoặc giãn tĩnh mạch.
Cũng giống như điều trị dự phòng, vấn đề cấm làm việc khi mang thai phải được giải đáp riêng lẻ. Ngay cả khi tình trạng yếu tố V khi mang thai thường không dẫn đến lệnh cấm làm việc, điều này phụ thuộc vào rủi ro tổng thể do các bệnh khác và các trường hợp khác, chẳng hạn như điều kiện làm việc cụ thể.
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Đột biến yếu tố V Leiden dẫn đến đông máu quá mức
Đông máu là một quá trình rất phức tạp. Các thành phần chính của quá trình đông máu được gọi là các yếu tố đông máu. Đây là những loại protein khác nhau phối hợp với nhau để đảm bảo máu đông lại. Một trong số đó là yếu tố V (“yếu tố năm”), được sản xuất ở gan.
Các yếu tố nguy cơ hình thành huyết khối
Việc đi lại, đặc biệt là ngồi lâu trên ô tô, xe buýt hoặc máy bay cũng góp phần hình thành huyết khối. Vì vậy, những người mắc bệnh Yếu tố V nên đảm bảo uống đủ nước, đặc biệt là khi ngồi trong thời gian dài.
Thông thường, Yếu tố V Leiden được di truyền đồng hợp tử không được coi là khuyết tật. Tuy nhiên, liệu những hạn chế do tác động của biến thể Yếu tố V Leiden có đủ nghiêm trọng để xin giấy chứng nhận khuyết tật hay không sẽ được chuyên gia điều trị đánh giá trong từng trường hợp riêng lẻ.
Biến thể Yếu tố V Leiden được chẩn đoán như thế nào?
Tại cuộc hẹn, trước tiên bác sĩ sẽ hỏi bạn một số câu hỏi về các triệu chứng hiện tại của bạn và bất kỳ tình trạng bệnh lý nào đã có từ trước trong quá trình tư vấn (tiền sử bệnh). Các câu hỏi có thể bác sĩ có thể hỏi là:
- Bạn có bị cục máu đông (huyết khối) không? Nếu vậy thì ở bộ phận nào trên cơ thể?
- Bạn đã từng bị huyết khối nhiều lần chưa?
- Gia đình bạn có ai từng bị huyết khối không?
- Bạn đã bao giờ bị sẩy thai chưa?
- Bạn có đang dùng bất kỳ loại thuốc tránh thai nội tiết tố nào không?
Để làm rõ tình trạng kháng APC, thời gian đông máu được phân tích sau khi bổ sung protein C hoạt hóa. Thời gian đông máu thường kéo dài do protein C hoạt hóa ức chế yếu tố V và do đó đông máu ở người khỏe mạnh. Thông thường, thời gian này kéo dài do protein C hoạt hóa ức chế yếu tố V và do đó gây đông máu ở người khỏe mạnh. Tuy nhiên, trong trường hợp đột biến yếu tố V Leiden, việc bổ sung protein C hoạt hóa không làm thay đổi thời gian đông máu.
Để làm rõ điều này, một cuộc kiểm tra di truyền được thực hiện. Điều này liên quan đến thử nghiệm sinh học phân tử để xác định xem có tồn tại khiếm khuyết gen điển hình (đột biến Yếu tố V Leiden) hay không. Ngoài ra, một đánh giá chính xác được thực hiện về mức độ khiếm khuyết của gen, tức là liệu cả hai bản sao gen đều mang khiếm khuyết hay chỉ một trong hai bản sao gen có khiếm khuyết. Sự khác biệt này rất quan trọng để đánh giá nguy cơ huyết khối và lập kế hoạch điều trị cần thiết.
Yếu tố V Leiden: Tiến triển và tiên lượng bệnh
Tốt nhất, những phụ nữ có tình trạng yếu tố V nên tham khảo ý kiến bác sĩ phụ khoa về các lựa chọn thay thế cho biện pháp tránh thai nội tiết tố. Một chế độ ăn uống và tập thể dục lành mạnh cũng có tác dụng phòng ngừa huyết khối. Nếu dùng thuốc làm loãng máu ngay khi xảy ra huyết khối thì tiên lượng khá tốt. Tuy nhiên, những cục máu đông như vậy có thể tái phát ở những người có đột biến yếu tố V Leiden.
