Blepharophimosis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Blepharophimosis là tình trạng hẹp khe nứt đốt sống trong mặt phẳng ngang, trong hầu hết các trường hợp là bẩm sinh và di truyền do di truyền trội trên NST thường. Phẫu thuật các biện pháp có sẵn để điều trị điều kiện, nhưng vì các thủ tục này thường tạo ra kết quả không hài lòng, nên chỉ thực hiện trong những trường hợp bất thường đặc biệt nghiêm trọng.

Bệnh viêm màng não mủ là gì?

Trong bệnh viêm màng não mủ, đường nứt ở lòng bàn tay của mắt bị thu hẹp theo hướng ngang. Nó không phải là một căn bệnh theo nghĩa chặt chẽ, mà là một bất thường bẩm sinh có tính di truyền trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, trong một số trường hợp nhất định, hiện tượng này cũng có thể mắc phải và có liên quan đến các quá trình viêm trong mí mắt khu vực. Một dạng phụ của bệnh viêm não mắc phải là bệnh viêm não do tuổi già, theo nghĩa rộng hơn tương ứng với một hiện tượng của tuổi già. Sự phân biệt cơ bản trong bối cảnh của dạng bẩm sinh là sự phân biệt thành dạng một và dạng hai, với dạng đầu tiên có liên quan đến các bất thường buồng trứng bổ sung ở phụ nữ. Hội chứng Blepharophimosis được mô tả lần đầu tiên vào năm 1889, khi P. Vignes ghi nhận các triệu chứng liên quan. Các điều kiện là cực kỳ hiếm và các lựa chọn điều trị cho đến nay không có triển vọng đặc biệt.

Nguyên nhân

Trong gần như tất cả các trường hợp, bệnh máu chảy máu có tính chất di truyền. Các điều kiện được di truyền trội, có nghĩa là một alen mang gen khuyết tật là đủ để di truyền sự thu hẹp trong một thế hệ. Người bị ảnh hưởng gen là vị trí gen số 23 của nhiễm sắc thể q2 ở phương thức di truyền trội trên NST thường, nhưng nhiều bệnh nhân cũng có đột biến mới, một lần nữa liên kết với gen FOXLXNUMX. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, dạng bệnh u máu bẩm sinh chiếm ưu thế, hiện tượng này cũng mắc phải do nhiều quá trình khác nhau. Thông thường nhất, bệnh viêm bờ mi mắc phải được bắt đầu bằng sẹo của vết nứt lòng bàn tay sau viêm bờ mi hoặc mắt hột. Điều kiện sau là viêm kết mạc do mầm bệnh chlamydia gây ra. Trong bối cảnh này, hình thức thu được của hiện tượng đôi khi là do viêm của mí mắt rìa và, giống như dạng bẩm sinh, thường liên quan đến giảm thị lực, nhưng ở phụ nữ, nó cũng có thể liên quan đến vô sinh và bắt đầu sớm thời kỳ mãn kinh. Trong một số trường hợp, bệnh bạch cầu mãn tính mắc phải cũng có liên quan đến sự rủ xuống của mí mắt và mộng tinh hoặc sự biến dạng của góc mí mắt. Đặc biệt hiện tượng sau này là một hiện tượng tuổi điển hình do sự chùng xuống tự nhiên của cơ orbicularis oculi. Bệnh Blepharophimosis dựa trên hiện tượng này còn được gọi là bệnh Blepharophimosis do tuổi già.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Trong hội chứng blepharophimosis, đường nứt đốt sống ngang ngắn lại. Đồng thời, có sự rút ngắn mô của mi trên theo chiều dọc, mặc dù cấu trúc mí mắt theo quy chuẩn chung. Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng blepharophimosis cũng bị nhược thị, tức là giảm thị lực, lác hoặc ống dẫn nước mắt bất thường. Blepharophimosis cũng thường liên quan đến cái gọi là nếp gấp Mông Cổ, trong đó một trong hai mí mắt bị sụp xuống và hai mắt cũng nằm xa nhau hơn bình thường. Các hình thức đặc biệt của bệnh nhiễm sắc thể não này còn được gọi là bệnh nhiễm trùng máu (blepharophimosis) sụp mí mắt hội chứng epicanthus inversus (BPES) và hội chứng bệnh ptosis blepharophimosis epicanthus inversus. Bệnh nhân của những loại đặc biệt này có thể được chia thành các phân nhóm khác nhau. Phụ nữ thuộc loại đầu tiên cũng bị ảnh hưởng bởi rối loạn chức năng buồng trứng, có thể được biểu hiện bằng sự khởi phát sớm của thời kỳ mãn kinhvô sinh. Mặt khác, bệnh nhân thuộc loại thứ hai không bị thêm bất kỳ triệu chứng nào.

