Khi trưởng thành, những người có lactose không khoan dung có khả năng chịu đựng giảm đối với sữa đường (lactose) được tìm thấy trong sữa và các sản phẩm từ sữa. Trong khi điều này vẫn được chấp nhận trong thời thơ ấu, Các lactose-digest enzyme, lactase, bị mất ở tuổi trưởng thành. Một nhóm các nhà nghiên cứu Phần Lan đã công bố phát hiện của họ vào tháng Giêng để tìm kiếm nguyên nhân của lactose không khoan dung (Enattah NS et al: Nature di truyền học, Ngày 14 tháng 2002 năm XNUMX, xuất bản trực tuyến trước khi in).
Tỷ lệ phổ biến ở các nhóm dân tộc khác nhau
Không dung nạp Lactose Tỷ lệ lưu hành khác nhau giữa các dân tộc khác nhau: trong khi nó là một hiện tượng hiếm gặp ở Bắc Âu, nơi nó ảnh hưởng đến 5% dân số, nó ảnh hưởng đến hầu hết các cư dân ở Đông Nam Á, vì vậy nó phải được coi là một bệnh ít hơn và nhiều hơn là một đặc điểm di truyền .
Không dung nạp lactose là bình thường về mặt di truyền
Các nhà nghiên cứu Phần Lan đã phân tích thông tin di truyền của XNUMX gia đình Phần Lan, trong đó không dung nạp lactose đã xảy ra, cũng như của hàng trăm đối tượng khác từ khắp nơi trên thế giới. Người ta thấy rằng không có đột biến trong thực tế gen (phần thông tin) cho lactase enzyme trong vật liệu di truyền của những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, một đột biến đã được tìm thấy ở một khu vực thượng nguồn của gen, mà tất cả những người bị ảnh hưởng đều mắc phải và do đó dường như là nguyên nhân gây ra “căn bệnh”.
Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến này nằm trong một phần có thể quy định liệu lactase enzyme được tạo ra hay không. Mặc dù phần này có chức năng đối với người không dung nạp lactose, nhưng nó lại bị lỗi ở những người dung nạp lactose cả đời: có thể thiên nhiên đã không có ý định để con người có thể tiêu thụ được. sữa tất cả cuộc sống của họ.
Đột biến có lẽ tiến hóa
Quan sát này đi đôi với tính toán của các nhà nghiên cứu rằng sự đột biến này lẽ ra đã phát sinh ở người khoảng mười đến mười hai nghìn năm trước. Đây là khoảng thời gian mà việc sản xuất và tiêu thụ sữa trở nên phổ biến ở Châu Âu.
Rõ ràng, những người có thể dung nạp sữa trong suốt cuộc đời do đột biến gen có lợi thế hơn những người không dung nạp lactose, do đó ngày nay Bắc Âu hầu như chỉ có những người chịu được sữa.
Hậu quả đối với y học
Việc phát hiện ra đột biến này có một hệ quả quan trọng đối với việc chẩn đoán: trong khi trước đây không dung nạp lactose phải được phát hiện bằng các thử nghiệm phức tạp, trong tương lai, một thử nghiệm di truyền tương đối đơn giản, ví dụ từ một nước bọt mẫu, có thể cung cấp một chẩn đoán rõ ràng.
