Điều gì xảy ra khi thiếu Alpha-1-antitrypsin? | Alpha-1-antitrypsin

Điều gì xảy ra khi thiếu Alpha-1-antitrypsin?

Alpha-1-antitrypsin hoạt động thông qua hai hệ thống khác nhau. - Một là sự kết dính của các khiếm khuyết alpha-1-antitrypsin đến địa điểm xuất xứ. Protein bị lỗi tích tụ trong gan và gan không còn có thể thực hiện đầy đủ các nhiệm vụ khác của nó.

Ở trẻ sơ sinh, điều này có thể dẫn đến gan hư hại, bệnh xơ gan. Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào một cơ quan hiến tặng. Xơ gan gan có thể dẫn đến gan ung thư ngoài việc mất chức năng gan.

• Hậu quả của sự kết tụ này trong tế bào gan là thiếu hụt alpha-1-antitrypsin trong phần còn lại của cơ thể. Đây là nguyên nhân thứ hai gây ra các triệu chứng trong bệnh di truyền. Thông thường, alpha-1-antitrypsin ức chế elastase, trypsin, chymotrypsin, thrombin và plasmin.

Hoạt động quá mức của những enzyme để lại nhiều hậu quả. Lượng elastase tăng lên dẫn đến sự phân hủy elastin trong phế nang, phá hủy chúng và người bị ảnh hưởng sẽ phát triển bệnh khí phế thũng. Do đó, những người bị ảnh hưởng thường bị chẩn đoán sai với viêm phế quản mãn tính. Điều trị bằng liệu pháp thay thế bằng alpha-1-antitrypsin và điều trị các triệu chứng. Tổn thương gan chỉ xảy ra ở khoảng XNUMX% ​​những người bị ảnh hưởng, trong khi phổi thiệt hại luôn xuất hiện sau một đợt bệnh dài hơn.

Nguyên nhân làm tăng mức antitrypsin

Mức độ tăng cao của alpha-1-antitrypsin trong máu hoặc phân có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Không phải tất cả các nguyên nhân đều có thể coi là bệnh lý. Do đó, sự gia tăng thường là một thay đổi cấp tính và không giống như sự thiếu hụt, do di truyền gây ra.

Các thay đổi có thể thay đổi và thường tự biến mất. - Suốt trong mang thai phụ nữ thường có nồng độ alpha-1-antitrypsin cao hơn do sự thay đổi nội tiết tố. - Tương tự, sự thay đổi hormone nhân tạo như một phần của liệu pháp estrogen cũng có thể dẫn đến sự gia tăng.

• Sự gia tăng mức alpha-1-antitrypsin trong phân cho thấy tính thấm của ruột niêm mạc. Điều này có thể cho thấy dị ứng hoặc gluten không dung nạp hoặc có thể xảy ra trong bối cảnh viêm ruột cấp tính hoặc mãn tính. - Bên trong máu, mức alpha-1-antitrypsin tăng trong quá trình viêm trong cơ thể như một phần của phản ứng giai đoạn cấp tính. - Alpha-1-antitrypsin cũng tăng cao trong các bệnh khối u, đặc biệt là trong ung thư biểu mô phế quản. Ở đây, alpha-1-antitrypsin có thể được sử dụng như một khối u trong kiểm soát lâu dài.

Alpha-1-antitrypsin trong phân

Chất ức chế protease không đặc hiệu alpha-1-antitrypsin được tìm thấy trong máu của tất cả con người. Trong các phản ứng viêm, alpha-1-antitrypsin hiện diện với số lượng tăng lên. Nếu ruột niêm mạc có thể thẩm thấu, mất alpha-1-antitrypsin có thể xảy ra ở đó và alpha-1-antitrypsin có thể được phát hiện trong phân.

Bằng cách này, chất lượng của ruột niêm mạc có thể được kiểm soát mà không cần sinh thiết hoặc các biện pháp xâm lấn khác. Tổn thương niêm mạc ruột như vậy có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Giá trị tăng cao có thể xảy ra với các phản ứng dị ứng và gluten không dung nạp.

Giá trị tăng cao cũng có thể xảy ra trong bệnh viêm ruột mãn tính, chẳng hạn như viêm loét đại tràng or bệnh Crohn. Alpha-1-antitrypsin cũng có thể được phát hiện trong các trường hợp viêm ruột cấp tính. Tuy nhiên, do tiêu chảy, phân loãng có thể có nghĩa là giá trị thấp giả.

Trong trường hợp viêm đường ruột mãn tính, có thể dùng alpha-1-antitrypsin để kiểm soát bệnh lâu dài. Mức bình thường của alpha-1-antitrypsin là dưới 0.27mg mỗi gam phân. Trong một số trường hợp, sự mất mát qua phân cũng có thể dẫn đến các triệu chứng thiếu hụt ở phần còn lại của cơ thể.