Chẩn đoán và khóa học

Việc chẩn đoán bệnh u máu não được thực hiện bởi một bác sĩ chuyên điều trị các bệnh về mắt và thường được thực hiện bằng chẩn đoán hình ảnh. Việc xác định thị lực và chuyển động của cơ mắt, cũng như đo độ mở của mắt và chiều cao mí mắt, cũng có thể phục vụ mục đích chẩn đoán. Để xác định dạng bệnh u máu, phụ nữ có thể phải làm thêm xét nghiệm khả năng sinh sản. Blepharophimosis không thay đổi theo năm tháng, nhưng vẫn ở trạng thái tĩnh. Vì vậy, không có câu hỏi về sự tiến bộ chứ đừng nói đến một khóa học cá nhân.

Các biến chứng

Thông thường, những bệnh nhân mắc chứng bệnh bạch cầu mãn tính bị giảm thị lực. Rối loạn này thường đi kèm với chứng lác. Cái này có thể dẫn đến các vấn đề xã hội và tâm lý, đặc biệt là ở trẻ em, vì trẻ em thường bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc vì điều đó. Blepharophimosis cũng ảnh hưởng đến phụ nữ và nam giới khác nhau và có thể gây ra các biến chứng khác nhau ở cả hai nhóm giới tính. Do đó, phụ nữ bị ảnh hưởng bởi các bệnh của buồng trứng. Trong hầu hết các trường hợp, không có điều trị cụ thể nào là cần thiết hoặc có thể xảy ra đối với bệnh nhiễm trùng máu. Thị lực kém và lác có thể được điều chỉnh. Trong những trường hợp này, bệnh nhân phải đeo thị giác AIDS. Thường thì kính được phủ một lớp phim giống như lăng kính để bù đắp và ngăn ngừa chứng lác mắt. Điều này có thể hạn chế các triệu chứng của bệnh nhiễm trùng máu và không có biến chứng nào xảy ra. Nếu người bị ảnh hưởng không hài lòng với ngoại hình của mình, một thủ tục phẫu thuật có thể được thực hiện. Trong trường hợp này, các biến chứng không xảy ra, nhưng kết quả không phải lúc nào cũng như ý. Để tránh các biến chứng ở người lớn, các thủ thuật ngoại khoa thường được thực hiện ở trẻ em. Các biến chứng không xảy ra ở đây.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp mắc bệnh viêm màng não mủ, không nhất thiết phải đi khám trong mọi trường hợp. Bởi những phàn nàn này, nó không đến với gesundheitliche Beeinträchtigugen đặc biệt, do đó việc điều trị cũng không bắt buộc phải có. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân cảm thấy biến dạng do bệnh máu chảy máu và không thoải mái với cơ thể của họ, vì vậy can thiệp phẫu thuật có thể là cần thiết. Do đó, nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bệnh nhiễm trùng máu gây khó chịu về tâm lý hoặc trầm cảm. Những mặc cảm hoặc hạ thấp lòng tự trọng cũng có thể được chống lại bằng can thiệp phẫu thuật. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào điều trị tâm lý để giảm bớt các triệu chứng. Bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu bệnh bạch cầu mãn tính gây ra lác mắt hoặc các vấn đề về thị lực khác. Điều này thường liên quan đến một chuyến thăm bác sĩ nhãn khoa. Một cuộc can thiệp phẫu thuật có thể diễn ra trong bệnh viện. Thông thường, cảm giác khó chịu cũng có thể được bù đắp bằng thiết bị hỗ trợ thị giác.

Điều trị và trị liệu

Cho đến nay, chỉ có một số lựa chọn có sẵn để điều trị bệnh viêm màng não mủ. Chỉ phẫu thuật mới có thể được thực hiện để điều chỉnh dị dạng, và mức độ nghiêm trọng của tình trạng sẽ xác định lợi ích tổng thể của can thiệp như vậy cho bệnh nhân. Vì kết quả phẫu thuật thường không đạt yêu cầu nên hầu hết bệnh nhân đều quyết định chống lại nó. Tuy nhiên, nếu phẫu thuật được thực hiện sau cùng, bác sĩ đôi khi thực hiện phẫu thuật chỉnh hình răng giữa trong quá trình đó, chủ yếu để sửa chữa các vết lõm ở thượng vị. Theo quy định, hoạt động được thực hiện trong thời thơ ấu và do đó tập trung đặc biệt vào độ tuổi từ ba đến năm tuổi. Các lựa chọn điều trị cho các triệu chứng liên quan như giảm thị lực hoặc mắt lác cũng bị giới hạn trong các thủ thuật phẫu thuật.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng của bệnh viêm màng não phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Trong trường hợp mí mắt bị dị tật đơn giản, có thể tiến hành chỉnh sửa bằng thủ thuật phẫu thuật. Các thay đổi được thực hiện theo quy trình thường xuyên và chỉ mất vài giờ. Bệnh nhân được coi là khỏi bệnh sau lần tiếp theo làm lành vết thương và có thể được xuất viện sau khi điều trị khỏi các triệu chứng. Tuy nhiên, những rủi ro thông thường và tác dụng phụ của phẫu thuật là những yếu tố ảnh hưởng có thể dẫn làm xấu đi triển vọng chữa bệnh hoặc trì hoãn việc chữa lành. Trong một số trường hợp nghiêm trọng của bệnh viêm màng não mủ, có thêm những suy giảm về thị lực hiện có. Khả năng thị giác bị giảm sút hoặc bệnh nhân bị lác mắt. Khả năng điều trị của rối loạn chức năng của mắt là riêng lẻ và có liên quan đến loại rối loạn. Nhiều bệnh nhân có thể được giúp đỡ bằng hình ảnh AIDS hoặc phẫu thuật điều chỉnh. Tuy nhiên, hiệu suất của một đôi mắt khỏe mạnh không đạt được với chúng. Nếu bệnh nhân không tận dụng điều trị y tế, không cải thiện tình trạng sức khỏe có thể được dự kiến. Thay vào đó, có nguy cơ làm suy giảm thị lực hơn nữa, ngoài ra, các vấn đề về tinh thần và cảm xúc có thể xảy ra do những thay đổi về thị giác trên khuôn mặt. Những điều này làm suy yếu tướng sức khỏe của bệnh nhân và có thể dẫn đến sự phát triển của các rối loạn tâm thần.

