Các đợt sưng tấy thoáng qua nhưng thường rõ rệt, chủ yếu ở mặt, nhưng cũng có thể ở bàn tay, bàn chân hoặc đường hô hấp: các triệu chứng như vậy là biểu hiện của phù mạch. Điều này thường xảy ra trong bối cảnh của một phản ứng dị ứng; hiếm hơn nhiều, nó là do rối loạn bẩm sinh. Tuy nhiên, trong trường hợp này, các khiếu nại về đường tiêu hóa thường xảy ra. Sự sưng tấy là do nước tích tụ (phù nề) trong mô dưới da; trong quá khứ, phù mạch của khuôn mặt còn được gọi là Phù Quincke.
Các dạng phù mạch
Đầu tiên, phải phân biệt hai dạng phù mạch, vì hai dạng này đòi hỏi các phương pháp điều trị khác nhau về cơ bản:
- Phù mạch được gây ra bởi dẫn truyền thần kinh histamine (phù mạch qua trung gian histamine), được giải phóng với số lượng tăng lên trong dị ứng hoặc phản ứng không dung nạp, ví dụ, để thuốc. Cơ chế này tương tự như cơ chế xảy ra trong phát ban (tổ ong).
- Hiếm hơn nhiều là chức năng không đủ của một phân tử cụ thể bên dưới - chất ức chế C1 (phù mạch do thiếu chất ức chế C1 - viết tắt: AAE), thường làm chậm hệ thống miễn dịch trong các phản ứng không kiểm soát được. Dạng này chủ yếu là do di truyền và do đó bẩm sinh (phù mạch di truyền - nói ngắn gọn: HAE). Các dạng mắc phải của sự thiếu hụt chất ức chế C1 này phát sinh trong bối cảnh ung thư hệ bạch huyết hoặc do bệnh tự miễn dịch.
Nguyên nhân gây ra bệnh phù mạch di truyền là gì?
Ở bệnh nhân có phù mạch di truyền, mức độ của một loại protein được gọi là Chất ức chế men esterase C1 được giảm trong máu huyết tương. Protein này ức chế thành phần đầu tiên của hệ thống bổ thể. Hệ thống bổ thể, đến lượt nó, bao gồm một dòng huyết thanh protein đóng một vai trò quan trọng trong phản ứng miễn dịch và phản ứng viêm của cơ thể con người. Rối loạn này có tính chất di truyền - nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng, có 50% nguy cơ con cái sẽ di truyền chứng rối loạn này.
Ai bị ảnh hưởng và tại sao?
Tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng HAE rất khác nhau, nhưng tần suất cao nhất được tìm thấy trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời và một trong hai thập kỷ thứ hai. Khoảng 75% bệnh nhân có triệu chứng khi họ 20 tuổi. Các cuộc tấn công dường như xảy ra thường xuyên hơn trong giai đoạn dậy thì và đầu tuổi trưởng thành. Ví dụ, uống thuốc tránh thai đã được báo cáo là có thể gây ra đợt tấn công HAE đầu tiên ở những bệnh nhân nữ trước đây không đáng kể. Một yếu tố kích hoạt khác có thể là nhiễm trùng, ví dụ như bệnh bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng do virus không hiếm gặp (tuyến Pfeiffer sốt). Các cuộc tấn công cũng có thể xảy ra mà không có bất kỳ nguyên nhân bên ngoài rõ ràng nào; căng thẳng, lo lắng, hoặc chấn thương nhỏ có thể kích động họ. Ví dụ, điều trị nha khoa có thể góp phần làm sưng niêm mạc trong đường thở. Ngoài ra, các tác nhân khác (ví dụ, sưng tay sau khi cắt cỏ, viết, dùng búa, v.v.) đã được mô tả.
Phù mạch di truyền trong thời kỳ kinh nguyệt và mang thai.
Ở phụ nữ, kinh nguyệt và mang thai dường như có ảnh hưởng đến hoạt động của bệnh. Một số phụ nữ cho biết số cơn trong kỳ kinh nguyệt của họ tăng lên. Suốt trong mang thai, một số bệnh nhân báo cáo tần suất các cuộc tấn công tăng lên, trong khi những người khác báo cáo tần suất giảm. Sử dụng thuốc tránh thai (thuốc tránh thai, đặc biệt là những loại có hàm lượng estrogen cao) hoặc dụng cụ tử cung chứa hormone dường như làm tăng tần suất và mức độ nghiêm trọng của tình trạng sưng niêm mạc.
Phù mạch di truyền: triệu chứng.
Các triệu chứng điển hình của bệnh HAE là sự xuất hiện thoáng qua của các vết sưng đau, không ngứa, không màu và nằm trong các mô dưới da hoặc cấp tính đau bụng không có nguyên nhân rõ ràng nào khác. Bệnh nhân thường cho biết cảm giác căng tức tại vị trí phù nề xuất hiện khoảng 30 phút đến vài giờ sau đó. Vết sưng kéo dài ít nhất bốn giờ - trung bình từ 24 đến 72 giờ - nhưng có thể kéo dài hơn trong một số trường hợp cá biệt.
Tần suất phù mạch di truyền.
Tần suất của các cuộc tấn công HAE rất khác nhau. Một số bệnh nhân không có triệu chứng trong một thời gian dài, sau đó sưng tấy xảy ra trong khoảng thời gian ngắn. Những người bị khác trải qua các cuộc tấn công với khoảng thời gian ngắn hơn, đều đặn.
Biến chứng của bệnh phù mạch di truyền.
Các cuộc tấn công đặc biệt nguy hiểm khi chúng xảy ra trong đường hô hấpTrong trường hợp này, niêm mạc có thể đóng đường thở và yêu cầu thực hiện cấp cứu thuật cắt khí quản (khí quản vết rạch). Sưng niêm mạc trong khí quản không được điều trị là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở bệnh nhân HAE. Nếu HAE trước đây không được phát hiện, tỷ lệ tử vong từ 25 đến 30 phần trăm bệnh nhân đã được quan sát thấy trong quá khứ. Do đó, trong trường hợp sưng niêm mạc ở thanh quản, ngay tức khắc quản lý cô đặc chất ức chế C1-esterase và điều trị y tế là cần thiết.
