Hội chứng ngoại sinh dục: Điều trị bằng thuốc

Mục tiêu trị liệu

  • Điều trị triệu chứng

Khuyến nghị trị liệu

Bệnh nhân có AGS cổ điển nhận glucocorticoid siêu sinh lý quản lý cho điều trị sản xuất quá mức androgen tuyến thượng thận. Hơn nữa, thay thế mineralocorticoid được đưa ra (xem Điều trị phía dưới). Ở nam giới, đàn áp điều trị cũng ngăn chặn sự phát triển của các khối u dư thượng thận tinh hoàn (TART). Lưu ý: Ở trẻ em trai, bác sĩ tiết niệu điều trị phải được thông báo về bệnh để tránh phẫu thuật tinh hoàn không cần thiết. Trong trường hợp AGS không cổ điển, liệu pháp chỉ được thực hiện khi có các triệu chứng liên quan. Trong thời thơ ấu, Thấp-liều cortisol liệu pháp là đủ. Ở tuổi trưởng thành, thuốc chống tránh thai (xem bên dưới Rậm lông) Được sử dụng.

Khuyến nghị trị liệu

  • Thay thế bằng glucocorticoid (suốt đời!): hydrocortisone (thuốc được lựa chọn ở trẻ em).
    • Ở người lớn hoặc sau khi hoàn thành tăng trưởng chiều dài: dexamethasone or prednisone/prednisolone; liều lượng không cao hơn 5 mg prednisolone hoặc 0.5 mg dexamethasone
    • Tham gia vào liều vào buổi tối: ví dụ: 0.5 mg dexamethasone khoảng 23.00 giờ → để ngăn chặn buổi sáng ACTH đỉnh điểm.
    • Chọn liều đủ cao để ức chế giải phóng androgen và đủ thấp để ngăn ngừa chứng cường vỏ (do bác sĩ gây ra) (do quá nhiều cortisol)
    • Kiểm tra thường xuyên 17α-hydroxyprogesterone (huyết thanh hoặc nước bọt) để tối ưu hóa sự thay thế glucocorticoid. Ngoài ra, kiểm soát chất chuyển hóa mang thai trong nước tiểu 24 giờ.
    • Trong các tình huống căng thẳng hoặc gia tăng cortisol nhu cầu (sốt, phẫu thuật): glucocorticoid liều tăng trong thời gian ngắn (liều tăng gấp đôi đến gấp ba lần); những người bị ảnh hưởng nhận được một thẻ khẩn cấp dựa trên lý lịch này.
  • Bệnh nhân nữ: liệu pháp bổ sung nam tính hóa (nam hóa) và mụn trứng cá với kháng nguyên.
  • Trong rối loạn tăng trưởng: Điều trị bằng kích thích tố tăng trưởng (GH); trước khi kết luận về khớp biểu sinh!
  • In aldosterone thiếu hụt hoặc hội chứng lãng phí muối: bổ sung quản lý of corticoids khoáng (fludrocortison).
    • Kiểm soát nồng độ renin huyết tương
    • aldosteron bản thân nó không thể được hấp thụ (đưa lên).
  • Liệu pháp trước khi sinh có nguy cơ cao:
    • Chỉ định [hướng dẫn: Hướng dẫn S1]:
      • Cha mẹ đã có con với AGS hoặc bằng chứng về sự dị hợp tử của cha mẹ hoặc
      • Một bên bố mẹ có AGS đồng hợp tử hoặc dị hợp tử phức hợp và bố mẹ còn lại là người mang gen dị hợp tử
    • Càng sớm càng tốt quản lý of dexamethasone (nhau thai) để ức chế ACTH tiết trong thai nhi.
    • Điều trị ngừng sau khi lấy mẫu nhung mao màng đệm ở trẻ nam và / hoặc trẻ khỏe mạnh!

Ghi chú thêm

  • Ủy ban Đánh giá Rủi ro Cảnh giác Dược (PRAC) của Cơ quan Thuốc Châu Âu (EMA) khuyên các bác sĩ tránh dùng liều hàng ngày trên 10 mg cyproterone nếu có thể (nguy cơ u màng não sự hình thành).