Phòng chống

Bệnh khô mắt bẩm sinh không thể ngăn ngừa được, vì dạng bệnh về mắt này là một khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, bệnh bạch cầu mắc phải có thể được ngăn ngừa trong một số trường hợp nhất định, chẳng hạn như thông qua các cuộc kiểm tra nhãn khoa thường xuyên, loại trừ chlamydia, và vệ sinh viền mí mắt thường xuyên. Tuy nhiên, bởi vì sự bất thường chỉ mắc phải trong một số trường hợp hiếm hoi nhất, ngay cả những trường hợp phòng ngừa này các biện pháp có giá trị khá nhỏ so với hiện tượng.

Theo dõi

Blepharophimosis không cần theo dõi đáng kể trong các trường hợp dị tật đơn giản. Thật vậy, tiên lượng sau can thiệp phẫu thuật là tốt trong trường hợp này. Do đó, không cần tái khám sau khi khỏi bệnh. Tình hình là khác nhau trong trường hợp một dạng tiến triển nặng. Ngay cả can thiệp phẫu thuật cũng không thể làm giảm bớt tất cả các triệu chứng. Bệnh nhân phụ thuộc vào ít nhất một thiết bị hỗ trợ thị giác trong suốt phần đời còn lại của mình. Kiểm tra định kỳ bởi bác sĩ nhãn khoa là đặc trưng. Ngay sau khi phẫu thuật, người bệnh phải tuân thủ một số quy tắc nhất định để không xảy ra biến chứng. Những điều này bao gồm, trên tất cả, vệ sinh đầy đủ. Nếu bệnh nhân là trẻ em thì cha mẹ của họ phải chịu trách nhiệm. Đôi khi luyện tập mắt cũng có thể hữu ích. An bác sĩ nhãn khoa có thể cung cấp thông tin về các mẹo hàng ngày. Blepharophimosis được xác định về mặt di truyền. Do đó, sự khác biệt không có ảnh hưởng đáng kể để ngăn chặn sự cố xảy ra. Tuy nhiên, nhiều người cảm thấy bị áp lực về mặt tâm lý. Ngoài thị lực giảm, những người bị ảnh hưởng còn bị lác mắt. Điều này không thường xuyên khiến họ tránh tiếp xúc với người khác. Sự tự tin của họ bị hạ thấp. Họ cảm thấy bị biến dạng. Để giảm bớt những hậu quả tâm lý này, bác sĩ có thể kê đơn tâm lý trị liệu. Đôi khi được áp dụng một cách khéo léo mỹ phẩm cũng cung cấp cứu trợ.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Tự giúp gì các biện pháp Bệnh nhân mắc bệnh nhiễm sắc tố não có thể dùng thuốc phụ thuộc chủ yếu vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Về cơ bản, những người bị ảnh hưởng phải được điều trị bằng phẫu thuật. Sau một ca phẫu thuật như vậy, những người bị ảnh hưởng không được tham gia vào bất kỳ hoạt động thể chất nặng nhọc nào và phải tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ về vệ sinh cá nhân và chăm sóc vết thương. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng vết sẹo phẫu thuật lành lại mà không có biến chứng và không có vấn đề nào khác xảy ra. Tuy nhiên, nếu có bất kỳ triệu chứng bất thường hoặc khó chịu nào trở nên rõ ràng, bác sĩ có trách nhiệm hoặc dịch vụ y tế khẩn cấp phải được thông báo ngay lập tức. Những phàn nàn về thị giác có thể được giảm bớt bằng cách luyện tập mắt có mục tiêu. Cha mẹ nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhãn khoa và tìm ra cá nhân điều trị cùng với anh ấy hoặc cô ấy được điều chỉnh cho phù hợp với tình trạng của trẻ sức khỏe. Phụ nữ bị ảnh hưởng thường bị thời kỳ mãn kinhvô sinh - những phàn nàn có thể là một gánh nặng to lớn và do đó cần được thảo luận với bác sĩ trị liệu trong mọi trường hợp. Các nhóm hỗ trợ cho phụ nữ bị ảnh hưởng là cánh cổng kêu gọi đầu tiên để đối phó với tình trạng này và những hậu quả mà nó mang lại.